Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas - patologija yra labai specifinė, tačiau mažai žinoma. Tam tikra prasme tai gali būti liūdna caro Saltano Aleksandro Sergejevičiaus Puškino pasakos iliustracija, tačiau tai nepalengvina pačių pacientų. Prisiminkite sparnuotas linijas, kurių prasmė dauguma mažai galvoja: "karalienė naktį pagimdė arba sūnų, arba dukrą?" Ar tikrai esate išimtinai autoriaus metafora? Nieko tokio! Tokie „simptomai“ iš tikrųjų kartais iškyla tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau tai visiškai nereiškia, kad vaikas yra hermafroditas. Patologija pasaulio medicinos praktikoje yra žinoma įvairiais pavadinimais: įgimta antinksčių žievės hiperplazija (disfunkcija) arba Aper-Gamay sindromas, tačiau šalies ekspertai teikia pirmenybę labiau tradiciniam „adrenogenitalinio sindromo vaikams“ apibrėžimui, nors jis nėra visiškai teisingas. Kas tai: liūdnas gamtos pokštas, įprasta genetinė patologija ar retas medicininis reiškinys, kurį realiame gyvenime beveik neįtikėtina sutikti? Susikaupkime.

Problemos esmė

Žmogaus kūnas yra ypač sudėtinga sistema, nes vieno mazgo gedimas dažnai sukelia rimtų problemų visame „mechanizme“. Taigi, jei dėl vienos ar kitos priežasties sutrinka antinksčių veikla (tiksliau, jų žievė), pasekmės gali būti pačios liūdniausios, nes šios endokrininės liaukos yra atsakingos už daugelio hormonų, reguliuojančių visų organizmo organų ir sistemų darbą, gamybą. Adrenogenitaliniam sindromui būdingas padidėjęs androgenų išsiskyrimas ir reikšmingas aldosterono bei kortizolio lygio sumažėjimas. Kitaip tariant, naujagimio kūne (vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites) yra per daug vyriškų hormonų ir nereikšmingų moterų.

Ką tai gali sukelti, nėra sunku atspėti. Apie simptomus ir klinikines apraiškas kalbėsime šiek tiek vėliau, tačiau bet kokiu atveju būtų didelė klaida tokį kūdikį vadinti ydingu. Skirtingai nuo kitų suaugusiųjų, kurių lytį sunku atspėti, vaikas, turintis įgimtą genetinę patologiją, tikrai nėra dėl ko kaltas. Tačiau mąstymo inercija ir blogas įprotis ant visko kabinti etiketes yra siaubinga jėga, nes „viduriniosios lyties“ naujagimiai (verta vienos kadencijos!) Neturės malonaus likimo. Taikant teisingą požiūrį (ypač tai pasakytina apie medicinos personalą), šio scenarijaus galima visiškai išvengti. Teisinga ir savalaikė diagnozė, tinkamas gydymas ir individualus (!) Požiūris į kiekvieną pacientą žymiai sumažins tikimybę, kad vaikas pavirs atstumtuoju..

klasifikacija

Solidiuose moksliniuose darbuose adrenogenitalinis sindromas (AGS) paprastai skirstomas į tris tipus: druskos mirkymas, paprastasis virilas ir neoklasikinis (po brendimo). Jie gana stipriai skiriasi, nes kita žiauri buitinės sveikatos priežiūros praktika - diagnozė, pagrįsta tik keliomis klinikinėmis apraiškomis - yra visiškai nepriimtina..

  1. Druskos forma. Jis pasireiškia išskirtinai naujagimiams (per pirmąsias kelias savaites ir gyvenimo mėnesius). Pseudohermafroditizmo simptomai pastebimi mergaitėms (išoriniai lytiniai organai yra „vyriški“, o vidiniai - jau normalūs, „moteriški“). Berniukams varpos dydis yra neproporcingai didelis, o kapšelio odelėje yra skirtingo sunkumo pigmentacija..
  2. Paprasta virilo forma. Sūdymo AGS variantas, kuriame nėra antinksčių nepakankamumo požymių, tačiau yra kitų klinikinių apraiškų. Naujagimiams beveik niekada nebūna.
  3. Pomirtinis (neklasikinis) pavidalas. Jam būdingi akivaizdūs, neryškūs simptomai ir ryškaus antinksčių nepakankamumo nebuvimas. Dėl šios priežasties diagnozė yra labai sunki.

Priežastys

AGS paaiškinamas tik paveldimos patologijos pasireiškimu, todėl jie negali „sirgti“ įprasta šio žodžio prasme. Dažniausiai tai pasireiškia naujagimiams, tačiau kartais pacientai nežino apie savo problemą iki 30–35 metų. Pastaruoju atveju veiksniai, kurie iš pirmo žvilgsnio nėra akivaizdūs, gali „paleisti“ mechanizmą: padidėjęs radiacijos fonas, gydymas stipriais vaistais ar šalutinis hormoninių kontraceptikų vartojimo poveikis..

Adrenogenitalinis sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, pagal kurį galima numatyti patologijos išsivystymo tikimybę:

  • vienas iš tėvų sveikas, kitas serga: vaikas gims sveikas;
  • tiek tėvas, tiek motina yra geno trūkumų nešiotojai: sergančio vaiko tikimybė yra 25%;
  • vienas iš tėvų serga, o kitas yra mutacijos nešėjas: 3 atvejais iš 4 (75% atvejų) vaikas sirgs.

Simptomai

Kai kuriems jie gali atrodyti juokingi ar nepadorūs, tačiau, laimei, tokių „unikalių“ dabar beveik nėra. AGS negalima vadinti mirtina patologija, tačiau kai kurie simptomai gali suteikti žmogui daug nemalonių minučių ar net sukelti nervą. Jei antigenų randama naujagimyje, tėvai turi laiko padėti vaikui socialiai prisitaikyti. Bet jei mokinys yra diagnozuotas, situacija dažnai nekontroliuojama, o tai kai kuriais atvejais gali sukelti labiausiai nenuspėjamas pasekmes. Patys klinikiniai požymiai yra šie:

  • nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas (BP);
  • odos pigmentacija;
  • trumpas ūgis, netinkamas vaiko amžiui;
  • poveikis virškinimo traktui: viduriavimas, vėmimas, per didelis dujų susidarymas;
  • pasikartojantys mėšlungiai.

Be to, „berniukams“ būdinga neproporcingai didelė varpa, o pacientai, turintys neklasikinę AGS formą, dažnai skundžiasi pastojimo ir nėštumo problemomis, todėl praktiškai nėra galimybių tapti motinomis (jei nėra tinkamo gydymo)..

Diagnostika

Kaip jau minėjome, AGS atpažinti yra gana sunku. Klasikinis požiūris į diagnozę, apimantis išsamios medicininės istorijos rinkimą, buvusių ligų analizę ir išsamų pokalbį su pacientu, pasirodo, nepatvarus. Tokios situacijos priežastis yra daugumos pacientų (naujagimių, pradinių klasių vaikų ir paauglių) amžius. Ir atsižvelgiant į oficialų požiūrį į medicinos medicininę apžiūrą mokykloje, nenuostabu, kad daugelis jau žinos apie savo diagnozę kaip suaugęs.

Ir jei kurį laiką „pamiršite“ apie pirminę medicininę apžiūrą, yra tik du veiksmingi ir universalūs ACS atpažinimo metodai:

  1. Antinksčių žievės gaminamų hormonų lygio nustatymas.
  2. Kraujo tyrimas dėl 17-hidroksiprogesterono buvimo

Diagnozei patvirtinti gali prireikti nuodugnaus genetinio tyrimo, tačiau tokios procedūros kaina neleidžia rekomenduoti jos kaip universalaus diagnostikos metodo..

Gydymas ir prognozė

AGS nėra mirtina patologija, todėl kalbėti apie negrįžtamų organizmo pokyčių, kurie gali sukelti mirtį, tikimybę, laimei, nėra būtina. Bet jei paklaustumėte, ar šiandien egzistuoja veiksmingi adrenogenitalinio sindromo gydymo metodai, atsakymas bus neigiamas. AHS sergantys pacientai yra priversti „sėdėti“ visą gyvenimą gydant pakaitine hormonų terapija, kuri leidžia kompensuoti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą.

Ilgalaikės tokio gydymo perspektyvos nėra visiškai ištirtos, tačiau yra duomenų, rodančių didelę širdies ir kraujagyslių patologijų, virškinimo trakto ligų, taip pat piktybinių navikų išsivystymo tikimybę. Bet šiuo atveju gydymo nauda žymiai viršija galimą riziką.

Šiuo metu atliekami tyrimai hipertenzijos gydymui persodinant (persodinant) antinksčius, tačiau jie vis dar neišėjo iš eksperimentinės fazės. Kurdami technologiją galime prisiimti ypač dideles operacijos išlaidas ir didelę šalutinio poveikio riziką.

Prevencija

Nėra veiksmingų metodų, kurie leistų „apsidrausti“ nuo LHA. Taip yra todėl, kad jo atsiradimui įtakos neturi vidiniai ar išoriniai rizikos veiksniai, o genetinis polinkis. Todėl vienintelis įmanomas prevencijos būdas yra būsimo nėštumo planavimas atliekant privalomą abiejų sutuoktinių genetinę analizę. Tokio tyrimo kaina yra gana didelė, todėl neįmanoma jo rekomenduoti kiekvienai porai, neatsižvelgiant į materialines galimybes.

Veiksnys, kuris gali išprovokuoti geno sugedimą, taip pat turėtų būti pripažintas kaip jonizuojančiosios spinduliuotės ir stiprių toksinių medžiagų apsinuodijimo poveikis. Tuo pat metu nebūtina kalbėti apie prevenciją per se, tačiau tuo metu, kai vaikas pastoja ir lankosi, kai lankosi branduolinių bandymų vietose ir vaikšto po reljefą, kur yra pavojinga aplinkos padėtis, geriau susilaikyti..

Vietoj išvados

Paprastai stengiamės susilaikyti nuo bet kokių patarimų, siūlančių aklai laikytis vienos ar kitos dogmos. Ir esmė čia nėra arogantiškas požiūris į skaitytojus. Greičiau atvirkščiai: mes nemanome, kad mūsų pačių nuomonė yra vienintelė teisinga, todėl mes teikiame pirmenybę suteikti jums visą reikiamą informaciją, o ne apibendrintus receptus visoms progoms. Bet AGS yra ypatingas atvejis.

Mes dar kartą neprimename, kad vaikas, kuriam diagnozuota „nemaloni“ diagnozė, nėra atstumtasis ar cirko lokys, skirtas linksminti publiką. Ir bet kokiu atveju jums tai patiks ir ginsite, nors vis tiek neturėtumėte daugiau dėmesio skirti lyčiai. Kita vertus, labai tanki globa gali padaryti jam bauginančią paslaugą, o pasiteisinimas, pavyzdžiui, „jis neįprastas, jie gali jį įžeisti“ yra tik iš anksto pasmerktas bandymas apsaugoti jį nuo išorinio pasaulio. Pagalba ir palaikymas yra vienas dalykas, o gyventi jam gyvenimą - dar vienas dalykas paversti gyvą žmogų manekenu.

Adrenogenitalinis sindromas vaikams

Adrenogenitalinis sindromas (sutr. AGS) yra paveldima liga, kurią vaikams sukelia tam tikro geno pažeidimas. Tokie genai vadinami mutantais. Vartojant AGS, stebimas antinksčių funkcijos sutrikimas. Tai yra liaukos, gaminančios hormonus, jos yra šalia inkstų. Antinksčiai gamina įvairius hormonus, būtinus normaliam organizmo funkcionavimui ir vystymuisi. Tarp hormonų, kurių vystymasis ir sintezė gali būti sutrikusi, galima pastebėti: kortizolį, būtiną norint atlaikyti kūno stresą ir įsiskverbimą į infekcijas; aldosteronas - hormonas kraujospūdžiui ir inkstų funkcijai palaikyti; androgenas - hormonas, būtinas normaliam lytinių organų augimui.

Žmonėms, sergantiems AKS, dažniausiai stebimas fermentų trūkumas, vadinamas 21-hidroksilaze. Dėl to sutrinka cholesterolio transformacija į aldosteroną ir kortizolį, kuriuos kontroliuoja šis fermentas. Kartu kaupiasi aldosterono ir kortizolio pirmtakai, kurie (paprastai) virsta vyriškais lytiniais hormonais - androgenais. Esant AHS, kaupiasi daugybė aldosterono ir kortizolio pirmtakų, todėl susidaro daugybė šių hormonų, kurie yra pagrindinė AHS atsiradimo priežastis.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

  • Aplink spenelius ir galūnes didelis plaukų augimas;
  • Ankstyvas balso nutrūkimas, tai yra, vaikas kalba žemu balsu;
  • Augimo pagreitis;
  • Vaikas po intensyvaus augimo vis dar lieka sustingęs;
  • Procesų, susijusių su brendimu, paūmėjimas.

Yra keli adrenogenitalinio sindromo tipai, tačiau beveik 90% atvejų sindromą sukelia 21-hidroksilazės fermentų trūkumas. Kliniškai yra trys pagrindinės 21-hidroksilazės trūkumo formos. Dvi formos vadinamos klasikinėmis. Pirmasis yra žinomas kaip virilizavimas, kuris vyksta dėl aukšto androgenų lygio, kuris lemia per didelį maskulinizaciją, tai yra, per didelį seksualinių savybių augimą. Tai labiau pastebima mergaitėms dėl aukšto lytinių organų išsivystymo po gimimo. Tuo pačiu metu vystosi lytiniai organai (šių mergaičių kiaušidės ir gimda paprastai būna). Antroji forma yra druskos praradimas. Ši įvairovė yra susijusi su nepakankamu aldosterono sintezės darbu - hormonu, kuris yra reikalingas druskai į inkstus grąžinti į kraują. Trečiojoje 21-hidroksilazės trūkumo formoje berniukams ir mergaitėms po gimimo atsiranda pertekliaus požymių.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams ir mergaitėms gali būti paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, per vieną kartą pacientai šeimoje kaupiasi. Šis palikimas atsiranda dėl to, kad atsirado šeimos medžio fragmentas, kuriame naujagimis gimė su adrenogenitaliniu sindromu. Vyrų ir moterų genealogijos linijoje galima išskirti tik vieną 23 porų chromosomą, kuri yra prieinama žmonėms. Šioje chromosomoje yra mutantas arba normalus adrenogenitalinio sindromo genas.

Tokiose chromosomose vaikas turi mutantinį geną. Kiekviename iš tėvų mutantinius genus gali sudaryti tik viena chromosoma, o kitose chromosomos yra normalios, todėl jos yra sveikos. Šie žmonės yra mutantų genų nešiotojai. Motina iš močiutės turi mutantinį geną tik vienoje chromosomoje, kaip ir tėvas iš senelio. Jie, kaip ir sergančio vaiko tėvai, nėra sergantys, tačiau vaikams perduodavo chromosomas, turinčias mutantinį geną. Antroje močiutėje ir senelyje abi chromosomos turi tik normalų geną. Todėl su recesyviniu paveldėjimu suserga tik tas šeimos narys, kuris iš tėvų gauna abi chromosomas su mutanto genu. Visi kiti šeimos nariai yra sveiki, įskaitant turinčius mutantinį geną..

Yra 3 klinikinės formos:

  1. paprastas virilizavimas;
  2. su druskų praradimu (sunkiausia forma prasideda nuo 2 iki 7 gyvenimo savaičių);
  3. hipertenzija.

Pavojingiausia gyvybei ir dažna yra druskos netekimo AGS forma. Jei tuo metu gydymas nėra suplanuotas, vaikas gali mirti. Sergant kitomis ligos formomis, vaikai greitai auga ir turi labai ankstyvus brendimo požymius, ypač gaktos plaukus.

Fenomenai, kai blokuojama aldosterono sintezė:

  • 21-hidroksilazės trūkumas;
  • Hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas.
  • Padidėjęs ketosteroidų išsiskyrimas.

Pirmojoje formoje stebimas nėštumoediolio padidėjimas.

Adrenogenitalinio sindromo nustatymas ir gydymas

Norint išvengti tokių rimtų ligų kaip andrenogenitalinis sindromas, būtina, kad kūdikis būtų patikrintas dėl šio sindromo iškart po gimimo. Šiai procedūrai yra programos, skirtos vaiko patikrinimui. Atranka pradedama tokiu būdu: naujagimiui 4-ą gyvenimo dieną prieš pat gimdymą. namuose jie paima kraujo lašą iš kulnų, kuris yra tepamas ant specialaus popieriaus. Kraujas džiovinamas, o forma, ant kurios užrašomas vaiko vardas, ir daugybė kitų duomenų, reikalingų jo identifikavimui, yra nukreipiama į regioninės konsultacijos laboratoriją. Laboratorijoje atliekamas tyrimas, kurio metu nustatomi naujagimiai, kurie įtariami turintys AGS. Tokiu atveju laboratorija siunčia vaiką pakartotiniams tyrimams.

Paprastai šiuo metu pediatras informuoja tėvus, kad pirmasis vaiko sindromo tyrimas yra nenormalus. Jie kelia nerimą. Antrasis kūdikio kraujo tyrimas bus labai svarbus. Kai kuriais atvejais, pakartotinai ištyrus, 21-hidroksilazės norma yra normali. Tai reiškia, kad pirmosios analizės rezultatas buvo neteisingas, ty klaidingai teigiamas. Tokių tyrimų priežastys gali būti laboratorinės klaidos. Šis rezultatas, rodantis, kad naujagimis neturi AGS, nedelsiant pranešamas tėvams.

Sėkmingas vaikų adrenogenitalinio sindromo formų gydymas tapo įmanomas dėl biocheminio ligos pobūdžio pripažinimo - kortizolio biosintezės sustabdymo. Padidėjusi AKTH sekrecija sukelia androgenų susidarymą, todėl medicininių tyrimų tikslas yra slopinti šią sekreciją. Naudojant grįžtamojo ryšio mechanizmus, galima sumažinti AKTH - sekreciją. Tai pasiekiama įvedant kortizoną ar prednizoną. Prednizolono dozės turi būti titruojamos, tai yra, reikia sumos, reikalingos ketosteroidų išsiskyrimui pro inkstus sumažinti iki normalaus lygio. Paprastai tai pasiekiama kasdien skiriant 5–15 mg prednizolono dozes. Virilizuotų mergaičių atvejais gali prireikti makšties plastiko ar dalinio klitorio pašalinimo. Rezultatai, natūraliai naudojant palaikomąją terapiją prednizonu, yra veiksmingi; daugeliu atvejų netgi nėštumas tampa įmanomas.

Adrenogenitalinis sindromas vaikams ir naujagimiams

Skaitymo laikas: min.

Adrenogenitalinį sindromą vaikams sukelia genų sutrikimas, paveldimas iš tėvų. Visų pirma, tai pastebima antinksčių funkcijose, taip pat lytinių organų būklėje. Tai ypač akivaizdu moterims, nes organizme pradeda vyrauti vyriški hormonai..

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams: tipai

Yra keletas šio sindromo atmainų. Dažniausiai 90% atvejų tai sukelia nepakankamas 21 hidroksilazės fermento kiekis.

  • Pirmoji forma yra virilizuojanti. Su juo seksualinės savybės labai padidėja. Tai ypač pastebima moterims, kai lytiniai organai pradeda vystytis po gimimo. Vidinė struktūra išlieka normali, išoriškai nepastebimas klitorio padidėjimas, kuris gali būti varpos forma..
  • Antroji ligos forma gali būti druskos pavidalu. Čia pasirodo Adosterono trūkumas. Inkstai negrąžina druskos į kraują, o tai sukelia rimtas pasekmes, net mirtį.
  • Trečioji forma yra įgimta, kai hidroksilo trūkumas atsiranda iškart po gimimo. Neišnešiotų kūdikių adrenogenitalinis sindromas atsiranda, jei abu tėvai turi recesyvinius genus.

Adrenogenitalinis sindromas vaikams: paveldėjimo kelias

Berniukų ir mergaičių adrenogenitalinis sindromas perduodamas genetiškai autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad per vieną kartą kaupiasi pacientai, kurie perduoda ligą vaikams. Protėviai šioje srityje galėjo turėti daugybę nukrypimų, dėl kurių vaikas pasireiškia ryškesnėmis formomis. Tik vienoje chromosomoje gali būti genas, turintis šį sindromą. Tai gali būti normalu arba mutantas. Vaike jis tampa mutantu, o tai lemia ligą. Jei tik vienas iš tėvų turi mutantinį geną, vaikas gali būti visiškai sveikas, nes tik vieno tokio geno buvimas nesukelia ligos pasireiškimo ir žmogus gali būti laikomas visiškai sveiku.

Kaip nustatyti naujagimio ir mergaitės adrenogenitalinį sindromą?

Naujagimių ligai nustatyti naudojami keli diagnostiniai metodai. Visų pirma, tai galima nustatyti vizualiai, nes akivaizdus išorinių lytinių organų struktūros nukrypimas. Netaisyklingos formos ir dydžio padidėjimas rodo didelę ligos tikimybę.

Jei sindromas yra susijęs su druskos netekimu, tada jam būdingos apraiškos bus hipochloremija, hiponatremija, taip pat hiperkalemija. 17-ketosteroidų išsiskiria su šlapimu.

Taip pat yra keli instrumentiniai ligos nustatymo metodai. Adrenogenitalinis sindromas mergaitei gali pasireikšti nustatant gimdą ir kiaušides ankstyvame amžiuje. Taip pat rentgenu gali padidėti kaulų amžius. Tai yra žymiai didesnis nei tikrasis vaiko amžius.

Adrenogenitalinis sindromas kūdikiui. Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas - sutrikimų grupė, pasireiškianti per dideliu antinksčių žievės hormonų sekrecija.

Yra trys adrenogenitalinio sindromo formos: virilinis, saldantinis ir hipertoninis. Jų simptomai yra skirtingi.

Su vyriška adrenogenitalinio sindromo forma sutrikimai prasideda jau prenataliniu laikotarpiu. Dėl androgenų pertekliaus mergaitės, kenčiančios nuo šios ligos, gimsta su melagingo moterų hermafroditizmo požymiais, o berniukai - su didele varpa.

Vaikams, sergantiems viriline adrenogenitalinio sindromo forma, išorinių lytinių organų oda dažnai būna hiperpigmentuota, aplink išangę ir halus aplink spenelius. 2–4 metų amžiaus šie vaikai turi priešlaikinio brendimo požymius - ankstyvą plaukų augimą, silpną balsą, spuogus.

Vaikai, sergantys viriline adrenogenitalinio sindromo forma, dažniausiai yra pritrenkiami.

Tiems, kurie kenčia nuo adrenogenitalinį sindromą formuojančios druskos, būdingas vėmimas „fontanas“, nesusijęs su maisto vartojimu, laisvos išmatos ir nuolat mažėjantis kraujospūdis. Dėl šių apraiškų po kurio laiko sutrinka vandens ir druskos pusiausvyra, sutrinka širdis, o vaikas miršta.

Hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma yra reta. Su šia forma androgenizacija taip pat stipriai pasireiškia vaikams, kurią lydi užsitęsusi arterinė hipertenzija. Po kurio laiko ligą komplikuoja smegenų hemoragija, sutrikusi širdies veikla, inkstų nepakankamumas, pablogėjęs regėjimas.

apibūdinimas

Adrenogenitalinio sindromo išsivystymo priežastis yra fermentų, dalyvaujančių antinksčių steroidinių hormonų sintezėje, trūkumas. Dažniausiai trūksta 21-hidroksilazės, šio fermento genas yra ant 6-osios chromosomos trumposios rankos..

Tačiau šis sindromas taip pat gali išsivystyti, kai trūksta 11-hidroksilazės, 3-beta-ol-dehidroinazės ir kai kurių kitų fermentų..

Dėl fermentų trūkumo kraujyje sumažėja kortizolio (antinksčių žievės steroidinis hormonas, stimuliuojantis baltymų sintezę) ir aldosterono (antinksčių žievės steroidinis hormonas, kuris reguliuoja mineralų metabolizmą organizme) kiekis..

[stextbox> Dėl žemo kortizolio lygio padidėja adrenokortikotropinio hormono sekrecija, o tai prisideda prie antinksčių žievės hiperplazijos ir būtent tos zonos, kurioje sintetinami androgenai. Dėl to padidėja androgenų koncentracija kraujyje, vystosi adrenogenitalinis sindromas..

Esant virilinei adrenogenitalinio sindromo formai, per daug vyriškų lytinių hormonų tiesiog susidaro vaiko kūne, ir dėl to vaikas vystosi vyriškai. Tai ypač pastebima merginose..

Tačiau dažniau išsivysto druską formuojanti adrenogenitalinio sindromo forma. Ši forma yra susijusi su maža aldosterono koncentracija kraujyje. Tai labai pavojinga, nes gali sukelti mirtį. Deja, dažniausiai ji sutinkama. Tačiau hipertenzinė forma retai vystosi..

Daugeliu atvejų adrenogenitalinis sindromas yra įgimta patologija. Tačiau jis gali būti įgytas. Įgytas adrenogenitalinis sindromas išsivysto dėl aldosteromos - gerybinio ar piktybinio naviko, besivystančio antinksčių žievės tinklo zonoje..

Diagnostika

Padaryti adrenogenitalinio sindromo diagnozę. Jus turi ištirti genetikas, akušeris-ginekologas, urologas-andrologas, dermatovenerologas, vaikų kardiologas, endokrinologas ir optometristas.

Taip pat būtina atlikti testus. Būtina nustatyti kalio, natrio ir chlorido kiekį kraujyje, atlikti hormonų kraujo tyrimą, klinikinį kraujo tyrimą, biocheminį kraujo tyrimą, bendrą šlapimo tyrimą.

Merginoms reikia atlikti gimdos ir priedų ultragarsinį tyrimą, berniukams - kapšelio ultragarsinį tyrimą. Be to, turite atlikti retroperitoninės erdvės organų ultragarsą.

Norint tinkamai diagnozuoti, būtina atlikti smegenų elektrokardiogramą ir magnetinio rezonanso tomografiją..

Išskirkite adrenogenitalinį sindromą su antinksčių nepakankamumu, hermafroditizmu ir androgenus gaminančiu antinksčių naviku. Druskos forma diferencijuojasi su pylorine stenozė.

Gydymas

Sveikatos apsaugos ministerija rekomenduoja hormoninius vaistus adrenogenitaliniam sindromui gydyti. Be to, pacientas turėtų vartoti šiuos vaistus visą gyvenimą.

Kai kuriais atvejais vėlyvam adrenogenitalinio sindromo diagnozavimui reikalinga operacija.

Kai ligos forma yra druska, reikia vartoti daugiau druskos.

Kadangi sergantieji adrenogenitaliniais sindromais išlieka trumpo ūgio, o mergaitės taip pat dažnai turi kosmetinių defektų, jiems gali prireikti psichologo pagalbos.

Laiku diagnozavus, tinkamai gydant ir, galbūt, atliekant chirurginę intervenciją, viruso formos prognozė yra palanki.

Pacientai, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, visą gyvenimą prižiūrimi endokrinologo, taip pat ginekologo ar andrologo..

Prevencija

Adrenogenitalinio sindromo profilaktikai siūlomos tik genetinės konsultacijos..

Adrenogenitalinis sindromas: antinksčių ligos priežastys, diagnozė ir gydymas

Kas sukelia šią genetinę ligą, kokie požymiai ir gydymo metodai egzistuoja šiuolaikinėje medicinoje, taip pat kodėl ligą labai sunku diagnozuoti, skaitykite mūsų straipsnyje.

AGS yra genetinė liga, kai dėl sutrikusio hormonų sintezės antinksčių žievėje sumažėja vienos rūšies hormonų gamyba, padidėja kitų. Naudojant AGS, androgenų (vyriškų lytinių hormonų) kiekis žymiai viršija normą. Tuo pačiu sumažėja kortizolio ir aldosterono gamyba, o tai neigiamai veikia viso organizmo darbą.

Organizmui reikia kortizolio, kad jis tinkamai reaguotų į stresą ir infekcijas. Aldosteronas - normalizuoja kraujo spaudimą ir yra atsakingas už bendrą inkstų veiklą. Androgenas - suteikia teisingą lytinių organų formavimąsi ir augimą. Hormoninis disbalansas lemia sudėtingų ligų, kurioms reikia ankstyvos diagnozės ir tinkamo gydymo, vystymąsi..

Adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė yra genų mutacija, atsakinga už fermento, reikalingo tinkamam hormonų gamybai antinksčių žievėje, sintezę. AGS yra genetinė ligos forma, perduodama autosominiu recesyviniu būdu.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė

Pvz., Jei AGS stebimas vienas iš tėvų, tada naujagimiui ši liga nepasireikš. Jei mama ir tėtis yra mutacijos nešėjai, vaiko ligos tikimybė yra nuo 0 iki 25%. Kai vienas iš tėvų serga AGS, o antrasis yra jo nešiotojas, sergančio kūdikio tikimybė yra 75%.

Kokie sutrikimai atsiranda organizme vartojant AGS

90% atvejų, kai pasireiškia AHS sindromas, juos sukelia 21-hidroksilazės fermento gamybos nepakankamumas. Kliniškai išskiriamos trys pagrindinės šios ligos formos:

- Virusinė liga - dažnesnė mergaitėms, pradeda vystytis net nėštumo metu. Po gimdymo kūdikis turi nenormalią labiajų struktūrą.

Jei ligos forma yra sudėtingesnė, tada lytį nustatyti gali būti sunku. Vyresnėms moterims būdingas vyriškumas. Tai pasireiškia žemu balso tembru, raumeningumu ir išsiplėtusiu klitoriu..

Vidiniai lytiniai organai (gimda ir kiaušidės) dažniausiai išsivysto normaliai.

- Druska - ligos pasireiškimai yra panašūs į žarnyno ligą ir atsiranda dėl vandens ir druskos pusiausvyros pažeidimo. Dėl hormono aldosterono trūkumo sunku per druską per inkstus grįžti į kraują. Ligą lydi vėmimas ir laisvos išmatos. Adrogenitalinio sindromo simptomai dažnai painiojami su apsinuodijimo maistu simptomais..

- Hipertenzinis - sergant šia ligos forma, smarkiai pakyla kraujospūdis, sutrinka širdies ir smegenų kraujotaka. Sunku gydyti vaistais.

Druskos rūšis yra pati sudėtingiausia ligos forma. Jei laiku nebus diagnozuota, pacientas gali mirti. Druską formuojanti AGS forma gali išsivystyti į sunkią antinksčių nepakankamumo formą ir sukelti kūno krizinę būklę, kuriai būdinga galūnių cianozė, laisvos išmatos, pykinimas, stiprus vėmimas..

Šios būklės vaikai labai greitai praranda vandenį. Oda išsausėja, sumažėja kraujospūdis, pagreitėja pulsas. Antinksčių nepakankamumo priepuolis kelia grėsmę vaiko gyvybei ir jam reikia skubios pagalbos.

Kokie sutrikimai atsiranda organizme vartojant AGS

Adrogenitalinio sindromo požymiai vaikams

Vaikai, sergantys AHS sindromu, turi ligos požymių iškart po gimimo. Kūdikių mergaitės gali turėti padidėjusį klitorį. Dėl šios priežasties mergaitės, turinčios adrogenitalinį sindromą, dažnai klysta dėl gimdymo kambaryje esančių berniukų. Esant sunkesnėms ligos formoms, gali išsivystyti sinusinis urogenitalis ir moterų pseudohermafroditizmas..

Vaikams, sergantiems adrogenitaliniu sindromu pogimdyviniu laikotarpiu, raumenys yra labiau išvystyti. Iš pradžių augimo metu jie lenkia savo bendraamžius, tačiau vėliau augimas sustoja, o vaikai lieka priblokšti.

Vaikai, sergantys AGS, seksualinio vystymosi srityje taip pat lenkia savo bendraamžius. Jie turi ankstyvus pažastis ir gaktos plaukus. Kartais kūno plaukai prasideda nuo 3–4 metų, o brendimas prasideda nuo 6–7 metų.

[stextbox> Vaikams, sergantiems antinksčių sindromu, yra per didelė odos pigmentacija ir padidėjęs kraujospūdis, kuris mediciniškai praktiškai nėra koreguojamas. Taip pat gali atsirasti virškinimo trakto sutrikimai..

Berniukams pasireiškia ankstyva erekcija, varpa labai padidėja, sėklidės silpnai išsivysčiusios. Jie yra maži, palyginti su per dideliu peniu..

Moterims padažnėja klitoris, vyriškas kūnas, žemas grubus balsas, plaukų augimas vyksta pagal vyro tipą. Pieno liaukos blogai vystosi dėl padidėjusio androgenų kiekio.

Menstruacijos iš viso neįvyksta (amenorėja) arba menkos, pastebimos dėmės. Tiek moterys, tiek vyrai, sergantys AGS, dažnai kenčia nuo nevaisingumo..

Kaip adrenogenitalinis sindromas veikia nėštumą

Dideliais kiekiais gaminami androgenai neigiamai veikia nėštumo eigą. Moterys, sergančios adrenogenitaliniu sindromu, turi blogą guolį.

Yra nuolatinė nėštumo nepakankamumo ir placentos atsiskyrimo grėsmė, net ir vėlesniais etapais.

Nėščioms moterims, turinčioms adrogenitalinio sindromo požymių, yra paskirta speciali gydymo forma, kurios jie laikosi ilgą laiką ir nenutraukia iki kūdikio gimimo.

Kaip adrenogenitalinis sindromas veikia nėštumą

Tinkamai gydant, sveiki vaikai gali gimti. Svarbiausias dalykas nėštumo metu yra užkirsti kelią vaisiaus androgenizacijai motinos androgenų, kurie laisvai gali praeiti pro placentą, metu. Kuo stipresnis jų poveikis, tuo ryškesni bus naujagimių lytinių organų defektai.

Laiku diagnozavus nėštumą, tinkamai paskyrus gydymą dėl adrogenitalinio sindromo, sumažės sunkių ligos požymių pasireiškimas..

Kaip nustatyti genetiškai pavojingą AGS sindromą

Jei tėvai turi genetinę polinkį susirgti AGS liga, naujagimiams reikia atlikti specialų tyrimą - naujagimių atranką..

Naujagimių patikra leidžia laiku nustatyti naujagimio adrogenitalinio sindromo požymius ir paskirti gydymą, kuris:

- kompensuoti nepakankamą antinksčių funkciją

- užkirsti kelią nukrypimams seksualinės raidos metu

Naujagimių patikra padeda diagnozuoti pavojingą genetinę ligą, taip pat laiku skirti vaistų kompleksą jos gydymui.

Kaip nustatyti genetiškai pavojingą AGS sindromą

Diagnozę taip pat gali atlikti ginekologas ir endokrinologas. Paprastai gydytojas apžiūri paciento išorinius lytinius organus, atlieka dubens organų ir antinksčių ultragarsą, taip pat aukoja kraują hormonams. Ši analizė leidžia nustatyti hormonų lygį antinksčių žievėje. Jei reikia, gali būti priskirtas:

- Radiografija - leidžia įvertinti kaulų amžių ir parodyti, ar paciento augimas vėluoja

- MRT ir KT - parodys antinksčių hiperplazijos buvimą

Kaip diagnozuojami naujagimiai, naudojant naujagimių patikrą

Diagnozė naujagimių atranka atliekama pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Tai daroma siekiant užkirsti kelią AGS patogenezei ir sunkių ligos formų išsivystymui.

Norėdami tai padaryti, ketvirtą gyvenimo dieną iš naujagimių paimamas kraujas ir užpilamas specialiu filtravimo popieriumi. Tada analizė siunčiama į laboratoriją.

[stextbox> Genetikas atlieka specialų tyrimą ir, įtarus vaikų adrogenitalinį sindromą, paprašo pediatro atlikti antrą kraujo tyrimą ligai diagnozuoti.

Taip atsitinka, kad reanalizė yra neigiama. 21-hidroksilazės lygis šiuo atveju yra normalus. Melagingo rezultato priežastis yra susijusi su bendra vaiko būkle kraujo paėmimo metu. Neigiami antrosios analizės rezultatai rodo, kad vaikas yra absoliučiai sveikas, o tėvai neturi priežasties nerimauti.

Adrogenitalinio sindromo gydymas

Deja, pakartotinė analizė gali būti teigiama, o 21 hidroksilazės fermento kiekis kraujyje bus žemas. Tai reiškia, kad vaikas turi adrogenitalinio sindromo požymių. Naujagimis su tėvais eina į pediatrijos skyrių, kur yra registruojamas tolimesniam ištyrimui ir tinkamo gydymo kurso paskyrimui..

Su AGS pacientas gydomas hormonų terapija, t. vartoja vaistus, kurie kompensuoja gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą organizme. Dažnai toks gydymas trunka visą gyvenimą. Žmonės yra nuolat prižiūrimi endokrinologo. Gydytojas stebi ligos eigą, prireikus koreguoja hormonų dozę.

Jei ligos forma sudėtingesnė, mergaitėms reikalinga operacija. Išorinių lytinių organų ir klitorio plastinė chirurgija.

Moterims, turinčioms per didelį plaukų augimą, nereguliarų menstruacinį ciklą, balso pokyčius, skiriami estrogenai ir antiandrogenai. Tačiau šie vaistai neatleidžia AGS, o tik sumažina jo pasireiškimą..

Nutraukus vaistus, simptomai vėl pasikartos. Tokią diagnozę turintiems žmonėms reikalinga nuolatinė psichologinė pagalba ir artimųjų palaikymas..

Adrogenitalinio sindromo gydymas

Adrogenitalinis sindromas ir nėštumas

Dažnai kyla klausimas: „Ar pora gali susilaukti vaikų, jei šeimoje yra pacientas, sergantis adrogenitaliniu sindromu? Ar tėvai gali turėti sveikų vaikų? “

Atsakymas yra „taip“, tačiau laikantis tam tikrų sąlygų. Šiuolaikinė ginekologija siūlo keletą prenatalinės diagnozės variantų. Vienas iš būdų yra molekulinis genetinis vaisiaus tyrimas..

9–11 arba 16–18 nėštumo savaitę akušeris-ginekologas iš amniono surenka nedidelį kiekį vaisiaus ląstelių ir siunčia jas į molekulinį genetinį tyrimą..

[stextbox> Diagnozė parodo, ar gene, atsakingoje už ACS, yra mutacijų.

Deja, neįmanoma užkirsti kelio adrogenitalinio sindromo atsiradimui, nes ši liga yra genetinė. Jei vaisiaus diagnozė patvirtinama, tėvai nusprendžia nutraukti nėštumą ar ne. Laiku pradėjus gydymą, tinkamai planuojant nėštumą ir laiku nustatant AHS naujagimiams, ligos prognozė yra palanki.

Žiūrėkite vaizdo įrašą, kuriame ginekologas atsako į labiausiai deginančius klausimus:

Masinis naujagimių ištyrimas dėl paveldimų ligų. Adrenogenitalinis sindromas - Krasnojarsko regioninis medicinos ir genetikos centras - KGBUZ KKMGTS

Rusijoje daugelį metų buvo atliekamas masinis naujagimių tyrimas, siekiant nustatyti kelias paveldimas ligas juose. Ši patikra atliekama daugelyje šalių ir yra vadinama naujagimio arba naujagimio patikra..

Naujagimių patikrinimo tikslas, be abejo, nėra naujagimių identifikavimas su paveldimomis ligomis, kurios dar neišryškėjo, bet jų gydymas, kuris padeda išvengti klinikinių simptomų atsiradimo, daugeliu atvejų labai sunkių ar net mirtinų. Dėl gydymo, kuris buvo pradėtas anksti ir tvarkingai atliekamas, užuot sunkiai sergantys vaikai, o paskui paaugliai ir suaugusieji, mes gauname sveikus žmones, visaverčius visuomenės narius, dažnai šeimos pasididžiavimą..

Naujagimiai Rusijoje tikrinami dėl 5 paveldimų ir įgimtų ligų: fenilketonurijos, hipotiroidizmo, galaktozemijos, adrenogenitalinio sindromo ir cistinės fibrozės..

KAS YRA ADRENOGENITINĖ SINDROMA?

Adrenogenitalinis sindromas (sutrumpintai kaip AGS) yra paveldima liga, kurią sukelia tam tikro geno sutrikimas (mutacija). Toks genas vadinamas mutantu..

AGS sinonimai yra įgimta antinksčių žievės hiperplazija ir 21-hidroksilazės trūkumas. Naujagimių tikrinimas dėl AGS Rusijoje dar tik prasideda, todėl jo dažnis vis dar nežinomas.

Kitose šalyse jis svyruoja nuo 1: 10 000 iki 1: 20 000 naujagimių.

KODĖL VAIKAS GALITE ĮTAKTI ADRENOGENITINĖS SINDROMOS?

Vartojant AGS, sutrinka antinksčių funkcija. Antinksčiai yra endokrininės liaukos, t. liaukos, gaminančios hormonus, jos yra šalia inkstų. Antinksčiai gamina įvairius hormonus, būtinus normaliam kūno vystymuisi ir veikimui.

Tarp antinksčių hormonų, kurių sintezė ar transformacijos AHS metu sutrinka, svarbiausi yra šie: kortizolis - hormonas, reikalingas organizmui normaliai reaguoti į stresą ar infekciją; aldosteronas yra hormonas, būtinas normaliam kraujospūdžiui ir normaliai inkstų funkcijai palaikyti; androgenai yra hormonai, kurie yra būtini normaliam vyrų ir moterų lytinių organų augimui ir tinkamam formavimui. Žmonėms, sergantiems AHS, dažniausiai trūksta fermento, vadinamo 21-hidroksilaze. Dėl to sutrinka cholesterolio pavertimas kortizoliu ir aldosteronu, kurį kontroliuoja šis fermentas. Tuo pačiu metu kaupiasi kortizolio ir aldosterono pirmtakai, kurie paprastai virsta vyriškais lytiniais hormonais - androgenais. Kadangi AGS metu susikaupia daug kortizolio ir aldosterono pirmtakų, susidaro daug daugiau androgenų nei įprastai, o tai yra pagrindinė AGS klinikinio vaizdo priežastis.

KOKIE ORGANIZMO SUTRIKIMAI GALI PRADĖTI ADRENOGENITALINYN SINDROMĄ?

Yra kelios AGS formos, tačiau maždaug 90% atvejų tai įvyksta dėl 21-hidroksilazės fermento trūkumo. Savo ruožtu kliniškai išskiriamos trys 21-hidroksilazės trūkumo formos. Du iš jų vadinami klasikiniais..

Viena yra žinoma kaip paprasta virilizuojanti forma, kurią sukelia androgenų perteklius, kuris lemia per didelį maskulinizaciją, t. iki perdėto vyriškų seksualinių savybių pasireiškimo. Labiausiai tai pastebima mergaitėms dėl per didelio išorinių lytinių organų vystymosi iškart po gimimo.

Tuo pačiu metu šių mergaičių vidaus lytinių organų (gimdos ir kiaušidžių) vystymasis yra normalus. Antroji klasikinė forma vadinama druskos praradimu. Tai siejama su nepakankama aldosterono - hormono, reikalingo druskai per inkstus grąžinti į kraują, sinteze..

Trečiojoje 21-hidroksilazės trūkumo formoje, kuri vadinama neklasikine, mergaitėms ir berniukams po gimimo atsiranda per didelis vyriškumo požymis..

Labiausiai pavojinga gyvybei ir dažniausiai yra druskos prarandanti AGS forma. Jei gydymas nebus paskirtas laiku, vaikas gali mirti. Su kitomis AGS formomis vaikai greitai auga ir turi labai ankstyvas antrines seksualines ypatybes, ypač gaktos plaukų augimą.

KAIP ADRENOGENITALINIS SINDROMAS PAMEKTAS?

Adrenogenitalinis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, t. pacientų šeimoje kaupiasi per vieną kartą. Tokio paveldėjimo schema parodyta paveiksle, kuriame pavaizduotas šeimos, kurioje vaikas gimė, kilmės knygos fragmentas su AGS.

Kilmės dokumente vyrai žymimi kvadratu, o moterys - apskritimu. Šių kvadratų ir apskritimų viduje iš 23 porų, kurias turi žmogus, nupiešta tik viena chromosoma.

Šioje chromosomoje yra normalus arba mutantinis adrenogenitalinio sindromo genas, pastarasis pažymėtas juodu tašku.

[stextbox> Paveikslėlyje paprastumui pavaizduota tik chromosoma, kurioje yra genas, kuriame mutacijos sukelia AGS. Vaikas turi mutantinį geną abiejose chromosomose, todėl serga.

Kiekvienas iš tėvų turi mutantinį geną, esantį tik vienoje chromosomoje, o antroji chromosoma yra normali, todėl jie yra sveiki. Tokie žmonės vadinami mutanto geno nešiotojais. Motinos močiutė taip pat turi mutantinį geną tik vienoje chromosomoje, kaip ir tėvo senelis.

Jie, kaip ir vaiko tėvai, yra sveiki, tačiau perduoda chromosomas, kuriose yra mutanto genas, savo vaikams. Antrojo senelio ir močiutės abiejose chromosomose yra tik normalus genas.

Taigi su recesyviniu palikimu serga tik tas šeimos narys, kuris gavo abi chromosomas, pernešančias mutanto geną. Visi kiti šeimos nariai yra sveiki, įskaitant tuos, kurie neša mutanto geną..

Paveikslas rodo, kad sergančio vaiko tėvai vis dar gali turėti sergančių vaikų. Sergančio vaiko tikimybė šeimose, kuriose tėvai yra mutanto geno nešiotojai, yra 1/4, arba 25 proc..

Ši tikimybė nesikeičia nuo sergančių ar sveikų vaikų skaičiaus šeimoje: kiekvieno kito vaiko rizika susirgti yra 25 proc., Tikimybė turėti sveiką vaiką, kurio abiejose chromosomose yra tik normalus genas, taip pat yra 25 proc..

Gimdymo tikimybė vaikams, kurie turi vieną normalų ir vieną mutantinį geną, t. sveikų nešiotojų yra 50 proc..

Daugelis sergančių vaikų tėvų ir jų artimųjų, pirmą kartą susitikę su genetiku, atkakliai kartoja, kad jų vaikas neturi paveldimos ligos, nes nė vienas iš jų artimųjų niekada nebuvo sirgęs tokia liga savo šeimoje. Ir tik išsamus ir prieinamos formos paaiškinimas, kad paveldėjimo taisyklės skiriasi, tėvams leidžia suprasti, su kokia situacija jie susidūrė..

KAS YRA NAUJIENOS EKRANAS ADRENOGENITALIAM SINDROMUI?

Norint išvengti tokių sunkių klinikinių adrenogenitalinio sindromo pasireiškimų, pirmosiomis dienomis po gimimo būtina išbandyti naujagimį dėl šio sindromo. Tam yra naujagimių patikros programos..

Patikrinimas pradedamas, kai naujagimis paima 4–5 lašus kraujo nuo kulno prieš išleisdamas jį iš motinystės ligoninės 4–5 gyvenimo dieną, kuris užpilamas specialiu filtravimo popieriumi..

Kraujas išdžiovinamas, o tokia forma, kurioje nurodomas naujagimio vardas ir daugybė kitos informacijos, reikalingos jo atpažinimui, siunčiama į regioninės medicinos ir genetinės konsultacijos laboratoriją. Laboratorijoje atliekamas specialus tyrimas, leidžiantis nustatyti naujagimius, kuriems įtariama AGS.

[stextbox> Šiuo atveju laboratorija prašo pediatrijos tarnybos, nes naujagimis buvo išleistas iš gimdymo namų, atlikti antrą kraujo tyrimą. Paprastai tokiu metu tėvai iš pediatro sužinos, kad pirmasis jų vaiko adrenogenitalinio sindromo testas buvo nenormalus. Jie kelia nerimą. Kritiškai svarbu pakartotinai ištirti kūdikio kraujo mėginį.

Kai kuriais atvejais atlikus antrąjį tyrimą 21-hidroksilazės fermento lygis yra normalus. Tai reiškia, kad pirmojo tyrimo rezultatas buvo neteisingas (jis vadinamas klaidingai teigiamu). To priežastys gali būti susijusios tiek su kūdikio būkle, tiek su tam tikra laboratorine klaida. Šis rezultatas, kuris rodo, kad vaikas neturi AGS, nedelsiant pranešamas tėvams, ir jie gali nusiraminti.

Ką daryti, jei ekrano ekrane yra patvirtinta ADRENOGENITALINIO SINDROMO DIAGNOZĖ?

Jei antrojo tyrimo metu fermento 21 hidroksilazės lygis kraujyje išlieka žemas, tai reiškia, kad vaikas serga adrenogenitaliniu sindromu, o šeima nedelsiant kviečiama į medicininę genetinę konsultaciją.

Čia tėvams paaiškinama, kas tai yra liga, ir jie nukreipiami pas kvalifikuotą endokrinologą, kuris paskiria gydymą ir stebi vaiką ateityje. AGS kasdien gydomas kortizoliu, o kartais ir aldosteronu.

Jei gydymas pradedamas anksti, klinikiniai AGS simptomai vaikui nepasireikš, jis augs sveikas, nesiskiria nuo savo bendraamžių. Periodiškai šeima turės lankytis pas endokrinologą, ypač jei vaikas suserga kokia nors liga, susižeidžia ir pan..

, kadangi tai visos stresinės situacijos, todėl gali reikėti padidinti kortizolio, kuris yra streso hormonas, dozę.

AR GALI ŠEIMA, KURIOSE RENGTAS Skausmas su ADRENOGENITALIU SINDROMU, GYDYTŲ SVEIKATUS VAIKUS?

Taip ir gana sėkmingai. Dėl AGS galima prenatalinė diagnozė. Pirmasis žingsnis šia linkme yra kreiptis į medicininę genetinę konsultaciją, kur genetikas nustato indikacijas ir galimus metodinius metodus, kaip diagnozuoti antenatalinę diagnozę..

Kiekvienu atveju reikalingas sergančio vaiko ar tėvų, o paskui ir vaisiaus molekulinis genetinis tyrimas.

Pati procedūra susideda iš to, kad nėštumo metu per 9–11 savaičių arba 16–18 savaičių akušeris-ginekologas imasi labai mažo skaičiaus vaisiaus ląstelių, esančių amniono skystyje, vaisiaus membranose ar vaisiaus kraujyje, mėginių ir siunčia šią medžiagą į specialų prenatalinės diagnostikos laboratorija.

Šioje laboratorijoje gydytojai genetikai atlieka molekulinę genetinę diagnostiką, t. nustatyti mutacijos buvimą ar nebuvimą gene, atsakingoje už AGS. Teigiamo rezultato atveju šeima nusprendžia nutraukti nėštumą sergant vaisiui arba prisitaiko prie kito sergančio vaiko išvaizdos. Tai yra šeimos pasirinkimo teisė..

Adrenogenitalinis sindromas (VCD, įgimta antinksčių žievės disfunkcija)

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima antinksčių liga, kurios metu dėl fermentų funkcijos sutrikimo sutrinka steroidogenezė. Tai pasireiškia lytinių organų virilizavimu, vyriška kūno sudėjimu, nepakankamu krūties išsivystymu, hirsutizmu, spuogais, amenorėja ar oligomenorėja, nevaisingumu. Diagnozės metu nustatomas 17-hidroksiprogesterono, 17-ketosteroidų, androstenediono, AKTH kiekis, atliekamas kiaušidžių ultragarsas. Pacientams paskirta pakaitinė hormonų terapija gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais, estrogenais kartu su androgenais ar naujos kartos progestinais. Jei reikia, atlikite lytinių organų plastinę operaciją.

TLK-10

Bendra informacija

Adrenogenitalinis sindromas arba įgimta antinksčių žievės disfunkcija (hiperplazija) yra dažniausia paveldimos ligos. Patologijų paplitimas skiriasi tarp skirtingų tautybių atstovų. Kaukazo rasės žmonių klasikiniai AKS variantai yra dažni 1:14 000 kūdikių, o Aliaskos eskimose šis skaičius yra 1: 282.

Žymiai didesnis sergamumas žydais. Taigi neklasikinė adrenogenitalinio sutrikimo forma nustatyta 19% Aškenazių grupės žydų. Patologija perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tikimybė susilaukti tokio sindromo turinčio vaiko pernešant patologinį geną abiem tėvams siekia 25%, nešiotojo ir paciento santuokoje - 75%. Jei vienas iš tėvų turi pilną DNR, klinikinės sindromo apraiškos vaikams neišsivysto. Jei tėve ir motinoje yra ADS, vaikas taip pat sirgs.

Priežastys

Pacientams, kuriems yra paveldima antinksčių hiperplazija, genetinis defektas pasireiškia fermentų sistemų, dalyvaujančių sekretuojant steroidinius hormonus, nepakankamumu. 90–95% atvejų patologija atsiranda pažeidus geną, kuris yra atsakingas už 21-hidroksilazės, fermento, turinčio įtakos kortizolio susidarymui, sintezę. Kitais klinikiniais atvejais dėl DNR defekto sutrinka kitų fermentų, užtikrinančių steroidogenezę, gamyba - StAR / 20,22-desmolazė, 3-β-hidroksisteroidinė dehidrogenazė, 17-α-hidroksilazė / 17,20-lipazė, 11-β-hidroksilazė, P450-oksidoreduktazės ir aldosterono sintetazės.

Pacientams, turintiems virilizacijos sindromo požymių, vietoje aktyvaus CYP21-B geno, funkciškai nemokus pseudogenas CYP21-A yra 6-osios autosomos trumpojoje rankoje. Šių DNR grandinės sekcijų struktūra iš esmės yra homologinė, o tai padidina genų virsmo mejozėje tikimybę, kai normalus geno regionas pereina į pseudogeną arba CYP21-B deleciją..

Matyt, būtent šie mechanizmai paaiškina latentinių ligos formų egzistavimą, debiutavusį brendimo ar pogimdyviniu laikotarpiu. Tokiais atvejais po antinksčių žievės krūvio pastebimi klinikiniai patologijos požymiai: sunkios ligos, traumos, apsinuodijimai, radiacijos poveikis, ilgas intensyvaus darbo laikotarpis, psichologiškai stresinės situacijos ir kt..

Patogenezė

Dažniausio adrenogenitalinio sindromo varianto, turinčio CYP21-B geno defektą, vystymosi mechanizmas pagrįstas grįžtamojo ryšio principu. Pradinis jo ryšys yra steroidų - kortizolio ir aldosterono - trūkumas. Nesėkmingus hidroksilinimo procesus lydi nepilnas 17-hidroksiprogesterono ir progesterono perėjimas į 11-deoksikortizolį ir deoksikortikososteroną. Dėl to sumažėja kortizolio sekrecija, o norint kompensuoti šį procesą, hipofizėje padidėja AKTH, hormono, sukeliančio kompensuojamą antinksčių žievės hiperplaziją, sintezė, skatinanti kortikosteroidų gamybą..

Lygiagrečiai didėja androgenų sintezė ir atsiranda matomų jų įtakos požymių jautriems audiniams ir organams požymių. Vidutiniškai sumažėjus fermentų aktyvumui, mineralokortikoidų nepakankamumas neišsivysto, nes organizmo aldosterono poreikis yra beveik 200 kartų mažesnis, palyginti su kortizoliu. Tik gilus genų trūkumas sukelia sunkius klinikinius simptomus, pasireiškiančius nuo ankstyvo amžiaus. Ligos vystymosi patogenezė pažeidžiant kitų DNR regionų struktūrą yra panaši, tačiau išeities taškas yra sutrikimai kitose steroidogenezės dalyse.

klasifikacija

Įvairių virilizuojančios antinksčių hiperplazijos formų sisteminimas grindžiamas klinikinio ligos vaizdo ypatybėmis, genetinio defekto sunkumu ir pirmųjų patologinių požymių atsiradimo laiku. Sutrikimo sunkumas yra tiesiogiai susijęs su DNR pažeidimo laipsniu. Endokrinologijos srities specialistai išskiria šiuos adrenogenitalinio sindromo tipus:

  • Druskos. Sunkiausias patologijos variantas, pasireiškiantis pirmaisiais vaiko gyvenimo metais dėl šiurkščių mergaičių išorinių lytinių organų struktūros pažeidimų ir jų padidėjimo berniukams. 21-hidroksilazės aktyvumas yra ne didesnis kaip 1%. Didelis steroidogenezės pažeidimas lemia sunkius somatinius sutrikimus - vėmimą, viduriavimą, traukulius, per didelę odos pigmentaciją. Negydant tokie vaikai miršta ankstyvame amžiuje..
  • Paprastas virilas. Ligos eiga ne tokia sunki, kaip su salotiniu variantu. Vyrauja nenormalus moterų lytinių organų vystymasis, padidėja jų dydis berniukams. Antinksčių nepakankamumo požymių nėra. 21-hidroksilazės aktyvumo lygis sumažėja iki 1-5%. Virilizacijos požymiai didėja su amžiumi dėl stimuliuojančio androgenų poveikio.
  • Neklasikinė (po brendimo). Palankiausia AGS forma, kurios akivaizdūs požymiai atsiranda brendimo metu ir reprodukciniame amžiuje. Išorinių lytinių organų struktūra yra normali, klitoris moterims ir varpa vyrams gali būti padidintas. 21-hidroksilazės funkcionalumas sumažėja iki 20–30%. Liga aptinkama atsitiktinai apžiūros metu dėl nevaisingumo ar menstruacijų disfunkcijos.

Saltworming ir paprasti viriliniai adrenogenitalinių sutrikimų tipai yra klasifikuojami kaip priešgimdyminė patologija, kuri formuojasi gimdoje ir pasireiškia nuo gimimo momento. Esant struktūriniam kitų genų defektams, pastebimi retesni ligos variantai: hipertenzinė - klasikinė (įgimta) ir neklasikinė (vėlyva), hiperterminė, lipidinė, su pagrindinėmis hirsutizmo apraiškomis..

Simptomai

Druskingas ir paprastas virilis

Anatominėse ligos formose pagrindinis klinikinis simptomas yra matomas lytinių organų virilizavimas. Naujagimėms mergaitėms nustatomi moteriško pseudohermafroditizmo požymiai. Klitoris yra didelio dydžio arba turi į varpą panašią formą, pagilėja makšties vestibiulis, susidaro urogenitalinis sinusas, išsiplėtė labia minora, tarpvietė yra aukšta. Vidiniai lytiniai organai vystosi normaliai.

Vyrams kūdikiams padidėja varpa, o kapšelis - hiperpigmentuotas. Be to, esant druskos-adrenogenitaliniam sutrikimui, išryškėja antinksčių nepakankamumo simptomai su sunkiais, dažnai nesuderinamais su gyvenimo somatiniais sutrikimais (viduriavimas, vėmimas, traukuliai, dehidracija ir kt.), Kurie pasireiškia nuo 2–3 savaičių amžiaus. Mergaičių, sergančių paprastu virile AGS, senstant, virilizacijos požymiai sustiprėja, formuojasi displazinė kūno forma.

Dėl pagreitėjusio osifikacijos procesų pacientams būdingas trumpas ūgis, platūs pečiai, siauras dubuo ir trumpos galūnės. Vamzdiniai kaulai yra masyvūs. Pubertizmas prasideda anksti (iki 7 metų) ir prasideda antrinių vyro seksualinių savybių vystymasis. Padidėja klitoris, sumažėja balso tembras, padidėja raumenų jėga, formuojasi vyrams būdingos skydliaukės žiedinės kremzlės formos. Krūtis neauga, menarche nėra.

Neklasikinis

Mažiau specifiniai yra neklasikinių virilizacijos sindromo formų klinikiniai simptomai, kurie atsirado brendimo metu ir po stresinių pratimų (persileidimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, medicininis abortas, chirurgija ir kt.). Paprastai pacientai prisimena, kad net pradinės mokyklos amžiuje jie šiek tiek augo pažastyse ir gaktos srityje. Vėliau hirsutizmo požymiai pasireiškė, kai virš viršutinės lūpos auga šerių plaukai, išilgai baltos pilvo linijos, krūtinkaulio, spenelių-areolinės zonos..

Moterys, sergančios AHS, skundžiasi nuolatiniais spuogais, poringumu ir riebia oda. Menarche ateina vėlai - iki 15-16 metų. Menstruacinis ciklas nestabilus, intervalai tarp periodų siekia 35–45 dienas ar daugiau. Dėmių mėnesinių metu nėra daug. Pieno liaukos yra mažos. Klitoris šiek tiek padidėjęs. Tokios merginos ir moterys gali turėti aukštą ūgį, siaurą dubens plotį, plačius pečius.

Remiantis akušerijos ir ginekologijos srities specialistų pastebėjimais, kuo vėliau išsivysto adrenogenitaliniai sutrikimai, tuo mažiau pastebimi vyrams būdingi išoriniai požymiai, ir kuo dažniau pagrindinis simptomas tampa mėnesio ciklo pažeidimu. Esant retesniems genetiniams defektams, pacientai gali skųstis padidėjusiu kraujospūdžiu arba, atvirkščiai, hipotenzija, esant mažam darbingumui ir dažnam galvos skausmui, hiperpigmentacijai, esant minimaliems virilizacijos simptomams..

Komplikacijos

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo, dėl kurio pacientai kreipiasi į akušerį-ginekologą, komplikacija yra nuolatinis nevaisingumas. Kuo anksčiau liga pasireikš, tuo mažesnė tikimybė pastoti. Esant dideliam fermentų trūkumui ir klinikinėms paprasto virilizacijos sindromo apraiškoms, nėštumas išvis neįvyksta.

Nėščios moterys, sergančios brendimo ir pogimdyvinėmis ligos formomis, ankstyvosiose stadijose patiria spontaninius persileidimus. Gimdant galimas funkcinis isthmic-gimdos kaklelio nepakankamumas. Tokios moterys yra labiau linkusios į psichoemocinių sutrikimų atsiradimą - polinkį į depresiją, savižudišką elgesį, agresijos apraiškas.

Diagnostika

Anatominių AGS tipų su būdingais lytinių organų pokyčiais diagnozė nėra sunki ir atliekama iškart po gimdymo. Abejotinais atvejais moters kariotipui patvirtinti naudojamas kariotipas (46XX). Diagnostinė paieška tampa svarbesnė vėlyvajame klinikiniame debiutame arba latentiniame kurse, kai virilizacijos apraiškos yra minimalios. Tokiose situacijose adrenogenitaliniam sindromui nustatyti naudojami šie laboratoriniai ir instrumentiniai metodai:

  • 17-OH-progesterono lygis. Didelė 17-hidroksiprogesterono, kuris yra kortizolio pirmtakas, koncentracija yra pagrindinis 21-hidroksilazės trūkumo požymis. Jo kiekis padidėja 3–9 kartus (nuo 15 nmol / l ir daugiau).
  • Steroidų profilis (17-KS). Padidėjęs 17-ketosteroidų kiekis moterų šlapime 6-8 kartus rodo didelį androgenų kiekį, kurį sukuria antinksčių žievė. Atliekant prednizolono mėginį, 17-KS koncentracija sumažėja 50–75 proc..
  • Androstenediono kiekis kraujo serume. Padidėjęs šio labai specifinio laboratorinės diagnostikos metodo dažnis patvirtina padidėjusį vyriškų lytinių hormonų pirmtakų sekreciją.
  • AKTH lygis kraujyje. Klasikinėms ligos formoms būdingas kompensacinis adrenokortikotropinio hormono padidėjęs sekrecija priekinėje hipofizės dalyje. Todėl esant virilizuojančiam disfunkcijos sindromui rodiklis padidėja.
  • Kiaušidžių ultragarsas. Žievės žievėje folikulai nustatomi skirtingais brendimo etapais, nepasiekiant ikivėžinių dydžių. Kiaušidės gali būti šiek tiek padidėjusios, tačiau stromos pervargimo nepastebėta..
  • Bazinės temperatūros matavimas. Temperatūros kreivė būdinga anovuliaciniam ciklui: pirmoji fazė prailginta, antroji sutrumpinta dėl geltonkūnio nepakankamumo, kuris nesusidaro dėl ovuliacijos nebuvimo.

Padidėjusi renino koncentracija kraujo plazmoje taip pat būdinga druskos formavimo AGS variantui. Diferencinė adrenogenitalinių sutrikimų, įvykusių brendimo ir vaisingo amžiaus metu, diagnozė atliekama su policistinių kiaušidžių sindromu, kiaušidžių androblastomomis, antinksčių androsteromomis, hipotalaminio virilio sindromu ir konstituciniu hirsutizmu. Sudėtingais atvejais diagnozėje dalyvauja endokrinologai, urologai, genetikai.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Pagrindinis antinksčių virilio disfunkcijos ištaisymo būdas yra pakaitinė hormonų terapija, kompensuojanti gliukokortikoidų trūkumą. Jei moteris, serganti latentiniu AGS, neturi reprodukcinių planų, odos hiperandrogenizmo apraiškos yra nereikšmingos, o mėnesinės ritmingos, hormonai nenaudojami. Kitais atvejais gydymo režimo pasirinkimas priklauso nuo endokrininės sistemos patologijos formos, pagrindinių simptomų ir jos sunkumo. Dažnai gliukokortikoidų skyrimas papildomas kitais medicininiais ir chirurginiais metodais, parinktais atsižvelgiant į konkretų terapinį tikslą:

  • Nevaisingumo gydymas. Jei yra gimdymo planų, moteris, kontroliuojama kraujo androgenų, vartoja gliukokortikoidus, kol mėnesinių ovuliacijos ciklas bus visiškai atstatytas ir nėštumas įvyks. Atspariais atvejais papildomai skiriami ovuliacijos stimuliatoriai. Siekiant išvengti persileidimo, hormonų terapija tęsiama iki 13-osios nėštumo savaitės. Pirmąjį trimestrą taip pat rekomenduojami estrogenai, progesterono analogai, kurie II-III neturi androgeninio poveikio.
  • Netaisyklingų menstruacijų ir virilizacijos korekcija. Jei pacientas neplanuoja nėštumo, tačiau skundžiasi menstruacinio ciklo sutrikimu, pirmenybė teikiama hirsutizmui, spuogams, estrogeniniams ir antiandrogeniniams vaistams, o geriamiesiems kontraceptikams - naujausios kartos gestagenai. Terapinis poveikis pasiekiamas per 3–6 mėnesius, tačiau pasibaigus gydymui, nesant pakaitinės hormonų terapijos, hiperandrogenizmo požymiai atsistato..
  • Įgimtų AGS formų gydymas. Merginoms, turinčioms melagingo hermafroditizmo požymių, skiriama tinkama hormonų terapija ir joms atliekama chirurginė jų lytinių organų formos korekcija - kleterotomija, introitoplastika (atidaromos urogenitalinės sinusai). Esant fiziologiniam adrenogenitaliniam sutrikimui, be gliukokortikoidų, kuriems kontroliuojamas renino aktyvumas, skiriami mineralokortikoidai, didinant terapines dozes, esant tarpinių ligų.

Tam tikri paciento gydymo sunkumai iškyla tais atvejais, kai liga nėra diagnozuojama akušerijos ligoninėje, o mergaitė, turinti sunkią lytinių organų virilizaciją, užregistruojama ir auginama kaip berniukas. Nusprendus atkurti moters lytinę tapatybę, chirurginės plastinės operacijos ir hormonų terapija papildomos psichoterapine pagalba. Sprendimas išsaugoti civilinę vyrų lytį ir pašalinti gimdą su priedais priimamas išimtiniais atvejais pacientams reikalaujant, tačiau šis požiūris laikomas klaidingu..

Prognozė ir prevencija

Laiku nustatomas adrenogenitalinis sindromas ir tinkamai parinkta terapija yra palanki. Net pacientams, kuriems atlikus didelę lytinių organų virilizaciją po plastinių operacijų, įmanoma normali lytinė veikla ir natūralus gimdymas. Bet kurios formos AGS pakaitinė hormonų terapija skatina greitą feminizaciją - pieno liaukų vystymąsi, mėnesinių atsiradimą, kiaušidžių ciklo normalizavimą ir generatyvinės funkcijos atkūrimą. Ligų prevencija atliekama nėštumo planavimo etape..

Jei genoje buvo pastebėti panašios patologijos atvejai, nurodoma konsultacija su genetiku. Testas su AKTH abiem sutuoktiniams leidžia diagnozuoti heterozigotinę nešiotoją ar latentines antinksčių ir lytinių organų sutrikimų formas. Nėštumo metu sindromą galima aptikti gavus chorioninių villi ląstelių ar amniocentezės būdu gauto amniono skysčio turinio genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5-ą dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai pasirinkti terapinę taktiką..