Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas - patologija yra labai specifinė, tačiau mažai žinoma. Tam tikra prasme tai gali būti liūdna caro Saltano Aleksandro Sergejevičiaus Puškino pasakos iliustracija, tačiau tai nepalengvina pačių pacientų. Prisiminkite sparnuotas linijas, kurių prasmė dauguma mažai galvoja: "karalienė naktį pagimdė arba sūnų, arba dukrą?" Ar tikrai esate išimtinai autoriaus metafora? Nieko tokio! Tokie „simptomai“ iš tikrųjų kartais iškyla tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau tai visiškai nereiškia, kad vaikas yra hermafroditas. Patologija pasaulio medicinos praktikoje yra žinoma įvairiais pavadinimais: įgimta antinksčių žievės hiperplazija (disfunkcija) arba Aper-Gamay sindromas, tačiau šalies ekspertai teikia pirmenybę labiau tradiciniam „adrenogenitalinio sindromo vaikams“ apibrėžimui, nors jis nėra visiškai teisingas. Kas tai: liūdnas gamtos pokštas, įprasta genetinė patologija ar retas medicininis reiškinys, kurį realiame gyvenime beveik neįtikėtina sutikti? Susikaupkime.

Problemos esmė

Žmogaus kūnas yra ypač sudėtinga sistema, nes vieno mazgo gedimas dažnai sukelia rimtų problemų visame „mechanizme“. Taigi, jei dėl vienos ar kitos priežasties sutrinka antinksčių veikla (tiksliau, jų žievė), pasekmės gali būti pačios liūdniausios, nes šios endokrininės liaukos yra atsakingos už daugelio hormonų, reguliuojančių visų organizmo organų ir sistemų darbą, gamybą. Adrenogenitaliniam sindromui būdingas padidėjęs androgenų išsiskyrimas ir reikšmingas aldosterono bei kortizolio lygio sumažėjimas. Kitaip tariant, naujagimio kūne (vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites) yra per daug vyriškų hormonų ir nereikšmingų moterų.

Ką tai gali sukelti, nėra sunku atspėti. Apie simptomus ir klinikines apraiškas kalbėsime šiek tiek vėliau, tačiau bet kokiu atveju būtų didelė klaida tokį kūdikį vadinti ydingu. Skirtingai nuo kitų suaugusiųjų, kurių lytį sunku atspėti, vaikas, turintis įgimtą genetinę patologiją, tikrai nėra dėl ko kaltas. Tačiau mąstymo inercija ir blogas įprotis ant visko kabinti etiketes yra siaubinga jėga, nes „viduriniosios lyties“ naujagimiai (verta vienos kadencijos!) Neturės malonaus likimo. Taikant teisingą požiūrį (ypač tai pasakytina apie medicinos personalą), šio scenarijaus galima visiškai išvengti. Teisinga ir savalaikė diagnozė, tinkamas gydymas ir individualus (!) Požiūris į kiekvieną pacientą žymiai sumažins tikimybę, kad vaikas pavirs atstumtuoju..

klasifikacija

Solidiuose moksliniuose darbuose adrenogenitalinis sindromas (AGS) paprastai skirstomas į tris tipus: druskos mirkymas, paprastasis virilas ir neoklasikinis (po brendimo). Jie gana stipriai skiriasi, nes kita žiauri buitinės sveikatos priežiūros praktika - diagnozė, pagrįsta tik keliomis klinikinėmis apraiškomis - yra visiškai nepriimtina..

  1. Druskos forma. Jis pasireiškia išskirtinai naujagimiams (per pirmąsias kelias savaites ir gyvenimo mėnesius). Pseudohermafroditizmo simptomai pastebimi mergaitėms (išoriniai lytiniai organai yra „vyriški“, o vidiniai - jau normalūs, „moteriški“). Berniukams varpos dydis yra neproporcingai didelis, o kapšelio odelėje yra skirtingo sunkumo pigmentacija..
  2. Paprasta virilo forma. Sūdymo AGS variantas, kuriame nėra antinksčių nepakankamumo požymių, tačiau yra kitų klinikinių apraiškų. Naujagimiams beveik niekada nebūna.
  3. Pomirtinis (neklasikinis) pavidalas. Jam būdingi akivaizdūs, neryškūs simptomai ir ryškaus antinksčių nepakankamumo nebuvimas. Dėl šios priežasties diagnozė yra labai sunki.

Priežastys

AGS paaiškinamas tik paveldimos patologijos pasireiškimu, todėl jie negali „sirgti“ įprasta šio žodžio prasme. Dažniausiai tai pasireiškia naujagimiams, tačiau kartais pacientai nežino apie savo problemą iki 30–35 metų. Pastaruoju atveju veiksniai, kurie iš pirmo žvilgsnio nėra akivaizdūs, gali „paleisti“ mechanizmą: padidėjęs radiacijos fonas, gydymas stipriais vaistais ar šalutinis hormoninių kontraceptikų vartojimo poveikis..

Adrenogenitalinis sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, pagal kurį galima numatyti patologijos išsivystymo tikimybę:

  • vienas iš tėvų sveikas, kitas serga: vaikas gims sveikas;
  • tiek tėvas, tiek motina yra geno trūkumų nešiotojai: sergančio vaiko tikimybė yra 25%;
  • vienas iš tėvų serga, o kitas yra mutacijos nešėjas: 3 atvejais iš 4 (75% atvejų) vaikas sirgs.

Simptomai

Kai kuriems jie gali atrodyti juokingi ar nepadorūs, tačiau, laimei, tokių „unikalių“ dabar beveik nėra. AGS negalima vadinti mirtina patologija, tačiau kai kurie simptomai gali suteikti žmogui daug nemalonių minučių ar net sukelti nervą. Jei antigenų randama naujagimyje, tėvai turi laiko padėti vaikui socialiai prisitaikyti. Bet jei mokinys yra diagnozuotas, situacija dažnai nekontroliuojama, o tai kai kuriais atvejais gali sukelti labiausiai nenuspėjamas pasekmes. Patys klinikiniai požymiai yra šie:

  • nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas (BP);
  • odos pigmentacija;
  • trumpas ūgis, netinkamas vaiko amžiui;
  • poveikis virškinimo traktui: viduriavimas, vėmimas, per didelis dujų susidarymas;
  • pasikartojantys mėšlungiai.

Be to, „berniukams“ būdinga neproporcingai didelė varpa, o pacientai, turintys neklasikinę AGS formą, dažnai skundžiasi pastojimo ir nėštumo problemomis, todėl praktiškai nėra galimybių tapti motinomis (jei nėra tinkamo gydymo)..

Diagnostika

Kaip jau minėjome, AGS atpažinti yra gana sunku. Klasikinis požiūris į diagnozę, apimantis išsamios medicininės istorijos rinkimą, buvusių ligų analizę ir išsamų pokalbį su pacientu, pasirodo, nepatvarus. Tokios situacijos priežastis yra daugumos pacientų (naujagimių, pradinių klasių vaikų ir paauglių) amžius. Ir atsižvelgiant į oficialų požiūrį į medicinos medicininę apžiūrą mokykloje, nenuostabu, kad daugelis jau žinos apie savo diagnozę kaip suaugęs.

Ir jei kurį laiką „pamiršite“ apie pirminę medicininę apžiūrą, yra tik du veiksmingi ir universalūs ACS atpažinimo metodai:

  1. Antinksčių žievės gaminamų hormonų lygio nustatymas.
  2. Kraujo tyrimas dėl 17-hidroksiprogesterono buvimo

Diagnozei patvirtinti gali prireikti nuodugnaus genetinio tyrimo, tačiau tokios procedūros kaina neleidžia rekomenduoti jos kaip universalaus diagnostikos metodo..

Gydymas ir prognozė

AGS nėra mirtina patologija, todėl kalbėti apie negrįžtamų organizmo pokyčių, kurie gali sukelti mirtį, tikimybę, laimei, nėra būtina. Bet jei paklaustumėte, ar šiandien egzistuoja veiksmingi adrenogenitalinio sindromo gydymo metodai, atsakymas bus neigiamas. AHS sergantys pacientai yra priversti „sėdėti“ visą gyvenimą gydant pakaitine hormonų terapija, kuri leidžia kompensuoti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą.

Ilgalaikės tokio gydymo perspektyvos nėra visiškai ištirtos, tačiau yra duomenų, rodančių didelę širdies ir kraujagyslių patologijų, virškinimo trakto ligų, taip pat piktybinių navikų išsivystymo tikimybę. Bet šiuo atveju gydymo nauda žymiai viršija galimą riziką.

Šiuo metu atliekami tyrimai hipertenzijos gydymui persodinant (persodinant) antinksčius, tačiau jie vis dar neišėjo iš eksperimentinės fazės. Kurdami technologiją galime prisiimti ypač dideles operacijos išlaidas ir didelę šalutinio poveikio riziką.

Prevencija

Nėra veiksmingų metodų, kurie leistų „apsidrausti“ nuo LHA. Taip yra todėl, kad jo atsiradimui įtakos neturi vidiniai ar išoriniai rizikos veiksniai, o genetinis polinkis. Todėl vienintelis įmanomas prevencijos būdas yra būsimo nėštumo planavimas atliekant privalomą abiejų sutuoktinių genetinę analizę. Tokio tyrimo kaina yra gana didelė, todėl neįmanoma jo rekomenduoti kiekvienai porai, neatsižvelgiant į materialines galimybes.

Veiksnys, kuris gali išprovokuoti geno sugedimą, taip pat turėtų būti pripažintas kaip jonizuojančiosios spinduliuotės ir stiprių toksinių medžiagų apsinuodijimo poveikis. Tuo pat metu nebūtina kalbėti apie prevenciją per se, tačiau tuo metu, kai vaikas pastoja ir lankosi, kai lankosi branduolinių bandymų vietose ir vaikšto po reljefą, kur yra pavojinga aplinkos padėtis, geriau susilaikyti..

Vietoj išvados

Paprastai stengiamės susilaikyti nuo bet kokių patarimų, siūlančių aklai laikytis vienos ar kitos dogmos. Ir esmė čia nėra arogantiškas požiūris į skaitytojus. Greičiau atvirkščiai: mes nemanome, kad mūsų pačių nuomonė yra vienintelė teisinga, todėl mes teikiame pirmenybę suteikti jums visą reikiamą informaciją, o ne apibendrintus receptus visoms progoms. Bet AGS yra ypatingas atvejis.

Mes dar kartą neprimename, kad vaikas, kuriam diagnozuota „nemaloni“ diagnozė, nėra atstumtasis ar cirko lokys, skirtas linksminti publiką. Ir bet kokiu atveju jums tai patiks ir ginsite, nors vis tiek neturėtumėte daugiau dėmesio skirti lyčiai. Kita vertus, labai tanki globa gali padaryti jam bauginančią paslaugą, o pasiteisinimas, pavyzdžiui, „jis neįprastas, jie gali jį įžeisti“ yra tik iš anksto pasmerktas bandymas apsaugoti jį nuo išorinio pasaulio. Pagalba ir palaikymas yra vienas dalykas, o gyventi jam gyvenimą - dar vienas dalykas paversti gyvą žmogų manekenu.

Adrenogenitalinis sindromas vaikams ir naujagimiams

Skaitymo laikas: min.

Adrenogenitalinį sindromą vaikams sukelia genų sutrikimas, paveldimas iš tėvų. Visų pirma, tai pastebima antinksčių funkcijose, taip pat lytinių organų būklėje. Tai ypač akivaizdu moterims, nes organizme pradeda vyrauti vyriški hormonai..

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams: tipai

Yra keletas šio sindromo atmainų. Dažniausiai 90% atvejų tai sukelia nepakankamas 21 hidroksilazės fermento kiekis.

  • Pirmoji forma yra virilizuojanti. Su juo seksualinės savybės labai padidėja. Tai ypač pastebima moterims, kai lytiniai organai pradeda vystytis po gimimo. Vidinė struktūra išlieka normali, išoriškai nepastebimas klitorio padidėjimas, kuris gali būti varpos forma..
  • Antroji ligos forma gali būti druskos pavidalu. Čia pasirodo Adosterono trūkumas. Inkstai negrąžina druskos į kraują, o tai sukelia rimtas pasekmes, net mirtį.
  • Trečioji forma yra įgimta, kai hidroksilo trūkumas atsiranda iškart po gimimo. Neišnešiotų kūdikių adrenogenitalinis sindromas atsiranda, jei abu tėvai turi recesyvinius genus.

Adrenogenitalinis sindromas vaikams: paveldėjimo kelias

Berniukų ir mergaičių adrenogenitalinis sindromas perduodamas genetiškai autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad per vieną kartą kaupiasi pacientai, kurie perduoda ligą vaikams. Protėviai šioje srityje galėjo turėti daugybę nukrypimų, dėl kurių vaikas pasireiškia ryškesnėmis formomis. Tik vienoje chromosomoje gali būti genas, turintis šį sindromą. Tai gali būti normalu arba mutantas. Vaike jis tampa mutantu, o tai lemia ligą. Jei tik vienas iš tėvų turi mutantinį geną, vaikas gali būti visiškai sveikas, nes tik vieno tokio geno buvimas nesukelia ligos pasireiškimo ir žmogus gali būti laikomas visiškai sveiku.

Kaip nustatyti naujagimio ir mergaitės adrenogenitalinį sindromą?

Naujagimių ligai nustatyti naudojami keli diagnostiniai metodai. Visų pirma, tai galima nustatyti vizualiai, nes akivaizdus išorinių lytinių organų struktūros nukrypimas. Netaisyklingos formos ir dydžio padidėjimas rodo didelę ligos tikimybę.

Jei sindromas yra susijęs su druskos netekimu, tada jam būdingos apraiškos bus hipochloremija, hiponatremija, taip pat hiperkalemija. 17-ketosteroidų išsiskiria su šlapimu.

Taip pat yra keli instrumentiniai ligos nustatymo metodai. Adrenogenitalinis sindromas mergaitei gali pasireikšti nustatant gimdą ir kiaušides ankstyvame amžiuje. Taip pat rentgenu gali padidėti kaulų amžius. Tai yra žymiai didesnis nei tikrasis vaiko amžius.

Adrenogenitalinis sindromas: simptomai, gydymas

Turinys

Koks ryšys yra tarp hormono, kuris kontroliuoja angliavandenių apykaitą ir tarpininkauja streso reakcijose, trūkumo organizme ir daugybinių lytinio vystymosi sutrikimų? Tiesiausias. Pavyzdys yra vadinamasis. adrenogenitalinis sindromas vaikams ir suaugusiesiems. Ši gana reta paveldima liga pasireiškia abiejų lyčių žmonėms (vidutiniškai vienam iš penkių – šešių tūkstančių) ir jau jauname amžiuje turi savo būdingų apraiškų.

Kas pasižymi? Antinksčių žievė - svarbūs „žaidėjai“ metabolizmo, augimo, vystymosi, prisitaikymo prie besikeičiančių sąlygų „etape“, nepateikia organizmui tinkamo kiekio cheminių reguliatorių ir šių procesų koordinatorių - kortizolai, kai kuriais atvejais - aldosterono. Kodėl? Nes esant įgimtam sutrikimui, susidaro fermentai, reikalingi šių hormonų sintezei.

Dėl to, norėdamas kompensuoti šiuos trūkumus, kūnas pradeda skirtingų organų sąveikos kaskadą, kuri turi patologinių pasekmių. Konkrečiau:

  • hormonų trūkumas išprovokuoja smegenų struktūras (tiksliau - pagumburio-hipofizės sistemą), kad būtų sukurtas veiksnys, dėl kurio antinksčių žievė pasivytų;
  • reaguodamos į šį nedviprasmišką stimulą, antinksčiai bando įvykdyti nurodymą ir padidinti dirbančių ląstelių skaičių (vadinamoji hiperplazija);
  • tačiau kadangi vis dar trūksta būtinų fermentų, kortizolio (o kai kuriais atvejais ir aldosterono) susidarymas normalizuojasi;
  • tačiau be jokio poreikio (atsižvelgiant į iš pradžių normalų lytinių steroidų gamybą), tuo pačiu antinksčių žieve padidėja medžiagų, turinčių lytinių hormonų potencialą - androgenų (net prieš gimimą!);
  • lytinių hormonų perteklius organizme sukelia įvairius padarinius;
  • o kortizolio (o kai kuriais atvejais ir aldosterono) trūkumas vis tiek verčia jaustis ir provokuoja smegenis toliau skatinti antinksčių žievės darbą.

Įgimto adrenogenitalinio sindromo formas lemia tai, kokio (ir kiek) fermento (ar fermentų) organizmui trūksta. Ir atitinkamai, kokių konkrečių hormonų (ar hormonų) trūksta. Dažniausiai vadinamasis virilo forma. Pačiame pavadinime (išverstas kaip „vyriškas“) taip pat yra su juo susijusių simptomų kompleksas - antrinės vyrų seksualinės savybės merginose ir priešlaikiniai hipertrofiniai stipresnės lyties požymiai berniukuose. Priešingu atveju šios formos negalavimai vyksta gana lengvai (vadinamoji kompensuota forma), nes fermentas yra sutrikdytas tik iš dalies, o laiku nustatant, jį galima lengvai ištaisyti.

Dvi kitos formos (retos) - hipertoninės ir druskos - yra sunkesnės. Tiek, kad anksčiau jų nenustačius, yra didelė vaikų mirties nuo širdies ir inkstų nepakankamumo bei smegenų kraujavimo rizika..

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams

Kadangi antinksčiai, vadovaujant smegenų centrams (reaguojant į kortizolio trūkumą), pradeda sunkiai dirbti net gimdoje, kūdikis gimsta pasaulyje, jau turėdamas perteklių lytinių hormonų. Dėl to simptomai vadinamieji melagingas hermafroditizmas (abiejų lyčių požymių buvimas). O naujagimiams - padidėjęs kopuliacinis organas. Be to, nenormalus lytinių steroidų kiekis lemia pernelyg didelę išorinių lytinių organų, odos aplink išangę ir spenelius, pigmentaciją. Šie simptomai būdingi dažniausiai pasitaikančiai (virilinei) adrenogenitalinio sindromo formai.

Esant retesnei ir sunkesnei formai (druska), jos papildomos pasekmėmis, kai organizmas netenka natrio ir chloro bei vėluoja kalį (dėl aldosterono trūkumo):

  • dispepsiniai sutrikimai (vėmimas, nesusijęs su maitinimu), viduriavimas;
  • dehidratacija (taip pat dėl ​​skysčių praradimo kartu su vėmimu ir laisvomis išmatomis);
  • mėšlungis
  • žemas kraujo spaudimas;
  • širdies ritmo sutrikimai.

Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms ir berniukams

Su amžiumi aukščiau išvardyti simptomai išlieka (nebent ankstyva diagnozė ir nepradėta pakaitinė terapija). Per dvejus ar ketverius metus mergaitėms pasireiškia priešlaikinio brendimo simptomai su vyriškos lyties atstovų požymiais (iš lotyniško žodžio „vyras“, „vyras“):

  • lytinių organų padidėjimas;
  • pažastų ir gaktos plaukai;
  • balso tono keitimas;
  • spuogų atsiradimas;
  • didelis augimas ir svorio padidėjimas ir kt..

Dėl paskutinio taško: dideli augimo tempai būdingi tik jaunam amžiui. Gana anksti (per dvylika metų) augimo zonos užsidaro, augimas sulėtėja arba visai sustoja. Dėl to paauglystėje jau yra augimo atsilikimas nuo bendraamžių.

Kiti (nespecifiniai) hipertenzinių ir druską formuojančių adrenogenitalinio sindromo formų požymiai, nenustatyti labai ankstyvoje vaikystėje, gali būti šie:

  • nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas;
  • dispepsiniai sutrikimai.

Dėl ilgalaikės hipertenzijos gresia regėjimo sutrikimai, širdies ir kraujagyslių, inkstų ir smegenų sutrikimai (iki insulto)..

Tinkamai (ir ankstyvai) diagnozei, be apžiūros ir apklausos, būtini laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai:

  • kraujo ir šlapimo tyrimai dėl hormonų ir jų pirmtakų;
  • ultragarso procedūra;
  • rankų rentgenografija;
  • magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Kuo anksčiau bus atlikta teisinga diagnozė, tuo efektyvesnis gydymas..

Visų pirma, tai yra pakaitinė terapija, kurioje trūksta hormonų (visą žmogaus gyvenimą). Gera medicinos metodų pagalba yra dieta, atsižvelgiant į patologijos formą ir individualias kūno savybes, bei psichoterapiniai užsiėmimai. Galima chirurginė intervencija - klitorio pašalinimas, makšties plastika.

Adrenogenitalinis sindromas - simptomai ir gydymas, nuotraukos ir vaizdo įrašas

Patogenezė

Ligos patogenezė yra sudėtinga, ji susijusi su tuo, kad minėti fermentai mažina kortizolio kiekį kraujo serume.

Dėl to, kad sumažėja kortizolio lygis, padidėja adrenogenitalinių hormonų sekrecija, o tai prisideda prie zonos hiperplazijos antinksčių žievėje, kuri yra atsakinga už androgenų sintezę..

Dėl sudėtingų biocheminių procesų pažeidimų nutinka taip:

  • kortizolio nepakankamumas.
  • adrenokortikotropinis hormonas padidina kompensacinius.
  • aldosterono lygis mažėja.
  • padaugėja tokių medžiagų kaip progesteronas, 17-hidroksiprogesteronas ir androgenai.

Plėtros mechanizmas

Genetinis defektas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Sindromas daugiausia atsiranda dėl nepakankamo 21-hidroksilazės gamybos.

Kitais atvejais dėl DNR defekto sutrinka kitų fermentų, dalyvaujančių steroidogenezėje, gamyba - 3-β-hidroksisteroidų dehidrogenazė, 22-desmolazė, aldosterono sintetazė ir kt. Svarbu suprasti, kad nukrypimų priežastys yra grynai paveldimos. Svarstomi sindromo rizikos veiksniai:

  • padidėjęs jonizuojančiosios spinduliuotės lygis;
  • stiprių vaistų vartojimas;
  • ūmus ar lėtinis apsinuodijimas radiacija;
  • intercurrent patologijos;
  • ilgalaikis hormoninių kontraceptikų vartojimas;
  • chirurginė intervencija;
  • skydliaukės funkcijos sutrikimas;
  • abortai
  • inkstų patologija;
  • naviko procesas;
  • traumos
  • stresas.

Adrenogenitalinių sutrikimų klasikinio (įgimto) varianto vystymosi mechanizmas pagrįstas grįžtamojo ryšio principu, kurio pradinė grandis yra steroidų trūkumas. Dėl hidroksilinimo proceso nesėkmės lydi neišsamus progesterono, taip pat 17-hidroksiprogesterono, pavertimas deoksikortikososteronu ir 11-deoksikortizoliu. Dėl to sumažėja kortizolio kiekis. Tai padidina adrenokortikotropinio hormono (AKTH) gamybą, o tai iš tikrųjų sukelia kompensacinę antinksčių žievės hiperplaziją.

Patologijos paveldėjimo rizika

Abiejų tėvų gimdymo tikimybė, kad bus pagimdytas vaikas, turintis adrenogenitalinį sutrikimą, yra 25%, o nešančiojo ir paciento santuokoje - 75%. Esant situacijai, kai vienas partneris turi pilną DNR, klinikinės sindromo apraiškos vaikams nenustatomos. Labai retai adrenogenitaliniai sutrikimai paveldimi sporadiškai. Staigus sindromo simptomų atsiradimas dažniausiai atsiranda dėl moterų ir vyrų lytinių ląstelių formavimosi anomalijų..

Susijęs straipsnis: Išialgija - kas tai yra, ligos simptomai, priežastys ir gydymas

klasifikacija

Tarp pagrindinių ligos formų verta pabrėžti:

  • Adrenogenitalinis sindromas druskos pavidalu. Tai yra labiausiai paplitusi forma, diagnozuojama vaikystėje nuo gimimo iki vienerių metų. Liga pasižymi hormoninės pusiausvyros pažeidimu ir antinksčių žievės funkcinio aktyvumo stoka. Diagnozuojant aldosteronas nustatomas mažomis normos reikšmėmis. Dėl jo palaikoma vandens ir druskos pusiausvyra. Todėl esant aldosterono trūkumui sutrinka širdies ir kraujagyslių sistema, pasireiškia kraujospūdžio nestabilumas. Inkstų dubens srityje pastebimas didelis druskų nusėdimas.
  • Virusinės formos adrenogenitalinis sindromas. Tai yra vienas iš klasikinių patologinio proceso variantų. Antinksčių nepakankamumas šiuo atveju neišsivysto. Pasikeičia tik išoriniai lytiniai organai. Tai pasireiškia iškart nuo gimimo momento. Iš vidaus organų reprodukcinės sistemos nėra stebimas.
  • Adrenogenitalinis sindromas pogimdyvine forma. Panaši ligos eiga netipiška, ji gali pasireikšti seksualiai aktyvioms moterims. Kaip priežastį galima nustatyti ne tik mutacijos, bet ir naviko antinksčių žievėje buvimą. Dažniausiai pasireiškia nevaisingumas. Kartais tai gali būti nustatyta įprastinio persileidimo metu.

Prognozė

Klasikine forma prognozė priklauso nuo savalaikės diagnozės (mergaičių sunkių išorinių lytinių organų struktūros sutrikimų prevencija), paskirto gydymo kokybės ir lytinių organų operacijų savalaikiškumo. Hiperandrogenizmo išsaugojimas arba per didelis prisotinimas kortikosteroidais lemia, kad pacientai išlieka trumpi.

Tai kartu su kosmetiniais trūkumais smarkiai sutrikdo psichosocialinę adaptaciją. Tinkamai ir laiku gydant klasikine AGS forma sergančias moteris, galima sėkmingai pradėti nėštumą ir nėštumą.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Adrenogenitalinio sindromo simptomų yra daug, jie gali priklausyti nuo vyraujančios formos.

Tarp jų reikėtų išskirti pagrindines visų formų apraiškas:

  • mažiems vaikams būdingas didelis augimas ir didelis kūno svoris. Palaipsniui keičiasi išvaizda. Iki paauglystės stebimas svaiginimasis, kūno svoris normalizuojasi. Suaugusiame amžiuje žmonės, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, turi trumpą ūgį ir liekną kūną;
  • hiperandrogenizmui būdinga didelė varpa ir mažos sėklidės vyrams. Merginoms adrenogenitalinis sindromas pasireiškia kaip varpos formos klitoris, kurio plaukai dažniausiai būna vyriškos lyties (žr. Nuotrauką aukščiau). Be to, mergaitės turi hiperseksualumo požymius ir grubų balsą;
  • esant greitam augimui, pastebima ryški raumenų ir kaulų sistemos deformacija;
  • žmonėms būdingas psichinės būklės nestabilumas;
  • odos srityje yra hiperpigmentacijos sričių;
  • periodiškai atsiranda konvulsinis sindromas.

Paprastos formos adrenogenitalinis sindromas berniukams pasireiškia:

  • varpa kelis kartus padidinta;
  • kapšelis įgyja ryškią hiperpigmentaciją, kaip ir analinė sritis;
  • pažymėta pažymėta hipertrichozė;
  • jau vaikystėje atsiranda erekcija;
  • berniuko balsas šiurkštus, žemo tembro;
  • ant odos atsiranda vulgarūs spuogai;
  • Yra ryški priešlaikinė maskulinizacija ir pagreitėjęs kaulinio audinio formavimasis;
  • augimas gali būti pakankamai žemas.

Įgimtas postpubertalinis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia:

  • vėlyvas menstruacijų pradžia;
  • menstruacinis ciklas pasižymi dideliu nestabilumu, sutrikusiu periodiškumu ir trukme.yra polinkis į oligomenorėją;
  • pastebimas per didelis kūno plaukų kiekis, daugiausia vyriško tipo;
  • oda tampa riebesnė, veido poros plečiasi;
  • vyriškas kūnas, pasižymintis plačių pečių ir siauro dubens išsivystymu;
  • pieno liaukos yra mažos, dažniau tai tėra odos raukšlė su neišvystyta speneliu.

Būdinga tuo, kad išorinių lytinių organų struktūra turi intersekso požymius.

  • klitoris yra didelis, galvos srityje yra šlaplės pailgėjimas;
  • labiajų dydis ir forma primena kapšelį;
  • kapšelyje ir pažastyse nustatomas per didelis kūno plaukas;
  • adrenogenitalinis sindromas naujagimiams ne visada leidžia mums nustatyti lytį. Merginos labai primena berniukus. Pieno liaukų brendimo srityje nėra augimo.
  • būdingas lėtas vaiko masės padidėjimas.
  • iškart po gimimo atsiranda stiprus vėmimas, kuris kartojasi gamtoje, nėra apetito, pilve atsiranda stiprus skausmas su įtampa priekinėje pilvo sienoje, regurgitacija po kiekvieno maitinimo;
  • gana greitai vystosi dehidracija, kurios metu sumažėja natrio, o kalis -;
  • vaikas kelioms dienoms tampa mieguistas, nustoja čiulpti, sąmonė pereina į kollapoidą tiek, kad išsivysto kardiogeninis šokas ir galimas mirtinas rezultatas, jei nesavalaikė pagalba.

Formos

Adrenogenitalinis sindromas yra labiausiai paplitusi genetinė liga. Europiečiams diagnozuotas vienas atvejis 14 tūkst. Vaikų, Aliaskos eskimose - vienas atvejis 282 kūdikiams. Liga paplitusi ir tarp žydų. Tarp kitų tautų, dažnis yra mažesnis.

Patologijos sunkumas leidžia atskirti tris sindromo formas:

  • Druskos. Pirmaisiais gyvenimo metais berniukams pasireiškia lytinių organų padidėjimas, o mergaitėms - jų struktūros pažeidimas. Pastebėtas beveik visiškas 21-hidroksilazės nebuvimas. Didelis hormonų disbalansas sukelia traukulius, išmatų sutrikimą, vėmimą, odos pigmentaciją ir slėgio padidėjimą. Tai laikoma sunkiausia patologijos rūšimi. Tinkamo gydymo nebuvimas lemia sergančių vaikų mirtį.
  • Paprastas virilo sindromas. Tai pasireiškia nenormaliu lytinių organų išsivystymu abiejų lyčių vaikams. Mergaitėms gimda, kiaušidės, kiaušintakiai vystosi normaliai. Androgenų aktyvumas didėja su amžiumi. Tai laikoma mažiau pavojinga patologijos rūšimi..
  • Netipiškas. Šio tipo AGS požymiai atsiranda pogimdyviniu laikotarpiu. Moterims yra padidėjęs klitoris, vyrams - varpa. Dažniausiai aptinkama atsitiktinai atliekant menstruacijų sutrikimų ar nevaisingumo tyrimą.

Gimdoje išsivysto druska ir paprasta virilo forma. Įgyjama netipiška. Dažniausiai tai sukelia antinksčių navikai.

Visos trys formos yra susijusios su 21-hidroksilazės trūkumu ir sudaro 95% atvejų. Kitais atvejais patologijos vystymasis yra susijęs su kitų fermentų trūkumu.

Diagnostika

Diagnozė prasideda nuo skundų ir anamnestinių duomenų. Tai gali būti vaiko būklės pokyčiai po gimimo, sutrikusi reprodukcinė funkcija, įprasto persileidimo vystymasis.

Atliekamas privalomas išorinis patikrinimas, įvertinant visų sistemų būklę. Reikėtų skirti daug dėmesio figūrai, augimui ir jos atitikčiai amžiaus parametrams, truks kūno plaukų ir reprodukcinės sistemos organų pobūdis.

Būtini laboratoriniai ir instrumentiniai metodai.

  • bendras kraujo tyrimas ir biocheminis tyrimas nustatant elektrolitus. Tarp jų būtina nustatyti elektrolitų, tokių kaip chloridai, natris, kalis, lygį ir kt.
  • privalomas yra hormoninio profilio įvertinimas. Būtina nustatyti antinksčių žievės hormonų, estrogeno ir testosterono, tiek laisvojo, tiek surištojo, hormonų lygį: didelę reikšmę turi 17-hidroksiprogesterono lygio nustatymas. Moterims matavimas atliekamas tik folikulo fazės laikotarpiu. Diagnozė gali būti atmesta tik tuo atveju, jei jos rodiklis yra mažesnis kaip 200 ng / dl;
  • jei vertė viršija 500 ng / dl, diagnozė visiškai patvirtinama ir ne visada reikalingi papildomi metodai;
  • jei vertė didesnė kaip 200, bet mažesnė nei 500, diagnozei nustatyti reikia atlikti testą su AKTH. Atliekant AKTH testą ir gaunant didesnes nei 1000 ng / dl reikšmes, diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas;
  • reikia įvertinti šlapimą;
  • instrumentinių metodų, organų ultragarsinis tyrimas yra labai populiarus.
      mergaitėms, atliekant funkcijos vertinimą ir organinės patologijos buvimą, būtina atlikti gimdos ir priedų ultragarsą;
  • berniukams reikalaujama ultragarsu įvertinti kapšelio organų būklę;
  • norint nustatyti antinksčių dydį, struktūrą ir naviko formavimąsi, kiekvienos lyties asmenims reikalingas retroperitoninių organų ultragarsas..
  • tuo atveju, kai ultragarsu neįmanoma nustatyti antinksčių patologinių sąlygų, turėtų būti atliekamas kaukolės rentgeno tyrimas arba galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografija, siekiant nustatyti židinio naviko formavimus ar hipofizės hiperplaziją;
  • papildomas metodas yra elektrokardiografija širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinei būklei įvertinti.

    Diferencinė diagnozė

    Privalomas momentas diagnozuojant adrenogenitalinį sindromą yra kitų patologijų pašalinimas.

    Tarp labiausiai panašių patologijų yra:

    • hermafroditizmas. Dažnai diferencijuoti išoriniai sutrikimai gali būti derinami vidinių lytinių organų patologijoje;
    • antinksčių nepakankamumas. Tokiu atveju reikia įvertinti papildomus simptomus ir diagnostikos metodus, nes jie dažnai būna panašūs. Bet antinksčių nepakankamumas pasireiškia po provokuojančio veiksnio ankstesnės sveikatos fone;
    • androgenus gaminantis navikas antinkstyje. Panaši būklė išsivysto po kurio laiko, vaikystėje tai yra reta patologija;
    • pylorinė stenozė. Tai yra patologija, kuriai būdingi simptomai, turintys druskos formą.

    Urogenitalinis sindromas: dažnai pirmiausia pasireiškia ginekologiniai simptomai

    2020 rugpjūčio 31 - 08:21

    Akušerijos ir ginekologijos akademijos santrauka №1 / 2016

    Daugumai moterų pasireiškia urogenitalinio sindromo apraiškos, ypač hiperaktyvi šlapimo pūslė (GMP), sulaukusi menopauzės amžiaus. Ginekologai žiūri, kaip ši problema, išsidėsčiusi kelių medicinos specialybių sankirtoje, kalbėjomės su vadovaujančia ginekologe-endokrinologe, GBUZ MO MONIIAG ambulatorinio skyriaus vedėja, akušerijos ir ginekologijos aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytoja, medicinos mokslų daktare, profesore. Tikėjimas Efimovna Balanas.

    - Vera Efimovna, kokie sunkumai ginekologui yra susiję su urogenitalinio sindromo gydymu?

    Pirmas dalykas, kurį verta paminėti, yra tas, kad šio simptomų komplekso ar sindromo patogenezė yra labai sudėtinga. Šiandien tiriama daugybė molekulinių genetinių aspektų, tačiau praktinėje medicinoje šių tyrimų rezultatai beveik nesikeičia, o vaistų, kuriuos mes gydome, rinkinys yra labai ribotas. visa terapija, deja, yra simptominė, dar nėra patogenetinės hMp terapijos, o mūsų pagrindinė užduotis yra priversti pacientą kuo geriau toleruoti gydymą. Negalime išgydyti hiperaktyvios šlapimo pūslės, aišku, kad šis gydymas trunka visą gyvenimą. reikia rasti vidurį, kad būtų mažiau komplikacijų, remisijos būtų ilgesnės ir pan.

    - Ir kiek ši problema buvo ištirta ir kiek laiko buvo atidžiai tiriama?

    Urogenitalinė atrofija, manau, egzistavo nuo tada, kai moters gyvenimo trukmė pradėjo viršyti menopauzės amžių. ne visada taip buvo, gamta elgėsi taip: moteris nutraukė gimdymą, kažkur arti menopauzės, ir gamta pašalino šią moterį iš gyventojų. O ilgėjant gyvenimo trukmei atsirado simptomų, kuriuos šiandien vadiname menopauzėmis, įskaitant urogenitalinę atrofiją. Didelis susidomėjimas šia problema pasirodė tik aštuntojo dešimtmečio pabaigoje - 80-ųjų pradžioje. taip yra dėl to, kad šlapimo nelaikymas yra susijęs su senėjimu ir estrogeno trūkumu. be to, būtent 80-ųjų pradžioje atsirado estriolis, ty hormoninis vaistas, kuris pavertė ginekologų mintis apie urogenitalinę atrofiją. nors ginekologai rimtai pradėjo spręsti šį klausimą tik pačioje 80-ųjų pabaigoje - 90-ųjų pradžioje. terminologija bėgant metams pasikeitė: dažniausiai jie kalbėjo apie senatvinį kolpitą, nors paprastai šioje situacijoje nėra uždegimo. jie sakė ir sako atrofinis kolpitas, senatvinis ir atrofinis uretritas, trigonitas, šlaplės sindromas. Šiandien labiausiai talpūs terminai yra urogenitalinė atrofija ir urogenitaliniai sutrikimai. MKB10 yra tik viena padėtis, atspindinti situaciją: N95.2, „postmenopauzinis atrofinis vaginitas“.

    - O kokia tokių terminologinių skirtumų priežastis?

    Šiandien terminija keičiasi, o ginekologai apie tai žino. Nepasakyčiau, kad ji kardinaliai pasikeitė, tai tik bandymas pakeisti mūsų ir tarptautinių asociacijų terminologiją. ekspertai manė, kad termine „vulvovaginalinė atrofija“, kuris labai dažnai vartojamas Vakaruose, šlapinimosi sutrikimai iš viso nėra svarstomi (mes su jais susidūrėme labai ilgai), ir pasiūlė pereiti prie termino „Urogenitalinis sindromas“. mūsų sąvokos: „urogenitalinė atrofija“ ir „urogenitalinis sindromas“ - Rusijoje egzistuoja maždaug nuo 1998 m. Kodėl keičiasi terminija? terminas „atrofija“ reiškia galutinį funkcionalumo praradimą. be to, žodis „vagina“ sunkiai įsišaknijęs žiniasklaidoje. ir „vulvovaginalinė atrofija“, kaip sakiau, neapima šlapimo sutrikimų: skubių ar būtinų potraukių, dizurijos, pasikartojančių infekcijų. ginekologiniai simptomai pasireiškia pirmiausia, bet aš visada sakau, kad jie tiesiog jaučiasi greičiau: moteris pirmiausia atkreipia dėmesį į ginekologinius simptomus.

    - Kad ir koks būtų šio sutrikimo pavadinimas, išsiaiškinkime, kas, visų pirma, pavojinga.

    Pradėkime nuo to, kas yra urogenitaliniai sutrikimai. tai makšties ir šlapimo simptomų kompleksas, kurio išsivystymas yra atrofinių procesų komplikacija audiniuose ir Urogenitalinio trakto apatinio trečdalio audiniuose ir struktūrose. tuo pat metu atrofiniai urogenitalinio trakto pokyčiai yra vienas pagrindinių estrogeno trūkumo „žymenų“. mūsų pačių duomenimis, beveik 20% pacientų jie pasireiškia kartu su ryškiomis menopauzinio sindromo apraiškomis. moteris greitai atkreipia dėmesį į potvynius ir prakaitavimą, jie jai tikrai trukdo, ir tai pastebima aplinkiniams. Bet urogenitalinė atrofija vystosi slaptai, iškart nesibaigia ir jie kreipia dėmesį į šį simptomą daugiausia po 5 ar daugiau metų, kai ji išnyksta ne per švelniai, bet sunkiai ir labai pablogina gyvenimo kokybę..

    - Ar didelis šios problemos paplitimas tarp visų gyventojų ir ar yra pacientų grupių, kurioms reikalingas specialus gydymas??

    Urogenitalinio sindromo pasireiškimo dažnis svyruoja nuo 13% perimenopauzės iki 60% po menopauzės, trunkančio ilgiau nei 5 metus. Dažniausiai ir sunkiau pastebimos rūkančios moterys ir pacientai, gydomi krūties vėžiu. tai yra ypatinga pacientų grupė, čia mes esame surišti ranka ir koja. net vietinius estrogenus ne visada leidžia išrašyti onkologai, tačiau šis momentas dabar yra peržiūrimas tarptautinėje bendruomenėje ir manoma, kad vietiniai vaistai neturėtų turėti tų pačių kontraindikacijų kaip sisteminiai. taigi onkologinės ligos, įskaitant krūties vėžį, neturėtų būti laikomos kontraindikacijomis, nes vietiniai estrogenai neturi sisteminio poveikio.

    - Kokias sindromo apraiškas dažniausiai patiria ginekologai?

    Pirmiausia tai yra makšties simptomai, įskaitant sausumą ir niežėjimą makštyje, dispareuniją (skausmą lytinių santykių metu), pasikartojančius makšties išskyros (bet ne infekcinio pobūdžio), makšties sienelių sustingimą ir makšties gleivinės kraujavimą (taip yra dėl to, kad Estrogeno trūkumas, kraujotaka) ir seksualiniai sutrikimai pirmiausia pradeda kenkti. kita medalio pusė yra cistouretrinės atrofijos ar šlapimo simptomai. čia nepageidautina vartoti, pavyzdžiui, „atrofinio cistito“ sąvoką, nėra uždegimo, tai simptomai, susiję su urotelio atrofija, kuri yra ypač jautri net nedidelio kiekio šlapimo patekimui į šlapimo pūslę. Čia svarbūs šie simptomai: dažnas šlapinimasis dieną ir naktį, dizurija, pasikartojančios šlapimo takų infekcijos, cistalgija, skubus šlapinimasis, skubus, stresinis ir mišrus šlapimo nelaikymas. jei šie simptomai pasireiškia kartu su paskutinėmis menstruacijomis, tai yra moteriai, patekusiai į menopauzę ar praėjus keleriems metams po to, mes jas priskiriame prie urogenitalinės atrofijos pasireiškimų šlapime, o jei moterys yra jaunesnės (dažniausiai po gimdymo), apie tai nekalbame., tačiau žinoma, kad simptomų sunkumas labai padidėja moterims po menopauzės, jei pacientas anksčiau negalvojo apie gydymą.

    - Šios dvi simptomų grupės dažniau pasireiškia atskirai arba kartu?

    Trečdaliui pacientų po menopauzės gali būti pavienių Urogenitalinio sindromo apraiškų, tačiau naujausiais duomenimis, 65–100% moterų derina makšties ir cistouretrinės atrofijos simptomus. Žinoma, pavienius simptomus galime gydyti be sisteminės hormonų terapijos menopauzėje, tačiau, deja, du trečdaliai pacientų ir daugiau urogenitalinę atrofiją ir menopauzės sindromą derina su osteoporoze ir didele širdies ir kraujagyslių ligų rizika. tada turime galvoti apie sisteminę terapiją ar jos derinimą su vietiniais vaistais.

    - Prašau šiek tiek papasakoti apie sutrikimo diagnozę..

    Pirmiausia turite užduoti pacientui paprastus klausimus: kiek kartų per dieną ji šlapinasi? Jei pacientas atsako „10–12“, atitinkamas signalas suveikia mūsų galvoje. kitas klausimas: kiek kartų atsikeliate naktį? sekite jį: jei norite naudotis tualetu, galite pabaigti tai, ką darėte: pavyzdžiui, įpilti sriubos ar atspausdinti kokį nors tekstą? Jei moteris sako „ne, aš turiu viską mesti ir bėgti į tualetą“, tada šis pacientas tikriausiai turi GMP, ir mes turėtume ją toliau tirti. šlapinimosi dienoraščiai yra geri, tačiau dažnai mūsų pacientai nemėgsta daug rašyti. tada jūs turite užduoti papildomų klausimų, kad gautumėte aiškų kiekybinį šio simptomų komplekso įvertinimą.

    - Mes jau išsiaiškinome, kad pati problema egzistuoja ilgą laiką ir, galbūt, yra evoliuciškai nulemta. Ir kiek laiko atsirado vaistų, kurie gali palengvinti jo pasireiškimus?

    Makšties epitelio ir urotelio panašumas, taip pat urotelio gebėjimas sintetinti glikogeną, buvo aprašytas dar 1947 m. kitame, 1948 m., buvo aprašytas urotelio jautrumas estrogenams, o 1957 m. - uroterio reakcija į estrogeno skyrimą moterims po menopauzės. tai yra, tikriausiai, dar anksčiau reikėjo derinti urologų ir ginekologų požiūrį į problemą. tais laikais, deja, nebuvo vaistų, kuriuos būtų galima labai ilgai vartoti urogenitalinio trakto problemoms, susijusioms su atrofiniais pokyčiais, gydyti. patogenezė yra susijusi su estrogeno trūkumu, pirmoji išemija išsivysto visose urogenitalinio trakto struktūrose, tik po kelerių metų sumažėja urotelio ir makšties epitelio proliferacija. kenčia urogenitalinio trakto kolageno struktūros ir šlaplės trakto raumenų struktūros, vystosi makšties ir cistouretrinės atrofijos simptomai, stresas, skubus ir mišrus šlapimo nelaikymas. 1990 m. Profesoriui Peteriui Smithui už tai, kad moterys rado urogenitaliniame trakte esančius receptorius, gauta Nobelio premija. Jis kiekybiškai parodė, kiek receptorių yra skirtingose ​​urogenitalinio trakto struktūrose. jei lygintume su gimda, kur jų yra 100%, tada 60% lokalizuota makštyje, o 40% - šlaplėje ir šlapimo pūslėje. dubens dugno raumenyse ir kolageno struktūrose - tik 25 proc., todėl raumenims būtini ne tik vaistai ir menopauzės hormonų terapija, bet ir privalomas dubens dugno raumenų mokymas, elgesio terapija.

    Taip pat verta paminėti lytinių hormonų receptorių lokalizaciją urogenitaliniame trakte. jei makštyje yra ir a, ir estrogeno receptorių, o tarpvietėje ir apatiniame makšties trečdalyje dominuoja androgenų receptoriai, o šlapimo pūslėje ir šlaplėje dominuoja estrogeno receptoriai, todėl šios struktūros gali šiek tiek vėliau reaguoti į estrogeno poveikį nei, pavyzdžiui, makšties sienelės. norint visiškai atstatyti urogenitalinio trakto struktūrą, pirmajame etape mažiausiai tris mėnesius turėtų būti skiriama hormonų terapija. Šiandien buvo ištirtos ir rastos naujos makšties biopsijos pavyzdžių estrogeno receptorių formos, todėl atitinkamai svarstomi ir kiti vaistai, išskyrus estrogeno pakaitinio hormono terapiją, kuri taip pat yra labai įdomi. Daug kalbama apie selektyvius estrogeno receptorių moduliatorius.

    - Pavyzdžiui, buvo baigtas pirmasis kursas, pacientas buvo reguliariai gydomas tris mėnesius. kas nutiko per tą laiką?

    Po trijų mėnesių, veikiant estrogenams, kraujotaka atsistato, ir tai turbūt yra pagrindinis terapijos rezultatas. atnaujinami proliferacijos procesai urotelyje ir makšties epitelyje, taip pat atkuriama laktobacilų populiacija, PH lygis normalizuojamas sutraukiant makšties sienelių, detrusoriaus ir šlaplės miofibrilių aktyvumą, pagerėja urogenitalinio trakto inervacija. be to, padidėja a ir b-adrenerginių receptorių, taip pat muskarininių receptorių sintezė, atkuriamas jautrumas noradrenalinui ir acetilcholinui. kolageno elastingumas taip pat pagerėja dėl senojo sunaikinimo ir naujojo sintezės. be to, tai daro didelę įtaką vietiniam imunitetui, kuris apsaugo moterį nuo kylančios infekcijos ir yra visiškai priklausomas nuo estrogeno.

    - Koks yra šių dienų vietinių estrogenų skyrimo pranašumas??

    Remiantis plataus masto tyrimo rezultatais, hormoniniai pakaitiniai vaistai, turintys sisteminį poveikį, 20–45% atvejų neturi sisteminio poveikio urogenitalinės atrofijos simptomams. nemedikamentinis gydymas, savo ruožtu, yra artimas placebo veiksmingumui, tačiau vietinės estrogeno formos turi minimalų sisteminį poveikį ir sukelia atrofinių urogenitalinio trakto pokyčių regresiją..

    - Ar įmanoma išskirti efektyviausią iš jų?

    15 atsitiktinių imčių tyrimų, kuriuose dalyvavo 3 tūkst. Moterų, metaanalizė rodo, kad estriolis išlieka veiksmingiausia ir saugiausia priemonė, nes praktiškai neturi sisteminės absorbcijos, ir tai yra labai svarbu mūsų pacientams, sirgusiems krūties vėžiu. preparato, kuriame yra estriolio, pavyzdys gali būti „ovestinas“ arba jo analogas „ovipolis“ žvakučių ar kremo pavidalu.

    - Ar atlikote lyginamuosius GMP derinio ir monoterapijos veiksmingumo tyrimus??

    Naujausi, 2020 m., Duomenys rodo, kad tiek kombinuotas gydymas, tiek monoterapija su M-anticholinerginiais vaistais yra veiksmingi nuo GMP simptomų. Po 3 mėnesių gydymo pollakiurijos dažnis sumažėja 8 kartus, nokturija - 4,5 karto, skubumas - 4,4 karto, o skubus šlapimo nelaikymas - 3 kartus. tuo pat metu svarbus kombinuotos terapijos pranašumas yra ryškesnis pagrindinio hMp simptomo sumažėjimas - skubumas (1,7 karto) ir atkryčio dažnio sumažėjimas 2,5 karto. tai yra, moteris turi galimybę išgyventi du su puse karto ilgiau nei naudojant monoterapiją be terapijos su M-anticholinerginiais vaistais ir tik su vietiniais estrogenais.

    - Ar įmanoma nustatyti šio sutrikimo rizikos veiksnius ir kaip nors juos paveikti??

    Pagal profesoriaus Jevgenijaus Leonidovičiaus Višnevskio apibrėžimą, hiperaktyvi šlapimo pūslė yra lėtinė recidyvuojanti liga, pagrįsta išemijos ir kraujagyslių streso procesais. atitinkamai, pagrindiniai rizikos veiksniai čia yra uždegiminės ligos (pavyzdžiui, pasikartojantis cistitas), nėštumas, neurologinės ligos ir, tiesą sakant, menopauzė. Jei atsižvelgsime į gyventojų duomenis, pamatysime, kad 20% šlapinimosi sutrikimų atsiranda reprodukcinio amžiaus moterims, nors esame įpratę šią problemą susieti su senėjimu. Mes atlikome didelį tyrimą dėl šlapimo sutrikimų nėščioms moterims. paaiškėjo, kad nėštumo metu tik 20% pacientų neturėjo šlapinimosi sutrikimų. dažniausiai simptomai yra susiję su gimdos augimu, hormonų disbalansu, priežasčių gali būti daug. Ištyrę sutrikimų struktūrą, pamatėme, kad dominuoja hiperaktyvi šlapimo pūslė. Dar visai neseniai tai buvo laikoma beveik norma. tada pažiūrėjome, kas nutinka po gimdymo. Palyginę nuotrauką nėštumo metu ir 4 mėnesius po gimdymo, pamatėme, kad nėštumas iš tiesų yra labai didelis šlapimo sutrikimų rizikos veiksnys. daugumoje moterų jie praeina, tačiau išlieka 15,7 proc. daugeliu atvejų tai yra GMP simptomai. Taigi nėštumo metu atsiradę sutrikimai gali išlikti visą likusį gyvenimą. tada jie gali kurį laiką išnykti ar pasunkėti, tačiau po menopauzės jau vystosi nuolatinės šlapinimosi sutrikimų formos.

    - Kokius sunkumus, be pačių simptomų, gali patirti ir pacientai??

    Deja, ne visus vaistus, naudojamus gydant GMP ir urogenitalinį sindromą, subsidijuoja valstybė. Jei vakaruose moteris paprastai moka tik už higienos produktus, o po to iš dalies, tada mūsų išlaidos vaistui gali būti pusė vidutinės pensijos. renkantis gydymo būdą, reikia turėti omenyje, kad vaistai ne visada yra gerai toleruojami, brangūs, ir jums reikia susirasti gydytoją, kuris pasirinks tinkamą terapiją, galės pasirinkti Molinolytic individualiai. kai kurie vaistai leidžia manipuliuoti dozavimu, kiti - ne, tačiau visada pasirenkama mažiausia efektyvi dozė, kad moteris galėtų gydytis kuo ilgiau. Pavyzdžiui, labai svarbus urotolio generinio tolterodino pasirodymas mūsų rinkoje. "Urotol" yra vienas iš labiausiai prieinamų vaistų mūsų moterims. nepaisant daugybės visų šios serijos vaistų šalutinių poveikių, yra tik viena absoliuti kontraindikacija - glaukoma.

    - Kaip veikia šis vaistas??

    Veikimo mechanizme svarbus tik vienas dalykas: kol mes skiriame vaistą, jis blokuoja acetilcholino poveikį muskarininiams receptoriams ir neleidžia detrusoriui susitraukti. Nustojus vartoti, visi simptomai vėl pasireiškia. kol nebus sukurtas vaistas, galintis išgydyti hiperaktyvų urotolį, urotolis žymiai sumažina šlapinimosi kiekį ir skubių šlapimo nelaikymo atvejų epizodus. Kitas labai svarbus punktas: remiantis Tarptautinės menopauzės asociacijos rekomendacijomis, makšties atrofijos simptomus lengvai sustabdo estrogenai, o antimuskarininiai vaistai kartu su vietiniais estrogenais yra pirmosios eilės terapija moterims, kurioms menopauzė yra menopauzė. tačiau nei sisteminė, nei vietinė hormonų terapija nėra šlapimo nelaikymo streso prevencija.

    - Jūsų požiūriu, šio sutrikimo gydymas yra visų pirma ginekologo ar urologo užduotis.?

    Hiperaktyvi šlapimo pūslė yra absoliučiai tarpdisciplininė problema, nėra prasmės jos skirstyti tarp ginekologų ir urologų. pas kurį moteris atėjo, ji bus gydoma. Be to, svarbus neurologų, traumatologų ir bendrosios praktikos gydytojų vaidmuo. pagrindinis gydymo punktas yra molinolitikų paskyrimas ir hormonų terapija menopauzės metu. koks jis bus, priklauso nuo moters, tačiau čia turi būti taikoma vietinė terapija estrogenais. šiandien net neginčijamas.

    Apklausė V.A. Shaderkina

    Balsas prieš!
    -12

    Adrenogenitalinio sindromo gydymas

    Terapijos pagrindas yra vaistai, pasižymintys pakaitomis. Tai apima vaistus iš gliukokortikosteroidų grupės, tokius kaip prednizolonas ar deksametazonas.

    Prednizonas arba deksametazonas

    Pastarasis turi mažiau šalutinių poveikių, todėl jis dažniausiai naudojamas vaikams. Dozė apskaičiuojama atskirai, atsižvelgiant į hormono lygį. Paros dozę reikia padalyti į keletą dozių, sveikintina yra dviguba dozė, vakare vartojant pagrindinę medžiagos dalį. Taip yra dėl to, kad naktį padidėja hormonų gamyba.

    Jei pacientas turi druską formuojančią formą, taip pat naudojamas Fludrocortizonas.

    Kiaušidžių funkcijai normalizuoti naudojami kombinuotieji geriamieji kontraceptikai, galintys sukelti antiandrogeninį poveikį..

    Ypatingas dėmesys skiriamas nėščioms moterims. Norint išvengti persileidimo, būtina paskirti Duphastoną, kuris prisideda prie palankaus hormoninio fono susidarymo. Šiuo metu pirmenybė teikiama Utrozhestanui. Ši progesterono dozavimo forma gali būti naudojama iki 32 nėštumo savaitės, todėl nėštumą galima pratęsti, kol vaisius bus visiškai išsivystęs..

    Chirurgija

    Chirurginis gydymas šiuo atveju netaikomas. Galima naudoti tik plastines rekonstrukcines operacijas, kuriomis siekiama ištaisyti kosmetinį defektą lytinių organų srityje.

    Liaudies gynimo priemonės

    Liaudies gynimo priemonės nenaudojamos gydant adrenogenitalinį sindromą. Taip yra dėl to, kad joks vaistas nepajėgia visiškai kompensuoti hormonų trūkumo.

    Gydymas

    Pagrindinis gydymo metodas yra pakaitinė hormonų terapija.

    Išrašomas kortizonas ar jo analogai, pavyzdžiui, prednizonas. Hormonų terapija atliekama kontroliuojant androgenų, natrio ir kalio koncentraciją. Biocheminė analizė yra būtina norint pašalinti druskos nuostolius.

    Esant ryškiems seksualinių savybių pokyčiams, naudojami chirurginiai metodai. Operacija paprastai atliekama vaikui sulaukus 2–3 metų - pataisomas klitorio dydis, jei reikia, pataisoma labia forma. Papildoma korekcija atliekama paauglystėje.

    Ateityje siekiant normalizuoti menstruacinį ciklą, bus skiriami geriamieji kontraceptikai, įskaitant gestagenus. Gydymo trukmė siekia šešis mėnesius. Nesant nuolatinio poveikio, jis tęsiamas. Esant nevaisingumui, skiriami gliukokortikoidai. Mergaitėms ir mergaitėms teikiama psichologinė ir psichiatrinė pagalba.

    Prevencija

    Adrenogenitalinio sindromo prevencijai specialių prevencinių priemonių nėra. Taip yra dėl jo atsiradimo priežasties..

    Norėdami išvengti vaiko, sergančio šia liga, gimimo, koncepcijos stadijoje turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku ir nustatyti sindromo atsiradimo rizikos laipsnį. Tai ypač svarbu, jei būsimi tėvai ar artimieji giminaičiai turi panašią patologiją..

    Besivystančiam nėštumui tėvai, kurių šeimoje yra šios patologijos atvejų, turėtų atlikti vaisiaus kariotipų nustatymą, kad patikrintų defektų genotipą ir laikytųsi visų nėštumo valdymo rekomendacijų..

    Plėtros priežastys

    Pagrindine šios ligos išsivystymo priežastimi vadinamas sumažėjęs tokių hormonų kaip kortizolio ir aldosterono kiekis kraujyje (susijęs su antinksčių darbu). Tai, savo ruožtu, yra fermentų 21 - hidroksilazės, 11 - hidroksilazės ir kitų trūkumas. Nepaisant to, kad kūne yra pažeidimų, vyriškų lytinių hormonų sintezė toliau vyksta normaliai. Būtent todėl programoje yra „nesėkmių“. Prasideda genų mutacija. Įgytas adrenogenitalinis sindromas gali atsirasti dėl gerybinio ar piktybinio naviko (androsteromos).

    Komplikacijos

    Ligos eiga labai priklauso nuo proceso formos.Adrenogenitalinis sindromas vaikams druskos pavidalu gali kelti grėsmę gyvybei. Šiuo atveju svarbu diagnozuoti patologiją ir kuo greičiau atlikti tinkamą terapiją..

    Žmonėms, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, padidėja vyrų ir moterų nevaisingumo rizika.

    Nėštumo metu yra didelė persileidimo rizika. Norint išlaikyti vaisiaus gyvybingumą, nuo pirmųjų dienų po apvaisinimo būtina išsaugoti terapiją.

    Pacientai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, dažnai kenčia nuo depresinės būklės ir kitų psichologinių sutrikimų. Tarp šios grupės žmonių padažnėja bandymai nusižudyti..

    Netipiška (vėlyva) įgimtos antinksčių hiperplazijos forma

    Dažniausia adrenogenitalinio sindromo forma. Klinikinis vaizdas yra labai menkas. Prieš brendimą dažnai stebimas visiškas simptomų nebuvimas. Kartais pažymima:

    • tam tikras augimo paspartėjimas;
    • kaulų amžius lenkia biologinį;
    • mergaitėse šiek tiek padidėjo klitoris;
    • berniukams - varpos augimas be padidėjusių sėklidžių.

    Lytinio brendimo metu pasireiškia šie simptomai:

    • palyginti anksti: 8–9 metų mergaitėms, 9–10 metų berniukams;
    • spuogų atsiradimas;
    • hirsutizmas (vyriško tipo plaukų augimas) mergaitėms;
    • menstruacijų disfunkcija;
    • policistinės kiaušidės;
    • nevaisingumas;
    • persileidimas.

    Pastaba. Įgimtos antinksčių hiperplazijos vėlyvosios formos dažnis daugelyje Europos šalių (Italijoje, Ispanijoje) ir kai kuriose tautybėse svyruoja nuo 1 iš 30 iki 1 iš 1000 gyventojų.

    Prognozė ir prevencija

    Laiku nustatomas adrenogenitalinis sindromas ir tinkamai parinkta terapija yra palanki. Net pacientams, kuriems atlikus didelę lytinių organų virilizaciją po plastinių operacijų, įmanoma normali lytinė veikla ir natūralus gimdymas. Bet kurios formos AGS pakaitinė hormonų terapija skatina greitą feminizaciją - pieno liaukų vystymąsi, mėnesinių atsiradimą, kiaušidžių ciklo normalizavimą ir generatyvinės funkcijos atkūrimą. Ligų prevencija atliekama nėštumo planavimo etape..

    Jei genoje buvo pastebėti panašios patologijos atvejai, nurodoma konsultacija su genetiku. Testas su AKTH abiem sutuoktiniams leidžia diagnozuoti heterozigotinę nešiotoją ar latentines antinksčių ir lytinių organų sutrikimų formas. Nėštumo metu sindromą galima aptikti gavus chorioninių villi ląstelių ar amniocentezės būdu gauto amniono skysčio turinio genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5-ą dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai pasirinkti terapinę taktiką..

    Paveldėjimo tipas

    Kiekviena ligos forma yra susijusi su genetiniais sutrikimais: paprastai anomalijos yra paveldimos ir praeina iš abiejų tėvų vaikui. Rečiau pasitaiko atvejų, kai adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra sporadinis - jis atsiranda staiga formuojant kiaušinį ar spermą. Adrenogenitalinio sindromo paveldimumas pasireiškia autosominiu recesyviniu būdu (kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai). Kartais liga pasireiškia sveikų šeimų vaikams.