Adrenogenitalinis sindromas - visi patologijos bruožai

Hormonai yra atsakingi už pirmines ir antrines lytines savybes, kai kurios iš jų gaminamos antinksčiuose. Yra įgimta liga, kuriai būdingi šių endokrininių liaukų disfunkcija ir per didelis androgenų išsiskyrimas. Vyriškų lytinių hormonų perteklius organizme lemia reikšmingus kūno struktūros pokyčius.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Nagrinėjama patologija atsiranda dėl įgimtos genetinės mutacijos, kuri yra paveldima. Tai retai diagnozuojama, adrenogenitalinio sindromo dažnis yra 1 atvejis 5000–6500. Pakeitus genetinį kodą, padidėja antinksčių žievė ir padidėja jo dydis. Sumažėja specialių fermentų, kurie dalyvauja kortizolio ir aldosterono gamyboje. Dėl jų trūkumo padidėja vyriškų lytinių hormonų koncentracija.

Adrenogenitalinis sindromas - klasifikacija

Atsižvelgiant į antinksčių žievės augimo laipsnį ir simptomų sunkumą, aprašyta liga egzistuoja keliais variantais. Adrenogenitalinio sindromo formos:

  • saltavimas;
  • virile (paprasta);
  • po brendimo (neklasikinis, netipiškas).

Adrenogenitalinis sindromas - druskos forma

Labiausiai paplitęs patologijos tipas, kuris diagnozuojamas naujagimiams ar pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Esant druską formuojančiai adrenogenitalinio sindromo formai, būdingas hormoninis disbalansas ir antinksčių žievės nepakankamumas. Šios rūšies liga lydi per maža aldosterono koncentracija. Būtina palaikyti vandens ir druskos balansą organizme. Nurodytas adrenogenitalinis sindromas išprovokuoja širdies veiklos pažeidimą ir padidėja kraujospūdis. Tai įvyksta atsižvelgiant į druskų kaupimąsi inkstuose..

Adrenogenitalinis sindromas - viruso forma

Paprasta ar klasikinė patologijos eigos versija nėra lydima antinksčių nepakankamumo reiškinių. Aprašytas adrenogenitalinis sindromas (virilinės formos AKS) lemia tik išorinių lytinių organų pokyčius. Ši liga taip pat diagnozuojama ankstyvame amžiuje arba iškart po gimimo. Reprodukcinė sistema išlieka normali.

Adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo

Svarstoma ligos rūšis taip pat vadinama netipine, įgyta ir neklasikine. Šis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tik toms moterims, kurios turi aktyvų lytinį gyvenimą. Patologijos vystymosi priežastis gali būti tiek įgimta genų mutacija, tiek antinksčių žievės navikas. Ši liga dažnai lydima nevaisingumo, todėl be tinkamos terapijos adrenogenitalinis sindromas ir nėštumas yra nesuderinamos sąvokos. Net sėkmingai pastojant, persileidimo rizika yra didelė, vaisius miršta ankstyvosiose stadijose (7–10 savaičių)..

Adrenogenitalinis sindromas - simptomai

Aprašyto genetinio anomalijos klinikinis vaizdas atitinka ligos amžių ir formą. Naujagimių adrenogenitalinio sindromo kartais neįmanoma nustatyti, dėl to neteisingai galima nustatyti kūdikio lytį. Konkretūs patologijos požymiai tampa pastebimi nuo 2–4 metų, kai kuriais atvejais tai pasireiškia vėliau paauglystėje ar suaugus.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams

Esant druskos formos ligai, pastebimi vandens ir druskos pusiausvyros pažeidimo simptomai:

  • viduriavimas;
  • stiprus vėmimas
  • žemas kraujo spaudimas;
  • mėšlungis
  • tachikardija;
  • svorio metimas.

Paprastas adrenogenitalinis sindromas vyrams vaikams turi šiuos simptomus:

  • padidėjęs varpa;
  • per didelė kapšelio odos pigmentacija;
  • tamsus epidermis aplink išangę.

Nurodyta diagnozė retai nustatoma naujagimiams berniukams, nes klinikinis vaizdas ankstyvame amžiuje yra blogai išreikštas. Vėliau (nuo 2 metų) labiau pastebimas adrenogenitalinis sindromas:

  • kūno plaukų augimas, įskaitant lytinius organus;
  • gilus, niūrus balsas;
  • hormoniniai spuogai (acne vulgaris);
  • vyriškumas;
  • kaulų formavimo paspartėjimas;
  • apsvaiginti.

Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms

Moterims lengviau nustatyti minėtą ligą, ją lydi šie simptomai:

  • hipertrofuotas klitoris, savo išvaizda labai panašus į varpą;
  • didelės labia, atrodo kaip kapšelis;
  • makštis ir šlaplė sujungiamos į urogenitalinę sinusą.

Atsižvelgiant į pateiktus ženklus, naujagimės mergaitės kartais klysta dėl berniukų ir auklėjamos pagal netinkamą lytį. Dėl šios priežasties mokykloje ar paauglystėje tokie vaikai dažnai turi psichologinių problemų. Viduje mergaitės reprodukcinė sistema visiškai atitinka moters genotipą, todėl ji jaučiasi esanti moteris. Vaikui prasideda vidiniai visuomenės prieštaravimai ir adaptacijos sunkumai.

Po 2 metų įgimtam adrenogenitaliniam sindromui būdingi šie simptomai:

  • priešlaikinis gaktos plaukų ir pažastų augimas;
  • trumpos kojos ir rankos;
  • raumeningumas;
  • veido plaukų išvaizda (iki 8 metų);
  • vyro kūnas (platūs pečiai, siauras dubuo);
  • krūtų augimo trūkumas;
  • trumpas ūgis ir masyvus kūnas;
  • grubus balsas;
  • aknė;
  • vėlyvas menstruacijų pradžia (ne anksčiau kaip po 15-16 metų);
  • nestabilus ciklas, dažnas menstruacijų vėlavimas;
  • amenorėja ar oligomenorėja;
  • nevaisingumas;
  • kraujospūdžio šuoliai;
  • per didelė epidermio pigmentacija.

Adrenogenitalinis sindromas - diagnozė

Instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai padeda nustatyti antinksčių žievės hiperplaziją ir disfunkciją. Norėdami diagnozuoti kūdikių adrenogenitalinį sindromą, atliekamas išsamus lytinių organų tyrimas ir kompiuterinė tomografija (arba ultragarsas). Aparatinės įrangos tyrimas leidžia nustatyti mergaičių, turinčių vyro lytinius organus, kiaušides ir gimdą.

Tariamai diagnozei patvirtinti atliekama adrenogenitalinio sindromo laboratorinė analizė. Tai apima hormonų šlapimo ir kraujo tyrimą:

  • 17-OH-progesteronas;
  • aldosteronas;
  • kortizolio;
  • 17-ketosteroidai.
  • biochemija;
  • klinikinis kraujo tyrimas;
  • šlapimo analizė.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Neįmanoma atsikratyti ištirtos genetinės patologijos, tačiau jos klinikines apraiškas galima pašalinti. Adrenogenitalinis sindromas - klinikinės rekomendacijos:

  1. Visą gyvenimą vartojami hormoniniai vaistai. Norėdami normalizuoti antinksčių žievės darbą ir kontroliuoti endokrininę pusiausvyrą, turėsite nuolat gerti gliukokortikoidus. Pageidaujamas variantas yra deksametazonas. Dozė apskaičiuojama atskirai ir svyruoja nuo 0,05 iki 0,25 mg per dieną. Esant druskos formavimo formai, svarbu išlaikyti mineralkortikoidus, kad būtų išlaikyta vandens ir druskos pusiausvyra.
  2. Išvaizdos korekcija. Pacientams, kuriems diagnozuota aprašyta diagnozė, rekomenduojama atlikti makšties plastinę chirurgiją, klitorektomiją ir kitas chirurgines intervencijas, kad būtų užtikrinta tinkamos formos ir dydžio lytinių organų forma..
  3. Reguliarios konsultacijos su psichologu (paprašius). Kai kuriems pacientams reikalinga pagalba prisitaikant prie visuomenės ir priimant save kaip visavertį.
  4. Ovuliacijos stimuliavimas. Moterims, norinčioms pastoti, reikia atlikti specialių vaistų kursą, kuris užtikrintų mėnesinių ciklo korekciją ir slopintų androgenų gamybą. Gliukokortikoidai vartojami per visą nėštumo laikotarpį..

Adrenogenitalinis sindromas (AGS): kas tai yra, priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra sunki endokrininė liga. Jis yra autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Jį galima rasti vienodai ir vyrams, ir moterims. Daugelį formų galima nustatyti nuo gimimo momento. Ši sąlyga reikalauja privalomo gydymo, nes per trumpą laiką gali sukelti komplikacijų..

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Kaip pagrindinė priežastis, lemianti adrenogenitalinio sindromo vystymąsi, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis fermento, dalyvaujančio antinksčiuose vykstančio steroidų grupės hormonų sintezėje, trūkumą..

Dažniausiai tai yra geno, esančio trumposios rankos srityje, trūkumas, susijęs su šeštąja chromosoma. Rečiau pasireiškia fermento, tokio kaip 3-beta-ol-dehidrogenazės ir 11-beta-hidroksilazės, trūkumas..

Patogenezė

Ligos patogenezė yra sudėtinga, ji susijusi su tuo, kad minėti fermentai mažina kortizolio kiekį kraujo serume.

Dėl to, kad sumažėja kortizolio lygis, padidėja adrenogenitalinių hormonų sekrecija, o tai prisideda prie zonos hiperplazijos antinksčių žievėje, kuri yra atsakinga už androgenų sintezę..

Dėl sudėtingų biocheminių procesų pažeidimų nutinka taip:

  • kortizolio nepakankamumas.
  • adrenokortikotropinis hormonas padidina kompensacinius.
  • aldosterono lygis mažėja.
  • padaugėja tokių medžiagų kaip progesteronas, 17-hidroksiprogesteronas ir androgenai.

klasifikacija

Tarp pagrindinių ligos formų verta pabrėžti:

  • Adrenogenitalinis sindromas druskos pavidalu. Tai yra labiausiai paplitusi forma, diagnozuojama vaikystėje nuo gimimo iki vienerių metų. Liga pasižymi hormoninės pusiausvyros pažeidimu ir antinksčių žievės funkcinio aktyvumo stoka. Diagnozuojant aldosteronas nustatomas mažomis normos reikšmėmis. Dėl jo palaikoma vandens ir druskos pusiausvyra. Todėl esant aldosterono trūkumui sutrinka širdies ir kraujagyslių sistema, pasireiškia kraujospūdžio nestabilumas. Inkstų dubens srityje pastebimas didelis druskų nusėdimas.
  • Virusinės formos adrenogenitalinis sindromas. Tai yra vienas iš klasikinių patologinio proceso variantų. Antinksčių nepakankamumas šiuo atveju neišsivysto. Pasikeičia tik išoriniai lytiniai organai. Tai pasireiškia iškart nuo gimimo momento. Iš vidaus organų reprodukcinės sistemos nėra stebimas.
  • Adrenogenitalinis sindromas pogimdyvine forma. Panaši ligos eiga netipiška, ji gali pasireikšti seksualiai aktyvioms moterims. Kaip priežastį galima nustatyti ne tik mutacijos, bet ir naviko antinksčių žievėje buvimą. Dažniausiai pasireiškia nevaisingumas. Kartais tai gali būti nustatyta įprastinio persileidimo metu.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Adrenogenitalinio sindromo simptomų yra daug, jie gali priklausyti nuo vyraujančios formos.

Tarp jų reikėtų išskirti pagrindines visų formų apraiškas:

  • mažiems vaikams būdingas didelis augimas ir didelis kūno svoris. Palaipsniui keičiasi išvaizda. Iki paauglystės stebimas svaiginimasis, kūno svoris normalizuojasi. Suaugusiame amžiuje žmonės, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, turi trumpą ūgį ir liekną kūną;
  • hiperandrogenizmui būdinga didelė varpa ir mažos sėklidės vyrams. Merginoms adrenogenitalinis sindromas pasireiškia kaip varpos formos klitoris, kurio plaukai dažniausiai būna vyriškos lyties (žr. Nuotrauką aukščiau). Be to, mergaitės turi hiperseksualumo požymius ir grubų balsą;
  • esant greitam augimui, pastebima ryški raumenų ir kaulų sistemos deformacija;
  • žmonėms būdingas psichinės būklės nestabilumas;
  • odos srityje yra hiperpigmentacijos sričių;
  • periodiškai atsiranda konvulsinis sindromas.

Paprastos formos adrenogenitalinis sindromas berniukams pasireiškia:

  • varpa kelis kartus padidinta;
  • kapšelis įgyja ryškią hiperpigmentaciją, kaip ir analinė sritis;
  • pažymėta pažymėta hipertrichozė;
  • jau vaikystėje atsiranda erekcija;
  • berniuko balsas šiurkštus, žemo tembro;
  • ant odos atsiranda vulgarūs spuogai;
  • Yra ryški priešlaikinė maskulinizacija ir pagreitėjęs kaulinio audinio formavimasis;
  • augimas gali būti pakankamai žemas.

Įgimtas postpubertalinis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia:

  • vėlyvas menstruacijų pradžia;
  • menstruacinis ciklas pasižymi dideliu nestabilumu, sutrikusiu periodiškumu ir trukme.yra polinkis į oligomenorėją;
  • pastebimas per didelis kūno plaukų kiekis, daugiausia vyriško tipo;
  • oda tampa riebesnė, veido poros plečiasi;
  • vyriškas kūnas, pasižymintis plačių pečių ir siauro dubens išsivystymu;
  • pieno liaukos yra mažos, dažniau tai tėra odos raukšlė su neišvystyta speneliu.

Būdinga tuo, kad išorinių lytinių organų struktūra turi intersekso požymius.

  • klitoris yra didelis, galvos srityje yra šlaplės pailgėjimas;
  • labiajų dydis ir forma primena kapšelį;
  • kapšelyje ir pažastyse nustatomas per didelis kūno plaukas;
  • adrenogenitalinis sindromas naujagimiams ne visada leidžia mums nustatyti lytį. Merginos labai primena berniukus. Pieno liaukų brendimo srityje nėra augimo.
  • būdingas lėtas vaiko masės padidėjimas.
  • iškart po gimimo atsiranda stiprus vėmimas, kuris kartojasi gamtoje, nėra apetito, pilve atsiranda stiprus skausmas su įtampa priekinėje pilvo sienoje, regurgitacija po kiekvieno maitinimo;
  • gana greitai vystosi dehidracija, kurios metu sumažėja natrio, o kalis -;
  • vaikas kelioms dienoms tampa mieguistas, nustoja čiulpti, sąmonė pereina į kollapoidą tiek, kad išsivysto kardiogeninis šokas ir galimas mirtinas rezultatas, jei nesavalaikė pagalba.

Diagnostika

Diagnozė prasideda nuo skundų ir anamnestinių duomenų. Tai gali būti vaiko būklės pokyčiai po gimimo, sutrikusi reprodukcinė funkcija, įprasto persileidimo vystymasis.

Atliekamas privalomas išorinis patikrinimas, įvertinant visų sistemų būklę. Reikėtų skirti daug dėmesio figūrai, augimui ir jos atitikčiai amžiaus parametrams, truks kūno plaukų ir reprodukcinės sistemos organų pobūdis.

Būtini laboratoriniai ir instrumentiniai metodai.

  • bendras kraujo tyrimas ir biocheminis tyrimas nustatant elektrolitus. Tarp jų būtina nustatyti elektrolitų, tokių kaip chloridai, natris, kalis, lygį ir kt.
  • privalomas yra hormoninio profilio įvertinimas. Būtina nustatyti antinksčių žievės hormonų, estrogeno ir testosterono, laisvų ir surištų, lygį:
    • didelę reikšmę turi 17-hidroksiprogesterono lygio nustatymas. Moterims matavimas atliekamas tik folikulo fazės laikotarpiu. Diagnozė gali būti atmesta tik tuo atveju, jei jos rodiklis yra mažesnis kaip 200 ng / dl;
    • jei vertė viršija 500 ng / dl, diagnozė visiškai patvirtinama ir ne visada reikalingi papildomi metodai;
    • jei vertė didesnė kaip 200, bet mažesnė nei 500, diagnozei nustatyti reikia atlikti testą su AKTH. Atliekant AKTH testą ir gaunant didesnes nei 1000 ng / dl reikšmes, diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas;
    • reikia įvertinti šlapimą;
  • instrumentinių metodų, organų ultragarsinis tyrimas yra labai populiarus.
    • mergaitėms, atliekant funkcijos vertinimą ir organinės patologijos buvimą, būtina atlikti gimdos ir priedų ultragarsą;
    • berniukams reikalaujama ultragarsu įvertinti kapšelio organų būklę;
    • norint nustatyti antinksčių dydį, struktūrą ir naviko formavimąsi, kiekvienos lyties asmenims reikalingas retroperitoninių organų ultragarsas..
  • tuo atveju, kai ultragarsu neįmanoma nustatyti antinksčių patologinių sąlygų, turėtų būti atliekamas kaukolės rentgeno tyrimas arba galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografija, siekiant nustatyti židinio naviko formavimus ar hipofizės hiperplaziją;
  • papildomas metodas yra elektrokardiografija širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinei būklei įvertinti.

Diferencinė diagnozė

Privalomas momentas diagnozuojant adrenogenitalinį sindromą yra kitų patologijų pašalinimas.

Tarp labiausiai panašių patologijų yra:

  • hermafroditizmas. Dažnai diferencijuoti išoriniai sutrikimai gali būti derinami vidinių lytinių organų patologijoje;
  • antinksčių nepakankamumas. Tokiu atveju reikia įvertinti papildomus simptomus ir diagnostikos metodus, nes jie dažnai būna panašūs. Bet antinksčių nepakankamumas pasireiškia po provokuojančio veiksnio ankstesnės sveikatos fone;
  • androgenus gaminantis navikas antinkstyje. Panaši būklė išsivysto po kurio laiko, vaikystėje tai yra reta patologija;
  • pylorinė stenozė. Tai yra patologija, kuriai būdingi simptomai, turintys druskos formą.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Terapijos pagrindas yra vaistai, pasižymintys pakaitomis. Tai apima vaistus iš gliukokortikosteroidų grupės, tokius kaip prednizolonas ar deksametazonas.

Prednizonas arba deksametazonas

Pastarasis turi mažiau šalutinių poveikių, todėl jis dažniausiai naudojamas vaikams. Dozė apskaičiuojama atskirai, atsižvelgiant į hormono lygį. Paros dozę reikia padalyti į keletą dozių, sveikintina yra dviguba dozė, vakare vartojant pagrindinę medžiagos dalį. Taip yra dėl to, kad naktį padidėja hormonų gamyba.

Jei pacientas turi druską formuojančią formą, taip pat naudojamas Fludrocortizonas.

Kiaušidžių funkcijai normalizuoti naudojami kombinuotieji geriamieji kontraceptikai, galintys sukelti antiandrogeninį poveikį..

Ypatingas dėmesys skiriamas nėščioms moterims. Norint išvengti persileidimo, būtina paskirti Duphastoną, kuris prisideda prie palankaus hormoninio fono susidarymo. Šiuo metu pirmenybė teikiama Utrozhestanui. Ši progesterono dozavimo forma gali būti naudojama iki 32 nėštumo savaitės, todėl nėštumą galima pratęsti, kol vaisius bus visiškai išsivystęs..

Chirurgija

Chirurginis gydymas šiuo atveju netaikomas. Galima naudoti tik plastines rekonstrukcines operacijas, kuriomis siekiama ištaisyti kosmetinį defektą lytinių organų srityje.

Liaudies gynimo priemonės

Liaudies gynimo priemonės nenaudojamos gydant adrenogenitalinį sindromą. Taip yra dėl to, kad joks vaistas nepajėgia visiškai kompensuoti hormonų trūkumo.

Prevencija

Adrenogenitalinio sindromo prevencijai specialių prevencinių priemonių nėra. Taip yra dėl jo atsiradimo priežasties..

Norėdami išvengti vaiko, sergančio šia liga, gimimo, koncepcijos stadijoje turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku ir nustatyti sindromo atsiradimo rizikos laipsnį. Tai ypač svarbu, jei būsimi tėvai ar artimieji giminaičiai turi panašią patologiją..

Besivystančiam nėštumui tėvai, kurių šeimoje yra šios patologijos atvejų, turėtų atlikti vaisiaus kariotipų nustatymą, kad patikrintų defektų genotipą ir laikytųsi visų nėštumo valdymo rekomendacijų..

Komplikacijos

Ligos eiga labai priklauso nuo proceso formos.Adrenogenitalinis sindromas vaikams druskos pavidalu gali kelti grėsmę gyvybei. Šiuo atveju svarbu diagnozuoti patologiją ir kuo greičiau atlikti tinkamą terapiją..

Žmonėms, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, padidėja vyrų ir moterų nevaisingumo rizika.

Nėštumo metu yra didelė persileidimo rizika. Norint išlaikyti vaisiaus gyvybingumą, nuo pirmųjų dienų po apvaisinimo būtina išsaugoti terapiją.

Pacientai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, dažnai kenčia nuo depresinės būklės ir kitų psichologinių sutrikimų. Tarp šios grupės žmonių padažnėja bandymai nusižudyti..

Prognozė

Laiku diagnozavus adrenogenitalinio sindromo formą, prognozė bus gana palanki. Daugeliu atvejų švelnesnė patologijos eiga yra susijusi su ligos forma. Druskos forma yra sunkesnė, todėl reikia skubios medicininės intervencijos skiriant vaistus.
Štai kodėl svarbu laiku diagnozuoti, kai vaikui blogėja savijauta ar yra šiam sindromui būdingų požymių..

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima antinksčių liga, kurios metu dėl fermentų funkcijos sutrikimo sutrinka steroidogenezė. Tai pasireiškia lytinių organų virilizavimu, vyriška kūno sudėjimu, nepakankamu krūties išsivystymu, hirsutizmu, spuogais, amenorėja ar oligomenorėja, nevaisingumu. Diagnozės metu nustatomas 17-hidroksiprogesterono, 17-ketosteroidų, androstenediono, AKTH kiekis, atliekamas kiaušidžių ultragarsas. Pacientams paskirta pakaitinė hormonų terapija gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais, estrogenais kartu su androgenais ar naujos kartos progestinais. Jei reikia, atlikite lytinių organų plastinę operaciją.

klasifikacija

  • Įgimtas adrenogenitalinis sindromas.
  • Nesudėtinga (paprasta) virilizuojanti forma.
  • Virilizmas su hipertenziniu sindromu.
  • Virilizmas su antihipertenziniu sindromu.
  • Įgytas adrenogenitalinis sindromas.

Priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik paveldimos ligos pasireiškimu, todėl jos neįmanoma įsigyti per gyvenimą ar užsikrėsti tokia patologija. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau retai AGS diagnozuojamas jauniems žmonėms iki 35 metų. Tuo pat metu patologijos mechanizmą gali suaktyvinti tokie veiksniai kaip stiprių vaistų vartojimas, padidėjęs radiacijos fonas, šalutinis hormoninių kontraceptikų poveikis. Kad ir kokia būtų ligos vystymosi paskata, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip: jei šeimoje sveikas bent vienas iš tėvų, vaikas greičiausiai gims be patologijos; poroje, kurioje vienas nešėjas ir kitas serga AHS, 75% atvejų gims sergantis vaikas; genų nešiotojai turi 25% riziką susilaukti sergančio vaiko.

Sindromo paveldėjimas atliekamas autosominiu recesyviniu būdu - iškart iš abiejų tėvų. Esant vieno mutanto genui, sindromas kliniškai nepasireiškia. Liga pasireikšti yra įmanoma tik esant genų trūkumui abiejose 6-osios poros autosomose.

Ligos simptomai

Virilinės ir druską formuojančios ligos formos formuojasi prenataliniame vystymosi laikotarpyje ir atsiranda po vaiko gimimo. Pagrindinis jų simptomas yra išorinių lytinių organų virilizavimas. Merginose klitoris tampa didelis, atrodo kaip vyro varpa, padidėja ir labia. Berniukams taip pat padidėja varpa, atsiranda kapšelio pigmentacija.

Ligą galima atpažinti pagal šiuos požymius:

  • vyriškų bruožų vyravimas;
  • stipri lytinių organų pigmentacija;
  • ankstyvas plaukų augimas gaktos srityje ir pažastyse;
  • odos bėrimai.

Kartu atsiranda sunkių somatinių sutrikimų, kurie kai kuriais atvejais baigiasi mirtimi. Tokiu atveju adrenogenitalinio sindromo simptomai yra šie: stiprus viduriavimas ir vėmimas, dėl kurių atsiranda dehidracija; mėšlungis. Vaikams, sergantiems šia patologija, stebimas antinksčių nepakankamumas. Naujagimių adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tokiais simptomais kaip vėmimas, acidozė, adinamija, vangus čiulpimas, taip pat hiperpigmentacija..

Diagnozė ir gydymas

Jei naujagimis turi adrenogenitalinio sindromo simptomų, tada atliekamas išsamus tyrimas..

Gydytojai skiria tokio lygio tyrimus:

  • 17-hidroksiprogesteronas;
  • androstenedionas;
  • dehidroepiandrosteronas;
  • reninas;
  • adrenokortikotropinas.

Kartais reikia atlikti specialų testą su adrenokortikotropinu.

Šiuo metu molekulinės genetinės diagnostikos metodai yra diegiami praktikoje. Jie leidžia tiesiogiai nustatyti reikšmingą geno defektą.

Diagnozuoti suaugusiųjų adrenogenitalinį sindromą (neklasikinę formą) yra ginekologų ir endokrinologų užduotis. Gydytojai atsižvelgia į 17-hidroksiprogesterono lygį, tyrimų duomenis, akušerijos istoriją.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas priklauso nuo formos. Gydytojai vartoja gliukokortikoidus, mineralokortikoidus. Kartais reikalinga chirurginė intervencija (atliekant plastinę išorinių lytinių organų chirurgiją)..

Neklasikinės formos moterims adrenogenitalinis sindromas gydomas tik esant didelėms kosmetikos problemoms ir esant nevaisingumui..

Prognozė ir prevencija

Laiku nustatomas adrenogenitalinis sindromas ir tinkamai parinkta terapija yra palanki. Net pacientams, kuriems atlikus didelę lytinių organų virilizaciją po plastinių operacijų, įmanoma normali lytinė veikla ir natūralus gimdymas. Bet kurios formos AGS pakaitinė hormonų terapija skatina greitą feminizaciją - pieno liaukų vystymąsi, mėnesinių atsiradimą, kiaušidžių ciklo normalizavimą ir generatyvinės funkcijos atkūrimą. Ligų prevencija atliekama nėštumo planavimo etape..

Jei genoje buvo pastebėti panašios patologijos atvejai, nurodoma konsultacija su genetiku. Testas su AKTH abiem sutuoktiniams leidžia diagnozuoti heterozigotinę nešiotoją ar latentines antinksčių ir lytinių organų sutrikimų formas. Nėštumo metu sindromą galima aptikti gavus chorioninių villi ląstelių ar amniocentezės būdu gauto amniono skysčio turinio genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5-ą dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai pasirinkti terapinę taktiką..

Adrenogenitalinis sindromas

Bendra informacija

Adrenogenitalinis sindromas skirstomas į įgimtą formą, kuri laikoma klasikine, ir neklasikine švelnia forma, apimančia pogimdyvinį ir lytinį brendimą. Jie klasifikuojami pagal hiperandrogenizmą ir C21 hidroksilazės trūkumo lygį. Sergant šia liga, antinksčiuose gaminasi per didelis kiekis androgenų, o hormonas gonadotropinas išsiskiria nepakankamais kiekiais. Dėl to kiaušidėse yra reikšmingas vėlesnio folikulų augimo pažeidimas, taip pat jų brendimas.

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo priežastis yra įgimtas tokio elemento kaip C21-hidroksilazė, specialiojo fermento, dalyvaujančio antinksčių žievėje gaminamų androgenų sintezėje, trūkumas. Šis fermentas susidaro pakankamu kiekiu veikiant genui, esančiam trumpojoje autosomos dalyje - 6-osios chromosomos poroje. Paprastai šios ligos paveldimumas išsiskiria autosominiu recesyviniu pobūdžiu. Jei kūne yra tik vienas patologiškai pakitęs genas, liga gali neišsivystyti ir tik tada, kai patologiniai genai yra skirtingose ​​chromosomų porose, gali išsivystyti adrenogenitalinis sindromas.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Esant įgimtai adrenogenitalinio sindromo formai, intrauterininio vystymosi laikotarpiu, formuojant antinksčių hormoninę funkciją, susidaro per didelis kiekis androgenų. Perteklinis androgenų kiekis lemia lytinės diferenciacijos, susijusios su moters vaisiu, atsiradimą. Iki 9–11 vaisiaus vystymosi savaičių vaisius jau turi lytinę struktūrą ir organus, būdingus moters kūnui, nors išoriniai lytiniai organai šiame etape tik pradeda formuotis. Šiuo atveju moteriškasis fenotipas formuojamas iš pradinio tipo.

Per didelis testosterono kiekis daro įtaką moters vaisiui ir jo išoriniams lytiniams organams, todėl žymiai padidėja lytinių organų gumbai, kurie vėliau įgauna varpos formos klitorį, labiosakralinės raukšlės susilieja ir savo forma primena kapšelį. Urogenitalinis sinusas atsidaro po deformuotu klitoriu, iš pradžių nepaskirstomas į makštį ir šlaplę. Todėl gimus vaikui dažnai neteisinga nustatyti jo lytį. Kadangi kiaušidžių lytinės liaukos įgyja moterišką formą, įgimtas adrenogenitalinis sindromas dažnai vadinamas klaidingu moters hermafroditizmu; prenatalinio vystymosi metu androgenų perprodukcija sukelia antinksčių hiperplaziją.

Vaikams, kenčiantiems nuo šios ligos, reikia nuolatinio vaikų endokrinologų stebėjimo. Šiuolaikinės medicinos metodai suteikia galimybę laiku atlikti chirurginį adrenogenitalinio sindromo gydymą, kad būtų galima operatyviai ištaisyti lytį, o vėliau vaikas vystysis pagal moterišką tipą. Dabar endokrinologai-ginekologai dažnai kreipiasi į pacientus, kuriems adrenogenitaliniam sindromui būdinga vėlyva forma.

Esant įgimtai brendimo formai, C21 hidroksilazės trūkumas pasireiškia prenataliniu laikotarpiu brendimo laikotarpiu, kai pasireiškia tik antinksčių žievės hormoninė funkcija. Tačiau pažeidimai ypač pastebimi prieš pat pirmąsias mergaitės menstruacijas. Ir jei paprastai populiacijoje pirmosios menstruacijos įvyksta 12–13 metų, tada mergaitėms, turinčioms įgimtą adrenogenitalinį sindromą, kuriai būdinga brendimo forma, pirmosios menstruacijos įvyksta daug vėliau, tik 15–16 metų.

Menstruacijų ciklas sergant šia liga yra gana nestabilus, menstruacijos vyksta nereguliariai, mergaitėms būdingas polinkis į oligomenorėją. Intervalas tarp menstruacijų yra reikšmingas, paprastai tai yra 30–45 dienos.

Hirsutizmas yra gana ryškus, gana dažnai jis pasireiškia štangos plaukų, esančių išilgai baltos pilvo linijos, augimu, plaukų augimu virš viršutinės lūpos pagal vyrišką principą, ant klubų ir aplink spenelius. Ant kūno atsiranda daugybė riebalinių liaukų, dažnai stebimas plaukų folikulų supuvimas, veido oda tampa riebi, poros plečiasi ir plečiasi. Merginos, kenčiančios nuo lytinio brendimo formos adrenogenitalinio sindromo, išsiskiria gana dideliu augimu ir vyrišku kūnu, plačiais pečiais ir siauru dubens, stebimas pieno liaukų hipoplastiškumas. Paprastai pagrindiniai tokių pacientų nusiskundimai kreipiantis į gydytojus yra spuogų atsiradimas ar skundai dėl nereguliaraus mėnesinių ciklo.

Esant šiai ligos po brendimo formai, adrenogenitalinio sindromo simptomai mergaitėms pastebimi tik po brendimo. Gana dažnai simptomai išryškėja po medicininio aborto, neišnešioto nėštumo metu arba po persileidimo. Tai išreiškiama pažeidžiant menstruacinį ciklą, intervalai tarp menstruacijų žymiai padidėja, menstruacinis tekėjimas tampa menkas, dažnai vėluojama.

Šiuo atveju hiperandrogenizmui būdingi santykinai švelnūs pasireiškimo požymiai, hirsutizmas beveik nėra išreikštas ir pasireiškia tik nedideliu plaukų augimu ant baltos linijos ant pilvo, šiek tiek plaukų gali būti ant kojų, prie spenelių ar virš viršutinės lūpos. Mergaitės pieno liaukos vystosi taip pat, kaip ir jos bendraamžių, kūnas formuojamas atsižvelgiant į moterišką tipą, medžiagų apykaitos sutrikimai nepasireiškia.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Adrenogenitalinį sindromą galima nustatyti pasitelkus šiuolaikinius hormonų tyrimus, taip pat apžiūrint. Tuo pačiu metu atsižvelgiama į fenotipinius ir anamnestinius duomenis, pavyzdžiui, apie plaukų augimą toms moterims nebūdingose ​​vietose, vyro kūno sudėjimą, pieno liaukų vystymąsi, odos būklę ir bendrą išvaizdą, išsiplėtusias poras ir spuogus. Adrenogenitaliniam sindromui būdingas reikšmingas steroidų sintezės ant 17-SNP pažeidimas, todėl šios ligos buvimą rodo padidėjęs hormonų kiekis kraujyje ir aptikti du hormonai - DEA-C ir DEA, kurie laikomi testosterono pirmtakais..

Diagnozės metu būtina nustatyti 17-KS rodiklį, aptiktą analizuojant šlapimą, ar jame nėra androgenų metabolitų. Kraujo tyrimo metu diagnozuoti adrenogenitalinį sindromą nustatomas hormonų DEA-C ir 17-SNP lygis. Išsamiai ištyrus išsamią diagnozę, būtina atsižvelgti į hiperandrogenizmo simptomus ir kitus endokrininės sistemos sutrikimus. Tokiu atveju 17-KS rodiklis šlapime ir hormonų DEA-C, T, 17-ONP ir DEA lygis turi būti nustatomi du kartus - pirmiausia prieš testą deksametazonu ir kitais gliukokortikoidais, o po to po jo įgyvendinimo. Jei analizės metu hormonų lygis sumažėja iki 70–75%, tai rodo, kad androgenai gaminasi tik antinksčių žievėje..

Tiksli adrenogenitalinio sindromo diagnozė apima kiaušidžių ultragarsą, kurio metu nustatoma anovuliacija, galima nustatyti, ar yra įvairaus brandumo folikulų, kurie neviršija preovuliacinių dydžių. Paprastai tokiais atvejais kiaušidės yra padidintos, tačiau, skirtingai nei policistinių kiaušidžių sindromas, sergant adrenogenitaliniu sindromu, jos neparodo nei stromos tūrio padidėjimo, nei mažų folikulų buvimo tiesiai po kiaušidės kapsule. Diagnostikoje dažnai naudojamas bazinės temperatūros matavimas, tuo tarpu ligą liudija būdinga fazių trukmė - ilga pirmoji mėnesinių ciklo fazė ir trumpa antroji fazė..

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Gydant adrenogenitalinį sindromą, vartojami vaistai nuo gliukokortikoidų, kurie gali ištaisyti antinksčių hormoninę funkciją. Gana dažnai gydytojai vartoja tokį vaistą kaip deksametazonas, kurio paros dozė neturėtų viršyti 0,5–0,25 mg. Gydymo metu būtina reguliariai tikrinti androgenų kiekį paciento kraujyje ir metabolitus šlapime. Jei po to mėnesinių ciklas normalizuojasi, terapija gali būti laikoma sėkminga ir veiksminga. Po gydymo vaistais turėtų atsirasti ovuliacijos ciklai, kurių buvimą galima nustatyti išmatuojant bazinę temperatūrą. Jei tuo pačiu metu buvo nustatytas menstruacinio ciklo fazių pasikeitimas ir jų normalizavimas, mėnesinių ciklo viduryje moteris gali pastoti.

Bet net nėštumo metu būtina tęsti terapinį gydymą gliukokortikoidais iki 13-osios savaitės, kad būtų išvengta savaiminio persileidimo. Iki to laiko placenta jau yra tinkamai suformuota, o tai užtikrins pakankamo hormonų, reikalingų tinkamam vaisiaus formavimui, gamybą. Pacientams, kenčiantiems nuo adrenogenitalinio sindromo, reikia kruopštaus gydytojų stebėjimo visais nėštumo etapais, ypač svarbus išsamus gydymas pirmaisiais vaisiaus formavimo etapais. Bazinė temperatūra turi būti matuojama kasdien iki 9-osios nėštumo savaitės, ultragarsinė diagnostika reikalinga kas dvi savaites, norint atskleisti myometriumo tonusą ir ištirti atskirto vaisiaus kiaušinio būklę..

Jei pacientas anksčiau yra spontaniškai persileidęs, reikia vartoti preparatus, kurių sudėtyje yra estrogeno, kad vaisiaus vystymosi metu žymiai pagerėtų embriono kraujo tiekimas. Ruošiantis nėštumui, moterims yra skiriamas vaistas mikropolinas, kurio paros dozė yra 0,25–0,5 mg, arba proginas, kurio dozė yra 1–2 mg. Moters būklė turi būti atidžiai stebima, ypač reikia atkreipti dėmesį į nusiskundimus skausmais apatinėje pilvo dalyje, taip pat kruvinomis išskyromis iš Urogenitalinio trakto..

Dabar, sergant adrenogenitaliniu sindromu, nėščiosioms net I – II trimestre naudojamas vaistas „Duphaston“, kuris yra natūralaus progesterono analogas. Šis vaistas nėra apibūdinamas androgeniniu poveikiu, kuris yra palyginti su norsteroidų serijos priemonėmis, kurių vartojimas gali sukelti vaisiaus, ypač moters, maskulinizaciją. Šis vaistas taip pat vartojamas isthmic-gimdos kaklelio nepakankamumui, kuris dažnai yra gretutinė adrenogenitalinio sindromo liga, gydyti..

Jei nėštumas, nepaisant terapijos, neįvyksta, ovuliacija neįvyksta, o menstruacinio ciklo fazių trukmė išlieka ta pati, be gydymo gliukokortikoidais, būtina stimuliuoti ovuliacijos pradžią. Tam naudojamas klomifenas, skiriamas 50–100 mg dozėmis tam tikrais menstruacinio ciklo etapais. Kai moteris eina pas gydytoją tik turėdama nusiskundimų dėl per didelio vyrų plaukų augimo, netaisyklingų menstruacijų ar pustulinių bėrimų ant veido ir kūno, tačiau nesidomi nėštumu, terapija jau atliekama su kitais vaistais.

Paprastai tokiuose vaistuose yra antiandrogenų ir estrogenų, tarp jų dažniausiai naudojamas Diane-35. Esant hirsutizmui viename komplekse su juo, skiriamas ciproterono acetatas, kurio dozė yra 25-50 mg per parą. Gydymo šiuo vaistu kursas yra skirtas 12-14 dienų. Visavertis gydymas vaistais trunka nuo trijų mėnesių iki šešių mėnesių, tik tada terapija tampa veiksminga. Bet patologijos priežastis lieka neišspręsta, todėl nutraukus gydymą vėl pradeda pasireikšti adrenogenitalinio sindromo simptomai..

Gliukokortikoidų, leidžiančių normalizuoti kiaušidžių funkciją, vartojimas reikšmingai sumažina hirsutizmą. Norėdami atsikratyti šios problemos, būtina vartoti geriamuosius kontraceptikus kartu su progestinais, tokiais kaip gestodenas, desogestrelis, norgestimatas. Tarp nehormoninių vaistų galima išskirti veroshpironą, kuris turi būti vartojamas šešis mėnesius po 100 mg per parą. Tokiu atveju daugumai pacientų pastebimas reikšmingas hirsutizmo sumažėjimas..

Šios ligos pogimdyvine forma pacientams, nenorintiems pastoti, paprastai nėra skiriami hormonai, ypač jei delsimas nėra ilgalaikis, o spuogai ant odos yra labai nedideli. Jei moteriai reikia skirti hormoninius kontraceptikus, turėtų būti teikiama pirmenybė tokiems vaistams kaip Mercilon, gestodenas, desogestrelis, norgestimatas, tačiau nerekomenduojama vartoti tokių vaistų ilgiau nei metus iš eilės..

Kas yra adrenogenitalinis sindromas?

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų širdies ramybei, sveikatai ir gyvenimui bei vaikų būklei. Tai daro įtaką naujagimiams, paaugliams ir abiejų lyčių brandaus amžiaus žmonėms. Todėl svarbu išsiaiškinti, kokie yra šios ligos simptomai, formos, gydymo metodai ir prevencija. Šiame straipsnyje mes apsvarstysime visus šiuos aspektus ir pateiksime rekomendacijas dėl hipertonijos rizikos kūdikiams prevencijos..

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų proto ramybei, sveikatai ir gyvenimui.

Adrenogenitalinis sindromas - kas tai yra?

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimas antinksčių žievės sutrikimas. Tai sukelia kosmetines, fizines ir psichologines problemas..

Patologija yra įgimta (paveldima) pobūdžio, lydi hormonų sintezės sutrikimas antinksčių žievėje. Tokiu atveju gaminamas per didelis kiekis androgeno - vyriško lytinio hormono. Dėl šio proceso pastebimas virilizavimas (vyriškų bruožų atsiradimas ar paūmėjimas tiek vyrams, tiek moterims)..

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė?

Patologija atsiranda dėl paveldimų genų mutacijų, dėl kurių sutrinka antinksčių fermentų sistema. Ko tėvai turėtų tikėtis:

  • Jei liga serga tik vaiko tėvas ar motina, nurodyto pažeidimo kūdikis nepaveldės.
  • Kai du tėvai turi nurodytą mutaciją, jos atsiradimo tikimybė naujagimiui yra iki 25 procentų.
  • Jei vienas iš tėvų kenčia nuo hormonų anomalijų, o kitas pasirodo esąs genų mutacijos nešėjas, rizika aptikti negimusio vaiko patologiją padidėja iki 75 procentų.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė (procesai, vykstantys ligos metu) yra per didelis androgenų hormono gaminimas dėl tam tikro fermento trūkumo. Tuo pačiu metu neįprastai mažėja kitų hormonų (kortizolio, kuris stimuliuoja baltymų sintezę, ir aldosterono, atsakingo už mineralų mainus organizme), gamyba. Ligos laipsnį lemia medžiagų pertekliaus sekrecijos (gamybos) intensyvumas.

Pagrindinės adrenogenitalinio sindromo formos

Yra keletas įgimtos hipertenzijos formų, turinčių skirtingus simptomus:

  • Virile. Gedimai organizme atsiranda jau prenataliniame etape. Dėl per didelio hormono išsiskyrimo sergant adrenogenitaliniu sindromu, naujagimiams mergaitėms pastebimi melagingo hermafroditizmo (maskulinizacijos) požymiai, berniukams - per didelė varpa. Vaikams, sergantiems vyriška AGS forma, dažnai būna pernelyg pigmentuota išorinių lytinių organų, spenelių ir išangės oda. Būdami nuo 2 iki 4 metų, jie išreiškia ankstyvo brendimo savybes (spuogai, žemas tembras, kūno plaukai), dažnai tokie vaikai būna trumpi.
  • Druska. Jį sukelia aldosterono trūkumas, pasireiškiantis gūsingu vėmimu, nesusijusiu su maisto vartojimu, ilgai trunkantis kraujospūdžio sumažėjimas, vaiko viduriavimas, traukuliai. Druskos-adrenogenitalinio sindromo formai būdingas vandens ir druskos pusiausvyros sutrikimas, rimti širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimai. Ši forma yra labiausiai paplitusi ir yra labai pavojinga, nes ji kelia grėsmę paciento gyvybei.
  • Hipertoninis. Retai būdingas ilgai trunkantis kraujospūdžio padidėjimas. Laikui bėgant atsiranda hipertenzinės hipertenzijos komplikacijų (smegenų kraujavimas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, sumažėjęs regėjimas, inkstų nepakankamumas)..

Kartais šis hormoninis defektas gali būti ne įgimtas, o įgytas (pogimdyvinė forma). Tokiu atveju jis vystosi dėl aldosteromos - naviko, kuris atsiranda antinksčių žievėje.

Hipertoninė adrenogenitalinio sindromo forma

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Aukščiau mes išvardijome simptomus, būdingus skirtingoms paveldimoms AGS formoms. Būtina supaprastinti tai, kas buvo pasakyta, taip pat papildyti nurodytų ženklų sąrašą.

Paprasto tipo virilinės formos patologijai būdingi bendrieji požymiai:

  • kūdikiui - vėmimas, lėtas čiulpimas, medžiagų apykaitos sutrikimas, dehidracija, didelis svoris ir ūgis iškart po gimimo;
  • „Vyriškas“ kūno sudėjimas (trumpos galūnės, platūs pečiai, didelis kamienas);
  • nuolat aukštas kraujospūdis;
  • galimas nevaisingumas.

Moterims adrenogenitalinis sindromas pasireiškia taip:

  • ankstyvas brendimas (6-7 metų), nesant krūties;
  • kūno plaukai (kūnas, veidas, tarpvietė, pilvas, blauzdos, krūtinė ir nugara);
  • balso tono sumažinimas;
  • nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
  • menstruacijų pradžia ne anksčiau kaip po 14-16 metų, jų nelygumai (vėlavimas);
  • daugybė inkštirų, akyta ir riebi veido, nugaros oda;
  • trumpas ūgis, vyro tipas.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Berniukams adrenogenitalinį sindromą lydi šie simptomai:

  • per didelė varpa vaikystėje;
  • per didelė kapšelio ir kitų odos sričių pigmentacija;
  • dažnai trumpas.

Pompresalinei ar neklasikinei (įgytai) AGS formai būdingi šie simptomai:

  • kūno plaukai;
  • menstruacinio ciklo vėlavimai;
  • dažnai - nevaisingumas ar savaiminis abortas;
  • pieno liaukų atrofija;
  • kiaušidžių, gimdos dydžio sumažėjimas, šiek tiek padidėjęs klitoris (dažniausiai reprodukcinio amžiaus moterims).

Norėdami sužinoti daugiau apie dažniausiai pasitaikančius hipertenzijos požymius, galite peržiūrėti nuotraukas, iliustruojančias virilizacijos simptomus..

Kaip diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas?

AGS diagnozuojama apžiūrint pacientą pas kelis gydytojus, įskaitant:

  • genetikas;
  • Akušeris-ginekologas ar urologas-andrologas;

Reikia ištirti endokrinologui

  • dermatovenerologas;
  • endokrinologas;
  • vaikų kardiologas;
  • okulistas.

Gydytojas renka anamnezę apie ligą, analizuoja paciento skundus. Jis atlieka potencialaus paciento tyrimą, kad nustatytų pirminius fizinius sutrikimus, rodančius AGS.

Tada turėtumėte išlaikyti keletą testų:

  • Norėdami nustatyti natrio, kalio, chlorido kiekį kraujyje.
  • Hormoninis Reikėtų patikrinti lytinių hormonų santykį, taip pat skydliaukę.
  • Klinikinis.
  • Biocheminis.
  • Iš viso (šlapimas).

Taip pat pateiktas tyrimų rinkinys, kurio tikslas yra paneigti ligas, turinčias panašius į AHS požymius. Šie tyrimai apima:

  • Lytinių organų ultragarsas (ultragarsas);
  • Dubens organų ultragarsas;

Dubens organų ultragarsas

  • antinksčių ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
  • EKG (elektrokardiograma);
  • rentgenografija.

Kaip gydomas adrenogenitalinis sindromas??

Kovos su šiuo defektu ypatybės:

  • Gydytojai rekomenduoja AGS gydyti hormoniniais vaistais, užtikrinančiais subalansuotą hormonų sintezę antinksčių žievėje (hidrokortizono tabletės - vaikams). Gydymo kursas trunka visą gyvenimą.
  • Ligonius visą gyvenimą prižiūri ginekologas, endokrinologas.
  • Kartais (vėlyvos diagnozės atveju) mergaitėms reikia operacijos (lytinių organų korekcija).
  • Jei sergate AGS be druskos, reikia padidinti druskos ir kitų mikroelementų kiekį. Privaloma dieta.
  • Dėl trumpo ūgio, kosmetinių trūkumų pacientui gali prireikti psichologinės pagalbos.
  • Esant defektui po brendimo, terapija reikalinga tik tuo atveju, jei atsiranda kosmetinių ar reprodukcinių problemų..

Išgydymo laipsnis priklauso nuo to, ar diagnozė atliekama laiku. Laiku diagnozavus galima išvengti lytinių organų pokyčių mergaitėse. Tinkamai gydant klasikines moterų ligos formas, galima užtikrinti vaisingą funkciją ir normalią nėštumo eigą..

Adrenogenitalinio sindromo prevencija

Kaip prevencinę priemonę gydytojai pataria:

  • genetinės konsultacijos (ypač planuojant kūdikio pastojimą);
  • išvengiant neigiamų veiksnių įtakos nėščiai moteriai.

Santrauka

Adrenogenitalinis sindromas yra sunki liga, turinti rimtų padarinių tiek moterims, tiek vyrams. Žinodami šios ligos ypatybes galėsite išvengti jos komplikacijų: nevaisingumo, per didelių kosmetinių problemų ir kai kuriais atvejais mirties.

Jei planuojate turėti vaikų, turėtumėte atidžiai stebėti savo sveikatos rodiklius. Būtinai pasitarkite su gydytoju.