ADRENOGENITINĖ SINDROMA

Adrenogenitalinis sindromas - įgimta patologinė būklė, atsirandanti dėl antinksčių žievės disfunkcijos, per daug išskiriant androgenų, pasireiškianti virilizacijos požymiais.

✎ Etiologija ir patogenezė. Sindromas atsiranda dėl vieno iš fermentų, reikalingų kortizolio sintezei, nepakankamumo. Kortizolio trūkumas skatina AKTH gamybą, o tai sukelia antinksčių žievės hiperplaziją ir pernelyg didelį nuo AKTH priklausomų steroidų, kurių sintezė nepablogėja dėl šio fermento trūkumo (daugiausia antinksčių androgenų - dehidroepiandrosterono, androstenediono ir testosterono)..

✎ genetiniai aspektai

● 95% adrenogenitalinio sindromo atvejų stebimas 21-hidroksilazės trūkumas (* 201910, EB 1.14.99.10, 6p21.3, CYP21, CA2, CYP21P, p genų mutacijos).

● Esant vidutiniam fermentų trūkumui, išsivysto virilinė (nekomplikuota) sindromo forma, kuriai jie svarbūs tik androgenų pertekliaus simptomai (gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų nepakankamumas nepasireiškia).

● Visiškai blokuojant fermentą, susidaro druskos pavidalo (sunki) forma (Debreu-Fiebiger sindromas). Kartu su kortizolio sintezės sumažėjimu sumažėja aldosterono gamyba; mineralokortikoidų trūkumas sukelia hiponatremiją, hiperkalemiją, dehidrataciją ir arterinę hipotenziją. Ši forma pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, dažniau berniukais. Negydant jis paprastai baigiasi mirtinai. Druskos forma gali išsivystyti dėl trūkumo ir kitų fermentų

● 3-p-de-hidrogenazės nepakankamumas (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, HSD3B1, HSD3B2, p genų mutacijos) lemia kortizolio ir aldosterono sintezės sutrikimą ankstyvajame jų formavimosi etape. Pacientams išsivysto druskos forma ligos forma. Dėl kitų estrogeno susidarymo šaltinių merginų virilizavimas silpnai išreiškiamas. Berniukams pastebimi ne tik hermafroditizmo požymiai, bet ir hipospadijos bei kriptorchidizmas, o tai rodo fermentų sintezės pažeidimą ne tik antinksčiuose, bet ir sėklidėse. Mirtingumas yra didelis. Sinonimai: 3-p-hidroksisteroidų dehidrogenazė, 20-a-hidroksisteroidų dehidrogenazė, progesterono reduktazė. Katalizuota reakcija: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diolis

● NADPH (taip pat katalizuoja 20-a-hidroksisteteroidų virsmą)

● 18-oksidazės trūkumas („124080, kortikosterono metiloksidazė I, p) pasireiškia pavieniu aldosterono sintezės pažeidimu, išsivysčius druskos forma ligos forma. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje. Taip pat žiūrėkite

● 11-p-hidroksilazės nepakankamumas (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 genų mutacijos)

● CYP11B2, p) sukelia mineralokortikoido deoksikortikosteroono ir antinksčių androgenų (hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma) perprodukciją. Sinonimai: steroidai 11-p-monooksigenazė, steroidai 11-0 / 18-hidroksilazė, 18-hidroksteroiddehidrogenazė, 18-hidroksilazė). Biochemija: 11-p-hidroksilazės sistema antinksčių žievės pluošto ir glomerulų zonose veikia atskirai. Be to, 11-p- ir 18-hidroksilinimo aktyvumai pluošto zonoje taip pat veikia atskirai bendro katalizinio centro rėmuose. 11-p ir 18-hidroksilazės aktyvumai ryšulyje yra nepakankami, bet glomerulų zonoje nepakitę. 18-hidroksilazė, katalizuojanti kortikosteroono pavertimą specialiu fermentų kompleksu, dar vadinama

● I tipo kortikosteroono metiloksidazė

● ir 18-hidroksisteroidų dehidrogenazė, katalizuojanti tolesnį komplekso virsmą aldosteronu,

● II tipo kortikosteroono metiloksidazė

● 20,22-desmolazės (* 201710, p) nepakankamumas pasireiškia kortizolio, aldosterono ir androgenų sintezės pažeidimu. Tai sukelia druskų praradimą, gliukokortikoidų nepakankamumą ir uždelstą vyriško vaisiaus seksualinį vyrišką vystymąsi. Taip vadinamas įgimta antinksčių žievės lipoidinė hiperplazija. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje

formos (pvz., 17-a-hidroksilazės trūkumas, žr. P-alfa-hidroksilazės trūkumą) pastebimos daug rečiau.

❐ Klinikinis vaizdas

● Virilo forma dažniausiai pasireiškia dėl androgenų pertekliaus

● Mergaitėse dažnai pastebimi įgimti lytinių organų pokyčiai (varpos formos klitoris, urogenitalinės sinusai, kapšelio labia majora). Pogimdyminiu laikotarpiu virilizacija tęsiasi (vyriškų raumenų augimas, bendras balsas, hirsutizmas, amenorėja, krūtų atrofija).

● Vaikams vykstant vaisiaus vystymuisi dėl androgenų pertekliaus atsiranda makrogenitosomija. Pogimdyminiu laikotarpiu priešlaikinis brendimas įvyksta, jei sėklidės nėra pakankamai išsivysčiusios (nėra spermatogenezės).

● Druskos forma dažniausiai pastebima naujagimiams ir pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Tai pasireiškia regurgitacija, vėmimu, viduriavimu, svorio kritimu, arterine hipotenzija ir traukuliais. Kortizolio trūkumas paprastai neturi reikšmingų klinikinių apraiškų, kaip nepaisant tam tikro fermento nepakankamumo, AKTH stimuliacija ir antinksčių hiperplazija palaiko kortizolio kiekį apatinėje normos riboje.

● Hipertenzinė forma. Kartu su virilizavimu mergaitėms ir makrogenosomija berniukams pastebima nuolatinė arterinė hipertenzija.

❐ Diagnostika

● Padidėjusi antinksčių androgenų (testosterono, androstenediono, dehidroepiandrosterono) ir kortizolio pirmtakų (17-hidroksiprogesterono) koncentracija kraujyje ir šlapime

● Šlapime padidėjusi 17-hidroksikortikosteroidų (17-ACS) ir nėštanetriolio (17-hidroksiprogesterono metabolito) koncentracija.

● Mėginys su „Sametasone“ deniu. Deksametazono priėmimas, vartojant 2 mg 4 r / dieną per parą 2 dienas, slopina AKTR gamybą ir lemia tai, kad 17-ACS ekskrecija per parą sumažėja 50% ar daugiau. Su navikais (androsteromos, adrenoblastomos) toks sumažėjimas nepastebėtas

● Nustačius druskos formą, padidėja K +, sumažėja Na

✎ Diferencinė diagnozė atliekama su antinksčių nepakankamumu, skirtingos genezės hermafroditizmu, įvairiomis priešlaikinio brendimo galimybėmis, androgenus gaminančiu antinksčių naviku. Druskos forma taip pat turėtų būti diferencijuojama sergant pylorine stenoze, žarnyno infekcijomis ir apsinuodijimais..

❐ Gydymas:

Narkotikų gydymas. Gliukokortikoidai visam gyvenimui (slopina hiperprodukciją AKTH, taip pat antinksčių androgeną). Esant natrio stokos formai, gali prireikti pakaitinio gydymo mineralokortikoidais (fludrokortizonu)..

✎ Chirurginis gydymas. Pirmaisiais gyvenimo metais jiems atliekama rekonstrukcinė operacija dėl mergaičių išorinių lytinių organų.

❐ Sinonimai

● Įgimta antinksčių žievės disfunkcija

● Crook-Aper-Galle sindromo sumažinimas. 17-ACS-17-hidroksikortikosteroidai. Taip pat žr. TLK seksualinės diferenciacijos sutrikimus. E25 adrenogenitaliniai MIM sutrikimai

Adrenogenitalinis sindromas: liga naujagimiui

Šiai patologijai būdingi lytinių organų struktūros ir funkcionavimo nukrypimai. Ligos kilmė dar nėra nustatyta, tačiau gydytojai mano, kad sindromas vystosi dėl antinksčių žievės perteklinio androgenų gamybos. Ligą gali sukelti įvairūs navikai ar įgimta liaukų hiperplazija..

Kas yra adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra labiausiai paplitusi verilizuojančios patologijos rūšis. Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kuri pasaulio medicinai yra žinoma kaip Aper-Gamé sindromas. Jos vystymasis yra susijęs su padidėjusia androgenų gamyba ir pastebimu kortizolio ir aldosterono lygio sumažėjimu, kurį sukelia įgimta antinksčių žievės disfunkcija..

Nukrypimų pasekmės gali būti rimtos naujagimiui, nes antinksčių žievė yra atsakinga už didžiulio hormonų, reguliuojančių daugumos kūno sistemų darbą, gamybą. Dėl vaiko kūno patologijos (tai galima pastebėti tiek berniukams, tiek mergaitėms) tampa per daug vyriškų hormonų ir per mažai moteriškų hormonų..

Paveldėjimo tipas

Kiekviena ligos forma yra susijusi su genetiniais sutrikimais: paprastai anomalijos yra paveldimos ir praeina iš abiejų tėvų vaikui. Rečiau pasitaiko atvejų, kai adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra sporadinis - jis atsiranda staiga formuojant kiaušinį ar spermą. Adrenogenitalinio sindromo paveldimumas pasireiškia autosominiu recesyviniu būdu (kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai). Kartais liga pasireiškia sveikų šeimų vaikams.

Adrenogenitaliniam sindromui (AGS) būdingi šie modeliai, turintys įtakos tikimybei, kad vaikas jį paveiks:

  • jei tėvai yra sveiki, tačiau abu yra StAR trūkumo geno nešiotojai, yra rizika, kad naujagimis kentės nuo įgimtos antinksčių hiperplazijos;
  • jei moteriai ar vyrui diagnozuotas sindromas, o antrasis partneris turi normalią genetiką, visi jų šeimos vaikai bus sveiki, tačiau taps ligos nešiotojais;
  • jei vienas iš tėvų serga, o antrasis yra adrenogenetinės patologijos nešiotojas, tada pusė šios šeimos vaikų sirgs, o kita pusė nešios mutaciją kūne;
  • jei abu tėvai serga liga, visi jų vaikai turės panašius nukrypimus.

Formos

Androgenetinė liga yra sąlygiškai suskirstyta į tris rūšis - paprastąją virilinę, druskingąją ir pogimdyvinę (neklasikinę). Rūšys turi rimtų skirtumų, todėl kiekvienam pacientui reikalinga išsami diagnozė. Kaip yra adrenogenitalinio sindromo formos:

  1. Virilio forma. Jis būdingas antinksčių nepakankamumo požymių nebuvimu. Likę AGS simptomai yra visiškai. Ši patologija ypač retai diagnozuojama naujagimiams, dažniau paaugliams (berniukams ir mergaitėms)..
  2. Druskos rūšis. Jis diagnozuojamas tik kūdikiams per pirmąsias gyvenimo savaites / mėnesius. Pseudohermafroditizmas stebimas mergaitėse (išoriniai lytiniai organai yra panašūs į vyriškus, o vidiniai - moteriški). Berniukams druskos sindromas išreiškiamas taip: varpa yra neproporcingai didelė kūno atžvilgiu, o kapšelio oda turi specifinę pigmentaciją.
  3. Neklasikinė išvaizda. Patologijai būdingi neaiškūs simptomai ir ryškus antinksčių funkcijos sutrikimas, o tai labai apsunkina AHS diagnozę.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik paveldimos ligos pasireiškimu, todėl jos neįmanoma įsigyti per gyvenimą ar užsikrėsti tokia patologija. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau retai AGS diagnozuojamas jauniems žmonėms iki 35 metų. Tuo pat metu patologijos mechanizmą gali suaktyvinti tokie veiksniai kaip stiprių vaistų vartojimas, padidėjęs radiacijos fonas, šalutinis hormoninių kontraceptikų poveikis..

Kad ir kokia būtų ligos vystymosi paskata, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip:

  • jei šeimoje sveikas bent vienas iš tėvų, vaikas greičiausiai gims be patologijos;
  • poroje, kurioje vienas nešėjas ir kitas serga AHS, 75% atvejų gims sergantis vaikas;
  • genų nešiotojai turi 25% riziką susilaukti sergančio vaiko.

Simptomai

AGS nėra mirtina liga, tačiau kai kurie jos simptomai sukelia rimtų psichologinių nepatogumų žmogui ir dažnai sukelia nervų nutrūkimą. Diagnozuodami patologiją naujagimiui, tėvai turi laiko ir galimybių padėti vaikui socialiai prisitaikyti, o jei liga bus nustatyta mokykliniame amžiuje ar vėliau, situacija gali išnykti..

AGS buvimą galima nustatyti tik atlikus molekulinę genetinę analizę. Adrenogenitalinio sindromo simptomai, rodantys diagnozės poreikį, yra šie:

  • nestandartinė vaiko odos pigmentacija;
  • pastovus kraujospūdžio padidėjimas;
  • trumpas ūgis, netinkamas vaiko amžiui (dėl greito atitinkamo hormono gamybos nutraukimo, apsvaigimas įvyksta anksti);
  • periodiniai mėšlungiai;
  • virškinimo problemos: vėmimas, viduriavimas, stiprus dujų susidarymas;
  • mergaičių labia, klitoris yra neišsivystę arba, atvirkščiai, yra padidėję;
  • berniukams išorinių lytinių organų yra neproporcingai daug;
  • AHS turinčios mergaitės turi problemų su menstruacijomis, vaiko pastojimu (nevaisingumas dažnai lydi ligą), vaisiaus vaisius;
  • pacienčių moterų lytiniai plaukai dažnai būna, be to, padažnėja ūsai, barzda.

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams

Liga gali būti nustatyta ankstyvoje stadijoje naujagimiams, tai yra susijusi su naujagimių patikra 4-ą dieną po kūdikio gimimo. Tyrimo metu ant bandymo juostelės užlašinamas kraujo lašas nuo kūdikio kulno: jei reakcija teigiama, vaikas perkeliamas į endokrinologijos kliniką ir pakartotinai diagnozuojamas. Patvirtinus diagnozę, pradedamas AGS gydymas. Jei adrenogenitalinis sindromas naujagimiams nustatomas anksti, tada gydymas lengvas, vėlyvo adrenogenetinės patologijos nustatymo atvejais padidėja gydymo sudėtingumas..

Berniukuose

Vyriškų vaikų liga paprastai vystosi nuo dvejų ar trejų metų amžiaus. Pasireiškia sustiprėjęs fizinis vystymasis: padidėja lytiniai organai, atsiranda aktyvus plaukų augimas, pradeda atsirasti erekcija. Tuo pačiu metu sėklidės atsilieka nuo augimo, o tada visiškai nustoja vystytis. Kaip ir mergaitėms, berniukų adrenogenitaliniam sindromui būdingas aktyvus augimas, tačiau jis neilgai trunka, todėl žmogus vis dar išlieka žemas, atsargus.

Merginose

Mergaičių patologija dažnai pasireiškia iškart po gimimo, virilinės formos. Melagingas moters hermafroditizmas, būdingas AGS, pasižymi padidėjusiu klitorio dydžiu, o šlaplės anga yra tiesiai po jo pagrindu. Labia šiuo atveju primena suskaidytą vyrišką kapšelį (urogenitalinis sinusas nėra padalijamas į makštį ir šlaplę, tačiau sustoja ir vystosi ir atsidaro po varpos formos klitoriu).

Neretai mergaitėms adrenogenitalinis sindromas būna toks ryškus, kad gimus kūdikiui sunku iškart nustatyti jų lytį. 3-6 metų laikotarpiu vaiko plaukai aktyviai auga ant kojų, gaktos, nugaros, o mergaitė atrodo labai kaip berniukas. Vaikai, sergantys AGS, auga daug greičiau nei sveiki bendraamžiai, tačiau jų lytinis vystymasis greitai visiškai nutrūksta. Tuo pačiu metu pieno liaukos išlieka nedidelės, o menstruacijų visiškai nėra arba jos atsiranda nereguliariai dėl to, kad neišsivysčiusios kiaušidės negali pilnai atlikti savo funkcijų.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Ligą galite nustatyti atlikdami šiuolaikinius hormoninio fono tyrimus ir vizualiai ištyrę. Kartu gydytojas atsižvelgia į anamnezinius ir fenotipinius duomenis, pavyzdžiui, į plaukų augimą netipiškose vietose moterims, pieno liaukų vystymąsi, vyro kūno tipą, bendrą išvaizdą / odos sveikatą ir kt. AGS išsivysto dėl 17-alfa hidroksilazės nepakankamumo, todėl paciento kraujyje, t. stebėti hormonų DEA-C ir DEA, kurie yra testosterono pirmtakai, lygį.

Diagnozė taip pat apima šlapimo analizę, siekiant nustatyti 17-KS. Biocheminis kraujo tyrimas leidžia nustatyti 17-SNP ir DEA-C hormonų lygį paciento kūne. Be to, išsami diagnozė apima hiperandrogenizmo simptomų ir kitų endokrininės sistemos sutrikimų tyrimą. Tokiu atveju rodikliai tikrinami du kartus - prieš tyrimą su gliukokortikosteroidais ir po jo. Jei analizės metu hormonų lygis sumažėja iki 75% ar daugiau procentų - tai rodo, kad androgenus gamina tik antinksčių žievė..

Be hormonų tyrimų, diagnozė adrenogenitalinis sindromas apima kiaušidžių ultragarsą, kurio metu gydytojas nustato anovuliaciją (ją galima aptikti, jei pastebimi skirtingos brandos folikulai, neviršijantys priešovuliacinio tūrio). Tokiais atvejais kiaušidės padidėja, tačiau stromos tūris yra normalus, o po organų kapsule nėra folikulų. Tik atlikus išsamų tyrimą ir patvirtinus diagnozę, pradedamas adrenogenitalinio sindromo gydymas.

Adrenogenitalinis sindromas - gydymas

ABC nėra mirtina patologija, turinti mirtiną rezultatą, todėl negrįžtamų pokyčių paciento kūne tikimybė yra ypač maža. Nepaisant to, šiuolaikinis adrenogenitalinio sindromo gydymas negali pasigirti jo veiksmingumu ir efektyvumu. Pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, yra priversti vartoti hormoninius vaistus visam gyvenimui, kad kompensuotų gliukokortikosteroidų grupės hormonų trūkumą, ir kovoti su nepilnavertiškumo jausmu.

Tokios terapijos perspektyvos liko neištyrinėtos, tačiau yra duomenų, kad labai tikėtina, jog vystysis širdies, kaulų, kraujagyslių, virškinimo trakto ir onkologinės ligos kartu su AGS. Tai paaiškina, kad žmonėms su antinksčių žievės disfunkcija reikia reguliariai atlikti tyrimus - daryti kaulų rentgeną, atlikti elektrokardiogramą, pilvaplėvės ultragarsą ir kt..

ADRENOGENITINĖ SINDROMA

Etiologija ir patogenezė

Sindromas atsiranda dėl vieno iš fermentų, reikalingų kortizolio sintezei, nepakankamumo. Kortizolio trūkumas skatina AKTH gamybą, o tai sukelia antinksčių žievės hiperplaziją ir pernelyg didelį nuo AKTH priklausomų steroidų, kurių sintezė nepablogėja dėl šio fermento trūkumo (daugiausia antinksčių androgenų - dehidroepiandrosterono, androstenediono ir testosterono)..

Genetiniai aspektai

95% adrenogenitalinio sindromo stebimas 21-hidroksilazės trūkumas (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, CYP21, CA2, CYP21P, p genų mutacijos).
• Esant vidutiniam fermentų trūkumui, išsivysto virilinė (nekomplikuota) sindromo forma, kuriai jie svarbūs tik androgenų pertekliaus simptomai (gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų nepakankamumas nepasireiškia).
• Visiškai blokuojant fermentą, išsivysto druskos (sunki) forma (Debreu-Fiebiger sindromas). Kartu su kortizolio sintezės sumažėjimu sumažėja aldosterono gamyba; mineralokortikoidų trūkumas sukelia hiponatremiją, hiperkalemiją, dehidrataciją ir arterinę hipotenziją. Ši forma pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, dažniau berniukais. Negydant jis paprastai baigiasi mirtinai. Druskos forma gali išsivystyti dėl trūkumo ir kitų fermentų
• Nepakankamas 3-p-dehidrogenazės poveikis (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, HSD3B1, HSD3B2, p genų mutacijos) lemia sutrikusią kortizolio ir aldosterono sintezę ankstyvosiose jų formavimo stadijose. Pacientams išsivysto druskos forma ligos forma. Dėl kitų estrogeno susidarymo šaltinių merginų virilizavimas silpnai išreiškiamas. Berniukams pastebimi ne tik hermafroditizmo požymiai, bet ir hipospadijos bei kriptorchidizmas, o tai rodo fermentų sintezės pažeidimą ne tik antinksčiuose, bet ir sėklidėse. Mirtingumas yra didelis. Sinonimai: 3-p-hidroksisteroidų dehidrogenazė, 20-a-hidroksisteroidų dehidrogenazė, progesterono reduktazė. Katalizuota reakcija: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diolis
• NADP
• = 17-p-hidroksi-5-a-androstan-3-ono
• NADPH (taip pat katalizuoja 20-a-hidroksisteteroidų virsmą)
• 18-oksidazės trūkumas ("124080, kortikosteroono metiloksidazė I, p) pasireiškia pavieniu aldosterono sintezės pažeidimu, išsivysčius ligos druską formuojančia forma. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje. Taip pat žiūrėkite
• 11-p-hidroksilazės trūkumas

• 11-p-hidroksilazės trūkumas (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 genų mutacijos)
• CYP11B2, p) sukelia mineralokortikoido id deoksikortikosterono, taip pat antinksčių androgeno (hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma) perprodukciją. Sinonimai: steroidai 11-p-monooksigenazė, steroidai 11-0 / 18-hidroksilazė, 18-hidroksteroiddehidrogenazė, 18-hidroksilazė). Biochemija: 11-p-hidroksilazės sistema antinksčių žievės pluošto ir glomerulų zonose veikia atskirai. Be to, 11-p- ir 18-hidroksilinimo aktyvumai pluošto zonoje taip pat veikia atskirai bendro katalizinio centro rėmuose. 11-p ir 18-hidroksilazės aktyvumai ryšulyje yra nepakankami, bet glomerulų zonoje nepakitę. 18-hidroksilazė, katalizuojanti kortikosteroono pavertimą specialiu fermentų kompleksu, dar vadinama
• I tipo kortikosteroono metiloksidazė
Ir 18-hidroksisteroidų dehidrogenazės, kurios katalizuoja tolesnį komplekso virsmą aldosteronu,
• II tipo kortikosteroono metiloksidazė

• 20,22-desmolazės (* 201710, p) nepakankamumas pasireiškia kortizolio, aldosterono ir androgenų sintezės pažeidimu. Tai sukelia druskų praradimą, gliukokortikoidų nepakankamumą ir uždelstą vyriško vaisiaus seksualinį vyrišką vystymąsi. Taip vadinamas įgimta antinksčių žievės lipoidinė hiperplazija. Pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje
• Kiti
formos (pvz., 17-a-hidroksilazės trūkumas, žr. P-alfa-hidroksilazės trūkumą) pastebimos daug rečiau.

Klinikinis vaizdas

• Virilo forma dažniausiai pasireiškia dėl androgenų pertekliaus
• Merginos dažnai stebi įgimtus lytinių organų pokyčius (varpos formos klitoris, urogenitalinis sinusas, labia majora). Pogimdyminiu laikotarpiu virilizacija tęsiasi (vyriškų raumenų augimas, bendras balsas, hirsutizmas, amenorėja, krūtų atrofija).
• Vaikams vykstant vaisiaus vystymuisi dėl androgenų pertekliaus atsiranda makrogenitosomija. Pogimdyminiu laikotarpiu priešlaikinis brendimas įvyksta, jei sėklidės nėra pakankamai išsivysčiusios (nėra spermatogenezės).
• Litavimo forma paprastai stebima naujagimiams ir pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Tai pasireiškia regurgitacija, vėmimu, viduriavimu, svorio kritimu, arterine hipotenzija ir traukuliais. Kortizolio trūkumas paprastai neturi reikšmingų klinikinių apraiškų, kaip nepaisant tam tikro fermento nepakankamumo, AKTH stimuliacija ir antinksčių hiperplazija palaiko kortizolio kiekį apatinėje normos riboje.
• Hipertenzinė forma. Kartu su virilizavimu mergaitėms ir makrogenosomija berniukams pastebima nuolatinė arterinė hipertenzija.

Diagnostika

• Padidėja antinksčių androgenų (testosterono, androstenediono, dehidroepiandrosterono) ir kortizolio pirmtakų (17-hidroksiprogesterono) koncentracija kraujyje ir šlapime.
• Šlapime padidėjusi 17-hidroksikortikosteroidų (17-ACS) ir nėštanetriolio (17-hidroksiprogesterono metabolito) koncentracija.
• Mėginys su dek-Sametazonu. Deksametazono priėmimas, vartojant 2 mg 4 r / dieną per parą 2 dienas, slopina AKTR gamybą ir lemia tai, kad 17-ACS ekskrecija per parą sumažėja 50% ar daugiau. Su navikais (androsteromos, adrenoblastomos) toks sumažėjimas nepastebėtas
• Nustačius druskos formą, padidėja K +, sumažėja Na

Diferencinė diagnozė atliekama su antinksčių nepakankamumu, skirtingos genezės hermafroditizmu, įvairiomis priešlaikinio brendimo galimybėmis, androgenus gaminančiu antinksčių naviku. Druskos forma taip pat turėtų būti diferencijuojama sergant pylorine stenoze, žarnyno infekcijomis ir apsinuodijimais..

Gydymas:

Narkotikų gydymas. Gliukokortikoidai visam gyvenimui (slopina hiperprodukciją AKTH, taip pat antinksčių androgeną). Esant natrio stokos formai, gali prireikti pakaitinio gydymo mineralokortikoidais (fludrokortizonu)..

Chirurgija

Pirmaisiais gyvenimo metais jiems atliekama rekonstrukcinė operacija dėl mergaičių išorinių lytinių organų.

Sinonimai

• Įgimta antinksčių žievės disfunkcija
• Apera-Gamé sindromas
• Crook-Aper-Galle sindromo sumažinimas. 17-ACS-17-hidroksikortikosteroidai. Taip pat žr. Seksualinės diferenciacijos sutrikimai

E25 antinksčių ir organų sutrikimai

• 124080 18-oksidazės trūkumas
• 201710 20,22 desmolazų nepakankamumas
• 201810 3-p-dehidrogenazės trūkumas
• 201910 21-hidroksilazės trūkumas
• 202010 m. 11-p-hidroksilazės trūkumas

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra vienas iš įgimtos antinksčių hiperplazijos pavadinimų. Šis terminas reiškia ligų grupę, kai sutrinka kortizolio sintezė. Priklausomai nuo hiperplazijos laipsnio, pasireiškimai gali skirtis - nuo nesuderinamų su gyvenimu iki subtilių požymių. 90% visų atvejų yra dėl 21-hidroksilazės trūkumo.

Priežastys

Adrenogenitalinį sindromą gali sukelti vieno iš penkių fermentų trūkumas: 21-hidroksilazės, 11-beta-hidroksilazės, 3-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės, 17-alfa-hidroksilazės ir 20, 22-desmolazės. Visi šie procesai yra susiję su pagrindine grandimi - kortizolio sinteze. Ir jei vienas iš aukščiau išvardytų fermentų gaminamas nepakankamai, tada hormono gamyba slopinama. Kadangi kortizolis yra adrenokortikotropinio hormono (AKTH) antagonistas, grįžtamojo ryšio principu padidėja AKTH sintezė ir atsiranda antinksčių žievės hiperplazija. Jie savo ruožtu gamina androgenus (vyriškus lytinius hormonus) ir išprovokuoja pacientų virilizaciją ir androgenizaciją.

Pažeidimas nustatomas vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Patologinis procesas prasideda dėl genų, atsakingų už hormonų gamybą antinksčių žievėje, mutacijų. Chromosomų anomalija perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Jei vienas iš tėvų yra geno nešiotojas, o kitas ne, tada liga nepasireiškia. Jei abu tėvai turi mutaciją, rizika susilaukti sergančio vaiko yra iki 25%. Jei vienas iš tėvų serga, o antrasis turi mutaciją, rizika siekia 75%.

Formos

Medicinos literatūroje aprašomos pagrindinės ligos formos. Klinikinis vaizdas kiekvienu atveju skirsis.

90% adrenogenitalinio sindromo atvejų yra susiję su 21-hidroksilazės trūkumu. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, išskiriamos druskos, paprastosios virilinės ir neklasikinės formos.

Esant virilo formai, gimsta gana didelis vaikas (daugiau nei 4 kg). Mergaičių lytiniai organai turi skirtingą vyrų modifikaciją. Tai gali būti hipertrofija ar aštrus klitorio virilizavimas, kapšelio didžioji labia, urogenitalinės sinusai. Dėl to sunku pasirinkti lytį. Berniukams varpa gali būti padidinta normaliomis arba sumažintomis sėklidėmis. Kapšelis ir varpa gali būti hiperpigmentuoti. 2–4 metų amžiaus abiejų lyčių vaikams pasireiškia kiti androgenizacijos simptomai, įskaitant ankstyvą gaktos plaukų augimą, raumenų vystymąsi, figūros maskulinizavimą, balso rupulį, inkštirus ant veido ir bagažinės bei hirsutizmą. 12–16 metų merginos, turinčios tokį pažeidimą, gali neturėti antrinių moters lytinių požymių, menstruacijos vėluoja, kankorėžinė liauka uždaroma prieš pasiekiant normalų augimą (dėl kurio atsiranda apsvaigimas)..

Kai susidaro druska (jis dar vadinamas Debreu-Fiebiger sindromu), be minėtų simptomų, sutrinka vandens ir druskos pusiausvyra. Tai pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo dienų kaip nuolatinis vėmimas, laisvos išmatos, greita dehidracija, kuri kelia grėsmę gyvybei..

Neklasikinė forma pasireiškia kaip ankstyvas antrinis plaukų augimas, pagreitėjęs augimas ir skeleto diferenciacija. Merginoms brendimo metu pasireiškia vidutinio sunkumo hirsutizmas, sutrinka mėnesinių ciklas, susidaro antrinė policistika.

11-beta-hidroksilazės trūkumą lydi virilizacijos, androgenizacijos ir nuolatinio kraujospūdžio padidėjimo požymiai. Taip yra dėl didelio deoksikortikosteroono kiekio kraujyje..

3-beta-hidroksilazės trūkumas pasireiškia druskos praradimo sindromu. Berniukams galimas seksualinės diferenciacijos pažeidimas iki beveik moteriško fenotipo. Antrinės seksualinės savybės vystosi normaliai, tačiau krūtys padidėja. Mergaičių išoriniai lytiniai organai yra neryškūs.

17 alfa hidroksilazės trūkumas yra retas atvejis. Be to, abiejų lyčių pacientams gaktos ir aksilinių plaukų augimas nebūna arba yra sumažėjęs, pastebima arterinė hipertenzija ir hipokalemija. Merginos atitolino seksualinį vystymąsi. Berniukams vystosi vyrų pseudohermaphroditizmas.

20, 22-desmolazny nepakankamumas - sunkiausia antinksčių nepakankamumo forma. Šiuo atveju genetiškai kūdikiai vyrai turi moterišką fenotipą. Taip pat galima švelni virilizacija ir uždelstas lytinis vystymasis..

Simptomai

Pagrindiniai įgimto adrenogenitalinio sindromo simptomai formuojasi prenataliniu laikotarpiu. Be to, kai kurie požymiai atsiranda vėliau - iki brendimo..

Berniukams tai lemia, kad išoriniai lytiniai organai yra neproporcingai dideli. Mergaičių labia ir klitoris išlieka neišsivystę arba, atvirkščiai, yra padidėję. Laikui bėgant, merginos vėlavo menstruacijas ir prailgino ciklą, dažnai pastebimos vaisiaus pastoti ir nešti ir vyriško tipo plaukai, įskaitant pilvo, pilvo, smakro, viršutinės lūpos liniją..

Abiejų lyčių vaikams liga gali turėti šiuos simptomus:

  • nestandartinė odos pigmentacija;
  • pastovus kraujospūdžio padidėjimas;
  • trumpas ūgis, nebūdingi amžiui;
  • periodiniai mėšlungiai;
  • vėmimas, viduriavimas ir stiprios dujos.

Diagnostika

Pagrindinis ligos simptomas yra išorinių lytinių organų vystymosi pažeidimas. Diagnozuojami visi kūdikiai, turintys šį simptomą. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų sindromas pasireiškia 17-hidroksiprogesterono kiekiu kraujo serume ir seilėse 2–500 kartų daugiau nei įprasta.

Dėl adrenogenitalinio sindromo druskos formavimo padidėja kalio ir mažesnis natrio bei chloro kiekis kraujyje. Esant 11-hidroksilazės trūkumui, padidėja 11-deoksikortizolio kiekis kraujyje ir 17-ketosteroidų išsiskyrimas su šlapimu. Hipertoninė antinksčių hiperplazijos forma pasireiškia padidėjusiu tetrahidro-11-deoksikortizolio kiekiu.

Pažeidus išorinių lytinių organų struktūrą, paskiriama analizė lytinio chromatino ir kariotipo nustatymui. Kūdikio riešo sąnarių rentgeno nuotrauka rodo kaulų amžiaus padidėjimą. Ultragarsas ir kompiuterinė tomografija atskleidžia antinksčių hiperplaziją. Jei yra sunkumų nustatant lytį, ultragarsu pacientams, kuriems yra biologinė moteriška lytis, visada matoma gimda ir kiaušidės..

Diagnozuojant būtina atskirti adrenogenitalinį sindromą nuo tikrojo hermafroditizmo, taip pat atsižvelgti į tai, kad antinksčių, kiaušidžių ar sėklidžių androgenus sukeliantis navikas gali sukelti panašius simptomus vyresniems vaikams. Merginoms, turinčioms ištrintą sindromo formą, atliekama analizė, siekiant pašalinti policistinių kiaušidžių sindromą.

Gydymas

Pagrindinis adrenogenitalinio sindromo gydymas yra pakaitinė gliukokortikoidų hormonų terapija. Esant virilo formai, skiriamas prednizonas, brendimo metu jo vakarinę dozę galima pakeisti deksametazonu. Augant pagrindinės ligos komplikacijoms, vaisto dozė didėja. Tuo pačiu metu reguliariai stebima androgenų koncentracija kraujyje ir metabolitai šlapime.

Esant adrenogenitalinio sindromo druską formuojančiai formai, nurodomas mineralokortikoidas. Kūdikiams į racioną pridedama druskos, kad būtų kompensuotas natrio praradimas. Išsivysčius ūminiam antinksčių žievės nepakankamumui, į veną švirkščiamas izotoninis natrio chlorido, gliukozės, hidrokortizono tirpalas, į raumenis švirkščiami deoksikortikososterono acetato aliejaus tirpalai..

Moterims, turinčioms diagnozuotą adrenogenitalinį sindromą, galimi savaiminiai persileidimai ankstyvosiose stadijose. Todėl nėštumas turėtų būti atliekamas atidžiau prižiūrint gydytojui. Pacientui yra išrašytas progesterono analogas - Dufastonas. Esant sunkiems išorinių lytinių organų struktūros pažeidimams, gali būti nurodyta plastinė chirurgija..

Esant nuolatiniam hiperandrogenizmui ar perdozavus kortikosteroidų, daugumai pacientų išlieka silpnas augimas, turintys išorinių defektų požymių (pvz., Vyriškos lyties atstovų maskulinizavimas), kurie sutrikdo psichosocialinę adaptaciją. Bet laiku gydymas padeda kompensuoti ligos sukeltus trūkumus. Mergaitėms, tinkamai gydantis, nėštumo pradžia ir normali eiga yra įmanoma.

Šis straipsnis paskelbtas tik švietimo tikslais ir nėra mokslinė medžiaga ar profesionalūs medicinos patarimai..

Adrenogenitalinis sindromas (AGS): kas tai yra ir kaip jį gydyti

Ši paveldima liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad abu tėvai turi būti patologinio geno nešiotojai. Bet net ir šiuo atveju ligos tikimybė yra 25%, todėl liga priklauso retų kategorijai: adrenogenitalinis sindromas pasireiškia 1 iš 14 000 vaikų. Kai kuriems žmonėms, kurie praktikuoja glaudžius ryšius, šis skaičius yra daug didesnis.

KAI KURIŲ GINEKOLOGO PASLAUGŲ MŪSŲ KLINIKOJE ŠV

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitalinis sindromas "plotis =" 790 "aukštis =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? padidinti = 3 ir pakeisti dydį = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "size =" (max plotis: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Skambinkite nemokamai: 8-800-707-1560

* Klinika turi licenciją teikti šias paslaugas

Tokiems pacientams nuo gimimo sutrinka kortikosteroidų, antinksčiuose gaminamų hormonų, gamyba, dėl ko atsiranda didelė vyriškų hormonų koncentracija (hiperandrogenizmas), nenormalus viso kūno, įskaitant lytinius organus, vystymasis ir nevaisingumas. Liga pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau dėl savo ypatumų moterims ji dažnai siejama su rimtesnėmis problemomis..

Kodėl ir kaip vystosi andrenogenitalinis sindromas?

Dėl įgimto fermento 21-hidroksilazės trūkumo sutrinka hormonų pusiausvyra: vieni gamina mažiau nei normaliai (aldosteronas, kortizolis), kiti daugiau (AKTH), dėl to keičiasi antinksčių žievės ląstelės ir sutrinka jų veikla..

Liga vystosi keliomis formomis:

  • Druska, kurios metu sutrinka vandens-druskos apykaita. Vaikui yra žemas kraujospūdis, apetito stoka, dažnas vėmimas, viduriavimas, vystymosi vėlavimas. Negydant tokie vaikai miršta ankstyvame amžiuje..
  • Virile. Tokiu atveju mergaitėms sutrinka lytinių organų vystymasis, dėl kurio atsiranda nevaisingumas. Jos įvairovė laikoma hipertonine forma, kurioje pridedamas reikšmingas kraujospūdžio padidėjimas, kuris gali sukelti insultą, smegenų kraujavimą ar aklumą..
  • Paslėptas, šiek tiek viršijus androgenų kiekį, kai išoriniai ligos požymiai nėra išreikšti, tačiau menstruacijų funkcija yra visiškai sutrikusi.
  • Pubertizmas, pasireiškiantis paauglystėje. Prieš tai mergaitės normaliai vystosi, todėl turi klasikinių moteriškų bruožų. Tuomet, veikiant pertekliniam androgenų kiekiui, pieno liaukų augimas sustoja, plaukai atsiranda aplink spenelius, ant krūtinės, klubų, skrandžio. Oda tampa riebi su daugybe spuogų.
  • Pomirtinis laikotarpis, pasireiškiantis suaugus. Ligą sukelia antinksčių navikai. Moterų išvaizda nesikeičia, tačiau pastebimi menstruacijų nelygumai ir nevaisingumas.

Kas nutiks, jei negydysite AGS

Dėl androgenų pertekliaus mergaičių lytinis organas vystosi nenormaliai. Pažeidimai būna įvairūs - nuo nedidelio klitorio padidėjimo iki ryškių vyrams būdingų požymių. Sunkiais atvejais sunku nustatyti vaiko lytį, nes klitoris panašus į varpą, o šlaplės anga yra ant galvos.

Netinkamai išsivysčius labiajai majorai jos atrodo kaip kapšelis. Vidiniai lytiniai organai sergant šia liga yra vystomi atsižvelgiant į moterišką tipą, tačiau kartais vaiko lytį galima nustatyti tik ultragarsu..

Ateityje merginoms atsiranda kiti vyriški požymiai:

  • žemas balsas;
  • raumenų kūnas;
  • vyriško tipo plaukai, gerokai lenkiantys amžių. Iki ketverių metų plaukai pradeda atsirasti po pažastimis, o nuo 8-9 metų - ant veido.

Iki paauglystės pradžios merginos turi specifinį kūno sudėjimą:

  • svaiginimas, kurį sukelia greitas kaulų augimo zonų uždarymas;
  • didelis kamienas su trumpomis galūnėmis;
  • žastikaulis yra platesnis nei dubens;
  • neišsivysčiusios pieno liaukos.

Yra mėnesinių, turinčių lengvas adrenogenitalinio sindromo formas, tačiau jos prasideda vėliau, yra skausmingos (algomenorėja) ir gana menkos. Esant sunkioms menstruacijų formoms, jos visiškai nėra.

Jei negydysite AGS, moteris turės rimtų problemų visam gyvenimui: ji turės vyriškus bruožus, bet vidinę moters struktūrą. Tačiau ji niekada netaps mama.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Liga gydoma pakaitine hormonų terapija visą gyvenimą, kai pacientams skiriami hormonai, slopinantys androgenų gamybą. Kuo anksčiau bus pradėtas gydymas, tuo teisingesnis bus moters vystymasis ir pilnavertis gyvenimas.

Norėdami pašalinti lydinčias problemas - plaukų augimą, spuogus ir menstruacijų pažeidimus, naudojami specialūs vaistai, kuriuos ginekologas-endokrinologas pasirenka individualiai. Esant dideliems lytinių organų vystymosi anomalijoms, atliekama plastinė operacija.

Svarbu! Laiku pradėtas gydymas leidžia ASH sindromu sergančiai moteriai susilaukti vaikų. Bet hormonų negalima sustabdyti net nėštumo metu..

Kur galiu diagnozuoti ir išgydyti hormoninius sutrikimus Sankt Peterburge

Tokias ligas galima gydyti tik specializuotoje klinikoje. Sankt Peterburge Dianos klinikos endokrinologijos skyriaus endokrinologai gydo hormonines moterų ir vyrų problemas. Priėmimo kaina yra prieinama ir neviršija 1000 - 1500 rublių. Čia galite atlikti visus hormonų testus ir atlikti kitus tyrimus..

Jei radote klaidą, pasirinkite teksto dalį ir paspauskite Ctrl + Enter

Adrenogenitalinis sindromas

Visiškos lutealinės fazės formavimosi pažeidimai - jo defektas (DLF) - gali būti nepriklausoma implantacijos nesėkmių priežastis arba lydėti kitus endometriumo nevaisingumo faktorius (endometriumo polipas, hiperplastiniai procesai, lėtinis endometritas ir kiti). Iki ketvirtadalio visų nevaisingumo pacientų yra tikras liutealinės fazės defektas..

Labai svarbus supratimo veiksnys yra tai, kad DLF yra atitinkamai patologinis procesas endometriume, ir tokią diagnozę galite nustatyti tik tyrę endometriumą liutealinėje ciklo fazėje. Apskritai, DLF yra išimtinai histologinė diagnozė, ir pacientui neteisėta tokią diagnozę skirti tik progesterono kiekiui kraujo serume. Nors akivaizdu, kad esant anovuliacijai arba iš esmės mažai progesterono, DLP koncentracija serume endometriume turi būti suprantama ir atitinkamai pakoreguota..

Skaitymo laikas: min.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas?

Adrenogenitalinis sindromas yra sutrikimų grupė kortikosteroidų gamybos procese. Šie sutrikimai yra paveldimi, o paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Beveik visada 21-hidroksilazės trūkumas sukelia adrenogenitalinį sindromą.

Adrenogenitalinio sindromo etiologija yra įgimtas antinksčių fermentų sistemų nepilnavertiškumas. Su šia patologija nustatoma antinksčių hiperplazija, hipotrofija ar kiaušidžių, gimdos, sėklidžių atrofija ir kt..

Adrenogenitalinio sindromo klinika yra skirtinga ir priklauso nuo paciento lyties, ligos pradžios laiko ir formos. Pavyzdžiui, labiausiai paplitusi virilo forma.Adrenogenitalinis sindromas mergaitei. Tai pasireiškia mergaitėms nuo pat gimimo su pseudohermafroditizmo požymiais. Berniukams ši forma pastebimai pasireiškia nuo 2 iki 3 metų. Hipertenzinė ligos forma yra labai reta..

TLK-10 kodas, nustatantis adrenogenitalinį sindromą, TLK-10 adrenogenitaliniai sutrikimai yra E25. TLK adrenogenitalinio sindromo kodas - 10 yra nustatytas E 25.0 - „Įgimti adrenogenitaliniai sutrikimai“.

Sindromo priežastys

Genas, atsakingas už 21-hidroksilazės gamybą, yra 6-ojoje chromosomoje, ant jos trumpojo peties. Šis genas gali būti dviejų tipų:

  1. CYP21-B (aktyvus, galintis koduoti 21-hidrolaktazę),
  2. CYP21-A (neaktyvus, yra pseudogenas, nesugeba užkoduoti).

Abu genai turi reikšmingų panašumų. Jei šalia geno, galinčio užkoduoti, yra homologinė DNR seka, pažeidimai įvyksta poravimo metu mejozės metu. Dėl to įvyksta genų konversija (aktyvaus geno dalis pereina į pseudogeną) arba geno dalies trynimas. Ir tas, ir kitas pažeidžia aktyvaus geno funkciją, kuri tampa adrenogenitalinio sindromo priežastimi.

Kas pasižymi

Adrenogenitalinio sindromo esmė yra ta, kad kai kurie kortikosteroidai gaminami daug mažesniais kiekiais, o kiti tuo pat metu susidaro padidėjus kiekiams.

Taip yra dėl tam tikrų fermentų, atsakingų už steroidogenezę, trūkumo. Dėl P450c21 trūkumo keičiasi 17-hidroksiprogesteronas į 11-deoksikortizolį, taip pat progesteronas į deoksikortikosteroną, atsiranda nukrypimų..

Fermento trūkumas reiškia aldosterono ir kortizolio trūkumą. Dėl kortizolio trūkumo suaktyvėja AKTH gamyba, dėl kurios atsiranda antinksčių hiperplazija. Tai sukelia aktyvų kortikosteroidų sintezės procesą, susidaro hiperandrogenizmas. Jo pasireiškimo ypatybės priklauso nuo to, kiek aktyvus yra mutavęs genas. Jei veiklos visiškai nėra, tada susiformuoja sindromo variantas, kai sutrikusi gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų sintezė (druskos kraiko variantas). Iš dalies išsaugodamas fermentų aktyvumą, žmogus neturės mineralokortikoidų trūkumo. Taip yra dėl sumažėjusio organizmo aldosterono poreikio (kortizolio organizmui reikia 200 kartų stipresnio).

Yra 3 rūšių 21-hidroksilazės trūkumas:

  1. druskos rūšis,
  2. paprasto virilo tipo (nepilnas 21-hidroksilazės trūkumas),
  3. tipas po brendimo (neklasikinis).

Ši problema nėra paskirstyta tolygiai. Adrenogenitalinio sindromo pasireiškimas (nuotraukas galima peržiūrėti internete) skiriasi priklausomai nuo tautybės. Europiečių tarpe klasikiniai jo tipai (paprastosios ir druskos formos) aptinkami 1 iš 14 000 vaikų. Žyduose ši liga nustatoma dažniau. Pomirtinis adrenogenitalinio sindromo tipas būdingas 19% žydų. 282 sveikų naujagimių Aliaskos populiacija turi tą, kuriam būdingas druskos pavidalo arba paprastas 21-hidroksilazės trūkumas..

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija atsiranda dėl įgimtų genetinių polinkių. Pagrindiniu tampa fermento C21 trūkumas. Šis fermentas dalyvauja androgenų, vykstančių antinksčių žievėje, sintezėje. Šeštosios chromosomų poros, esančios jos trumpajame petyje, genas yra atsakingas už normalų C21 kiekį.

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija: kurioje versijoje vyksta procesas?

Tai recesyvi patologija, kuri gali nepasireikšti palikuonims, jei liga pasireiškia tik vienam iš tėvų. Tik tuo atveju, jei abu poros nariai turi tą pačią patologiją, tada vaikai gali pasireikšti adrenogenitaliniu sindromu.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Pagrindiniai adrenogenitalinio sindromo simptomai pasireiškia taip:

  • Perteklinis androgenų kiekis. Moterims vaikams, pažodžiui nuo pirmųjų vaisiaus vystymosi fazių, atsiranda lytinių organų interseksualinė struktūra. Šis reiškinys dar vadinamas moterų pseudohermafroditizmu. Klitoris gali būti tiesiog hipertrofuotas ar netgi įgyti į varpą panašų pavidalą. Tokiu atveju lytinių organų vidinė struktūra išlieka normali. Berniukams šiuo metu yra padidėjusi kapšelio pigmentacija, taip pat padidėjęs lytinių organų dydis. Jei nesiimama jokio gydymo, virilizacijos procesas gali progresuoti. Dėl to kaulų augimas sustoja ir šia liga sergančių suaugusiųjų yra labai mažai..
  • Adrenogenitalinio sindromo požymiai taip pat pasireiškia antinksčių nepakankamumu. Tai pasireiškia letargija, vėmimu, adinamija ir dehidracija. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia per 2–3 savaites po kūdikio gimimo.
  • Kai kurios sindromo formos praeina be ryškių simptomų ir ryškaus antinksčių nepakankamumo, šio reiškinio diagnozė nustatoma gydant moteris dėl nevaisingumo, oligomenorėjos ar hirsutizmo.

Įgimta adrenogenitalinio sindromo druskos forma

Virilinės formos adrenogenitaliniam sindromui būdingas padidėjęs androgenų kiekis. Jie išsiskiria iš antinksčių žievės. Šis pažeidimas pradeda pasireikšti prenataliniu laikotarpiu..

Virilizacijos pasireiškimas gali būti labai skirtingas ir priklauso nuo to, kada jis įvyko. Tarp dažnai pasireiškiančių formų verta paminėti:

  • Hirsutizmas;
  • Klitoris tampa labai hipertrofuotas;
  • Neatmetama ir kitų lytinių organų apsigimimų;
  • Moterims pasireiškia vyriškos lyties ypatybės, taip pat ir tipiškas vyro kūnas;
  • Keičiasi balso tembras;
  • Padidėjęs plaukuotumas;
  • Labiau išvystyti raumenys;
  • Hiperpigmentacija.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas druskos pavidalu

Druskos forma atsiranda dėl nukrypimo nuo aldosterono sintezės normų. Organizmas negali pakankamai sintetinti šio hormono. Dėl to nebeįmanoma druskos iš inkstų grąžinti atgal į kraujotakos sistemą. Jei ši liga tampa patologinė, pasireiškia šios apraiškos:

  • Sunkus vėmimas;
  • Laisvos išmatos;
  • Žemas spaudimas.

Visų pirma, čia pablogėja vandens ir druskos pusiausvyra. Tai rodoma širdies veikloje ir gali baigtis mirtimi. Tai yra pavojingiausia adrenogenitalinio sindromo forma..

Vaikų adrenogenitalinio sindromo formos užkerta kelią normaliam vystymuisi.

Įgyta forma atsiranda po naviko atsiradimo antinksčiuose arba padidėjus aktyvumui. Tai pasireiškia tokia forma:

  • retos menstruacijos;
  • amenorėja;
  • pieno liaukų atrofija;
  • gimdos hipoplazija;
  • kiaušidžių hipoplazija;
  • klitorio hipertrofija.

Ši forma pasireiškia subrendusioms moterims, turinčioms įprastą lytinį gyvenimą..

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Adrenogenitalinio sindromo analizė atliekama esant mažiausiam įtarimui

Tipiška adrenogenitalinio sindromo diagnozė atliekama atsižvelgiant į steroidų kiekį. Kraujyje yra padidėjęs 17-SNP, DEA ir DEA, kurie yra testosterono pirmtakai, kiekis. Informatyviausias rodiklis yra padidėjęs šių rodiklių lygis. Jie naudojami diagnozuojant endokrininius sutrikimus..

17-SNP, DEA ir DEA kiekis kraujyje nustatomas po gliukokortikoido mėginio ir prieš jį. Jei steroidų kiekis sumažėja daugiau kaip 70%, tai rodo, kad androgenai yra antinksčių kilmės. Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu nuo 2006 m. Naujagimių adrenogenitalinio sindromo atrankos tyrimai genetinėms ligoms nustatyti.

Netinkamas adrenogenitalinio sindromo diagnozės tyrimo rezultatas gali būti toks, jei motina nėštumo metu vartojo Deksametazoną, kad išvengtų vaisiaus plaučių ligos, arba taip gydė naujagimį, arba dėl ašies „pagumburio - hipofizės - antinksčių“ nenuoseklumo. Tai atsitinka neišnešiotiems kūdikiams, gimusiems ar sunkių somatinių ligų turintiems vaikams, infuzijos į veną fone, naujagimiams, kurių kraujyje yra didelis bilirubino kiekis.

Moters adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Diagnozei didelę reikšmę turi kiaušidžių ultragarsas. Šio sindromo metu galima nustatyti anovuliaciją ir nustatyti skirtingos brandos folikulus, tačiau nepasiekusius ikiovuliacijos stadijos. Tuo pačiu metu pastebimas kiaušidžių dydžio padidėjimas, viršijantis net daugiapolių normų normas. Diagnozuojant verta išmatuoti bazinę temperatūrą, kuri gali parodyti pirmosios ciklo fazės užsitęsimą ir antrosios sutrumpėjimą..

Adrenogenitalinio sindromo gydymas: klinikinės rekomendacijos

Daugeliu atvejų adrenogenitalinio sindromo gydymas vyksta vartojant vaistus, kurie yra skirti antinksčių hormoninėms funkcijoms reguliuoti..

Adrenogenitalinis sindromas: gydymo rekomendacijos

Neseniai gydymui dažniausiai skiriamas deksametazonas, kuris turėtų būti vartojamas 0,25–0,5 mg per parą. Terapija yra pasiekiama aukštu efektyvumo lygiu, nes po jos įvyksta tokie naudingi pokyčiai kaip menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacijos atsiradimas.

Jei moteris pastoja gydydama adrenogenitalinį sindromą, gliukokortikoidus reikia tęsti, nes jų atsisakymas gali nutraukti nėštumą..

Priėmimas patartina iki 13 savaičių iki nustatyto termino, tačiau būtina gydytojo konsultacija.

Vaikui einant įprasta ligos eiga, gydytojai skiria hidrokortizoną tabletėmis, kurių dozė yra 15-20 mg. Priėmimas vyksta 2 kartus per dieną. Trečdalis dozės ryte ir du trečdaliai vakare. Jei liga yra druskos formos, tada fludrokortizonas skiriamas 50-200 mcg per parą. Jei liga buvo diagnozuota vėlyva forma, tada gali prireikti operacijos.

Gydant adrenogenitalinį sindromą, klinikinės rekomendacijos lemia Diane-35 vartojimą. Tai atsitinka tais atvejais, kai moterims reikia atkurti ciklo stabilumą ir atsikratyti padidėjusio plaukuotumo, balso tembro pokyčių ir kitų vyriškų apraiškų jų kūne. Panašus vaistas yra Androcur, kurio sudėtyje yra ciproterono acetato. Jų panaudojimas per šešis mėnesius suteikia gana aukštą gydymo efektyvumo rezultatą. Jei šiuo laikotarpiu reikalinga hormonų terapija, verta vartoti Veroshpiron. Šių vaistų apžvalgas gydant adrenogenitalinį sindromą galima peržiūrėti forumuose.

Vidutinė adrenogenitalinio sindromo gydymo kaina Maskvoje yra 5000 rublių, Sankt Peterburge - 3000 rublių. (vidutinis).

Ginekologo kaina1000 rub.
Išplėstinė kolposkopija1300 rub.
Dubens organų ultragarsas (visi organai)1300 rub.