Adrenogenitalinio sindromo Vikipedija

Adrenogenitalinis sindromas yra patologinė būklė, kurią sukelia antinksčių žievės disfunkcija (per didelis androgenų sekrecija) ir pasireiškianti virilizacijos požymiais. Beveik visi adrenogenitalinio sindromo atvejai yra įgimti.

Sindromas atsiranda dėl vieno iš fermentų, reikalingų kortizolio sintezei, nepakankamumo. Kortizolio trūkumas skatina AKTH gamybą, o tai sukelia antinksčių žievės hiperplaziją ir pernelyg didelį nuo AKTH priklausomų steroidų, kurių sintezė nepablogėja dėl šio fermento trūkumo (daugiausia antinksčių androgenų - dehidroepiandrosterono, androstenediono ir testosterono)..

Įgimtas androgenitalinis sindromas. Tai pasireiškia 95% antinksčių hiperplazijos atvejų.

a) Virilo forma - paprasta (nesudėtinga) virilizuojanti forma.

b) Litavimo forma - virilizmas su hipotenziniu sindromu.

c) Hipertenzinė forma - virilizmas su hipertenziniu sindromu.

Įgytas adrenogenitalinis sindromas.

Priežastis: androsteroma yra gerybinis arba piktybinis navikas, kuris išsivysto iš antinksčių žievės tinklinės zonos adenocitų. Tokie navikai sintezuoja perteklių androgenų. Androsteroma gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.

Įgyto adrenogenitalinio sindromo pasireiškimai gali skirtis nuo įgimtų formų normaliu ar nereikšmingu AKTH lygio padidėjimu kraujyje. Priklausomai nuo vyraujančių hormonų, sutrikimas išsivysto priklausomai nuo izoseksualumo (paciento lytį atitinkančia kryptimi) arba heteroseksualaus (kai pokyčiai atitinka priešingą lytį) tipo.

Izoseksualiniai sutrikimai daugeliu atvejų pasireiškia per ankstyvu brendimu: vaikams atsiranda menstruacijų, berniukams - potencija, atitinkamą seksualinį elgesį abiem atvejais turint vaikų intelekto lygiu..

Heteroseksualus tipas dažniausiai pasireiškia moterims dėl per didelio androgenų sekrecijos

- Įgimtas mergaičių išorinis lytinių organų virilizavimas (varpos formos klitoris, kapšelio formos labia majora). Pagal androgenų įtaką vidiniai lytiniai organai nepraeina: gimda ir kiaušidės vystosi, kaip taisyklė, pagal amžiaus normą. Šis ženklas dar vadinamas moters pseudohermafroditizmu arba heteroseksualiu virilizmu. Priežastis: perteklius androgenų, sukeliančių išorinių lytinių organų vyriškumą.

- Makrosomija (padidėjęs kūno svoris ir naujagimio augimas). Tai stebima tiek mergaitėms, tiek berniukams. Pirmaisiais gyvenimo metais sergantys vaikai auga greičiau nei jų bendraamžiai. Tačiau, sulaukus 12–14 metų, vamzdelinių kaulų epifizinis augimas nutrūksta ir tokie vaikai išlieka sustingę, neproporcingo kūno sudėjimo, o raumenys yra labai išsivystę. Priežastis: anabolinis androgenų poveikis.

- Hirsutizmas - vyriškų plaukų augimas ant kūno - ankstyvas virilizmo požymis (jis gali pasireikšti sulaukus 2–5 metų) pasireiškiant per dideliam plaukų augimui: ant veido (ūsai, barzda), gaktos, pažastyse, ant krūtinės, nugaros, galūnių : androgenų perprodukcija, jų padarinių suvokimas.

- Maskulinizacija yra vyriškų antrinių lytinių ypatybių vystymasis genetiškai moteriškoms. Tai pasireiškia pieno liaukų ir gimdos atrofija (hipotrofija), įvairiais menstruacinio ciklo pažeidimais ar menstruacijų trūkumu, kūno sudėjimu pagal vyrišką tipą, žemu balsu, elgesio pokyčiais (pagal „vyrišką tipą“): meilės jėgai atsiradimu, noru vadovauti, entuziazmu dėl technologijų, vyriškomis pramogų formomis. tt Priežastis: didelis androgenų kiekis kraujyje ir jų poveikis tiksliniams audiniams ir ląstelėms.

- Ankstyvas melagingas berniukų brendimas izoseksualaus tipo. Tai pasireiškia per ankstyvu išorinių lytinių organų antrinių lytinių požymių susiformavimu, išlaikant tam tikram amžiui būdingą lytinių liaukų vystymosi tempą (trūksta spermatogenezės) ir keičiant kūno sudėjimą (trumpas ūgis, gerai išvystyti raumenys, trumpos raumeningos kojos - „Hercules-child“ reiškinys)..

2. Druską formuojančių formų apraiškos.

Arterinė hipotenzija - nuolatinis kraujospūdžio sumažėjimas žemiau normalaus. Dažnai būna žlugimas. Priežastys: hiponatremija, hiperkalemija, hipovolemija, organizmo hipohidratacija dėl aldosterono trūkumo ir jo poveikis reguliuojant druskos ir vandens apykaitą.

3. Hipertenzinei formai būdingi pasireiškimai.

Arterinė hipertenzija - nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas virš normalaus. Priežastys: mineralokortikoido 11-deoksikortikosteroono perteklius kraujyje ir 11-hidroksilazės trūkumas.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas?

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų širdies ramybei, sveikatai ir gyvenimui bei vaikų būklei. Tai daro įtaką naujagimiams, paaugliams ir abiejų lyčių brandaus amžiaus žmonėms. Todėl svarbu išsiaiškinti, kokie yra šios ligos simptomai, formos, gydymo metodai ir prevencija. Šiame straipsnyje mes apsvarstysime visus šiuos aspektus ir pateiksime rekomendacijas dėl hipertonijos rizikos kūdikiams prevencijos..

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų proto ramybei, sveikatai ir gyvenimui.

Adrenogenitalinis sindromas - kas tai yra?

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimas antinksčių žievės sutrikimas. Tai sukelia kosmetines, fizines ir psichologines problemas..

Patologija yra įgimta (paveldima) pobūdžio, lydi hormonų sintezės sutrikimas antinksčių žievėje. Tokiu atveju gaminamas per didelis kiekis androgeno - vyriško lytinio hormono. Dėl šio proceso pastebimas virilizavimas (vyriškų bruožų atsiradimas ar paūmėjimas tiek vyrams, tiek moterims)..

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė?

Patologija atsiranda dėl paveldimų genų mutacijų, dėl kurių sutrinka antinksčių fermentų sistema. Ko tėvai turėtų tikėtis:

  • Jei liga serga tik vaiko tėvas ar motina, nurodyto pažeidimo kūdikis nepaveldės.
  • Kai du tėvai turi nurodytą mutaciją, jos atsiradimo tikimybė naujagimiui yra iki 25 procentų.
  • Jei vienas iš tėvų kenčia nuo hormonų anomalijų, o kitas pasirodo esąs genų mutacijos nešėjas, rizika aptikti negimusio vaiko patologiją padidėja iki 75 procentų.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė (procesai, vykstantys ligos metu) yra per didelis androgenų hormono gaminimas dėl tam tikro fermento trūkumo. Tuo pačiu metu neįprastai mažėja kitų hormonų (kortizolio, kuris stimuliuoja baltymų sintezę, ir aldosterono, atsakingo už mineralų mainus organizme), gamyba. Ligos laipsnį lemia medžiagų pertekliaus sekrecijos (gamybos) intensyvumas.

Pagrindinės adrenogenitalinio sindromo formos

Yra keletas įgimtos hipertenzijos formų, turinčių skirtingus simptomus:

  • Virile. Gedimai organizme atsiranda jau prenataliniame etape. Dėl per didelio hormono išsiskyrimo sergant adrenogenitaliniu sindromu, naujagimiams mergaitėms pastebimi melagingo hermafroditizmo (maskulinizacijos) požymiai, berniukams - per didelė varpa. Vaikams, sergantiems vyriška AGS forma, dažnai būna pernelyg pigmentuota išorinių lytinių organų, spenelių ir išangės oda. Būdami nuo 2 iki 4 metų, jie išreiškia ankstyvo brendimo savybes (spuogai, žemas tembras, kūno plaukai), dažnai tokie vaikai būna trumpi.
  • Druska. Jį sukelia aldosterono trūkumas, pasireiškiantis gūsingu vėmimu, nesusijusiu su maisto vartojimu, ilgai trunkantis kraujospūdžio sumažėjimas, vaiko viduriavimas, traukuliai. Druskos-adrenogenitalinio sindromo formai būdingas vandens ir druskos pusiausvyros sutrikimas, rimti širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimai. Ši forma yra labiausiai paplitusi ir yra labai pavojinga, nes ji kelia grėsmę paciento gyvybei.
  • Hipertoninis. Retai būdingas ilgai trunkantis kraujospūdžio padidėjimas. Laikui bėgant atsiranda hipertenzinės hipertenzijos komplikacijų (smegenų kraujavimas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, sumažėjęs regėjimas, inkstų nepakankamumas)..

Kartais šis hormoninis defektas gali būti ne įgimtas, o įgytas (pogimdyvinė forma). Tokiu atveju jis vystosi dėl aldosteromos - naviko, kuris atsiranda antinksčių žievėje.

Hipertoninė adrenogenitalinio sindromo forma

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Aukščiau mes išvardijome simptomus, būdingus skirtingoms paveldimoms AGS formoms. Būtina supaprastinti tai, kas buvo pasakyta, taip pat papildyti nurodytų ženklų sąrašą.

Paprasto tipo virilinės formos patologijai būdingi bendrieji požymiai:

  • kūdikiui - vėmimas, lėtas čiulpimas, medžiagų apykaitos sutrikimas, dehidracija, didelis svoris ir ūgis iškart po gimimo;
  • „Vyriškas“ kūno sudėjimas (trumpos galūnės, platūs pečiai, didelis kamienas);
  • nuolat aukštas kraujospūdis;
  • galimas nevaisingumas.

Moterims adrenogenitalinis sindromas pasireiškia taip:

  • ankstyvas brendimas (6-7 metų), nesant krūties;
  • kūno plaukai (kūnas, veidas, tarpvietė, pilvas, blauzdos, krūtinė ir nugara);
  • balso tono sumažinimas;
  • nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
  • menstruacijų pradžia ne anksčiau kaip po 14-16 metų, jų nelygumai (vėlavimas);
  • daugybė inkštirų, akyta ir riebi veido, nugaros oda;
  • trumpas ūgis, vyro tipas.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Berniukams adrenogenitalinį sindromą lydi šie simptomai:

  • per didelė varpa vaikystėje;
  • per didelė kapšelio ir kitų odos sričių pigmentacija;
  • dažnai trumpas.

Pompresalinei ar neklasikinei (įgytai) AGS formai būdingi šie simptomai:

  • kūno plaukai;
  • menstruacinio ciklo vėlavimai;
  • dažnai - nevaisingumas ar savaiminis abortas;
  • pieno liaukų atrofija;
  • kiaušidžių, gimdos dydžio sumažėjimas, šiek tiek padidėjęs klitoris (dažniausiai reprodukcinio amžiaus moterims).

Norėdami sužinoti daugiau apie dažniausiai pasitaikančius hipertenzijos požymius, galite peržiūrėti nuotraukas, iliustruojančias virilizacijos simptomus..

Kaip diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas?

AGS diagnozuojama apžiūrint pacientą pas kelis gydytojus, įskaitant:

  • genetikas;
  • Akušeris-ginekologas ar urologas-andrologas;

Reikia ištirti endokrinologui

  • dermatovenerologas;
  • endokrinologas;
  • vaikų kardiologas;
  • okulistas.

Gydytojas renka anamnezę apie ligą, analizuoja paciento skundus. Jis atlieka potencialaus paciento tyrimą, kad nustatytų pirminius fizinius sutrikimus, rodančius AGS.

Tada turėtumėte išlaikyti keletą testų:

  • Norėdami nustatyti natrio, kalio, chlorido kiekį kraujyje.
  • Hormoninis Reikėtų patikrinti lytinių hormonų santykį, taip pat skydliaukę.
  • Klinikinis.
  • Biocheminis.
  • Iš viso (šlapimas).

Taip pat pateiktas tyrimų rinkinys, kurio tikslas yra paneigti ligas, turinčias panašius į AHS požymius. Šie tyrimai apima:

  • Lytinių organų ultragarsas (ultragarsas);
  • Dubens organų ultragarsas;

Dubens organų ultragarsas

  • antinksčių ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
  • EKG (elektrokardiograma);
  • rentgenografija.

Kaip gydomas adrenogenitalinis sindromas??

Kovos su šiuo defektu ypatybės:

  • Gydytojai rekomenduoja AGS gydyti hormoniniais vaistais, užtikrinančiais subalansuotą hormonų sintezę antinksčių žievėje (hidrokortizono tabletės - vaikams). Gydymo kursas trunka visą gyvenimą.
  • Ligonius visą gyvenimą prižiūri ginekologas, endokrinologas.
  • Kartais (vėlyvos diagnozės atveju) mergaitėms reikia operacijos (lytinių organų korekcija).
  • Jei sergate AGS be druskos, reikia padidinti druskos ir kitų mikroelementų kiekį. Privaloma dieta.
  • Dėl trumpo ūgio, kosmetinių trūkumų pacientui gali prireikti psichologinės pagalbos.
  • Esant defektui po brendimo, terapija reikalinga tik tuo atveju, jei atsiranda kosmetinių ar reprodukcinių problemų..

Išgydymo laipsnis priklauso nuo to, ar diagnozė atliekama laiku. Laiku diagnozavus galima išvengti lytinių organų pokyčių mergaitėse. Tinkamai gydant klasikines moterų ligos formas, galima užtikrinti vaisingą funkciją ir normalią nėštumo eigą..

Adrenogenitalinio sindromo prevencija

Kaip prevencinę priemonę gydytojai pataria:

  • genetinės konsultacijos (ypač planuojant kūdikio pastojimą);
  • išvengiant neigiamų veiksnių įtakos nėščiai moteriai.

Santrauka

Adrenogenitalinis sindromas yra sunki liga, turinti rimtų padarinių tiek moterims, tiek vyrams. Žinodami šios ligos ypatybes galėsite išvengti jos komplikacijų: nevaisingumo, per didelių kosmetinių problemų ir kai kuriais atvejais mirties.

Jei planuojate turėti vaikų, turėtumėte atidžiai stebėti savo sveikatos rodiklius. Būtinai pasitarkite su gydytoju.

Adrenogenitalinis sindromas

Visiškos lutealinės fazės formavimosi pažeidimai - jo defektas (DLF) - gali būti nepriklausoma implantacijos nesėkmių priežastis arba lydėti kitus endometriumo nevaisingumo faktorius (endometriumo polipas, hiperplastiniai procesai, lėtinis endometritas ir kiti). Iki ketvirtadalio visų nevaisingumo pacientų yra tikras liutealinės fazės defektas..

Labai svarbus supratimo veiksnys yra tai, kad DLF yra atitinkamai patologinis procesas endometriume, ir tokią diagnozę galite nustatyti tik tyrę endometriumą liutealinėje ciklo fazėje. Apskritai, DLF yra išimtinai histologinė diagnozė, ir pacientui neteisėta tokią diagnozę skirti tik progesterono kiekiui kraujo serume. Nors akivaizdu, kad esant anovuliacijai arba iš esmės mažai progesterono, DLP koncentracija serume endometriume turi būti suprantama ir atitinkamai pakoreguota..

Skaitymo laikas: min.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas?

Adrenogenitalinis sindromas yra sutrikimų grupė kortikosteroidų gamybos procese. Šie sutrikimai yra paveldimi, o paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Beveik visada 21-hidroksilazės trūkumas sukelia adrenogenitalinį sindromą.

Adrenogenitalinio sindromo etiologija yra įgimtas antinksčių fermentų sistemų nepilnavertiškumas. Su šia patologija nustatoma antinksčių hiperplazija, hipotrofija ar kiaušidžių, gimdos, sėklidžių atrofija ir kt..

Adrenogenitalinio sindromo klinika yra skirtinga ir priklauso nuo paciento lyties, ligos pradžios laiko ir formos. Pavyzdžiui, labiausiai paplitusi virilo forma.Adrenogenitalinis sindromas mergaitei. Tai pasireiškia mergaitėms nuo pat gimimo su pseudohermafroditizmo požymiais. Berniukams ši forma pastebimai pasireiškia nuo 2 iki 3 metų. Hipertenzinė ligos forma yra labai reta..

TLK-10 kodas, nustatantis adrenogenitalinį sindromą, TLK-10 adrenogenitaliniai sutrikimai yra E25. TLK adrenogenitalinio sindromo kodas - 10 yra nustatytas E 25.0 - „Įgimti adrenogenitaliniai sutrikimai“.

Sindromo priežastys

Genas, atsakingas už 21-hidroksilazės gamybą, yra 6-ojoje chromosomoje, ant jos trumpojo peties. Šis genas gali būti dviejų tipų:

  1. CYP21-B (aktyvus, galintis koduoti 21-hidrolaktazę),
  2. CYP21-A (neaktyvus, yra pseudogenas, nesugeba užkoduoti).

Abu genai turi reikšmingų panašumų. Jei šalia geno, galinčio užkoduoti, yra homologinė DNR seka, pažeidimai įvyksta poravimo metu mejozės metu. Dėl to įvyksta genų konversija (aktyvaus geno dalis pereina į pseudogeną) arba geno dalies trynimas. Ir tas, ir kitas pažeidžia aktyvaus geno funkciją, kuri tampa adrenogenitalinio sindromo priežastimi.

Kas pasižymi

Adrenogenitalinio sindromo esmė yra ta, kad kai kurie kortikosteroidai gaminami daug mažesniais kiekiais, o kiti tuo pat metu susidaro padidėjus kiekiams.

Taip yra dėl tam tikrų fermentų, atsakingų už steroidogenezę, trūkumo. Dėl P450c21 trūkumo keičiasi 17-hidroksiprogesteronas į 11-deoksikortizolį, taip pat progesteronas į deoksikortikosteroną, atsiranda nukrypimų..

Fermento trūkumas reiškia aldosterono ir kortizolio trūkumą. Dėl kortizolio trūkumo suaktyvėja AKTH gamyba, dėl kurios atsiranda antinksčių hiperplazija. Tai sukelia aktyvų kortikosteroidų sintezės procesą, susidaro hiperandrogenizmas. Jo pasireiškimo ypatybės priklauso nuo to, kiek aktyvus yra mutavęs genas. Jei veiklos visiškai nėra, tada susiformuoja sindromo variantas, kai sutrikusi gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų sintezė (druskos kraiko variantas). Iš dalies išsaugodamas fermentų aktyvumą, žmogus neturės mineralokortikoidų trūkumo. Taip yra dėl sumažėjusio organizmo aldosterono poreikio (kortizolio organizmui reikia 200 kartų stipresnio).

Yra 3 rūšių 21-hidroksilazės trūkumas:

  1. druskos rūšis,
  2. paprasto virilo tipo (nepilnas 21-hidroksilazės trūkumas),
  3. tipas po brendimo (neklasikinis).

Ši problema nėra paskirstyta tolygiai. Adrenogenitalinio sindromo pasireiškimas (nuotraukas galima peržiūrėti internete) skiriasi priklausomai nuo tautybės. Europiečių tarpe klasikiniai jo tipai (paprastosios ir druskos formos) aptinkami 1 iš 14 000 vaikų. Žyduose ši liga nustatoma dažniau. Pomirtinis adrenogenitalinio sindromo tipas būdingas 19% žydų. 282 sveikų naujagimių Aliaskos populiacija turi tą, kuriam būdingas druskos pavidalo arba paprastas 21-hidroksilazės trūkumas..

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija atsiranda dėl įgimtų genetinių polinkių. Pagrindiniu tampa fermento C21 trūkumas. Šis fermentas dalyvauja androgenų, vykstančių antinksčių žievėje, sintezėje. Šeštosios chromosomų poros, esančios jos trumpajame petyje, genas yra atsakingas už normalų C21 kiekį.

Adrenogenitalinis sindromas ir galaktozemija: kurioje versijoje vyksta procesas?

Tai recesyvi patologija, kuri gali nepasireikšti palikuonims, jei liga pasireiškia tik vienam iš tėvų. Tik tuo atveju, jei abu poros nariai turi tą pačią patologiją, tada vaikai gali pasireikšti adrenogenitaliniu sindromu.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Pagrindiniai adrenogenitalinio sindromo simptomai pasireiškia taip:

  • Perteklinis androgenų kiekis. Moterims vaikams, pažodžiui nuo pirmųjų vaisiaus vystymosi fazių, atsiranda lytinių organų interseksualinė struktūra. Šis reiškinys dar vadinamas moterų pseudohermafroditizmu. Klitoris gali būti tiesiog hipertrofuotas ar netgi įgyti į varpą panašų pavidalą. Tokiu atveju lytinių organų vidinė struktūra išlieka normali. Berniukams šiuo metu yra padidėjusi kapšelio pigmentacija, taip pat padidėjęs lytinių organų dydis. Jei nesiimama jokio gydymo, virilizacijos procesas gali progresuoti. Dėl to kaulų augimas sustoja ir šia liga sergančių suaugusiųjų yra labai mažai..
  • Adrenogenitalinio sindromo požymiai taip pat pasireiškia antinksčių nepakankamumu. Tai pasireiškia letargija, vėmimu, adinamija ir dehidracija. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia per 2–3 savaites po kūdikio gimimo.
  • Kai kurios sindromo formos praeina be ryškių simptomų ir ryškaus antinksčių nepakankamumo, šio reiškinio diagnozė nustatoma gydant moteris dėl nevaisingumo, oligomenorėjos ar hirsutizmo.

Įgimta adrenogenitalinio sindromo druskos forma

Virilinės formos adrenogenitaliniam sindromui būdingas padidėjęs androgenų kiekis. Jie išsiskiria iš antinksčių žievės. Šis pažeidimas pradeda pasireikšti prenataliniu laikotarpiu..

Virilizacijos pasireiškimas gali būti labai skirtingas ir priklauso nuo to, kada jis įvyko. Tarp dažnai pasireiškiančių formų verta paminėti:

  • Hirsutizmas;
  • Klitoris tampa labai hipertrofuotas;
  • Neatmetama ir kitų lytinių organų apsigimimų;
  • Moterims pasireiškia vyriškos lyties ypatybės, taip pat ir tipiškas vyro kūnas;
  • Keičiasi balso tembras;
  • Padidėjęs plaukuotumas;
  • Labiau išvystyti raumenys;
  • Hiperpigmentacija.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas druskos pavidalu

Druskos forma atsiranda dėl nukrypimo nuo aldosterono sintezės normų. Organizmas negali pakankamai sintetinti šio hormono. Dėl to nebeįmanoma druskos iš inkstų grąžinti atgal į kraujotakos sistemą. Jei ši liga tampa patologinė, pasireiškia šios apraiškos:

  • Sunkus vėmimas;
  • Laisvos išmatos;
  • Žemas spaudimas.

Visų pirma, čia pablogėja vandens ir druskos pusiausvyra. Tai rodoma širdies veikloje ir gali baigtis mirtimi. Tai yra pavojingiausia adrenogenitalinio sindromo forma..

Vaikų adrenogenitalinio sindromo formos užkerta kelią normaliam vystymuisi.

Įgyta forma atsiranda po naviko atsiradimo antinksčiuose arba padidėjus aktyvumui. Tai pasireiškia tokia forma:

  • retos menstruacijos;
  • amenorėja;
  • pieno liaukų atrofija;
  • gimdos hipoplazija;
  • kiaušidžių hipoplazija;
  • klitorio hipertrofija.

Ši forma pasireiškia subrendusioms moterims, turinčioms įprastą lytinį gyvenimą..

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Adrenogenitalinio sindromo analizė atliekama esant mažiausiam įtarimui

Tipiška adrenogenitalinio sindromo diagnozė atliekama atsižvelgiant į steroidų kiekį. Kraujyje yra padidėjęs 17-SNP, DEA ir DEA, kurie yra testosterono pirmtakai, kiekis. Informatyviausias rodiklis yra padidėjęs šių rodiklių lygis. Jie naudojami diagnozuojant endokrininius sutrikimus..

17-SNP, DEA ir DEA kiekis kraujyje nustatomas po gliukokortikoido mėginio ir prieš jį. Jei steroidų kiekis sumažėja daugiau kaip 70%, tai rodo, kad androgenai yra antinksčių kilmės. Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu nuo 2006 m. Naujagimių adrenogenitalinio sindromo atrankos tyrimai genetinėms ligoms nustatyti.

Netinkamas adrenogenitalinio sindromo diagnozės tyrimo rezultatas gali būti toks, jei motina nėštumo metu vartojo Deksametazoną, kad išvengtų vaisiaus plaučių ligos, arba taip gydė naujagimį, arba dėl ašies „pagumburio - hipofizės - antinksčių“ nenuoseklumo. Tai atsitinka neišnešiotiems kūdikiams, gimusiems ar sunkių somatinių ligų turintiems vaikams, infuzijos į veną fone, naujagimiams, kurių kraujyje yra didelis bilirubino kiekis.

Moters adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Diagnozei didelę reikšmę turi kiaušidžių ultragarsas. Šio sindromo metu galima nustatyti anovuliaciją ir nustatyti skirtingos brandos folikulus, tačiau nepasiekusius ikiovuliacijos stadijos. Tuo pačiu metu pastebimas kiaušidžių dydžio padidėjimas, viršijantis net daugiapolių normų normas. Diagnozuojant verta išmatuoti bazinę temperatūrą, kuri gali parodyti pirmosios ciklo fazės užsitęsimą ir antrosios sutrumpėjimą..

Adrenogenitalinio sindromo gydymas: klinikinės rekomendacijos

Daugeliu atvejų adrenogenitalinio sindromo gydymas vyksta vartojant vaistus, kurie yra skirti antinksčių hormoninėms funkcijoms reguliuoti..

Adrenogenitalinis sindromas: gydymo rekomendacijos

Neseniai gydymui dažniausiai skiriamas deksametazonas, kuris turėtų būti vartojamas 0,25–0,5 mg per parą. Terapija yra pasiekiama aukštu efektyvumo lygiu, nes po jos įvyksta tokie naudingi pokyčiai kaip menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacijos atsiradimas.

Jei moteris pastoja gydydama adrenogenitalinį sindromą, gliukokortikoidus reikia tęsti, nes jų atsisakymas gali nutraukti nėštumą..

Priėmimas patartina iki 13 savaičių iki nustatyto termino, tačiau būtina gydytojo konsultacija.

Vaikui einant įprasta ligos eiga, gydytojai skiria hidrokortizoną tabletėmis, kurių dozė yra 15-20 mg. Priėmimas vyksta 2 kartus per dieną. Trečdalis dozės ryte ir du trečdaliai vakare. Jei liga yra druskos formos, tada fludrokortizonas skiriamas 50-200 mcg per parą. Jei liga buvo diagnozuota vėlyva forma, tada gali prireikti operacijos.

Gydant adrenogenitalinį sindromą, klinikinės rekomendacijos lemia Diane-35 vartojimą. Tai atsitinka tais atvejais, kai moterims reikia atkurti ciklo stabilumą ir atsikratyti padidėjusio plaukuotumo, balso tembro pokyčių ir kitų vyriškų apraiškų jų kūne. Panašus vaistas yra Androcur, kurio sudėtyje yra ciproterono acetato. Jų panaudojimas per šešis mėnesius suteikia gana aukštą gydymo efektyvumo rezultatą. Jei šiuo laikotarpiu reikalinga hormonų terapija, verta vartoti Veroshpiron. Šių vaistų apžvalgas gydant adrenogenitalinį sindromą galima peržiūrėti forumuose.

Vidutinė adrenogenitalinio sindromo gydymo kaina Maskvoje yra 5000 rublių, Sankt Peterburge - 3000 rublių. (vidutinis).

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Beveik 96% atvejų adrenogenitalinio sindromo priežastis yra 21-hidroksilazės defektas dėl genų mutacijų. 21-hidroksilazė tiesiogiai dalyvauja kortizolio ir aldosterono gamyboje, tačiau nedalyvauja lytinių hormonų gamyboje. Pažeidus kortizolio sintezę, antinksčių žievė išsivysto per mažai. Tai, savo ruožtu, sukelia klaidingas išorinių lytinių organų vystymosi patologijas. Pavyzdžiui, mergaitės, sergančios šia liga, gimsta su hermafroditizmo požymiais, o antrinės lyties ypatybės berniukams pasireiškia per anksti. Panašios patologijos apraiškos būdingos adrenogenitalinio sindromo virilinei formai.

Dėl ryškaus 21-hidroksilazės trūkumo hiperplastizuota antinksčių žievė nesugeba sukurti reikiamo kortizolio ir aldosterono kiekio, todėl, atsižvelgiant į padidėjusį androgenų kiekį, organizme atsiranda antinksčių nepakankamumas. Ši forma dar vadinama saltacija..

Taip pat yra neklasikinė patologijos forma, kuriai būdingi menstruacijų pažeidimai mergaitėms paauglystėje.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Šios patologijos simptomai labai priklauso nuo ligos formos:

  • Virilinė forma - mergaičių išoriniai lytiniai organai yra heteroseksualūs: klitoris padidėjęs dydžio ir apimties, labia panašūs į kapšelį. Nuo 2 metų abiejų lyčių vaikai turi ankstyvo brendimo simptomus - pažastų ir kirkšnies zonų vystymąsi, berniukų balso pokyčius, kūno proporcijų pokyčius, odos bėrimus;
  • Druska - be visų aukščiau išvardytų simptomų, vaikams pažodžiui nuo pirmųjų gyvenimo dienų pasireiškia antinksčių nepakankamumo požymiai - dažnas ir gausus regurgitacija, vėmimas, viduriavimas, greitas svorio netekimas, didėjanti dehidracija, sumažėjęs kraujospūdis, padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, širdies sustojimas dėl didelio kalio kiekio organizme;
  • Neklasikinė forma - ankstyvo brendimo požymiai pastebimi jau nuo 3 metų. Paauglėms mergaitėms menstruacijų disfunkcija, policistinių kiaušidžių vystymasis.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Pirmosiomis dienomis po gimimo, kuriems yra išorinių lytinių organų struktūros anomalijos ar lytinių organų neproporcingumas, atliekama analizė, siekiant nustatyti kariotipą ir lytinį chromatiną.

Įtarus adrenogenitalinį sindromą, vaikui atliekamas skeleto rentgenas. Pastebėję, kad riešo sąnariai yra pranašesni už vaiko amžių.

Labai svarbu atlikti diferencinę adrenogenitalinio sindromo diagnozę nuo kitų ligų, turinčių panašių simptomų. Pagrindinis diferenciacijos kriterijus yra kariotipo nustatymas ir 17-OH progesterono nustatymas serume. Druską formuojančią ligos formą svarbu tinkamai atskirti nuo pilorinės stenozės.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Kaip gydyti adrenogenitalinį sindromą? Tai labai priklauso nuo ligos formos ir klinikinių simptomų sunkumo. Pvz., Sergant viriline forma, pacientui reikia nuolat vartoti prednizoloną, ir tik gydytojas nustato vaisto dozę, tai labai priklauso nuo anrenogenitalinio sindromo sunkumo..

Su druskos forma gydymas visų pirma yra antinksčių nepakankamumo pašalinimas. Pacientui į veną leidžiamas fiziologinis natrio chlorido tirpalas kartu su gliukozės tirpalu. Lygiagrečiai vaistai, kurių pagrindą sudaro hidrokortizonas, skiriami 10–15 mg / kg per dieną. Pašalinus krizę ir stabilizavus vaiko būklę, tirpale esantis hidrokortizonas pakeičiamas tablečių formomis.

Adrenogenitalinio sindromo chirurgija

Chirurgija susideda ištaisant mergaičių išorinių lytinių organų išvaizdą. Operacija atliekama sulaukus 4–6 metų.

Pagrindiniai sėkmingo adrenogenitalinio sindromo gydymo kriterijai yra šie:

  • Vaiko augimo greičio normalizavimas;
  • Kraujo spaudimo rodiklių normalizavimas;
  • Normalūs serumo elektrolitai.

Adrenogenitalinio sindromo komplikacijos

Paprastai laiku pradėjus gydymą ir įgyvendinant visas medicinos rekomendacijas, prognozė paprastai būna palanki. Adrenogenitalinio sindromo komplikacijos yra progresuojantis antinksčių nepakankamumas, dėl kurio sutrinka visų vidaus organų darbas. Komplikacijos taip pat gali išsivystyti po operacijos esant lėtinėms vaiko ligoms ir stresui.

Prevencija

Specifinės vaiko adrenogenitalinio sindromo vystymosi prevencijos nėra, tačiau moteris gali žymiai sumažinti šios patologijos išsivystymo riziką, laikydamasi tam tikrų taisyklių:

  • Laiku gydyti visas lėtines ligas;
  • Nėštumo planavimas iki pastojimo pradžios, o ne kreipimasis į ginekologą iš tikrųjų;
  • Ligų prevencija moterims auginant vaiką;
  • Konsultacijos su genetiku prieš planuojant nėštumą, jei vienas iš sutuoktinių turėjo genetinių ligų šeimoje dėl genų mutacijos;
  • Nenaudokite jokių vaistų nėštumo metu, ypač pirmąjį trimestrą, kai klojami kūdikio vidaus organai.

Jei adrenogenitalinis sindromas tęsiasi druskos pavidalu, tada, siekiant išvengti antinksčių nepakankamumo krizės, rekomenduojama kortizono dozė kartkartėmis didinama 3–5 kartus. Išsivysčius ekstremaliajai situacijai, hidrokortizonas skiriamas į veną.

Adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija (adrenogenitalinis sindromas) yra autosominių recesyvinių patologijų grupė, įskaitant fermento, atsakingo už kortizolio ir (arba) aldosterono sintezę, trūkumą. Nepakankama hidroksilazės gamyba dėl CYP21A mutacijų ar delecijų yra dažniausia įgimto adrenogenitalinio sindromo forma, pasireiškianti 90% atvejų..

Tuo pačiu metu kūnas sintetina daugiau androgenų. Dėl to tipiški vyrų simptomai pasireiškia anksti (arba netinkamai).

Įgimta antinksčių hiperplazija diagnozuojama tiek berniukams, tiek mergaitėms. Maždaug 1 iš 10 000 vaikų gimsta turint šią patologiją..

Kadangi visos įgimtos antinksčių hiperplazijos formos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, abi lytys turi galimybę susidurti su patologijomis tokiu pat dažniu. Kadangi sukaupti pirmtako hormonai ar susijusi sutrikusi testosterono sintezė daro įtaką seksualinei diferenciacijai, tam tikro geno mutacijų ar trynimų fenotipinis poveikis lyčių atžvilgiu skiriasi..

Pagrindinės antinksčių hiperplazijos formos:

• sūrumas;
• paprastas virilas;
• neklasikinis (sinonimas: post-brendimas).

Ženklai ir simptomai

Manifestacijos priklauso nuo geno pažeidimo pobūdžio ir fermento trūkumo sunkumo, tuo tarpu naujagimio lytį nustatyti ne visada įmanoma be genetinių tyrimų.

Simptomai skirsis priklausomai nuo įgimtos antinksčių hiperplazijos tipo ir diagnozavimo sutrikimo pradžios laiko..

• Vaikams, turintiems ne klasikinę (lytinio brendimo, palankią) formą, gali nebūti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymių, o diagnozė nustatoma tik paauglystėje.

• Mergaičių, sergančių sunkesnėmis formomis (druskingumas ir paprastasis virilis), nenormalūs lytiniai organai dažnai randami jau gimus (moters pseudohermafroditizmas), kuri leidžia įtarti patologiją dar neprasidėjus simptomams. Lyties organų vystymosi anomalijos apima pilną ar dalinį labia susiliejimą, klitoromegaliją (klitorio padidėjimą), urogenitalinio sinuso susidarymą ir pagilintą makšties vestibiulį..

• Patyrę naujagimiai vizualiai neturi jokių anomalijų, net ir turėdami sunkią sutrikimo formą.

Vaikams, turintiems ryškų 21-hidroksilazės su druskos formavimo trūkumą, simptomai išryškėja per 2 ar 3 savaites po gimimo. Šiam įgimto adrenogenitalinio sindromo variantui tiek berniukams, tiek mergaitėms būdingi:

• atsisakymas maisto, vėmimas, viduriavimas;
• nesugebėjimas augti ir vystytis;
• dehidracija;
• hipotenzija (žemas kraujospūdis);
• elektrolitų pusiausvyros sutrikimas: nenormalus natrio (hiponatremijos) ir kalio (hiperkalemija) kiekis kraujyje, traukuliai;
• per didelė odos pigmentacija;
• nenormalus širdies ritmas.

Jei patologija nėra laiku diagnozuota ir nepradėta hormonų terapija, gali išsivystyti antinksčių krizė, kelianti grėsmę gyvybei.

Dažnai berniukų būklė klysta dėl pylorinės stenozės ir gastroenterito pasekmių, dėl kurių gliukokortikoidų trūkumas lemia mirtį..

Merginoms, sergančioms pogimdyviniu periodu (švelnesnė forma, palyginti su sūdymu ir paprastu virilu), išsaugomi normalūs moters lytiniai organai (makštis, kiaušidės, gimda ir kiaušintakiai).

Senstant jie atrodo:

• menstruacijų pažeidimai, tokie kaip oligomenorėja, vėlyvas mėnesinių atsiradimas (pirmosios menstruacijos);
• nepakankamas pieno liaukų išsivystymas;
• ankstyvas plaukų augimo atsiradimas gaktos, ašilinėse zonose;
• per didelis plaukų augimas ant kūno ir veido;
spuogai ir padidėjęs riebalinių liaukų išsiskyrimas;
• klitorio padidėjimas.

Nepaisant visų ankstyvo (iki 7 metų) brendimo požymių, turinčių paprastą vyrišką adrenogenitalinį menstruacijų sindromą, nėra pieno liaukų išsivystymo, kūno disbalanso ir trumpo ūgio. Sunkus virilizavimas: klitorio padidėjimas, Adomo obuolio formavimasis, grubus balsas ir kt..

Lytinio brendimo berniukams simptomai yra šie:

• žemas balso tonas;
• didelė varpa su normalaus dydžio sėklidėmis;
• ryškios antrinės seksualinės savybės;
• padidėjusi kapšelio hiperpigmentacija;
• geras raumenų vystymasis.

Vyrams atlikus sėklidės biopsiją, nustatomi nesubrendę kanalėliai ir nėra Leydig ląstelių, kurios gali pasireikšti nevaisingumu.

Vaikystėje mergaitės ir berniukai yra aukštesni nei jų bendraamžiai, tačiau suaugusiųjų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu, augimas yra daug mažesnis nei sveikų žmonių. Išimtis yra pogimdyminė forma, kai antinksčių nepakankamumo požymiai atsiranda vėliau. Kūno proporcijų pokyčiai apima siaurą dubens plotį, plačius pečius, sutrumpėjusias galūnes ir gerai išvystytus raumenis.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Esant mergaitėms be druskos ir paprastos virilinės įgimtos antinksčių hiperplazijos, diagnozę galima įtarti neatlikus klinikinio ir laboratorinio tyrimo po gimimo, tačiau kai kuriais atvejais būtina atlikti genetinę analizę norint nustatyti lytį - kariotipija.

Naujagimio patikros programos 21-hidroksilazės trūkumui nustatyti gali išgelbėti naujagimio, kurio diagnozė sukelia sunkumų prieš antinksčių krizę, atsiradimą, jei yra druskos sukeliamas adrenogenitalinio sindromo variantas.
Tyrimo vertė padidėja, kai vėlai pasireiškia ligos simptomai arba atsiranda latentinis kursas su lengvais virilizacijos požymiais..

Įgimtos antinksčių hiperplazijos patvirtinimo laboratoriniai tyrimai apima šių rodiklių tyrimą:

17-OH progesteronas (kortizolio pirmtakas): padidėjimas 3–9 kartus rodo 21-hidroksilazės (normalios iki 15 nmol / ml) trūkumą..
• Steroidų profilis: esant antinksčių žievės hiperfunkcijai, 17-ketosteroidų kiekis moterų šlapime yra 6–8 kartus didesnis. Atlikus prednizolono mėginį, jo kiekis sumažėja 50–75 proc..
• Androstenedionas: rezultatas, viršijantis normą, rodo vyriškų lytinių hormonų pirmtakų perteklių kraujyje.
• Kraujo AKTH: dėl kompensuojamojo hipersekrecijos adenokortikotropinis hormonas yra didesnis nei normalus.

Renino lygis kraujyje padidėja, kai yra druskingas adrenogenitalinio sindromo variantas.

Instrumentinė diagnostika

Kompiuterinė tomografija atliekama suaugusiesiems, kad būtų pašalintas dvipusis antinksčių kraujavimas, turintis tipišką klinikinį vaizdą, nekeičiant lytinių organų struktūros ar kitokių hiperplazijos pasireiškimų..

Norint įvertinti vidinę reprodukcinę sistemą, atliekamas ultragarsinis tyrimas mergaitėms, turinčioms lytinių organų struktūros anomalijų. Yra daugybė patologijų, kai taip pat yra nevienareikšmiškų lytinių organų ir net inkstų apsigimimų (Deniso Draso sindromas, mišri lytinių liaukų disgenezė)..

Urogenitalografija dažnai padeda pamatyti vidinius lytinius organus, o tai padeda diagnozuojant urogenitalinį sindromą.

Riešo rentgenograma gali parodyti ankstyvą vaikų, kuriems ankstyvas plaukų augimas, klitoromegalija ir pagreitėjęs augimas, augimo sritis..

Norint patvirtinti menstruacinį ciklą be ovuliacijos, rekomenduojama sudaryti bazinės temperatūros matavimo grafiką.

Paauglių mergaičių ir moterų diferencinė diagnozė atliekama esant kiaušidžių navikams, PCOS, antinksčių navikams, hipotalaminio virilio sindromui ir konstituciniam hirsutizmui..

Adrenogenitalinio sindromo terapinės priemonės

Naujagimiai, turintys lytinių organų vystymosi anomalijas, atidžiai stebimi: reikšmingas kūno svorio sumažėjimas ir apsigimimai leidžia įtarti adrenogenitalinį sindromą. Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas vystosi nuo kelių dienų iki 3 savaičių, nes nėštumo metu placenta palaiko normalią jų sudėtį. Esant vidutiniškai druską formuojančiai antinksčių hiperplazijai, simptomai gali atsirasti, jei vaikas kažkuo suserga.

Pacientams, kuriems yra dehidratacija, hiponatremija ir hiperkalemija su galima adrenogenitalinio sindromo druską formuojančia forma, skiriama į veną izotoninio natrio chlorido tirpalo, kuris leidžia kontroliuoti kraujospūdį hipotenzijos metu..
Esant hipoglikemijai, skiriamas gliukozės tirpalas.

Gavus hormonų (kortizolio, aldosterono ir 17 hidroksiprogesterono), elektrolitų ir cukraus, atsižvelgiant į numatomą antinksčių nepakankamumo formą, rezultatus, skiriami gliukokortikoidai..

Po stabilizavimo naudojamas šių vaistų derinys:

• gliukokortikoidai (slopinti AKTH susidarymą);
• mineraliniai kortikoidai (siekiant sumažinti angiotenzino II koncentraciją;
• aromatazės inhibitorius (sulėtinti skeleto brendimą);
• flutamidas (androgenų blokatorius, siekiant sumažinti virilizacijos simptomus).

Dėl priešlaikinio brendimo ilgalaikio veikimo gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistų vartojimas gali iš dalies pagerinti paciento augimą.

Klinikinėse endokrinologijos gairėse dėmesys sutelkiamas į šiuos aspektus.

Prenatalinis adrenogenitalinio sindromo gydymas turėtų būti laikomas eksperimentiniu. Paskyrus gliukokortikoidus, dozė turi būti titruojama, kad būtų išvengta Kušingo sindromo..

Narkotikų vartojimas brendimo brendimui ir augimo stimuliavimui. Psichiatro konsultacija suaugusiems pacientams, kuriems reikalinga lytinių organų korekcija.

Merginoms, turinčioms didelių lytinių organų vystymosi anomalijų, operacija atliekama 1-3 mėnesių amžiaus.

Pasitarkite su tėvais apie galimą hormoninio gydymo šalutinį poveikį. Ligos ar streso atveju gali prireikti didelių vaistų dozių. Hormonų terapijos negalima staiga nutraukti, o komplikacija gali išsivystyti ūmus antinksčių nepakankamumas.

Yra keletas vaistų, kurie yra tinkami natūralaus hormono kortizolio pakaitalai. Tai yra hidrokortizonas, kortizonas, prednizonas ir deksametazonas. Jie skiriasi stiprumu ir veikimo trukme.Jei reikia druskos turinčio hormono, naudojami flukokortizonai.

Deksametazonas paprastai nenaudojamas vaikams, nes didelis jo aktyvumas ir labai ilgas veikimas (24–48 valandos) slopina augimą. Tačiau suaugusiam žmogui deksametazonas suteikia puikią kontrolę visą parą, o papildomas pranašumas yra tas, kad jo reikia vartoti tik vieną kartą per dieną. Su antinksčių hiperplazija nėra jokių mitybos apribojimų, jei žmogaus svoris yra normalus. Esant druskos formai, naudojama ir druska. Adrenogenitalinio sindromo turinčiuose produktuose turėtų būti pakankamas vitaminų ir mineralų kiekis bei jie turėtų atitikti pagrindinius sveikos mitybos principus: liesa mėsa, kiaušiniai, riešutai, pienas ir jo dariniai, žuvis, grūdai, daržovės ir vaisiai, žolelės.

Kraujo tyrimai imami kas tris mėnesius, tai leidžia kontroliuoti hormonų terapiją.

Kada duoti papildomo kortizono

Papildomas kortizono papildas nereikalingas nedideliems pjūviams ir įbrėžimams, net jei tikimasi vietinės anestezijos. Bet jei trauma yra sunkesnė (pavyzdžiui, sulaužyta ranka ar koja), būtina padidinti vaisto dozę.

Kiti naudojimo būdai:

• kai vaikas serga, ypač jei karščiuoja;
• Kai jūsų vaikui dėl kokios nors priežasties reikia bendros anestezijos. Svarbu, kad kortizono injekcija būtų atlikta iš anksto. Jei to nepadarysite, galite mirti;
• kai vaikas vemia ar viduriuoja. Atsižvelgiant į tai, kad šioje situacijoje vaistas nėra absorbuojamas virškinimo trakte, naudojamos injekcinės formos. Neatmeskite siūlomos hospitalizacijos.

Pasitarkite su gydytoju, kiek hormono duoti jūsų vaikui abejotinose situacijose..

Prognozė

Nuolatinio hormonų terapijos metu gyvenimo prognozė yra palanki, tačiau jos trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei sveikų žmonių..

Adrenogenitalinio sindromo komplikacijos yra padidėjęs kraujospūdis, mažas cukraus kiekis kraujyje, hiponatremija.

Jei vaistai vartojami netinkamais dozais, gali išsivystyti hormonų terapijos komplikacijos:

• gliukokortikoidų trūkumas sukelia antinksčių nepakankamumo simptomus, įskaitant asteniją, anoreksiją, pilvo skausmą, pykinimą, virilizacijos progresą, apsvaigimą;
• gliukokortikoidų perteklius išprovokuoja antsvorio atsiradimą (cushingoidinį nutukimą), hipertenziją, hiperglikemiją ir kt..

Antinksčių hiperplazija sergančios moterys gali turėti savo vaikus, kuriems taikoma hormonų kontrolė. Pamiršus vartoti vaistus, gali atsirasti menstruacinė disfunkcija ar amenorėja. Daugeliui mergaičių, turinčių įgimtą antinksčių hiperplaziją, buvo atlikta operacija, kurios metu susidarė rando audinys makštyje, todėl gimdymas tokiems pacientams įvyksta cezario pjūvio būdu. Gimdymo metu reikės papildomai skirti hormonų.

Kaip paveldima įgimta antinksčių hiperplazija

Tyrimų duomenimis, vienas iš 50 žmonių turi recesyvinį geno defektą, tačiau tik 1 iš 10 000 išsivysto liga.

Žmonės, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, iš kiekvieno iš tėvų įgijo defektą.
Jei pora jau turi vieną ar daugiau vaikų, sergančių šia patologija, sergančio vaiko tikimybė yra 25 proc..

Jei asmuo, turintis įgimtą antinksčių hiperplaziją, tuokiasi su sveiku partneriu, tikimybė susilaukti kūdikio su patologija yra maža - maždaug viena iš 100.
Jei liga serga tiek motina, tiek tėvas - 100% atvejų visi vaikai paveldės šią patologiją.

Prevencija

Jei šeimoje yra atvejų, kai gimsta vaikas, sergantis antinksčių hiperplazija, arba kuris nors iš tėvų serga (yra nešiotojas), nurodoma genetinė konsultacija.
Kai kurioms ligos formoms galima prenatalinė diagnozė, kuri atliekama per pirmąsias 12 nėštumo savaičių, naudojant chorioninių villų tyrimą..

Antrame trimestre nustatomas hormonų (17-hidroksiprogesterono) kiekis amniono skystyje..

Norint nustatyti dažniausią įgimtos antinksčių hiperplazijos formą, atliekamos naujagimio patikros (kulno kraujo tyrimas)..

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo formos ir simptomai??

Kas tai yra?

Medicinos literatūroje adrenogenitalinis sindromas taip pat vadinamas įgimta antinksčių hiperplazija. Tai paveldima liga, kuriai būdingas antinksčių audinio proliferacija ir fermentų, reikalingų steroidų susidarymui organizme, trūkumas..

Ligos eiga lemia staigų hormoninio fono pažeidimą: padidėja androgenų kiekis organizme, sumažėja gliukokortikoidų ir gonadotropinių hormonų gamyba. Visi šie pokyčiai veikia lyties organų būklę, paciento išvaizdą ir įvairių kūno sistemų funkcijas.

Ankstyvosios adrenogenitalinio sindromo komplikacijos nustatomos naujagimiams berniukams ir mergaitėms. Ateityje liga progresuoja ir lemia tokių komplikacijų, kaip nevaisingumas ir psichiniai sutrikimai, vystymąsi. Laiku atliekamas gydymas gali palengvinti ligos simptomus.

Priežastys ir paplitimas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra genetinė liga. Mutantiniai genai, lemiantys ligos vystymąsi, perduodami pacientui iš abiejų tėvų. Norint pakeisti fermentų, atsakingų už steroidinių hormonų sintezę, gamybą, pakanka pakeisti nedidelę DNR molekulės dalį. Taip pat pakitęs genas yra susijęs su antinksčių formavimu, todėl pacientams, sergantiems šiuo sindromu, pasireiškia nenormalus organų pervargimas.

Adrenogenitalinis sindromas yra gana dažnas sutrikimas. Patologinio geno perdavimo tikimybė priklauso nuo tėvų. Vienas ligotas tėvas perduoda mutanto geną su 25% tikimybe. Jei abu tėvai serga, liga perduodama vaikui 75% atvejų. Tokiu atveju vieno sergančio tėvų vaikams klinikiniai sindromo požymiai neatsiranda.

Sindromo tipai

Įgimtos antinksčių hiperplazijos klasifikacija grindžiama DNR pažeidimo laipsniu ir pirmųjų ligos požymių pasireiškimo greičiu. Kuo stipresnis mutantinio geno poveikis išreiškiamas, tuo sunkesnė patologija.

Paprasta virilo išvaizda, kuriai būdingi vidutiniai simptomai. Liga pasireiškia netaisyklinga išorinių lytinių organų struktūra ir dideliu steroidinių hormonų trūkumu organizme. Su amžiumi didėja hormoninių sutrikimų sunkumas.

Druskos forma yra pavojingiausia ligos forma, dažnai lemianti kūdikio mirtį. Fermentinė disfunkcija pasireiškia nuo pirmųjų paciento gyvenimo mėnesių, kai lytinė organų struktūra yra neteisinga ir pažeidžiamos vidaus organų funkcijos..

Pogimdyminė forma, kuriai būdinga geriausia prognozė. Fermentų trūkumo laipsnis yra nereikšmingas. Išoriniai požymiai atsiranda brendimo metu ir praktiškai nepritraukia dėmesio. Galbūt nevaisingumo vystymasis.

Norint išsiaiškinti ligos tipą, reikia atlikti laboratorinius tyrimus. Norint pradėti gydymą, rezultatus reikia gauti kuo anksčiau..

Simptomai ir komplikacijos

Įgimta antinksčių žievės hiperplazija pirmiausia veikia lytinių organų struktūrą. Pacientams klitoris didėja ir labia auga. Berniukams padidėja varpos dydis. Fermento perteklius nusėda kapšelio odoje. Taip pat ligos veikia raumenų ir kaulų sistemos struktūrą, endokrininę sistemą ir vidaus organų funkcijas.