Adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija (adrenogenitalinis sindromas) yra autosominių recesyvinių patologijų grupė, įskaitant fermento, atsakingo už kortizolio ir (arba) aldosterono sintezę, trūkumą. Nepakankama hidroksilazės gamyba dėl CYP21A mutacijų ar delecijų yra dažniausia įgimto adrenogenitalinio sindromo forma, pasireiškianti 90% atvejų..

Tuo pačiu metu kūnas sintetina daugiau androgenų. Dėl to tipiški vyrų simptomai pasireiškia anksti (arba netinkamai).

Įgimta antinksčių hiperplazija diagnozuojama tiek berniukams, tiek mergaitėms. Maždaug 1 iš 10 000 vaikų gimsta turint šią patologiją..

Kadangi visos įgimtos antinksčių hiperplazijos formos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, abi lytys turi galimybę susidurti su patologijomis tokiu pat dažniu. Kadangi sukaupti pirmtako hormonai ar susijusi sutrikusi testosterono sintezė daro įtaką seksualinei diferenciacijai, tam tikro geno mutacijų ar trynimų fenotipinis poveikis lyčių atžvilgiu skiriasi..

Pagrindinės antinksčių hiperplazijos formos:

• sūrumas;
• paprastas virilas;
• neklasikinis (sinonimas: post-brendimas).

Ženklai ir simptomai

Manifestacijos priklauso nuo geno pažeidimo pobūdžio ir fermento trūkumo sunkumo, tuo tarpu naujagimio lytį nustatyti ne visada įmanoma be genetinių tyrimų.

Simptomai skirsis priklausomai nuo įgimtos antinksčių hiperplazijos tipo ir diagnozavimo sutrikimo pradžios laiko..

• Vaikams, turintiems ne klasikinę (lytinio brendimo, palankią) formą, gali nebūti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymių, o diagnozė nustatoma tik paauglystėje.

• Mergaičių, sergančių sunkesnėmis formomis (druskingumas ir paprastasis virilis), nenormalūs lytiniai organai dažnai randami jau gimus (moters pseudohermafroditizmas), kuri leidžia įtarti patologiją dar neprasidėjus simptomams. Lyties organų vystymosi anomalijos apima pilną ar dalinį labia susiliejimą, klitoromegaliją (klitorio padidėjimą), urogenitalinio sinuso susidarymą ir pagilintą makšties vestibiulį..

• Patyrę naujagimiai vizualiai neturi jokių anomalijų, net ir turėdami sunkią sutrikimo formą.

Vaikams, turintiems ryškų 21-hidroksilazės su druskos formavimo trūkumą, simptomai išryškėja per 2 ar 3 savaites po gimimo. Šiam įgimto adrenogenitalinio sindromo variantui tiek berniukams, tiek mergaitėms būdingi:

• atsisakymas maisto, vėmimas, viduriavimas;
• nesugebėjimas augti ir vystytis;
• dehidracija;
• hipotenzija (žemas kraujospūdis);
• elektrolitų pusiausvyros sutrikimas: nenormalus natrio (hiponatremijos) ir kalio (hiperkalemija) kiekis kraujyje, traukuliai;
• per didelė odos pigmentacija;
• nenormalus širdies ritmas.

Jei patologija nėra laiku diagnozuota ir nepradėta hormonų terapija, gali išsivystyti antinksčių krizė, kelianti grėsmę gyvybei.

Dažnai berniukų būklė klysta dėl pylorinės stenozės ir gastroenterito pasekmių, dėl kurių gliukokortikoidų trūkumas lemia mirtį..

Merginoms, sergančioms pogimdyviniu periodu (švelnesnė forma, palyginti su sūdymu ir paprastu virilu), išsaugomi normalūs moters lytiniai organai (makštis, kiaušidės, gimda ir kiaušintakiai).

Senstant jie atrodo:

• menstruacijų pažeidimai, tokie kaip oligomenorėja, vėlyvas mėnesinių atsiradimas (pirmosios menstruacijos);
• nepakankamas pieno liaukų išsivystymas;
• ankstyvas plaukų augimo atsiradimas gaktos, ašilinėse zonose;
• per didelis plaukų augimas ant kūno ir veido;
spuogai ir padidėjęs riebalinių liaukų išsiskyrimas;
• klitorio padidėjimas.

Nepaisant visų ankstyvo (iki 7 metų) brendimo požymių, turinčių paprastą vyrišką adrenogenitalinį menstruacijų sindromą, nėra pieno liaukų išsivystymo, kūno disbalanso ir trumpo ūgio. Sunkus virilizavimas: klitorio padidėjimas, Adomo obuolio formavimasis, grubus balsas ir kt..

Lytinio brendimo berniukams simptomai yra šie:

• žemas balso tonas;
• didelė varpa su normalaus dydžio sėklidėmis;
• ryškios antrinės seksualinės savybės;
• padidėjusi kapšelio hiperpigmentacija;
• geras raumenų vystymasis.

Vyrams atlikus sėklidės biopsiją, nustatomi nesubrendę kanalėliai ir nėra Leydig ląstelių, kurios gali pasireikšti nevaisingumu.

Vaikystėje mergaitės ir berniukai yra aukštesni nei jų bendraamžiai, tačiau suaugusiųjų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu, augimas yra daug mažesnis nei sveikų žmonių. Išimtis yra pogimdyminė forma, kai antinksčių nepakankamumo požymiai atsiranda vėliau. Kūno proporcijų pokyčiai apima siaurą dubens plotį, plačius pečius, sutrumpėjusias galūnes ir gerai išvystytus raumenis.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Esant mergaitėms be druskos ir paprastos virilinės įgimtos antinksčių hiperplazijos, diagnozę galima įtarti neatlikus klinikinio ir laboratorinio tyrimo po gimimo, tačiau kai kuriais atvejais būtina atlikti genetinę analizę norint nustatyti lytį - kariotipija.

Naujagimio patikros programos 21-hidroksilazės trūkumui nustatyti gali išgelbėti naujagimio, kurio diagnozė sukelia sunkumų prieš antinksčių krizę, atsiradimą, jei yra druskos sukeliamas adrenogenitalinio sindromo variantas.
Tyrimo vertė padidėja, kai vėlai pasireiškia ligos simptomai arba atsiranda latentinis kursas su lengvais virilizacijos požymiais..

Įgimtos antinksčių hiperplazijos patvirtinimo laboratoriniai tyrimai apima šių rodiklių tyrimą:

17-OH progesteronas (kortizolio pirmtakas): padidėjimas 3–9 kartus rodo 21-hidroksilazės (normalios iki 15 nmol / ml) trūkumą..
• Steroidų profilis: esant antinksčių žievės hiperfunkcijai, 17-ketosteroidų kiekis moterų šlapime yra 6–8 kartus didesnis. Atlikus prednizolono mėginį, jo kiekis sumažėja 50–75 proc..
• Androstenedionas: rezultatas, viršijantis normą, rodo vyriškų lytinių hormonų pirmtakų perteklių kraujyje.
• Kraujo AKTH: dėl kompensuojamojo hipersekrecijos adenokortikotropinis hormonas yra didesnis nei normalus.

Renino lygis kraujyje padidėja, kai yra druskingas adrenogenitalinio sindromo variantas.

Instrumentinė diagnostika

Kompiuterinė tomografija atliekama suaugusiesiems, kad būtų pašalintas dvipusis antinksčių kraujavimas, turintis tipišką klinikinį vaizdą, nekeičiant lytinių organų struktūros ar kitokių hiperplazijos pasireiškimų..

Norint įvertinti vidinę reprodukcinę sistemą, atliekamas ultragarsinis tyrimas mergaitėms, turinčioms lytinių organų struktūros anomalijų. Yra daugybė patologijų, kai taip pat yra nevienareikšmiškų lytinių organų ir net inkstų apsigimimų (Deniso Draso sindromas, mišri lytinių liaukų disgenezė)..

Urogenitalografija dažnai padeda pamatyti vidinius lytinius organus, o tai padeda diagnozuojant urogenitalinį sindromą.

Riešo rentgenograma gali parodyti ankstyvą vaikų, kuriems ankstyvas plaukų augimas, klitoromegalija ir pagreitėjęs augimas, augimo sritis..

Norint patvirtinti menstruacinį ciklą be ovuliacijos, rekomenduojama sudaryti bazinės temperatūros matavimo grafiką.

Paauglių mergaičių ir moterų diferencinė diagnozė atliekama esant kiaušidžių navikams, PCOS, antinksčių navikams, hipotalaminio virilio sindromui ir konstituciniam hirsutizmui..

Adrenogenitalinio sindromo terapinės priemonės

Naujagimiai, turintys lytinių organų vystymosi anomalijas, atidžiai stebimi: reikšmingas kūno svorio sumažėjimas ir apsigimimai leidžia įtarti adrenogenitalinį sindromą. Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas vystosi nuo kelių dienų iki 3 savaičių, nes nėštumo metu placenta palaiko normalią jų sudėtį. Esant vidutiniškai druską formuojančiai antinksčių hiperplazijai, simptomai gali atsirasti, jei vaikas kažkuo suserga.

Pacientams, kuriems yra dehidratacija, hiponatremija ir hiperkalemija su galima adrenogenitalinio sindromo druską formuojančia forma, skiriama į veną izotoninio natrio chlorido tirpalo, kuris leidžia kontroliuoti kraujospūdį hipotenzijos metu..
Esant hipoglikemijai, skiriamas gliukozės tirpalas.

Gavus hormonų (kortizolio, aldosterono ir 17 hidroksiprogesterono), elektrolitų ir cukraus, atsižvelgiant į numatomą antinksčių nepakankamumo formą, rezultatus, skiriami gliukokortikoidai..

Po stabilizavimo naudojamas šių vaistų derinys:

• gliukokortikoidai (slopinti AKTH susidarymą);
• mineraliniai kortikoidai (siekiant sumažinti angiotenzino II koncentraciją;
• aromatazės inhibitorius (sulėtinti skeleto brendimą);
• flutamidas (androgenų blokatorius, siekiant sumažinti virilizacijos simptomus).

Dėl priešlaikinio brendimo ilgalaikio veikimo gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistų vartojimas gali iš dalies pagerinti paciento augimą.

Klinikinėse endokrinologijos gairėse dėmesys sutelkiamas į šiuos aspektus.

Prenatalinis adrenogenitalinio sindromo gydymas turėtų būti laikomas eksperimentiniu. Paskyrus gliukokortikoidus, dozė turi būti titruojama, kad būtų išvengta Kušingo sindromo..

Narkotikų vartojimas brendimo brendimui ir augimo stimuliavimui. Psichiatro konsultacija suaugusiems pacientams, kuriems reikalinga lytinių organų korekcija.

Merginoms, turinčioms didelių lytinių organų vystymosi anomalijų, operacija atliekama 1-3 mėnesių amžiaus.

Pasitarkite su tėvais apie galimą hormoninio gydymo šalutinį poveikį. Ligos ar streso atveju gali prireikti didelių vaistų dozių. Hormonų terapijos negalima staiga nutraukti, o komplikacija gali išsivystyti ūmus antinksčių nepakankamumas.

Yra keletas vaistų, kurie yra tinkami natūralaus hormono kortizolio pakaitalai. Tai yra hidrokortizonas, kortizonas, prednizonas ir deksametazonas. Jie skiriasi stiprumu ir veikimo trukme.Jei reikia druskos turinčio hormono, naudojami flukokortizonai.

Deksametazonas paprastai nenaudojamas vaikams, nes didelis jo aktyvumas ir labai ilgas veikimas (24–48 valandos) slopina augimą. Tačiau suaugusiam žmogui deksametazonas suteikia puikią kontrolę visą parą, o papildomas pranašumas yra tas, kad jo reikia vartoti tik vieną kartą per dieną. Su antinksčių hiperplazija nėra jokių mitybos apribojimų, jei žmogaus svoris yra normalus. Esant druskos formai, naudojama ir druska. Adrenogenitalinio sindromo turinčiuose produktuose turėtų būti pakankamas vitaminų ir mineralų kiekis bei jie turėtų atitikti pagrindinius sveikos mitybos principus: liesa mėsa, kiaušiniai, riešutai, pienas ir jo dariniai, žuvis, grūdai, daržovės ir vaisiai, žolelės.

Kraujo tyrimai imami kas tris mėnesius, tai leidžia kontroliuoti hormonų terapiją.

Kada duoti papildomo kortizono

Papildomas kortizono papildas nereikalingas nedideliems pjūviams ir įbrėžimams, net jei tikimasi vietinės anestezijos. Bet jei trauma yra sunkesnė (pavyzdžiui, sulaužyta ranka ar koja), būtina padidinti vaisto dozę.

Kiti naudojimo būdai:

• kai vaikas serga, ypač jei karščiuoja;
• Kai jūsų vaikui dėl kokios nors priežasties reikia bendros anestezijos. Svarbu, kad kortizono injekcija būtų atlikta iš anksto. Jei to nepadarysite, galite mirti;
• kai vaikas vemia ar viduriuoja. Atsižvelgiant į tai, kad šioje situacijoje vaistas nėra absorbuojamas virškinimo trakte, naudojamos injekcinės formos. Neatmeskite siūlomos hospitalizacijos.

Pasitarkite su gydytoju, kiek hormono duoti jūsų vaikui abejotinose situacijose..

Prognozė

Nuolatinio hormonų terapijos metu gyvenimo prognozė yra palanki, tačiau jos trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei sveikų žmonių..

Adrenogenitalinio sindromo komplikacijos yra padidėjęs kraujospūdis, mažas cukraus kiekis kraujyje, hiponatremija.

Jei vaistai vartojami netinkamais dozais, gali išsivystyti hormonų terapijos komplikacijos:

• gliukokortikoidų trūkumas sukelia antinksčių nepakankamumo simptomus, įskaitant asteniją, anoreksiją, pilvo skausmą, pykinimą, virilizacijos progresą, apsvaigimą;
• gliukokortikoidų perteklius išprovokuoja antsvorio atsiradimą (cushingoidinį nutukimą), hipertenziją, hiperglikemiją ir kt..

Antinksčių hiperplazija sergančios moterys gali turėti savo vaikus, kuriems taikoma hormonų kontrolė. Pamiršus vartoti vaistus, gali atsirasti menstruacinė disfunkcija ar amenorėja. Daugeliui mergaičių, turinčių įgimtą antinksčių hiperplaziją, buvo atlikta operacija, kurios metu susidarė rando audinys makštyje, todėl gimdymas tokiems pacientams įvyksta cezario pjūvio būdu. Gimdymo metu reikės papildomai skirti hormonų.

Kaip paveldima įgimta antinksčių hiperplazija

Tyrimų duomenimis, vienas iš 50 žmonių turi recesyvinį geno defektą, tačiau tik 1 iš 10 000 išsivysto liga.

Žmonės, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, iš kiekvieno iš tėvų įgijo defektą.
Jei pora jau turi vieną ar daugiau vaikų, sergančių šia patologija, sergančio vaiko tikimybė yra 25 proc..

Jei asmuo, turintis įgimtą antinksčių hiperplaziją, tuokiasi su sveiku partneriu, tikimybė susilaukti kūdikio su patologija yra maža - maždaug viena iš 100.
Jei liga serga tiek motina, tiek tėvas - 100% atvejų visi vaikai paveldės šią patologiją.

Prevencija

Jei šeimoje yra atvejų, kai gimsta vaikas, sergantis antinksčių hiperplazija, arba kuris nors iš tėvų serga (yra nešiotojas), nurodoma genetinė konsultacija.
Kai kurioms ligos formoms galima prenatalinė diagnozė, kuri atliekama per pirmąsias 12 nėštumo savaičių, naudojant chorioninių villų tyrimą..

Antrame trimestre nustatomas hormonų (17-hidroksiprogesterono) kiekis amniono skystyje..

Norint nustatyti dažniausią įgimtos antinksčių hiperplazijos formą, atliekamos naujagimio patikros (kulno kraujo tyrimas)..

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima antinksčių liga, kurios metu dėl fermentų funkcijos sutrikimo sutrinka steroidogenezė. Tai pasireiškia lytinių organų virilizavimu, vyriška kūno sudėjimu, nepakankamu krūties išsivystymu, hirsutizmu, spuogais, amenorėja ar oligomenorėja, nevaisingumu. Diagnozės metu nustatomas 17-hidroksiprogesterono, 17-ketosteroidų, androstenediono, AKTH kiekis, atliekamas kiaušidžių ultragarsas. Pacientams paskirta pakaitinė hormonų terapija gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais, estrogenais kartu su androgenais ar naujos kartos progestinais. Jei reikia, atlikite lytinių organų plastinę operaciją.

klasifikacija

  • Įgimtas adrenogenitalinis sindromas.
  • Nesudėtinga (paprasta) virilizuojanti forma.
  • Virilizmas su hipertenziniu sindromu.
  • Virilizmas su antihipertenziniu sindromu.
  • Įgytas adrenogenitalinis sindromas.

Priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik paveldimos ligos pasireiškimu, todėl jos neįmanoma įsigyti per gyvenimą ar užsikrėsti tokia patologija. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau retai AGS diagnozuojamas jauniems žmonėms iki 35 metų. Tuo pat metu patologijos mechanizmą gali suaktyvinti tokie veiksniai kaip stiprių vaistų vartojimas, padidėjęs radiacijos fonas, šalutinis hormoninių kontraceptikų poveikis. Kad ir kokia būtų ligos vystymosi paskata, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip: jei šeimoje sveikas bent vienas iš tėvų, vaikas greičiausiai gims be patologijos; poroje, kurioje vienas nešėjas ir kitas serga AHS, 75% atvejų gims sergantis vaikas; genų nešiotojai turi 25% riziką susilaukti sergančio vaiko.

Sindromo paveldėjimas atliekamas autosominiu recesyviniu būdu - iškart iš abiejų tėvų. Esant vieno mutanto genui, sindromas kliniškai nepasireiškia. Liga pasireikšti yra įmanoma tik esant genų trūkumui abiejose 6-osios poros autosomose.

Ligos simptomai

Virilinės ir druską formuojančios ligos formos formuojasi prenataliniame vystymosi laikotarpyje ir atsiranda po vaiko gimimo. Pagrindinis jų simptomas yra išorinių lytinių organų virilizavimas. Merginose klitoris tampa didelis, atrodo kaip vyro varpa, padidėja ir labia. Berniukams taip pat padidėja varpa, atsiranda kapšelio pigmentacija.

Ligą galima atpažinti pagal šiuos požymius:

  • vyriškų bruožų vyravimas;
  • stipri lytinių organų pigmentacija;
  • ankstyvas plaukų augimas gaktos srityje ir pažastyse;
  • odos bėrimai.

Kartu atsiranda sunkių somatinių sutrikimų, kurie kai kuriais atvejais baigiasi mirtimi. Tokiu atveju adrenogenitalinio sindromo simptomai yra šie: stiprus viduriavimas ir vėmimas, dėl kurių atsiranda dehidracija; mėšlungis. Vaikams, sergantiems šia patologija, stebimas antinksčių nepakankamumas. Naujagimių adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tokiais simptomais kaip vėmimas, acidozė, adinamija, vangus čiulpimas, taip pat hiperpigmentacija..

Diagnozė ir gydymas

Jei naujagimis turi adrenogenitalinio sindromo simptomų, tada atliekamas išsamus tyrimas..

Gydytojai skiria tokio lygio tyrimus:

  • 17-hidroksiprogesteronas;
  • androstenedionas;
  • dehidroepiandrosteronas;
  • reninas;
  • adrenokortikotropinas.

Kartais reikia atlikti specialų testą su adrenokortikotropinu.

Šiuo metu molekulinės genetinės diagnostikos metodai yra diegiami praktikoje. Jie leidžia tiesiogiai nustatyti reikšmingą geno defektą.

Diagnozuoti suaugusiųjų adrenogenitalinį sindromą (neklasikinę formą) yra ginekologų ir endokrinologų užduotis. Gydytojai atsižvelgia į 17-hidroksiprogesterono lygį, tyrimų duomenis, akušerijos istoriją.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas priklauso nuo formos. Gydytojai vartoja gliukokortikoidus, mineralokortikoidus. Kartais reikalinga chirurginė intervencija (atliekant plastinę išorinių lytinių organų chirurgiją)..

Neklasikinės formos moterims adrenogenitalinis sindromas gydomas tik esant didelėms kosmetikos problemoms ir esant nevaisingumui..

Prognozė ir prevencija

Laiku nustatomas adrenogenitalinis sindromas ir tinkamai parinkta terapija yra palanki. Net pacientams, kuriems atlikus didelę lytinių organų virilizaciją po plastinių operacijų, įmanoma normali lytinė veikla ir natūralus gimdymas. Bet kurios formos AGS pakaitinė hormonų terapija skatina greitą feminizaciją - pieno liaukų vystymąsi, mėnesinių atsiradimą, kiaušidžių ciklo normalizavimą ir generatyvinės funkcijos atkūrimą. Ligų prevencija atliekama nėštumo planavimo etape..

Jei genoje buvo pastebėti panašios patologijos atvejai, nurodoma konsultacija su genetiku. Testas su AKTH abiem sutuoktiniams leidžia diagnozuoti heterozigotinę nešiotoją ar latentines antinksčių ir lytinių organų sutrikimų formas. Nėštumo metu sindromą galima aptikti gavus chorioninių villi ląstelių ar amniocentezės būdu gauto amniono skysčio turinio genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5-ą dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai pasirinkti terapinę taktiką..

Adrenogenitalinis sindromas: požymiai, diagnozė ir gydymas

Adrenogenitalinis sindromas yra įgimta, genetiškai nustatyta liga, kuriai būdingas sutrikęs antinksčių žievės darbas. Dėl netinkamo steroidų susidarymo žmonėms sutrikimo atsiranda hormoninio fono pokyčiai, vyraujant androgenams - vyriškiems hormonams..

Adrenogenitalinio sindromo klinika

Šios ligos patogenezė yra susijusi su sutrikusia antinksčių fermentų sistemos funkcija. Dėl nesėkmės, kuri atsiranda formuojant steroidus, sumažėja kortizolio ir aldosterono kiekis, padidėja androgenų ir adrenokortikotropinio hormono kiekis. Padidėjus pastarųjų koncentracijai, atsiranda antinksčių žievės hiperplazija. Toks hormonų pusiausvyros pažeidimas sukelia virilizaciją - moters organizmui būdingų bruožų atsiradimą.

Adrenogenitalinio sindromo požymiai priklauso nuo ligos formos:

  • Esant paprastai virilo formai, stebimas lytinių organų virilizavimas. Paprastai tai tampa pastebima iškart po gimimo. Mergaitėms jis pasireiškia klitorio padidėjimu ir labia hipertrofija. Pubertizmas atsiranda anksti (maždaug po 7–8 metų) ir vyksta pagal vyro tipą: mergaičių balsas tampa mažesnis, pieno liaukos nedidėja, menstruacijų nėra, pečiai plečiasi, dubens lieka siauras.
  • Druskos tipo adrenogenitalinio sindromo požymiai taip pat atsiranda iškart po gimimo. Be minėtų virilizacijos simptomų, kūdikiams yra pažeista vandens ir druskos pusiausvyra, vemiama, sutrinka išmatos, atsiranda traukuliai..
  • Neklasikinio (pooperacinio) adrenogenitalinio sindromo simptomai yra patys lengviausi. Skirtingai nuo aukščiau aprašytų ligos veislių, ši patologijos forma pasireiškia ne iškart gimus, bet senstant. Lytinių organų virilizavimas yra nereikšmingas, yra keletas hirsutizmo požymių (vyriško tipo plaukai), menstruacijos paprastai prasideda vėlai (15–16 metų) ir turi nestabilų ciklą.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

95% atvejų ši patologija nustatoma genetiškai ir vystosi net vaisiaus vystymosi stadijoje. Didžiajai daugumai pacientų yra pažeistas genas, atsakingas už 21-hidroksilazės sintezę. 5% atvejų adrenogenitalinio sindromo išsivystymo priežastis yra naviko susidarymas ant antinksčių žievės, dėl kurio vyksta per didelis androgenų sintezė..

Įdomu tai, kad ligos paplitimas yra susijęs su paciento lytimi ir rasė. Moterims adrenogenitalinis sindromas yra dažnesnis nei vyrams, o Kaukazo grupės atstovai nuo jo kenčia mažiau nei žydai ir eskimai.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Daugeliu atvejų diagnozės nustatymas nėra problema, nes pagrindiniai adrenogenitalinio sindromo požymiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kai kuriuos aukščiau aprašytus simptomus galima pastebėti esant kitoms patologijoms: pavyzdžiui, sergant hermafroditizmu, antinksčių navikais, konstituciniu hirsutizmu ir kt. Norint diferencijuoti adrenogenitalinį sindromą, atliekamas antinksčių ir dubens organų ultragarsas, taip pat laboratoriniai kraujo tyrimai, siekiant nustatyti hormonų lygį..

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Tinkamai atlikto gydymo atveju adrenogenitalinio sindromo prognozė paprastai būna palanki. Pagrindinė užduotis, į kurią reikia atkreipti dėmesį gydant šią ligą, yra paciento hormoninio fono normalizavimas. Tam naudojama pakaitinė hormonų terapija. Jei įvyksta didelis lytinių organų virilizavimas, gali būti rekomenduojama plastinė chirurgija..

Šereševskis N.A. Klinikinė endokrinologija. M 1946 m.

Bartteris F. C., „Forbes“ A. P., lapas A. Įgimta antinksčių hiperplazija, susijusi su adrenogenitaliniu sindromu: bandymas ištaisyti jo sutrikusią hormonų struktūrą. J Clin Inv 1950; 29: 6: P. 797.

Wilkins L. Adrenogenitalinis sindromas dėl kortizolio sintezės fermentinių defektų. Am J Clin Nutr 1961; 9: P. 661–668.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra genetinė antinksčių žievės (endokrininių liaukų, esančių netoli inkstų) patologija, kurioje hormonų sintezės metu trūksta fermentų. Padidėja androgenų kiekis, kuris sukelia virilizacijos vystymąsi.

Adrenogenitalinis sindromas vienodai pasireiškia berniukams ir mergaitėms, tačiau konkrečios profilaktikos nėra. Gydytojas paskiria gydymą po diagnozės nustatymo, tačiau visiškai pašalinti ligos neįmanoma.

Etiologija

Šios patologijos išsivystymo priežastys priklauso nuo to, ar įgimtas adrenogenitalinis sindromas, ar įgytas.

Įgimtas atsiranda dėl geno, kuris yra atsakingas už hormonų gamybą antinksčių žievėje, pažeidimo. Vaikai paveldi šią ligą autosominiu recesyviniu būdu. Kitaip tariant, jei tik vienas iš tėvų yra patologijos nešiotojas, tada mergaičių ar berniukų adrenogenitalinis sindromas nepasireikš. Jei tėvas ir motina yra nešiotojai, vaiko ligos rizika yra 25%. Jei vienas iš tėvų serga, o antrasis yra nešiotojas, tada 75% atvejų gims sergantis kūdikis.

Įgyta forma gali išsivystyti esant gerybinei formacijai (androsteromai), kuri linkusi išsigimti į piktybinę. Toks navikas gali pasirodyti bet kuriame amžiuje..

Diagnozuojant patologiją, 95% atvejų nustatoma įgimta forma, ir tik 5% - įgyjama.

klasifikacija

Medicinoje adrenogenitalinis sindromas turi klasifikaciją, padalinančią jį į tris vystymosi formas.

Taigi, adrenogenitalinio sindromo formos yra šios:

  • Nustatytas adrenogenitalinis sindromas yra druskos forma. Ši patologijos forma gali būti nustatyta jau pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Mergaičių išoriniai lytiniai organai turi vyrišką struktūrą, o vidiniai - moterišką. Kartais lyties nustatymą labai apsunkina per ryškūs pokyčiai. Kalbant apie berniukus, jų varpa padidėja, o skreplinė pigmentacija yra stipri. Antinksčių žievės pažeidimai sukelia pykinimą, vėmimą, viduriavimą. Taip pat gali atsirasti sunki odos pigmentacija, gali prasidėti traukuliai..
  • Adrenogenitalinis sindromas yra virilinė forma. Tačiau jis gali būti vadinamas kitu būdu - klasikine adrenogenitalinio vystymosi sindromu. Visi regėjimo požymiai yra tokie patys kaip druskos formoje, tačiau antinksčių žievėje nėra gedimų.
  • Pomirtinis (neklasikinis) pavidalas. Jai nėra būdingi išorinių lytinių organų struktūros pokyčiai, tačiau antinksčių žievės darbe pažeidimų nėra. Tai dažnai diagnozuojama moterims, kurios negali pastoti ar skundžiasi menkais išskyromis menstruacijų metu..

Įvairios adrenogenitalinio sindromo formos pasireiškia būdingais požymiais.

Simptomatologija

Reikia pasakyti, kad adrenogenitalinis sindromas pasireiškia simptomais iškart po gimdymo. Pavyzdžiui, naujagimiams nustatytas adrenogenitalinis sindromas pasireikš kaip didelis vaiko svoris ir ūgis. Maždaug po dvylikos metų augimas sustoja, todėl tokių pacientų augimas visuomet mažas. Be to, jų kūno struktūra panašesnė į vyrų: jie turi didelį kūną, trumpas rankas ir kojas, o pečiai yra platesni nei dubens.

Esant virilo formai, susidaro didelis kiekis androgeno. Kūno struktūros sutrikimai pradeda vystytis brendimo laikotarpiu. Atsižvelgiant į virilizacijos laiką, atsiranda visiškai skirtingi simptomai. Pavyzdžiui, moteris gali auginti veido plaukus, kaip ir vyrai. Jie bus tokie pat griežti ir juodi. Klitoris per daug išsiplėtęs, taip pat pastebimi lytinių organų vystymosi anomalijos. Tokie pacientai pasižymi vyriškais veido bruožais, kūno sudėjimu, balso tembru ir gerai išvystyta raumenimi. Jie dažnai turi hiperpigmentaciją lytiniuose organuose ir halo prie spenelių.

Druską formuojanti forma atsiranda, kai trūksta hormono aldosterono sintezės, nes ji reikalinga tam, kad druska per inkstus grįžtų į kraują. Ši būklė pasireiškia tokiais simptomais kaip stiprus viduriavimas ir vėmimas, nesusiję su maistu, ir kraujospūdžio sumažėjimas. Dėl šios priežasties organizme sutrinka vandens ir druskos pusiausvyra, sutrinka širdies veikla iki mirties. Šis adrenogenitalinis besivystantis sindromas naujagimiams laikomas pavojingiausiu gyvybei.

Pomercinė (įgyta) forma atsiranda dėl neoplazmos antinksčių žievėje. Šios formos požymiai yra šie: pieno liaukų atrofija, retos išskyros menstruacijų metu, gimdos hipoplazija, padidėjęs klitoris. Atsiranda merginoms, kurios jau gyvena seksualiai. Daugelyje moterų atstovų ši forma sukelia nevaisingumą. Kai kurie vis dar pastoja, tačiau per dešimt savaičių įvyksta persileidimas.

Reikėtų pažymėti, kad adrenogenitalinis sindromas, kuris pasireiškia vaikams, tiksliau, mergaitėms, pasireiškia tam tikrais požymiais, būtent: kietų ir juodų plaukų buvimas ant veido ir kūno, balso tono sumažėjimas. Pieno liaukos, gimda ir labia yra mažai išsivysčiusios. Pirmosios menstruacijos prasideda nuo 16 metų. Jie gali būti netaisyklingi ir vėluoti..

Retais atvejais gydytojai nustato hipertenzinę ligos formą. Moters kūne jie randa daug vyriško hormono androgeno, visada yra aukštas kraujospūdis. Ateityje gali atsirasti kraujavimas smegenyse. Taip pat sutrinka regėjimas, sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla.

Diagnostika

Adrenogenitalinio sindromo vystymosi diagnozė apima šias priemones:

  • paciento istorijos rinkimas ir skundų tyrimas;
  • vizualinis paciento ištyrimas, esant ryškiai matomai odos pigmentacijai, aukštam kraujospūdžiui, o pacientas turi mažai augimą, per daug plaukų ir pakitusi išorinių lytinių organų struktūra;
  • hormonų tyrimai - atliekamas tyrimas su deksametazonu, siekiant nustatyti 17-CS kraujyje prieš pradedant vartoti vaistą (gliukokortikoidus) ir jį išgėrus;
  • adrenogenitalinio besivystančio sindromo analizė - šis tyrimas yra genetinis, jis gali nurodyti patologijos išsivystymo riziką, o gavus teigiamą tyrimo rezultatą, galima pradėti laiku gydyti, tai yra, proceso progresas bus sustabdytas;
  • nustatomas testosterono lygis;
  • ultragarso procedūra;
  • Rentgenas
  • KT skenavimas;
  • Magnetinio rezonanso tomografija.

Patologinį procesą diagnozuoti yra šiek tiek sunkiau, kai suaugusioms moterims lygiagrečiai su policistinėmis kiaušidėmis vystosi adrenogenitalinis sindromas, nes ši patologija išprovokuoja per didelę androgenų gamybą.

Norėdami patvirtinti diagnozę, turite pasikonsultuoti su ginekologu, endokrinologu, genetiku, kardiologu ir dermatovenerologu.

Gydymas

Adrenogenitalinio sindromo gydymas atliekamas naudojant sudėtingas priemones.

Gydytojas gali skirti šiuos vaistus:

  • Deksametazonas skiriamas beveik visada;
  • mineralokortikoidai (su druskos pavidalu).

Kai kuriems pacientams atliekama plastinė makšties operacija, taip pat visiškas ar dalinis padidėjusio klitorio pašalinimas.

Galimos komplikacijos

Pagrindinės šios patologijos komplikacijos yra:

  • moters nevaisingumas;
  • psichologinių problemų atsiradimas.

Pacientas gali susirgti depresija. Jos elgesys tampa agresyvus, atsiranda polinkių į savižudybę.

Prevencija

Kadangi adrenogenitalinis sindromas turi įgimtą patogenezę, nėra specialių prevencinių priemonių.

Tačiau būsimi tėvai vis dar turi laikytis kai kurių taisyklių:

  • rimtai žiūrėti į koncepcijos klausimą;
  • nešiojant kūdikį, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių poveikio kūnui;
  • laiku pasikonsultuokite su medicinos genetiku.

Kitaip tariant, geriausia prevencija yra genetinis konsultavimas. Neįmanoma visiškai išgydyti šio patologinio proceso moterims ar vyrams.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS): kas tai yra ir kaip jį gydyti

Ši paveldima liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad abu tėvai turi būti patologinio geno nešiotojai. Bet net ir šiuo atveju ligos tikimybė yra 25%, todėl liga priklauso retų kategorijai: adrenogenitalinis sindromas pasireiškia 1 iš 14 000 vaikų. Kai kuriems žmonėms, kurie praktikuoja glaudžius ryšius, šis skaičius yra daug didesnis.

KAI KURIŲ GINEKOLOGO PASLAUGŲ MŪSŲ KLINIKOJE ŠV

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitalinis sindromas "plotis =" 790 "aukštis =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? padidinti = 3 ir pakeisti dydį = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "size =" (max plotis: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Skambinkite nemokamai: 8-800-707-1560

* Klinika turi licenciją teikti šias paslaugas

Tokiems pacientams nuo gimimo sutrinka kortikosteroidų, antinksčiuose gaminamų hormonų, gamyba, dėl ko atsiranda didelė vyriškų hormonų koncentracija (hiperandrogenizmas), nenormalus viso kūno, įskaitant lytinius organus, vystymasis ir nevaisingumas. Liga pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau dėl savo ypatumų moterims ji dažnai siejama su rimtesnėmis problemomis..

Kodėl ir kaip vystosi andrenogenitalinis sindromas?

Dėl įgimto fermento 21-hidroksilazės trūkumo sutrinka hormonų pusiausvyra: vieni gamina mažiau nei normaliai (aldosteronas, kortizolis), kiti daugiau (AKTH), dėl to keičiasi antinksčių žievės ląstelės ir sutrinka jų veikla..

Liga vystosi keliomis formomis:

  • Druska, kurios metu sutrinka vandens-druskos apykaita. Vaikui yra žemas kraujospūdis, apetito stoka, dažnas vėmimas, viduriavimas, vystymosi vėlavimas. Negydant tokie vaikai miršta ankstyvame amžiuje..
  • Virile. Tokiu atveju mergaitėms sutrinka lytinių organų vystymasis, dėl kurio atsiranda nevaisingumas. Jos įvairovė laikoma hipertonine forma, kurioje pridedamas reikšmingas kraujospūdžio padidėjimas, kuris gali sukelti insultą, smegenų kraujavimą ar aklumą..
  • Paslėptas, šiek tiek viršijus androgenų kiekį, kai išoriniai ligos požymiai nėra išreikšti, tačiau menstruacijų funkcija yra visiškai sutrikusi.
  • Pubertizmas, pasireiškiantis paauglystėje. Prieš tai mergaitės normaliai vystosi, todėl turi klasikinių moteriškų bruožų. Tuomet, veikiant pertekliniam androgenų kiekiui, pieno liaukų augimas sustoja, plaukai atsiranda aplink spenelius, ant krūtinės, klubų, skrandžio. Oda tampa riebi su daugybe spuogų.
  • Pomirtinis laikotarpis, pasireiškiantis suaugus. Ligą sukelia antinksčių navikai. Moterų išvaizda nesikeičia, tačiau pastebimi menstruacijų nelygumai ir nevaisingumas.

Kas nutiks, jei negydysite AGS

Dėl androgenų pertekliaus mergaičių lytinis organas vystosi nenormaliai. Pažeidimai būna įvairūs - nuo nedidelio klitorio padidėjimo iki ryškių vyrams būdingų požymių. Sunkiais atvejais sunku nustatyti vaiko lytį, nes klitoris panašus į varpą, o šlaplės anga yra ant galvos.

Netinkamai išsivysčius labiajai majorai jos atrodo kaip kapšelis. Vidiniai lytiniai organai sergant šia liga yra vystomi atsižvelgiant į moterišką tipą, tačiau kartais vaiko lytį galima nustatyti tik ultragarsu..

Ateityje merginoms atsiranda kiti vyriški požymiai:

  • žemas balsas;
  • raumenų kūnas;
  • vyriško tipo plaukai, gerokai lenkiantys amžių. Iki ketverių metų plaukai pradeda atsirasti po pažastimis, o nuo 8-9 metų - ant veido.

Iki paauglystės pradžios merginos turi specifinį kūno sudėjimą:

  • svaiginimas, kurį sukelia greitas kaulų augimo zonų uždarymas;
  • didelis kamienas su trumpomis galūnėmis;
  • žastikaulis yra platesnis nei dubens;
  • neišsivysčiusios pieno liaukos.

Yra mėnesinių, turinčių lengvas adrenogenitalinio sindromo formas, tačiau jos prasideda vėliau, yra skausmingos (algomenorėja) ir gana menkos. Esant sunkioms menstruacijų formoms, jos visiškai nėra.

Jei negydysite AGS, moteris turės rimtų problemų visam gyvenimui: ji turės vyriškus bruožus, bet vidinę moters struktūrą. Tačiau ji niekada netaps mama.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Liga gydoma pakaitine hormonų terapija visą gyvenimą, kai pacientams skiriami hormonai, slopinantys androgenų gamybą. Kuo anksčiau bus pradėtas gydymas, tuo teisingesnis bus moters vystymasis ir pilnavertis gyvenimas.

Norėdami pašalinti lydinčias problemas - plaukų augimą, spuogus ir menstruacijų pažeidimus, naudojami specialūs vaistai, kuriuos ginekologas-endokrinologas pasirenka individualiai. Esant dideliems lytinių organų vystymosi anomalijoms, atliekama plastinė operacija.

Svarbu! Laiku pradėtas gydymas leidžia ASH sindromu sergančiai moteriai susilaukti vaikų. Bet hormonų negalima sustabdyti net nėštumo metu..

Kur galiu diagnozuoti ir išgydyti hormoninius sutrikimus Sankt Peterburge

Tokias ligas galima gydyti tik specializuotoje klinikoje. Sankt Peterburge Dianos klinikos endokrinologijos skyriaus endokrinologai gydo hormonines moterų ir vyrų problemas. Priėmimo kaina yra prieinama ir neviršija 1000 - 1500 rublių. Čia galite atlikti visus hormonų testus ir atlikti kitus tyrimus..

Jei radote klaidą, pasirinkite teksto dalį ir paspauskite Ctrl + Enter

Adrenogenitalinis sindromas

KAS YRA ADRENOGENITINĖ SINDROMA?

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra antinksčių patologija, lydima per daug androgenų. Tai paveldima liga. 90% pacientų AGS lydi geno, atsakingo už 21-hidroksilazės fermento sintezę, mutacija. Šis genas dalyvauja kortikosteroidų gamyboje. Jei pastebima jo mutacija, kortizolio pagaminama nepakankamai ir padidėja androgenų kiekis.

SIMPTOMAI

AGS lemia, kad moterys turi požymius, būdingus vyro kūnui:

  • Klitorio padidėjimas;
  • Žemas balso tembras;
  • Raumeningumas ir kt.

Stebima antinksčių hiperplazija, pastarosios dydis padidėja.

AGS požymių galima pastebėti iškart po gimdymo - tai didelis augimas, svoris.

3-4 metų amžiuje - tai priešlaikinis gaktos plaukų augimas, ašarinės įdubimai. Iki 8 metų plaukai gali atsirasti ant veido.

Iki 11–12 metų atsiranda ryškesnių simptomų:

  • Trumpas ūgis;
  • Vyrų kūno sudėjimas;
  • Didelis liemens;
  • Trumpos rankos, kojos;
  • Dideli pečiai, mažas dubuo;
  • Trūksta krūties.

FUNKCIJOS

Motinystės ligoninėse mergaitės, sergančios adrenogenitaliniu sindromu, dažnai klysta dėl berniukų. Tai yra viena iš ligų, kuri iškart pasireiškia po gimdymo. Tai pasireiškia antinksčių darbo trūkumu, kuris:

  • Jie vaidina svarbų vaidmenį normalizuodami medžiagų apykaitos eigą;
  • Padeda kūnui prisitaikyti prie aplinkos sąlygų;
  • Gaminami įvairūs hormonai, įskaitant vyriškus hormonus, atsakingus už antrinių lytinių požymių pasireiškimą..

Androgenai, kurių gaminama per daug, neigiamai veikia vaisius gimdoje. Kuo anksčiau toks poveikis pasireikš, tuo išraiškingiau kūdikis turės išorinių lytinių organų defektus gimus. Rezultatas - mergina klysta dėl berniuko. Tokie atvejai yra dažni, kai tėvai, kaip jie galvoja, augina berniuką ir tam tikru metu sužino, kad jų „berniukas“ genotipiškai yra mergaitė. Tokios klaidos pasekmės yra sunkios tėvams, bet ypač vaikui, kuris turi adaptacijos problemų visuomenėje.

FORMOS

AGS yra įgimta ir įgyta.

Įgimta apima:

  • Virilinė forma, kai vaisiaus vystymosi laikotarpiu prasideda defekto vystymasis. Jos požymiai: hiperpigmentuota oda aplink išorinius lytinius organus, išangę, aplink spenelius, iki 2–4 metų amžiaus, pastebimas priešlaikinis plaukų augimas gaktos srityje, ašilinės įdubos, žemas balsas. Trumpas ūgis yra dar vienas šios AGS formos požymis;
  • Druską formuojanti forma, dėl kurios pažeidžiama vandens ir druskų pusiausvyra. Kartu vemiantis „fontanas“, laisvos išmatos, žemas kraujospūdis. Dažnai lemia vaiko mirtį;
  • Hipertoninė forma. Tai retas AGS tipas, panašus į virilo formą, tačiau turintis ryškesnius požymius ir pastebėtą hipertenziją, trunkančią gana ilgai. Po tam tikro laiko įvyksta kraujavimas smegenyse, sutrinka širdies veikla, pablogėja regėjimas..

Taip pat yra įgyta AGS forma. Antinksčių žievės navikas ar padidėjęs jų darbas gali sukelti adrenogenitalinį sindromą. Tokiu atveju menstruacijos tampa retesnės arba pastebima amenorėja, hipertrichozė ir kiti simptomai. Negydant, visa tai lemia nevaisingumą.

DIAGNOSTIKA

Įgimtas AGS formas galima nustatyti iškart po gimdymo, atidžiai ištyrus vaiko lytinius organus. Be to, atliekamas ultragarsinis skenavimas, atliekama kompiuterinė tomografija. Visa tai leidžia tiksliau nustatyti, ar tai mergaitė, ar berniukas, nes technika tiksliai parodo, kokius organus gamta suteikė kūdikiui. AGS taip pat diagnozuojamas atliekant laboratorinius tyrimus, atliekant kraujo ir šlapimo tyrimus.

Adrenogenitalinis sindromas labai panašus į policistines kiaušides. Ir šią ligą lydi padidėjęs vyriškų lytinių hormonų lygis. Tačiau ekspertai žino, kad priežastis šiuo atveju nėra antinksčių, būtent kiaušidžių, pažeidimas. Todėl su AGS papildomai atliekama analizė, leidžianti nustatyti gliukokortikoidų trūkumą, kuris stebimas būtent esant tokiam sindromui.

GYDYMAS IR REZULTATAI

Aptikę AHS, mūsų klinikos ginekologijos skyriaus specialistai skiria gliukokortikoidų injekcijas, kurios lemia:

  • Pašalinti vyriškus požymius;
  • Moteriškesnės išvaizdos išvaizda;
  • Antrinių moters seksualinių savybių vystymasis;
  • Reguliarios menstruacijos.

Esant AGS, gliukokortikoidus reikia vartoti visą gyvenimą. Jų atšaukimas lemia, kad visi anksčiau pastebėti požymiai vėl taps ryškūs.

Papildomai rekomenduojama atlikti plastines operacijas, kad būtų suformuoti išoriniai lytiniai organai. Bet patartina tai padaryti ankstesniame amžiuje, kad būtų pašalintos nepageidaujamos psichologinės pasekmės.

Šiuolaikinė medicinos pažanga leidžia moterims, kenčiančioms nuo adrenogenitalinio sindromo, tapti motinomis. Be gliukokortikoidų injekcijų mūsų klinikoje:

  • Klomifeno ovuliacija stimuliuojama pagal sukurtą schemą;
  • Paskiriami antiandrogeniniai vaistai.

Daugeliu atvejų toks gydymas lemia norimą rezultatą, t. prasidėjęs ilgai lauktas nėštumas. Bet po pastojimo procedūros, susijusios su gliukokortikoidais, nesibaigia, o jų dozavimas parenkamas individualiai, kad būtų išvengta neigiamų padarinių vaisiui. Tinkamas gydymas ir rekomendacijų laikymasis leidžia ne tik ištverti, bet ir pagimdyti sveiką vaiką!

Prevencija

Prevencinės priemonės apima medicinines genetines konsultacijas.

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo formos ir simptomai??

Kas tai yra?

Medicinos literatūroje adrenogenitalinis sindromas taip pat vadinamas įgimta antinksčių hiperplazija. Tai paveldima liga, kuriai būdingas antinksčių audinio proliferacija ir fermentų, reikalingų steroidų susidarymui organizme, trūkumas..

Ligos eiga lemia staigų hormoninio fono pažeidimą: padidėja androgenų kiekis organizme, sumažėja gliukokortikoidų ir gonadotropinių hormonų gamyba. Visi šie pokyčiai veikia lyties organų būklę, paciento išvaizdą ir įvairių kūno sistemų funkcijas.

Ankstyvosios adrenogenitalinio sindromo komplikacijos nustatomos naujagimiams berniukams ir mergaitėms. Ateityje liga progresuoja ir lemia tokių komplikacijų, kaip nevaisingumas ir psichiniai sutrikimai, vystymąsi. Laiku atliekamas gydymas gali palengvinti ligos simptomus.

Priežastys ir paplitimas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra genetinė liga. Mutantiniai genai, lemiantys ligos vystymąsi, perduodami pacientui iš abiejų tėvų. Norint pakeisti fermentų, atsakingų už steroidinių hormonų sintezę, gamybą, pakanka pakeisti nedidelę DNR molekulės dalį. Taip pat pakitęs genas yra susijęs su antinksčių formavimu, todėl pacientams, sergantiems šiuo sindromu, pasireiškia nenormalus organų pervargimas.

Adrenogenitalinis sindromas yra gana dažnas sutrikimas. Patologinio geno perdavimo tikimybė priklauso nuo tėvų. Vienas ligotas tėvas perduoda mutanto geną su 25% tikimybe. Jei abu tėvai serga, liga perduodama vaikui 75% atvejų. Tokiu atveju vieno sergančio tėvų vaikams klinikiniai sindromo požymiai neatsiranda.

Sindromo tipai

Įgimtos antinksčių hiperplazijos klasifikacija grindžiama DNR pažeidimo laipsniu ir pirmųjų ligos požymių pasireiškimo greičiu. Kuo stipresnis mutantinio geno poveikis išreiškiamas, tuo sunkesnė patologija.

Paprasta virilo išvaizda, kuriai būdingi vidutiniai simptomai. Liga pasireiškia netaisyklinga išorinių lytinių organų struktūra ir dideliu steroidinių hormonų trūkumu organizme. Su amžiumi didėja hormoninių sutrikimų sunkumas.

Druskos forma yra pavojingiausia ligos forma, dažnai lemianti kūdikio mirtį. Fermentinė disfunkcija pasireiškia nuo pirmųjų paciento gyvenimo mėnesių, kai lytinė organų struktūra yra neteisinga ir pažeidžiamos vidaus organų funkcijos..

Pogimdyminė forma, kuriai būdinga geriausia prognozė. Fermentų trūkumo laipsnis yra nereikšmingas. Išoriniai požymiai atsiranda brendimo metu ir praktiškai nepritraukia dėmesio. Galbūt nevaisingumo vystymasis.

Norint išsiaiškinti ligos tipą, reikia atlikti laboratorinius tyrimus. Norint pradėti gydymą, rezultatus reikia gauti kuo anksčiau..

Simptomai ir komplikacijos

Įgimta antinksčių žievės hiperplazija pirmiausia veikia lytinių organų struktūrą. Pacientams klitoris didėja ir labia auga. Berniukams padidėja varpos dydis. Fermento perteklius nusėda kapšelio odoje. Taip pat ligos veikia raumenų ir kaulų sistemos struktūrą, endokrininę sistemą ir vidaus organų funkcijas.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra įgimta antinksčių žievės hiperplazija ir priklauso paveldimų ligų grupei. Įgimta antinksčių žievės hiperplazija sukelia antinksčių perteklinį androgenų gamybą, o tai provokuoja tam tikrus pokyčius moters kūne, įskaitant maskulinizaciją, virilizaciją ir neteisingą hermafroditizmą. Ši liga dažnai sukelia sveikatos problemų ir yra psichologinių problemų priežastis moterims, kenčiančioms nuo adrenogenitalinio sindromo.

Dažniausia adrenogenitalinio sindromo priežastis yra specifinio fermento, vadinamo 21-hidroksilaze, trūkumas. Medicinos statistika rodo, kad 21-hidroksilazės trūkumas atsiranda 1 atveju 10000–18000 gimusiųjų ir sudaro 90% visų AHS atvejų.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Adrenogenitalinis sindromas gali būti perduodamas genetiškai arba gali išsivystyti esant antinksčių navikui. Adrenogenitalinis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Iš esmės įgimta antinksčių hiperplazija pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau kliniškai labiau pasireiškia mergaitėms. ACS sergančioms moterims daugeliu atvejų nėra fermento, vadinamo 21-hidroksilaze, kuris yra atsakingas už dviejų hormonų, kortizolio ir aldosterono, gamybą. Be aktyvios 21-hidroksilazės, moters kūnas gamina daugiau androgenų (vyriškų hormonų) nei įprasta. Padidėjęs androgenų lygis yra atsakingas už visas adrenogenitalinio sindromo apraiškas.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Moterys, kenčiančios nuo adrenogenitalinio sindromo, vaikystėje dažnai auga greitai, palyginti su bendraamžiais, ir mažai suaugusios. Šis reiškinys paaiškinamas tuo, kad prieš mergaitės brendimą hormonų perteklius stimuliuoja jos kaulų augimą, o brendimas tokiose mergaitėse įvyksta anksčiau nei populiacijoje ir, atitinkamai, anksčiau vyksta kaulų augimo zonų uždarymas. Moterims, sergančioms adrenogenitaliniu sindromu, paprastai išsivystę reprodukciniai organai (kiaušidės, gimda ir kiaušintakiai). Tačiau atsižvelgiant į išorinius lytinius organus ir plaukų augimo laipsnį, šių pasireiškimų intensyvumas priklauso nuo hormoninių sutrikimų laipsnio.

Pagrindiniai adrenogenitalinio sindromo simptomai yra šie:

  • Amenorėja (menstruacijų nebuvimas) arba nereguliarūs mėnesinių ciklai;
  • Balso pablogėjimas;
  • Ankstyvas brendimas arba ankstyvi gaktos ir žandikaulio plaukai (pubarhe);
  • Per didelis plaukų ir veido ir kūno augimas (hirsutizmas);
  • Nenormali lytinių organų struktūra (kuo gilesni hormoniniai sutrikimai, tuo didesnis panašumas į vyro lytinius organus).

Adrenogenitalinis sindromas - diagnozė

AHS diagnozė yra pagrįsta gana būdingu klinikiniu ligos vaizdu ir serumo hormonų laboratoriniais tyrimais. Šiuo metu yra kuriamos naujagimių atrankos technologijos. Naujagimio patikra yra masinis visų gyvų gimusiųjų tyrimas, naudojant specialius laboratorinius tyrimus, siekiant nustatyti kai kurias sunkias paveldimas ligas prieš pasireiškiant klinikiniams simptomams..

Išorinės adrenogenitalinio sindromo apraiškos moterims gali būti: maskulinizacija (vyriškos lyties būdingų antrinių požymių kaupimasis - vyriškojo tipo plaukų augimas, balso susiaurėjimas, raumenų masės kaupimasis ir kt.), Nenormali lytinių organų struktūra (klaidingas hermafroditizmas)..

Hormonų tyrimai dėl adrenogenitalinio sindromo gali apimti:

  • Padidėjęs 17-OH progesterono kiekis;
  • Padidėjęs DHEA-S kiekis;
  • Padidėjęs 17-ketosteroidų kiekis šlapime;
  • Mažesnis aldosterono ir kortizolio kiekis;
  • Normalūs ar sumažėję šlapime esantys 17-hidroksikortikosteroidai.

Adrenogenitalinis sindromas - paveldimumas

Genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti adrenogenitalinį sindromą. Moterų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu, kariotipas yra 46, XX. Genas, kuriame mutacijos lemia AGS vystymąsi, yra lokalizuotas šeštojoje chromosomoje. Už neklasikinės ligos formos išsivystymą su vėlyvuoju reiškiniu daugeliu atvejų atsakingos P30L, I173N, V282L, P454S mutacijos. Vakarų Europoje 60% neklasikinės AGS mutacijų yra V282L.

Instrumentiniai diagnostikos metodai gali padėti išaiškinti AHS diagnozę. Taigi ultragarsinis skenavimas padeda įvertinti antinksčių būklę. Radiografija - daryti išvadas apie osifikacijos taškų atitikimą amžiaus normoms. Pasitelkiant KT ir MRT, tiriamas antinksčių regionas, pašalinamas naviko augimas.

Adrenogenitalinis sindromas - gydymas

Visų pirma, po gimimo būtina teisingai nustatyti vaiko lytį su nevienareikšmiškais lytiniais organais, patikrinant chromosomų rinkinį (kariotipas). Mergaičių, turinčių lytinių organų anomalijų, paprastai operacija atliekama 1-3 mėnesių amžiaus.

Vėliau pagrindinė hipertenzijos gydymo priemonė bus hormonų kompensacija ar pakaitinė hormonų terapija - pagrindinis gydymo tikslas yra normalizuoti hormonų pusiausvyrą. Tinkamas gydymas vaikystėje suteikia normalų hormonų lygį, normalų vystymąsi ir normalų augimą suaugus..

Jei iki lytinio brendimo nebuvo atlikta lytinių organų plastinė operacija, šią operaciją galima atlikti vėliau.

Ginekologo kaina1000 rub.
Išplėstinė kolposkopija1300 rub.
Dubens organų ultragarsas (visi organai)1300 rub.