Adrenogenitalinis sindromas, arba Koks yra hormoninių sutrikimų pavojus organizme

Aper-Gamay adrenogenitaliniam sindromui būdingas hormonų pusiausvyros sutrikimas. TLK ligos kodas 10 - E25. Esant dideliam androgenų (vyriškų hormonų) pertekliui, trūksta aldosterono ir kortizolio. Dėl to abiejų lyčių vaikams pažeidžiamas lytinių organų formavimasis. Mergaičių ir moterų tarpe pastebimi vyriški požymiai, augantys barzda, ūsai. Kai kurios formos yra ypač pavojingos ir sukelia mirtį ankstyvame amžiuje..

Formos

Adrenogenitalinis sindromas yra labiausiai paplitusi genetinė liga. Europiečiams diagnozuotas vienas atvejis 14 tūkst. Vaikų, Aliaskos eskimose - vienas atvejis 282 kūdikiams. Liga paplitusi ir tarp žydų. Tarp kitų tautų, dažnis yra mažesnis.

Patologijos sunkumas leidžia atskirti tris sindromo formas:

  • Druskos. Pirmaisiais gyvenimo metais berniukams pasireiškia lytinių organų padidėjimas, o mergaitėms - jų struktūros pažeidimas. Pastebėtas beveik visiškas 21-hidroksilazės nebuvimas. Didelis hormonų disbalansas sukelia traukulius, išmatų sutrikimą, vėmimą, odos pigmentaciją ir slėgio padidėjimą. Tai laikoma sunkiausia patologijos rūšimi. Tinkamo gydymo nebuvimas lemia sergančių vaikų mirtį.
  • Paprastas virilo sindromas. Tai pasireiškia nenormaliu lytinių organų išsivystymu abiejų lyčių vaikams. Mergaitėms gimda, kiaušidės, kiaušintakiai vystosi normaliai. Androgenų aktyvumas didėja su amžiumi. Tai laikoma mažiau pavojinga patologijos rūšimi..
  • Netipiškas. Šio tipo AGS požymiai atsiranda pogimdyviniu laikotarpiu. Moterims yra padidėjęs klitoris, vyrams - varpa. Dažniausiai aptinkama atsitiktinai atliekant menstruacijų sutrikimų ar nevaisingumo tyrimą.

Gimdoje išsivysto druska ir paprasta virilo forma. Įgyjama netipiška. Dažniausiai tai sukelia antinksčių navikai.

Visos trys formos yra susijusios su 21-hidroksilazės trūkumu ir sudaro 95% atvejų. Kitais atvejais patologijos vystymasis yra susijęs su kitų fermentų trūkumu.

Adrenogenitalinis sindromas - klasifikacija

Atsižvelgiant į antinksčių žievės augimo laipsnį ir simptomų sunkumą, aprašyta liga egzistuoja keliais variantais. Adrenogenitalinio sindromo formos:

  • saltavimas;
  • virile (paprasta);
  • po brendimo (neklasikinis, netipiškas).

Adrenogenitalinis sindromas - druskos forma

Labiausiai paplitęs patologijos tipas, kuris diagnozuojamas naujagimiams ar pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Esant druską formuojančiai adrenogenitalinio sindromo formai, būdingas hormoninis disbalansas ir antinksčių žievės nepakankamumas. Šios rūšies liga lydi per maža aldosterono koncentracija. Būtina palaikyti vandens ir druskos balansą organizme. Nurodytas adrenogenitalinis sindromas išprovokuoja širdies veiklos pažeidimą ir padidėja kraujospūdis. Tai įvyksta atsižvelgiant į druskų kaupimąsi inkstuose..

Adrenogenitalinis sindromas - viruso forma

Paprasta ar klasikinė patologijos eigos versija nėra lydima antinksčių nepakankamumo reiškinių. Aprašytas adrenogenitalinis sindromas (virilinės formos AKS) lemia tik išorinių lytinių organų pokyčius. Ši liga taip pat diagnozuojama ankstyvame amžiuje arba iškart po gimimo. Reprodukcinė sistema išlieka normali.

Adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo

Svarstoma ligos rūšis taip pat vadinama netipine, įgyta ir neklasikine. Šis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tik toms moterims, kurios turi aktyvų lytinį gyvenimą. Patologijos vystymosi priežastis gali būti tiek įgimta genų mutacija, tiek antinksčių žievės navikas. Ši liga dažnai lydima nevaisingumo, todėl be tinkamos terapijos adrenogenitalinis sindromas ir nėštumas yra nesuderinamos sąvokos. Net sėkmingai pastojant, persileidimo rizika yra didelė, vaisius miršta ankstyvosiose stadijose (7–10 savaičių)..

Simptomai

Berniukams ir mergaitėms simptomai gali skirtis. Taip pat randami dažni ligos požymiai:

  • Raumenų augimas ir toliau sparčiai auga vaikystėje, kuris sustoja 12 metų, nes uždaromi vamzdinių kaulų plotai;
  • Dauguma sergančių vaikų turi aukštą kraujo spaudimą;
  • Galimi konvulsiniai reiškiniai;
  • Pasitaiko virškinimo sutrikimų;
  • Pacientams būdingas dažnas vėmimas, padidėjęs dujų susidarymas, viduriavimas;
  • Pasikeitė seksualinės savybės;
  • Organai išsiplėtę, vegetacija auga vyriškai ankstyvoje vaikystėje;
  • Balsas pasidaro žemas;
  • Abiejų lyčių oda turi stiprią pigmentaciją.

Naujagimiams

Liga paprastai nustatoma naujagimių patikrinimo metu. Jei aptinkama teigiama reakcija, atliekamas antrasis tyrimas. Gavus panašų rezultatą, diagnozė nustatoma ir skiriamas gydymas.

Antrąją naujagimių, sergančių šia liga, gyvenimo savaitę galima pastebėti šiuos simptomus:

  • Dažnas spjaudymasis;
  • Žemiška odos spalva;
  • „Zapadenie“ didelis šriftas;
  • Letargija;
  • Dusulys;
  • Mergaitės turi sinechiją ir padidėjusį klitorį.

Gydymo trūkumas lemia ankstyvą mirtį dėl kraujagyslių nepakankamumo.

Berniukuose

Padidėjusi varpa gali reikšti berniukų ligą gimus, tačiau šis simptomas pasirenkamas. Dažniausiai ligos simptomai išryškėja sulaukus 2–3 metų.

Su berniukų adrenogenitaliniu sindromu pastebima:

  • Greitas augimas;
  • Lytinių organų padidėjimas, tačiau sėklidės dydis nesikeičia;
  • Iki 8 metų amžiaus plaukų, veido, kūno išvaizda;
  • Nevalinga erekcija;
  • Padidėjusi kapšelio pigmentacija;
  • Spuogų atsiradimas jau sulaukus 2 metų;
  • Grubus balsas.

Vaikas sustoja pakankamai anksti, todėl berniukai neauga. Skeletui būdingas didelis kūnas, trumpos galūnės.

Merginose

Jei iki 5 vaisiaus vystymosi mėnesio atsiranda androgenų perteklius, mergaitėms išsivysto varpos klitoris, labia minora yra nepakankamai išsivysčiusi ar atrofuota, o labia minora hipertrofuota. Vėliau padidėja klitoris, susilieja labia. Šlapimo kanalas yra po klitoriu.

Su amžiumi merginose pastebimi šie pokyčiai:

  • Sulaukus 4 metų, gali atsirasti gaktos plaukai, kojos ir veidas;
  • Balsas iki brendimo tampa žemas;
  • Nepavyksta vystytis pieno liaukos, kiaušidės ir gimda;
  • Menstruacijų paauglystėje nėra arba jos būna nereguliarios;
  • Riebi oda.

Forma mergaitė primena berniuką, greitai nustoja augti. Būdinga plati pečiai, siauras dubuo, trumpos rankos, kojos. Požymiai pastebimi iki 12 metų.

Adrenogenitalinis sindromas - diagnozė

Instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai padeda nustatyti antinksčių žievės hiperplaziją ir disfunkciją. Norėdami diagnozuoti kūdikių adrenogenitalinį sindromą, atliekamas išsamus lytinių organų tyrimas ir kompiuterinė tomografija (arba ultragarsas). Aparatinės įrangos tyrimas leidžia nustatyti mergaičių, turinčių vyro lytinius organus, kiaušides ir gimdą.

Tariamai diagnozei patvirtinti atliekama adrenogenitalinio sindromo laboratorinė analizė. Tai apima hormonų šlapimo ir kraujo tyrimą:

  • 17-OH-progesteronas;
  • aldosteronas;
  • kortizolio;
  • 17-ketosteroidai.
  • biochemija;
  • klinikinis kraujo tyrimas;
  • šlapimo analizė.

Patogenezė

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo išsivystymo priežastis yra geno, atsakingo už fermento 21-hidroksilazės gamybą, defektas. Tai yra pagrindinis dalykas formuojant hormoną kortizolį..

Vietoj CYO21-B pacientams randamas CYP21-A - pseudogenas, negalintis atlikti normalaus geno funkcijų šeštojoje autosomoje..

Abu genai turi santykinai vienodą struktūrą. Tai lemia galimą jų pakeitimą ląstelių dalijimosi metu. Šis procesas būdingas ir brendimo laikotarpiu, kai padidėja hormonų apkrova arba atsiranda sunki liga ar didelė radiacijos dozė..

Dėl antinksčių žievės ir kiaušidžių fermento 21-hidroksilazės trūkumo sutrinka 17-hidroksiprogesterono ir progesterono sintezė, taip pat jų virsmas 11-deoksikortizoliu ir deoksikortikososteronu..

Dėl abiejų procesų sumažėja kortizolio sintezė. Norėdami kompensuoti trūkumą, hipofizėje padidėja hormono ACTH gamyba. Jo veikimas stimuliuoja antinksčių žievę, kad padidėtų kortikosteroidų sintezė. Tuo pat metu didėja androgenų gamyba.

Pažeidimai DNR taip pat išprovokuoja kitų fermentų sintezės trūkumą, pavyzdžiui, 20-lizazių, 22-desmolazių ir kt..

Liga yra paveldima. Transmisija yra autosominė recesyvinė.

Patogenezėje galimi šie modeliai:

  • Jei abu tėvai yra pažeisto geno savininkai, yra 25% tikimybė, kad vaikas susirgs ar taps nešiotoju;
  • Jei bent vienas iš tėvų yra sveikas, vaikas gims sveikas, tačiau greičiausiai bus nešiotojas;
  • Jei vienas iš tėvų yra nešiotojas, o antrasis serga, tikimybė, kad vaikas susirgs, yra 75%;
  • Jei abu tėvai serga, tikimybė, kad vaikas paveldės ligą, yra 100%.

Retais atvejais mutacija yra įmanoma vaikui veikiant neigiamiems veiksniams, veikiantiems lytinių ląstelių susidarymo metu. Tokiu atveju sveikiems tėvams, kurie nėra patogeno nešiotojai, kūdikis susirgs.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Nagrinėjama patologija atsiranda dėl įgimtos genetinės mutacijos, kuri yra paveldima. Tai retai diagnozuojama, adrenogenitalinio sindromo dažnis yra 1 atvejis 5000–6500. Pakeitus genetinį kodą, padidėja antinksčių žievė ir padidėja jo dydis. Sumažėja specialių fermentų, kurie dalyvauja kortizolio ir aldosterono gamyboje. Dėl jų trūkumo padidėja vyriškų lytinių hormonų koncentracija.

Gydymas

Pagrindinis gydymo metodas yra pakaitinė hormonų terapija.

Išrašomas kortizonas ar jo analogai, pavyzdžiui, prednizonas. Hormonų terapija atliekama kontroliuojant androgenų, natrio ir kalio koncentraciją. Biocheminė analizė yra būtina norint pašalinti druskos nuostolius.

Esant ryškiems seksualinių savybių pokyčiams, naudojami chirurginiai metodai. Operacija paprastai atliekama vaikui sulaukus 2–3 metų - pataisomas klitorio dydis, jei reikia, pataisoma labia forma. Papildoma korekcija atliekama paauglystėje.

Ateityje siekiant normalizuoti menstruacinį ciklą, bus skiriami geriamieji kontraceptikai, įskaitant gestagenus. Gydymo trukmė siekia šešis mėnesius. Nesant nuolatinio poveikio, jis tęsiamas. Esant nevaisingumui, skiriami gliukokortikoidai. Mergaitėms ir mergaitėms teikiama psichologinė ir psichiatrinė pagalba.

Patologijos apibrėžimas ir aktualumas

Adrenogenitalinis sindromas arba įgimta antinksčių žievės disfunkcija (VCD), arba įgimta antinksčių žievės hiperplazija (HCV) - tai paveldimų ligų, pasireiškiančių pirminiu lėtiniu antinksčių nepakankamumu ir patologinėmis ligomis, grupė, pasireiškianti seksualinės diferenciacijos ir lytinio vystymosi ar priešlaikinio seksualinio vystymosi sutrikimais..

Reikšmingą vietą šioje problemoje užima neklasikiniai patologijos variantai, kurie vėliau pasireiškia tokiais reprodukciniais sutrikimais kaip persileidimas ir nevaisingumas. Bendras klasikinių ligos formų paplitimas yra gana didelis. Dažniau žmonės iš Kaukazo rasės.

Įprastais atvejais tarp įvairių gyventojų grupių VDKN naujagimiams nustatomas 1:10 000–1: 18 000 (Maskvoje - 1:10 000). Be to, jei monozigotinė būsena (abu genotipo aleliai yra vienodi), pasireiškia vidutiniškai 1: 5000–1: 10 000, tada heterozigotinis adrenogenitalinis sindromas - 1:50..

Nesant laiku diagnozės ir netinkamos pakaitinės terapijos, galimos rimtos komplikacijos. Tokiais atvejais ligos prognozė paprastai būna bloga. Tai kelia grėsmę visų pacientų sveikatai ir gyvybei, tačiau adrenogenitalinis sindromas vaikams naujagimių laikotarpiu yra ypač pavojingas. Šiuo klausimu įvairių specializacijų gydytojai turi išspręsti LCD problemą ir teikti konsultacinę bei medicininę priežiūrą - ginekologijoje ir akušerijoje, pediatrijoje, endokrinologijoje ir terapijoje, vaikų ir suaugusiųjų chirurgijoje, genetikoje..

Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms yra daug dažnesnis nei berniukams. Pastaruoju atveju jį lydi tik nereikšmingi klinikiniai simptomai, susiję su pernelyg ankstyvu (per ankstyvu) fenotipinių antrinių lytinių požymių išsivystymu..

Komplikacijos

Nevaisingumas yra dažniausia AHS komplikacija.

Be to, tuo mažesnė tikimybė pastoti, kuo anksčiau liga buvo diagnozuota. Jei nėštumas įvyko, yra didelė savaiminio gimimo tikimybė bet kuriame nėštumo etape.

Patologiją turinčios moterys turi polinkį į depresiją, agresiją, ketinimus nusižudyti. Gydymas hormonais kartais sukelia osteoporozę, nutukimą, aukštą kraujo spaudimą.

Prevencija

Kadangi adrenogenitalinis sindromas turi įgimtą patogenezę, nėra specialių prevencinių priemonių.

Tačiau būsimi tėvai vis dar turi laikytis kai kurių taisyklių:

  • rimtai žiūrėti į koncepcijos klausimą;
  • nešiojant kūdikį, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių poveikio kūnui;
  • laiku pasikonsultuokite su medicinos genetiku.

Kitaip tariant, geriausia prevencija yra genetinis konsultavimas. Neįmanoma visiškai išgydyti šio patologinio proceso moterims ar vyrams.

Prognozė

Ypatingai retais atvejais, kai nėra laiku diagnozuojama ir nėra gydymo, įmanoma mirtis ankstyvame amžiuje. Šiuo metu naujagimių patikra leidžia laiku nustatyti patologiją ir pradėti ją gydyti. Hormonų terapija ir prireikus chirurginė intervencija gali pasiekti normalų seksualinį gyvenimą ir net nėštumą. Šiuolaikinių diagnozavimo ir gydymo metodų dėka pacientams įmanoma suteikti normalų gyvenimą.

▼ REKOMENDUOJAME PRIVALOMĄ TYRIMĄ ▼

Paplitimas

Skirtingų tautybių žmonėms patologijos procentas yra skirtingas. Kaukaziečiams klasikinės adrenogenitalinio sindromo formos diagnozuojamos vienam iš 14 000 žmonių, eskimai dažniau serga HCV (1: 282). Neklasikinė patologijos forma nustatyta 19% žydų.

Paveldimas patologijos perdavimas:

  • sveiki tėvai - mutanto geno nešiotojai: sergančio vaiko gimimas galimas 25%;
  • sveika motina, sergantis tėvas: sveikų vaikų gimimas - ligos nešiotojai;
  • sveika motina, tėvas yra patologinio geno nešiotojas: sergančio vaiko gimimas įmanomas 50 proc., kitais atvejais - sveiko vaiko gimimas - patologijos nešiotojas;
  • abu tėvai serga: sergančio vaiko gimimas yra 100 proc..

Adrenogenitalinis sindromas (AGS): kas tai yra, priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Adrenogenitalinis sindromas yra genetinė antinksčių žievės (endokrininių liaukų, esančių netoli inkstų) patologija, kurioje hormonų sintezės metu trūksta fermentų. Padidėja androgenų kiekis, kuris sukelia virilizacijos vystymąsi.

Internetinės konsultacijos dėl ligos Adrenogenitalinis sindromas. Užduokite nemokamą klausimą specialistams: endokrinologui.

  • Etiologija
  • klasifikacija
  • Simptomatologija
  • Diagnostika
  • Gydymas
  • Galimos komplikacijos
  • Prevencija

Adrenogenitalinis sindromas vienodai pasireiškia berniukams ir mergaitėms, tačiau konkrečios profilaktikos nėra. Gydytojas paskiria gydymą po diagnozės nustatymo, tačiau visiškai pašalinti ligos neįmanoma.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Ši liga yra paveldima. Pacientas yra sutrikęs dėl antinksčių susidarymo kortizolio ir aldosterono. Taip yra dėl fermentų, dalyvaujančių steroidinių hormonų sintezėje, trūkumų..

Kai kurioms ligos rūšims būdingi ryškūs simptomai nuo gimimo, o kitais atvejais yra paslėpti, „tylūs“ genai, atsirandantys stresinėse situacijose paauglystėje ar vaisingoje aplinkoje. Provokatoriai gali būti sužeidimai, radiacija, stresas, apsinuodijimas, sunkios infekcijos, fizinis krūvis. Anksčiau šios patologijos formos buvo laikomos įgytomis, tada buvo rasta sugedusių genų, gautų iš tėvų. Mutacijų priežastys iki šiol nebuvo tiriamos..

Kadangi už adrenogenitalinį sindromą atsakingas genas yra recesinis (slopinamas), norint, kad liga pasireikštų, būtina, kad jį turėtų abu tėvai. Be to, vienas iš jų gali sirgti, o kitas rodo geno nešiotoją.

Mes rekomenduojame perskaityti straipsnį apie antinksčių ligas. Iš jo sužinosite apie antinksčių ligas, jų hiperfunkciją ir hipofunkciją, antinksčių ligų priežastis, taip pat simptomus vaikams, moterims ir vyrams. O čia daugiau apie ligą ir Itsenko-Kušingo sindromą.

Plėtros mechanizmas

Genetinis anomalija sutrikdo antinksčių hormonų susidarymą. Hipofizė į tai reaguoja gamindama adrenokortikotropinį hormoną (AKTH). Šis junginys paprastai stimuliuoja steroidų sintezę. Aktyvacijos rezultatas yra antinksčių padidėjimas..

Net ir didžiosios antinksčiai nesugeba sudaryti kortizolio ir aldosterono, nes yra fermentinės grandinės plyšimas. Susidaro tokia būklė kaip įgimta antinksčių hiperplazija. Taip endokrinologai formuoja adrenogenitalinio sindromo diagnozę.


Įgimtos antinksčių hiperplazijos paveldėjimo kelias. Patologinis genas nurodomas juodu apskritimu.

Jei nepavyksta suformuoti steroidinių hormonų, padidėja vyriškų lytinių hormonų (androgenų) gamyba padidėjus hiperplazijai. Visi kortizolio ir aldosterono pirmtakai yra antinksčių naudojami androgenų sintezei..

Vyriškus hormonus moterų kūne gamina tik antinksčiai. Jų perteklius sukelia maskulinizaciją, tai yra, vyro seksualinių savybių įgijimą. Tai labai aiškiai pasireiškia ir todėl, kad androgenai yra linkę slopinti moterų (estrogeno) veiksmus.

Berniukams didžiąją dalį androgenų gamina sėklidės, tačiau kadangi antinksčių hormonų kraujyje yra per daug, jų pačių liaukos praranda veiklą. Sėklidžių atrofija. Padidėjęs hormonų kiekis skatina ankstyvą brendimą ir augimo sulėtėjimą, nes skeleto kaulų pailgėjimas baigiasi brendimu.


Ankstyvas brendimo berniukas

Kokios komplikacijos yra liga pavojinga

Naujagimių adrenogenitalinis sindromas yra labai pavojingas ir dažnai baigiasi mirtimi. Vaikams pasekmės ir komplikacijos yra pavojingos, nes liga veikia visas sistemas ir neleidžia kūnui pilnai išsivystyti.

Be to, negalavimų vystymąsi atspindi vaiko svoris, figūra ir patrauklumas, todėl jūs turite imtis daugybės procedūrų, kad padidintumėte estetinį patrauklumą..

Be to, druską formuojančiai formai būdingas širdies, inkstų ir kepenų veiklos sutrikimas, nes kūnas negauna tinkamo fermentų praturtėjimo ir organizme atsiranda bendras gedimas..

Pagrindinė sėkmingų prognozių taisyklė adrenogenitalinio sindromo vystymosi metu yra ankstyva diagnozė. Procesai, kuriuos kontroliuoja antinksčių žievės hormonai, neįmanomi be šių medžiagų, todėl organizmas patiria rimtų gedimų, kurie gali sukelti mirtį.

Simptomai mergaitėms, berniukams

Pirmieji nenormalios lytinių organų struktūros požymiai dažnai matomi ultragarsu dar prieš kūdikio gimimą. Naujagimių mergaičių klitoris yra padidėjęs, yra net visiškai suformuota varpa. Yra makštis ir gimda, tačiau jie nėra visiškai išsivystę. Berniukams išsiplėtusi kapšelis ir varpa.

Kadangi intrauterininio vystymosi laikotarpiu susidaro daug AKTH ir melanocitus stimuliuojančio hormono, vaikai gali gimti su tamsia oda dėl padidėjusios odos pigmento sintezės.

Kortizolio trūkumas pasireiškia žemu kraujospūdžiu, širdies plakimu. Esant stresinei situacijai, gali ištikti antinksčių krizė su šoko būsena. Aldosterono trūkumas sukelia didelę dehidrataciją - viduriavimą, vėmimą, konvulsinį sindromą. Jie gali būti pražūtingi kūdikiui..

Tradicinis gydymas

Vaistai paprastai yra skirti atkurti hormonų lygį. Jei nėra išorinių lytinių organų sutrikimų, tuomet galite pabandyti gydyti AGS liaudies gynimo priemonėmis.

- Efektyviai gydykite vaistažolių tinktūromis: kūną sustiprins raudonžiedžių, paprastųjų sliekų, celandinų, žąsų cinquefoil mišinys, kurio santykis nuo 1 iki 2m. - Dėlės padės organizmui gaminti trūkstamus hormonus. - Tokie produktai yra naudingi: daiginti kviečiai, avižiniai dribsniai, pienas, česnakai, moliūgų sėklos, žemės riešutai, pistacijos, kurių naudojimas yra puikus alternatyvus gydymo būdas.

Prieš pradėdami gydymą alternatyviais metodais, pasitarkite su gydytoju!

Įgimtos patologijos formos

Antinksčių hiperplazijos simptomai yra susiję su įvairių tipų fermentų defektais. Labiausiai būdingos yra trys virilo, salotinės ir neklasikinės formos.

Virilis

Vyrauja lytinių organų vystymosi sutrikimai. Mergaitėse:

  • išsiplėtęs klitoris, panašus į varpą;
  • pagilino įėjimą į makštį;
  • labia daugiau nei įprasta;
  • susidaro gimda ir priedėliai.

Berniukams padidėja varpa, kapšelio oda turi tamsią pigmentaciją. Vaikams brendimas prasideda nuo septynerių metų. Merginos yra plataus pečių, su siauru dubens, sutrumpėjusiomis ir masyviomis galūnėmis. Jie turi žemą balsą, Adomo obuolys ant kaklo, pieno liaukos neauga. Berniukams ant smakro ir viršutinės lūpos anksti atsiranda šiurkštūs plaukai, lūžta balsas.

Druska

Ligos pasireiškimai pradedami nustatyti nuo pirmųjų gyvenimo savaičių. Merginose lytiniai organai formuojami pagal vyro tipą, o berniukuose padidėja varpa ir kapšelis. Dėl šiurkštaus pažeidimo susiformavę steroidiniai hormonai sukelia stiprų vėmimą, viduriavimą, mėšlungį, oda patamsėja. Progresuojanti dehidracija, jei laiku nepakeičiama pakaitinė terapija, lemia mirtį..


Po 2–3 dienų nuo klinikinio ligos pasireiškimo atsiranda dehidratacijos simptomai ir metabolinės acidozės vystymasis

Neklasikinis (po brendimo)

Atskleisk jauname amžiuje. Lytiniai organai atitinka lytį, tačiau padidėja klitoris ir varpa. Pagrindiniai pažeidimai būna moterims - menstruacijos sumažėja arba sustoja po streso, traumos, aborto ir persileidimo. Pirmosios menstruacijos gali prasidėti tik sulaukus 15 metų, ciklas pratęstas (daugiau nei 30–40 dienų).

Oda yra linkusi į padidėjusį riebalų ir inkštirų kiekį, padidėja plaukų augimas. Tyrimas atskleidžia antinksčių žievės hiperplaziją.


Nuotraukoje mergina su vėlyva ligos pradžia

Taip pat yra neklasikinio adrenogenitalinio sindromo eigos variantų - esant padidėjusiam kraujospūdžiui, esant karščiavimui, lipidų (nutukimas, sutrikusi cholesterolio apykaita), su hirsutizmu (padidėjęs plaukų augimas ant kūno ir veido, išilgai pilvo vidurio, ties speneliais)..

klasifikacija

Tarp pagrindinių ligos formų verta pabrėžti:

  • Adrenogenitalinis sindromas druskos pavidalu. Tai yra labiausiai paplitusi forma, diagnozuojama vaikystėje nuo gimimo iki vienerių metų. Liga pasižymi hormoninės pusiausvyros pažeidimu ir antinksčių žievės funkcinio aktyvumo stoka. Diagnozuojant aldosteronas nustatomas mažomis normos reikšmėmis. Dėl jo palaikoma vandens ir druskos pusiausvyra. Todėl esant aldosterono trūkumui sutrinka širdies ir kraujagyslių sistema, pasireiškia kraujospūdžio nestabilumas. Inkstų dubens srityje pastebimas didelis druskų nusėdimas.
  • Virusinės formos adrenogenitalinis sindromas. Tai yra vienas iš klasikinių patologinio proceso variantų. Antinksčių nepakankamumas šiuo atveju neišsivysto. Pasikeičia tik išoriniai lytiniai organai. Tai pasireiškia iškart nuo gimimo momento. Iš vidaus organų reprodukcinės sistemos nėra stebimas.
  • Adrenogenitalinis sindromas pogimdyvine forma. Panaši ligos eiga netipiška, ji gali pasireikšti seksualiai aktyvioms moterims. Kaip priežastį galima nustatyti ne tik mutacijos, bet ir naviko antinksčių žievėje buvimą. Dažniausiai pasireiškia nevaisingumas. Kartais tai gali būti nustatyta įprastinio persileidimo metu.

Galimos sindromo komplikacijos

Kuo anksčiau yra adrenogenitalinio sindromo požymių, tuo mažesnė tikimybė, kad moteris gali turėti pastojimą ir normalų vaisiaus guolį. Nuolatinis nevaisingumas būdingas virilizuojančioms ir sūdomoms formoms, o ne klasikinėje versijoje nėštumas įvyksta, tačiau padidėja persileidimų rizika..

Bet koks streso veiksnys gali sukelti ūminį antinksčių nepakankamumą. Esant druskos formai, tai įmanoma jau antrą gyvenimo savaitę.

Antinksčių krizė kūdikiams pasireiškia stipriu vėmimu, viduriavimu, regurgitacija, nekontroliuojamu slėgio kritimu, širdies plakimu. Vaikas greitai praranda kūno svorį, patenka į nesąmoningą būseną. Jam išgelbėti gyvybę reikia skubios hospitalizacijos..

Žiūrėkite vaizdo įrašą apie androgenijos vystymąsi:

Prevencija

Kadangi adrenogenitalinis sindromas turi įgimtą patogenezę, nėra specialių prevencinių priemonių.

Tačiau būsimi tėvai vis dar turi laikytis kai kurių taisyklių:

  • rimtai žiūrėti į koncepcijos klausimą;
  • nešiojant kūdikį, kad būtų išvengta neigiamų veiksnių poveikio kūnui;
  • laiku pasikonsultuokite su medicinos genetiku.

Kitaip tariant, geriausia prevencija yra genetinis konsultavimas. Neįmanoma visiškai išgydyti šio patologinio proceso moterims ar vyrams.

Atranka ir kiti diagnostikos metodai

Tiriant nėščias moteris, nenormalus vaisiaus lytinių organų formavimasis gali rodyti antinksčių hiperplazijos galimybę. Tai galima pamatyti atliekant antrą akušerijos ultragarsą. Tokiais atvejais rekomenduojama atlikti papildomą tyrimą patologijai nustatyti dar prieš gimdymą. Atliekama amniono skysčio analizė arba vaisiaus kraujas paimamas po 21 savaitės (iš virkštelės, kontroliuojamos ultragarsu).

Po gimdymo skiriamas egzaminas:

  • AKTH testas - vartojant kortizolio nepadidėja;
  • kraujo tyrimas - sumažintas natrio kiekis, padidėjęs kalio kiekis, 5–7 kartus ar daugiau 17 OH-progesterono, androstenedionas (steroidų pirmtakas), reninas (kai susidaro druska);
  • šlapimo tyrimas - didelė 17-ketosteroidų koncentracija, išgėrus prednizolono, sumažėja perpus.


Amniono skysčių analizė
Jaunų moterų, kurioms būdinga netipinė hiperplazijos eiga, duomenys gauti:

  • plaštakos kaulų rentgenografija (ankstyvas augimo baigimas);
  • Kiaušidžių ultragarsas - folikulai, kurie nepasiekia ovuliacijos;
  • matuojant tiesiosios žarnos temperatūrą ciklo metu (bazinę) - ovuliacijai būdingų pokyčių nebuvimas.

Kaip diagnozė

Nustatyti negalavimą galima tik nustatant anamnezinius ir fenotipinius duomenis.

Atliekant laboratorinius tyrimus, tokios manipuliacijos yra atliekamos:

  1. Kraujo tyrimas hemogramai ir biochemijai.
  2. Hormoninės būklės tyrimas.
  3. Chromosomos tyrimas.
  4. Kraujo ir šlapimo radioimunologinė analizė.
  5. Kartais reikalinga molekulinė genetinė analizė..

Taip pat atliekama instrumentinių egzaminų grupė, kurią sudaro:

Ir gydytojas paskiria papildomus tyrimus, jei reikia. Apskritai viskas daroma tam, kad būtų galima tiksliai nustatyti kokybinius ir kiekybinius nuokrypius. Tai atliekama siekiant parinkti hormonų pakeitimo terapiją, sumažinti hormonų perteklių ir išvengti kitų organų bei sistemų paveiktų komplikacijų..

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Kai kuriais atvejais hiperplazijos gydymas pradedamas dar prieš gimdymą. Nėščiai moteriai skiriama hormonų terapija, o mergaitės gimsta su normaliai susiformavusiomis seksualinėmis savybėmis. Šis metodas motinai nėra saugus, nes pakyla kraujospūdis, padidėja patinimas, padidėja kūno svoris. Tokie pokyčiai gali sukelti vėlyvą toksikozę arba apsunkinti jos eigą..

Po gimimo, esant lytinių organų struktūros anomalijoms, nurodoma jų chirurginė korekcija. Ši operacija turi būti atlikta kuo greičiau..

Trūkstant kortizolio ir aldosterono, paskirta pakaitinė terapija su hidrokortizonu ir Cortineff. Svarbu nuolat stebėti ir koreguoti dozę nuo visų gretutinių ligų ar streso, nes antinksčių krizė yra įmanoma. Endokrinologas visą gyvenimą stebi pacientus, sergančius adrenogenitaliniu sindromu.

Moterims vykstant latentinei ligos eigai, hormonai neskiriami, jei ji neplanuoja nėštumo, o menstruacijos išlieka gana ritmingos. Jei pacientas nori, kad vaikas gimtų, tada hidrokortizoną vartoti būtina tol, kol ovuliacija visiškai atsistato. Norėdami išvengti persileidimo, hormonų terapija trunka iki 12 savaičių, ją papildo estrogenais, o vėliau - progesteronu..

Menstruacinio ciklo sutrikimams gydyti skiriami spuogai, padidėjęs plaukų augimas, skiriami vaistai kartu su estrogenais, antiandrogenais ir paskutinės kartos gimstamumo kontrolė (Klayra, Logest, Mercilon). Po šešių mėnesių terapinis poveikis pasireiškia, tačiau pasibaigus tablečių vartojimui, simptomai vėl pasireiškia.

Ypatinga situacija susidaro, jei diagnozė nėra nustatoma prieš gimdymą, o vaikas, turintis berniuko išvaizdą, yra mergaitė, turinti ryškų lytinių organų vystymosi anomaliją. Tokiais atvejais gali būti du tolesnių veiksmų variantai - chirurginė korekcija, pakaitinė terapija ir psichoterapeuto pagalba arba dokumentuojama vyriška lytis, pašalinama gimda..

Žiūrėkite vaizdo įrašą apie adrenogenitalinį sindromą:

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas - sutrikimų grupė, pasireiškianti per dideliu antinksčių žievės hormonų sekrecija.

Ženklai

Yra trys adrenogenitalinio sindromo formos: virilinis, saldantinis ir hipertoninis. Jų simptomai yra skirtingi.

Su vyriška adrenogenitalinio sindromo forma sutrikimai prasideda jau prenataliniu laikotarpiu. Dėl androgenų pertekliaus mergaitės, kenčiančios nuo šios ligos, gimsta su melagingo moterų hermafroditizmo požymiais, o berniukai - su didele varpa. Vaikams, sergantiems viriline adrenogenitalinio sindromo forma, išorinių lytinių organų oda dažnai būna hiperpigmentuota, aplink išangę ir halus aplink spenelius. 2–4 metų metu tokiems vaikams pasireiškia priešlaikinio brendimo požymiai - ankstyvas plaukų augimas, žemas balsas, spuogai. Vaikai, sergantys viriline adrenogenitalinio sindromo forma, dažniausiai yra pritrenkiami.

Tiems, kurie kenčia nuo adrenogenitalinį sindromą formuojančios druskos, būdingas vėmimas „fontanas“, nesusijęs su maisto vartojimu, laisvos išmatos ir nuolat mažėjantis kraujospūdis. Dėl šių apraiškų po kurio laiko sutrinka vandens ir druskos pusiausvyra, sutrinka širdis, o vaikas miršta.

Hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma yra reta. Su šia forma androgenizacija taip pat stipriai pasireiškia vaikams, kurią lydi užsitęsusi arterinė hipertenzija. Po kurio laiko ligą komplikuoja smegenų hemoragija, sutrikusi širdies veikla, inkstų nepakankamumas, pablogėjęs regėjimas.

apibūdinimas

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo išsivystymo priežastis yra fermentų, dalyvaujančių antinksčių steroidinių hormonų sintezėje, trūkumas. Dažniausiai trūksta 21-hidroksilazės, šio fermento genas yra ant 6-osios chromosomos trumposios rankos. Tačiau šis sindromas taip pat gali išsivystyti, kai trūksta 11-hidroksilazės, 3-beta-ol-dehidroginazės ir kai kurių kitų fermentų. Dėl fermentų trūkumo kraujyje sumažėja kortizolio (antinksčių žievės steroidinis hormonas, kuris stimuliuoja baltymų sintezę), o aldosterono (antinksčių žievės steroidinis hormonas, kuris reguliuoja mineralų apykaitą organizme). Dėl mažo kortizolio lygio padidėja adrenokortikotropinio hormono sekrecija, o tai prisideda prie antinksčių žievės hiperplazijos, ir būtent jos zona yra sintetinta androgenų. Dėl to padidėja androgenų koncentracija kraujyje, vystosi adrenogenitalinis sindromas..

Esant virilinei adrenogenitalinio sindromo formai, per daug vyriškų lytinių hormonų tiesiog susidaro vaiko kūne, ir dėl to vaikas vystosi vyriškai. Tai ypač pastebima merginose..

Tačiau dažniau išsivysto druską formuojanti adrenogenitalinio sindromo forma. Ši forma yra susijusi su maža aldosterono koncentracija kraujyje. Tai labai pavojinga, nes gali sukelti mirtį. Deja, dažniausiai ji sutinkama. Tačiau hipertenzinė forma retai vystosi..

Daugeliu atvejų adrenogenitalinis sindromas yra įgimta patologija. Tačiau jis gali būti įgytas. Įgytas adrenogenitalinis sindromas išsivysto dėl aldosteromos - gerybinio ar piktybinio naviko, besivystančio antinksčių žievės tinklo zonoje..

Diagnostika

Padaryti adrenogenitalinio sindromo diagnozę. Jus turi ištirti genetikas, akušeris-ginekologas, urologas-andrologas, dermatovenerologas, vaikų kardiologas, endokrinologas ir optometristas.

Taip pat būtina atlikti testus. Būtina nustatyti kalio, natrio ir chlorido kiekį kraujyje, atlikti hormonų kraujo tyrimą, klinikinį kraujo tyrimą, biocheminį kraujo tyrimą, bendrą šlapimo tyrimą.

Merginoms reikia atlikti gimdos ir priedų ultragarsinį tyrimą, berniukams - kapšelio ultragarsinį tyrimą. Be to, turite atlikti retroperitoninės erdvės organų ultragarsą.

Norint tinkamai diagnozuoti, būtina atlikti smegenų elektrokardiogramą ir magnetinio rezonanso tomografiją..

Išskirkite adrenogenitalinį sindromą su antinksčių nepakankamumu, hermafroditizmu ir androgenus gaminančiu antinksčių naviku. Druskos forma diferencijuojasi su pylorine stenozė.

Gydymas

Sveikatos apsaugos ministerija rekomenduoja hormoninius vaistus adrenogenitaliniam sindromui gydyti. Be to, pacientas turėtų vartoti šiuos vaistus visą gyvenimą.

Kai kuriais atvejais vėlyvam adrenogenitalinio sindromo diagnozavimui reikalinga operacija.

Kai ligos forma yra druska, reikia vartoti daugiau druskos.

Kadangi sergantieji adrenogenitaliniais sindromais išlieka trumpo ūgio, o mergaitės taip pat dažnai turi kosmetinių defektų, jiems gali prireikti psichologo pagalbos.

Laiku diagnozavus, tinkamai gydant ir, galbūt, atliekant chirurginę intervenciją, viruso formos prognozė yra palanki.

Pacientai, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, visą gyvenimą prižiūrimi endokrinologo, taip pat ginekologo ar andrologo..

Prevencija

Adrenogenitalinio sindromo profilaktikai siūlomos tik genetinės konsultacijos..

Adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija (adrenogenitalinis sindromas) yra autosominių recesyvinių patologijų grupė, įskaitant fermento, atsakingo už kortizolio ir (arba) aldosterono sintezę, trūkumą. Nepakankama hidroksilazės gamyba dėl CYP21A mutacijų ar delecijų yra dažniausia įgimto adrenogenitalinio sindromo forma, pasireiškianti 90% atvejų..

Tuo pačiu metu kūnas sintetina daugiau androgenų. Dėl to tipiški vyrų simptomai pasireiškia anksti (arba netinkamai).

Įgimta antinksčių hiperplazija diagnozuojama tiek berniukams, tiek mergaitėms. Maždaug 1 iš 10 000 vaikų gimsta turint šią patologiją..

Kadangi visos įgimtos antinksčių hiperplazijos formos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, abi lytys turi galimybę susidurti su patologijomis tokiu pat dažniu. Kadangi sukaupti pirmtako hormonai ar susijusi sutrikusi testosterono sintezė daro įtaką seksualinei diferenciacijai, tam tikro geno mutacijų ar trynimų fenotipinis poveikis lyčių atžvilgiu skiriasi..

Pagrindinės antinksčių hiperplazijos formos:

• sūrumas;
• paprastas virilas;
• neklasikinis (sinonimas: post-brendimas).

Ženklai ir simptomai

Manifestacijos priklauso nuo geno pažeidimo pobūdžio ir fermento trūkumo sunkumo, tuo tarpu naujagimio lytį nustatyti ne visada įmanoma be genetinių tyrimų.

Simptomai skirsis priklausomai nuo įgimtos antinksčių hiperplazijos tipo ir diagnozavimo sutrikimo pradžios laiko..

• Vaikams, turintiems ne klasikinę (lytinio brendimo, palankią) formą, gali nebūti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymių, o diagnozė nustatoma tik paauglystėje.

• Mergaičių, sergančių sunkesnėmis formomis (druskingumas ir paprastasis virilis), nenormalūs lytiniai organai dažnai randami jau gimus (moters pseudohermafroditizmas), kuri leidžia įtarti patologiją dar neprasidėjus simptomams. Lyties organų vystymosi anomalijos apima pilną ar dalinį labia susiliejimą, klitoromegaliją (klitorio padidėjimą), urogenitalinio sinuso susidarymą ir pagilintą makšties vestibiulį..

• Patyrę naujagimiai vizualiai neturi jokių anomalijų, net ir turėdami sunkią sutrikimo formą.

Vaikams, turintiems ryškų 21-hidroksilazės su druskos formavimo trūkumą, simptomai išryškėja per 2 ar 3 savaites po gimimo. Šiam įgimto adrenogenitalinio sindromo variantui tiek berniukams, tiek mergaitėms būdingi:

• atsisakymas maisto, vėmimas, viduriavimas;
• nesugebėjimas augti ir vystytis;
• dehidracija;
• hipotenzija (žemas kraujospūdis);
• elektrolitų pusiausvyros sutrikimas: nenormalus natrio (hiponatremijos) ir kalio (hiperkalemija) kiekis kraujyje, traukuliai;
• per didelė odos pigmentacija;
• nenormalus širdies ritmas.

Jei patologija nėra laiku diagnozuota ir nepradėta hormonų terapija, gali išsivystyti antinksčių krizė, kelianti grėsmę gyvybei.

Dažnai berniukų būklė klysta dėl pylorinės stenozės ir gastroenterito pasekmių, dėl kurių gliukokortikoidų trūkumas lemia mirtį..

Merginoms, sergančioms pogimdyviniu periodu (švelnesnė forma, palyginti su sūdymu ir paprastu virilu), išsaugomi normalūs moters lytiniai organai (makštis, kiaušidės, gimda ir kiaušintakiai).

Senstant jie atrodo:

• menstruacijų pažeidimai, tokie kaip oligomenorėja, vėlyvas mėnesinių atsiradimas (pirmosios menstruacijos);
• nepakankamas pieno liaukų išsivystymas;
• ankstyvas plaukų augimo atsiradimas gaktos, ašilinėse zonose;
• per didelis plaukų augimas ant kūno ir veido;
spuogai ir padidėjęs riebalinių liaukų išsiskyrimas;
• klitorio padidėjimas.

Nepaisant visų ankstyvo (iki 7 metų) brendimo požymių, turinčių paprastą vyrišką adrenogenitalinį menstruacijų sindromą, nėra pieno liaukų išsivystymo, kūno disbalanso ir trumpo ūgio. Sunkus virilizavimas: klitorio padidėjimas, Adomo obuolio formavimasis, grubus balsas ir kt..

Lytinio brendimo berniukams simptomai yra šie:

• žemas balso tonas;
• didelė varpa su normalaus dydžio sėklidėmis;
• ryškios antrinės seksualinės savybės;
• padidėjusi kapšelio hiperpigmentacija;
• geras raumenų vystymasis.

Vyrams atlikus sėklidės biopsiją, nustatomi nesubrendę kanalėliai ir nėra Leydig ląstelių, kurios gali pasireikšti nevaisingumu.

Vaikystėje mergaitės ir berniukai yra aukštesni nei jų bendraamžiai, tačiau suaugusiųjų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu, augimas yra daug mažesnis nei sveikų žmonių. Išimtis yra pogimdyminė forma, kai antinksčių nepakankamumo požymiai atsiranda vėliau. Kūno proporcijų pokyčiai apima siaurą dubens plotį, plačius pečius, sutrumpėjusias galūnes ir gerai išvystytus raumenis.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Esant mergaitėms be druskos ir paprastos virilinės įgimtos antinksčių hiperplazijos, diagnozę galima įtarti neatlikus klinikinio ir laboratorinio tyrimo po gimimo, tačiau kai kuriais atvejais būtina atlikti genetinę analizę norint nustatyti lytį - kariotipija.

Naujagimio patikros programos 21-hidroksilazės trūkumui nustatyti gali išgelbėti naujagimio, kurio diagnozė sukelia sunkumų prieš antinksčių krizę, atsiradimą, jei yra druskos sukeliamas adrenogenitalinio sindromo variantas.
Tyrimo vertė padidėja, kai vėlai pasireiškia ligos simptomai arba atsiranda latentinis kursas su lengvais virilizacijos požymiais..

Įgimtos antinksčių hiperplazijos patvirtinimo laboratoriniai tyrimai apima šių rodiklių tyrimą:

17-OH progesteronas (kortizolio pirmtakas): padidėjimas 3–9 kartus rodo 21-hidroksilazės (normalios iki 15 nmol / ml) trūkumą..
• Steroidų profilis: esant antinksčių žievės hiperfunkcijai, 17-ketosteroidų kiekis moterų šlapime yra 6–8 kartus didesnis. Atlikus prednizolono mėginį, jo kiekis sumažėja 50–75 proc..
• Androstenedionas: rezultatas, viršijantis normą, rodo vyriškų lytinių hormonų pirmtakų perteklių kraujyje.
• Kraujo AKTH: dėl kompensuojamojo hipersekrecijos adenokortikotropinis hormonas yra didesnis nei normalus.

Renino lygis kraujyje padidėja, kai yra druskingas adrenogenitalinio sindromo variantas.

Instrumentinė diagnostika

Kompiuterinė tomografija atliekama suaugusiesiems, kad būtų pašalintas dvipusis antinksčių kraujavimas, turintis tipišką klinikinį vaizdą, nekeičiant lytinių organų struktūros ar kitokių hiperplazijos pasireiškimų..

Norint įvertinti vidinę reprodukcinę sistemą, atliekamas ultragarsinis tyrimas mergaitėms, turinčioms lytinių organų struktūros anomalijų. Yra daugybė patologijų, kai taip pat yra nevienareikšmiškų lytinių organų ir net inkstų apsigimimų (Deniso Draso sindromas, mišri lytinių liaukų disgenezė)..

Urogenitalografija dažnai padeda pamatyti vidinius lytinius organus, o tai padeda diagnozuojant urogenitalinį sindromą.

Riešo rentgenograma gali parodyti ankstyvą vaikų, kuriems ankstyvas plaukų augimas, klitoromegalija ir pagreitėjęs augimas, augimo sritis..

Norint patvirtinti menstruacinį ciklą be ovuliacijos, rekomenduojama sudaryti bazinės temperatūros matavimo grafiką.

Paauglių mergaičių ir moterų diferencinė diagnozė atliekama esant kiaušidžių navikams, PCOS, antinksčių navikams, hipotalaminio virilio sindromui ir konstituciniam hirsutizmui..

Adrenogenitalinio sindromo terapinės priemonės

Naujagimiai, turintys lytinių organų vystymosi anomalijas, atidžiai stebimi: reikšmingas kūno svorio sumažėjimas ir apsigimimai leidžia įtarti adrenogenitalinį sindromą. Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas vystosi nuo kelių dienų iki 3 savaičių, nes nėštumo metu placenta palaiko normalią jų sudėtį. Esant vidutiniškai druską formuojančiai antinksčių hiperplazijai, simptomai gali atsirasti, jei vaikas kažkuo suserga.

Pacientams, kuriems yra dehidratacija, hiponatremija ir hiperkalemija su galima adrenogenitalinio sindromo druską formuojančia forma, skiriama į veną izotoninio natrio chlorido tirpalo, kuris leidžia kontroliuoti kraujospūdį hipotenzijos metu..
Esant hipoglikemijai, skiriamas gliukozės tirpalas.

Gavus hormonų (kortizolio, aldosterono ir 17 hidroksiprogesterono), elektrolitų ir cukraus, atsižvelgiant į numatomą antinksčių nepakankamumo formą, rezultatus, skiriami gliukokortikoidai..

Po stabilizavimo naudojamas šių vaistų derinys:

• gliukokortikoidai (slopinti AKTH susidarymą);
• mineraliniai kortikoidai (siekiant sumažinti angiotenzino II koncentraciją;
• aromatazės inhibitorius (sulėtinti skeleto brendimą);
• flutamidas (androgenų blokatorius, siekiant sumažinti virilizacijos simptomus).

Dėl priešlaikinio brendimo ilgalaikio veikimo gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistų vartojimas gali iš dalies pagerinti paciento augimą.

Klinikinėse endokrinologijos gairėse dėmesys sutelkiamas į šiuos aspektus.

Prenatalinis adrenogenitalinio sindromo gydymas turėtų būti laikomas eksperimentiniu. Paskyrus gliukokortikoidus, dozė turi būti titruojama, kad būtų išvengta Kušingo sindromo..

Narkotikų vartojimas brendimo brendimui ir augimo stimuliavimui. Psichiatro konsultacija suaugusiems pacientams, kuriems reikalinga lytinių organų korekcija.

Merginoms, turinčioms didelių lytinių organų vystymosi anomalijų, operacija atliekama 1-3 mėnesių amžiaus.

Pasitarkite su tėvais apie galimą hormoninio gydymo šalutinį poveikį. Ligos ar streso atveju gali prireikti didelių vaistų dozių. Hormonų terapijos negalima staiga nutraukti, o komplikacija gali išsivystyti ūmus antinksčių nepakankamumas.

Yra keletas vaistų, kurie yra tinkami natūralaus hormono kortizolio pakaitalai. Tai yra hidrokortizonas, kortizonas, prednizonas ir deksametazonas. Jie skiriasi stiprumu ir veikimo trukme.Jei reikia druskos turinčio hormono, naudojami flukokortizonai.

Deksametazonas paprastai nenaudojamas vaikams, nes didelis jo aktyvumas ir labai ilgas veikimas (24–48 valandos) slopina augimą. Tačiau suaugusiam žmogui deksametazonas suteikia puikią kontrolę visą parą, o papildomas pranašumas yra tas, kad jo reikia vartoti tik vieną kartą per dieną. Su antinksčių hiperplazija nėra jokių mitybos apribojimų, jei žmogaus svoris yra normalus. Esant druskos formai, naudojama ir druska. Adrenogenitalinio sindromo turinčiuose produktuose turėtų būti pakankamas vitaminų ir mineralų kiekis bei jie turėtų atitikti pagrindinius sveikos mitybos principus: liesa mėsa, kiaušiniai, riešutai, pienas ir jo dariniai, žuvis, grūdai, daržovės ir vaisiai, žolelės.

Kraujo tyrimai imami kas tris mėnesius, tai leidžia kontroliuoti hormonų terapiją.

Kada duoti papildomo kortizono

Papildomas kortizono papildas nereikalingas nedideliems pjūviams ir įbrėžimams, net jei tikimasi vietinės anestezijos. Bet jei trauma yra sunkesnė (pavyzdžiui, sulaužyta ranka ar koja), būtina padidinti vaisto dozę.

Kiti naudojimo būdai:

• kai vaikas serga, ypač jei karščiuoja;
• Kai jūsų vaikui dėl kokios nors priežasties reikia bendros anestezijos. Svarbu, kad kortizono injekcija būtų atlikta iš anksto. Jei to nepadarysite, galite mirti;
• kai vaikas vemia ar viduriuoja. Atsižvelgiant į tai, kad šioje situacijoje vaistas nėra absorbuojamas virškinimo trakte, naudojamos injekcinės formos. Neatmeskite siūlomos hospitalizacijos.

Pasitarkite su gydytoju, kiek hormono duoti jūsų vaikui abejotinose situacijose..

Prognozė

Nuolatinio hormonų terapijos metu gyvenimo prognozė yra palanki, tačiau jos trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei sveikų žmonių..

Adrenogenitalinio sindromo komplikacijos yra padidėjęs kraujospūdis, mažas cukraus kiekis kraujyje, hiponatremija.

Jei vaistai vartojami netinkamais dozais, gali išsivystyti hormonų terapijos komplikacijos:

• gliukokortikoidų trūkumas sukelia antinksčių nepakankamumo simptomus, įskaitant asteniją, anoreksiją, pilvo skausmą, pykinimą, virilizacijos progresą, apsvaigimą;
• gliukokortikoidų perteklius išprovokuoja antsvorio atsiradimą (cushingoidinį nutukimą), hipertenziją, hiperglikemiją ir kt..

Antinksčių hiperplazija sergančios moterys gali turėti savo vaikus, kuriems taikoma hormonų kontrolė. Pamiršus vartoti vaistus, gali atsirasti menstruacinė disfunkcija ar amenorėja. Daugeliui mergaičių, turinčių įgimtą antinksčių hiperplaziją, buvo atlikta operacija, kurios metu susidarė rando audinys makštyje, todėl gimdymas tokiems pacientams įvyksta cezario pjūvio būdu. Gimdymo metu reikės papildomai skirti hormonų.

Kaip paveldima įgimta antinksčių hiperplazija

Tyrimų duomenimis, vienas iš 50 žmonių turi recesyvinį geno defektą, tačiau tik 1 iš 10 000 išsivysto liga.

Žmonės, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, iš kiekvieno iš tėvų įgijo defektą.
Jei pora jau turi vieną ar daugiau vaikų, sergančių šia patologija, sergančio vaiko tikimybė yra 25 proc..

Jei asmuo, turintis įgimtą antinksčių hiperplaziją, tuokiasi su sveiku partneriu, tikimybė susilaukti kūdikio su patologija yra maža - maždaug viena iš 100.
Jei liga serga tiek motina, tiek tėvas - 100% atvejų visi vaikai paveldės šią patologiją.

Prevencija

Jei šeimoje yra atvejų, kai gimsta vaikas, sergantis antinksčių hiperplazija, arba kuris nors iš tėvų serga (yra nešiotojas), nurodoma genetinė konsultacija.
Kai kurioms ligos formoms galima prenatalinė diagnozė, kuri atliekama per pirmąsias 12 nėštumo savaičių, naudojant chorioninių villų tyrimą..

Antrame trimestre nustatomas hormonų (17-hidroksiprogesterono) kiekis amniono skystyje..

Norint nustatyti dažniausią įgimtos antinksčių hiperplazijos formą, atliekamos naujagimio patikros (kulno kraujo tyrimas)..