Hipofizinis nykštukas

Hipofizinis dwarfizmas yra liga, kuri vystosi dėl augimo hormono ir kitų tropinių hipofizės hormonų trūkumo; dėl to atsilieka organai ir audiniai, atsiranda skeleto diferenciacija, dėl to sutrinka medžiagų apykaita, sulėtėja fizinis vystymasis.

Hipofizės dwarfizmo priežastys

Daugeliui pacientų negalima nustatyti hipofizės nykščio priežasties.

  1. Daugeliu atvejų pacientų ligą gali sukelti infekcija, paveikianti pagumburio-hipofizės kompleksą, ir atsiranda hipofizio dwarfizmas;
  2. Pažeidimas gali būti toksiškas ar uždegiminis, dėl to sutrinka išsiskiriančių hormonų sekrecija, trūksta tropinių hipofizės hormonų ir augimo hormonų sekrecijos;
  3. Hipofizinis dwarfizmas gali išsivystyti dėl hipofizės adenomų, craniopharyngiomų, gliomų susidarymo. Ligos pradžios pagrindas yra priežastys, kurios paskatino šių navikų susidarymą;
  4. Hipofizio dwarfizmo išsivystymą galima pastebėti dėl traumos gimus smegenims, dėl smegenų granulomatinio ar kraujagyslinio proceso;
  5. Hipofizinis dwarfizmas gali būti paveldimas kartu su selektyviu augimo hormono trūkumu pacientams ir jų tėvams;
  6. Hipofizio dwarfizmo patogenezė atsiranda dėl augimo hormono trūkumo, dėl kurio sulėtėja skeleto augimas ir su jo amžiumi susijęs vystymasis bei sutrinka organų ir audinių vystymasis;
  7. Hipofizinis dwarfizmas atsiranda dėl hipofizės tropinių funkcijų pažeidimo: tirotropinės, adrenokortikotropinės, gonadotropinės;
  8. Taip pat galite atkreipti dėmesį į patogenezės variantą, retas šios ligos augimo hormonas turi izoliuotą nepakankamumą;
  9. Taip pat atsiranda absoliutus augimo hormono trūkumas, jis yra susijęs su sutrikusia sekrecija, kurią sukelia augimo hormono pokyčiai;
  10. Retai galima išskirti hormonų sekreciją. Pacientams ligą sukelia bendras tirotropinių, gonadotropinių, adrenokortikotropinių hormonų sekrecijos nepakankamumas;
  11. Tuo atveju, kai sutrikęs augimas, skeleto, kitų organų ir audinių formavimasis yra lemiamas hormonų sekrecijos nepakankamumas, gonadotropinio, tirotropinio ir adrenokortikotropinio hormono trūkumas lemia funkcinį ir morfologinį nepakankamumą (lytinių organų, skydliaukės ir antinksčių žievės), jį sureguliuokite..

Hipofizinis dwarfizmas gali pasireikšti embrioniniu laikotarpiu nuo pat gimimo ir lemia skeleto augimo vėlavimą, taip pat minkštųjų audinių ir vidaus organų mikrosomiją.

Hipofizės dwarfizmo simptomai

Po gimimo pacientai, sergantys hipofizės dwarfizmu, turi normalius augimo ir svorio rodiklius, išsivystę jie nesiskiria nuo savo bendraamžių..

Hipofizinių nykštukų augimas vėluoja šiek tiek vėliau, bet taip pat ir ankstyvame amžiuje: vaikams nuo dvejų iki šešerių metų jau bus pastebimi fizinio atsilikimo požymiai..

Norėdami sukurti paveikslėlį, turėtumėte vadovautis duomenimis apie vidutinį augimą, rodiklius įvairiais vaikystės laikotarpiais. Visų pirma, būtina atsižvelgti į augimo greičio individualias ir šeimos, rasines ypatybes, taip pat į ligas, kurios gali sukelti jo vėlavimą.

Augimo ypatybės

Jei vaiko augimas dvidešimt penkiais procentais atsilieka nuo vidutinio augimo greičio, galima daryti išvadas apie nykštukiškumą.

Laikoma, kad vyrams nykštukinis augimas yra mažesnis nei 130 cm, o moterims - mažesnis nei 120 cm.

Odos išvaizda

Vaikų, kenčiančių nuo hipofizio dwarfizmo, oda yra labai plona ir švelni, o suaugusiųjų, jei jie vis dar kenčia nuo hipotiroidizmo, oda yra raukšlėta, sausa ir gelsva. Taigi, išvaizda, ši liga gali būti nustatyta.

Balso ir kūno plaukų struktūros ypatybės

Suaugusiesiems dėl vaikų gerklų struktūros stebimas aukštas balso tonas, kaip ir vaikui.

Vyrų ir moterų plaukų slinkimas yra menkas, o plaukai ant galvos yra ploni ir negausūs. Poodinis riebalinis sluoksnis vystosi labai silpnai, o sergant diencephalic centrais, kurie yra atsakingi už apetitą, gali atsirasti nutukimas..

Raumenų ir kaulų struktūros ypatybės

Raumenys yra labai prastai išvystyti, nes vyrams trūksta anabolinio poveikio, augimo hormono, antinksčių žievės ir sėklidžių androgenų..

Kaulai yra labai ploni, turi ploną žievės sluoksnį, trumpi. Su hipofizio dwarfizmu suaugusiojo kaukolė gali būti palyginta su vaiko kaukolės struktūra.

Uždelstas skeleto diferenciacija ir osifikacija yra viena iš hipofizio dwarfizmo priežasčių. Augimo greitį galima apskaičiuoti atsižvelgiant į radiologinio amžiaus ir paso neatitikimą. Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, skeletas gali atsilikti vieneriais, dvejais ar net dešimčia metų. Atsilikimas ypač ryškus pacientams nuo 18 iki 20 metų. Atsilikimas formuojant skeletą padidėja, jei pacientai serga hipotiroze ir hipogonadizmu.

Dažnai ligos požymiai yra intrakranijinė hipertenzija (kaukolės kaulų retėjimas, pirštų atspaudai, kraujagyslių struktūros padidėjimas)..

Daugeliui pacientų Turkijos balnelio pokyčiai nepastebimi, o kai kuriems - sumažėjimas ar padidėjimas. Turkų balnelis padidėja, jei yra kraujagyslių aneurizma, intraląsteliniai navikai.

Organų struktūros ypatybės ir jų atlikimas

Pacientų (virškinimo organų, širdies, plaučių), kuriems būdingas hipofizio dwarfizmas, organai yra labai maži. Jų dydžiai atitinka paciento augimą, o ne jo amžių.

Arterinė hipotenzija nėra retas hipofizio dwarfizmo simptomas, tuo tarpu pulso, sistolinis, diastolinis slėgis yra labai nuvertinamas. Širdies plakimas viršutinėje dalyje yra labai silpnas. Virš širdies galite stebėti sistolinį murmėjimą. Dėl sutrikusio miokardo trofizmo yra triukšmas: atlikdami elektrokardiografinį tyrimą galite pastebėti sumažintą dantų aukštį, žemą įtampą..

Fonokardiografinio tyrimo metu galima pastebėti sumažėjusios amplitudės tonus, atsiranda ir funkcinis triukšmas, ir papildomi tonai. Aptikimas oksihemometrijos metu sulėtina kraujo tekėjimą, hipoksiją, stiprų deguonies trūkumą. Miokadose nepakankamai įvertintas tarpląstelinis kalis.

Lytinių organų vystymasis

Dažniausiai lytiniai organai yra menkai išsivysčię. Atsiranda kiaušidžių atrofija, jos nepatenka į kapšelį. Sėklidė ir varpa yra tokios pat didelės kaip kūdikio. Moterys turi nepakankamai išsivysčiusias labiajas, kiaušides, makštį ir gimdą. Menstruacijų visiškai nėra. Gali išsivystyti oligogipomenorėja. Pieno liaukos nėra labai ryškios.

Su hipofizio dwarfizmu moterys ir vyrai dažnai būna nevaisingi. Tačiau yra išimčių, kai pacientai turi palikuonių.

Psichikos raida

Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, psichinė raida yra normali. Dėl nedidelio suaugusiųjų augimo ir nuolatinės globos dėl sergančiųjų nykštukų psichika turi infantilius požymius, jie dažnai būna neklaužada ir įžeisti kaip vaikai. Dažnai būna neurozinių sąlygų ir depresijos. Elektroencefalografinis (EEG) tyrimas rodo nesubrendimą išlaikant aukštos įtampos EEG, kuris būdingas vaikams.

Hipofizės dwarfizmo diagnozė

Normalios intelekto raidos augimo sulėtėjimas rodo hipofizio dwarfizmo buvimą, taip pat blogą lytinių organų vystymąsi, daugumai pacientų skydliaukės ir antinksčių žievės nepakankamumas - visa tai rodo hipofizės dwarfizmą..

Hipofizės dwarfizmo simptomas gali būti nepakankamai įvertintas augimo hormono kiekis kraujyje, nustatykite jį naudodamiesi radioimunologiniais ir imunologiniais tyrimais.

Paėmus mėginį su insulino hipoglikemija arba įvedus argininą, gali būti stebimas nepakankamas augimo hormono sudėties padidėjimas, o tai rodo nepakankamai įvertintą adenohipofizės augimą, būdingą hipofizės nanizmui..

Nėra sunku nustatyti augimo anomalijas ir hipofizės nanizmą, kurį sukelia įvairūs kaulų sutrikimai ir jų deformacija (stuburo tuberkuliozė su kifozė, kreivumas ir daugybiniai lūžiai su hiperparatiroidine fibrozine osteodistrofija)..

Chondrodistrofijos metu galvos ir kamieno skeletas vystosi normaliai, tačiau galūnės yra trumpos, jos susiformavo dėl kaulų kaulų kremzlės patologijos. Jei lyginsime hipofizio dwarfizmą, kuriame visada yra augimo sulėtėjimas, chondrodistrofijos metu apatinės ir viršutinės galūnės išsivysčiusios neproporcingai..

Pacientams, kuriems vaikystėje yra įgimtas ar išsivystęs skydliaukės nepakankamumas, augimas visada sulėtėja, o slopinimas gali būti stebimas ir fiziniame bei psichiniame vystymesi, dėl to intelektas mažėja (kretinizmas)..

Tokiems pacientams pastebimi sunkios hipotiroidizmo klinikiniai ir laboratoriniai požymiai, tuo tarpu pacientams, kenčiantiems nuo hipofizės dwarfizmo, hipotireozė nėra labai išsivysčiusi, ligos paveiksle nėra pirmaujančios pozicijos, taip pat nėra psichikos sutrikimo, kuris pasireiškia esant pirminiam hipotiroidizmui..

Diagnostikos metodai

Norėdami diagnozuoti suaugusiojo hipofizio dwarfizmą, paprastai nereikia atlikti kai kurių papildomų tyrimų, norint nustatyti klinikinį vaizdą pakanka vizualinio tyrimo. Vaikams diagnozė yra šiek tiek sunki.

Visų pirma, svarbiausias dalykas bus istorijos paėmimas ir kai kurie tyrimai:

  • Kaukolės rentgeno tyrimas;
  • augimo hormono lygis kraujyje;
  • Krūtinės ląstos, riešų, plaštakos kaulų rentgeno tyrimas;
  • KT skenavimas;
  • Magnetinio rezonanso tomografija.

Hipofizinis dwarfizmo gydymas

Visų pirma, gydant pacientus, sergančius hipofizės dwarfizmu, turite atkreipti dėmesį į gerą mitybą, vitaminų ir baltymų kiekį maiste.

Pacientams būtina suteikti poilsį ir palengvinti studijas, darbą.

Pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, reikia vartoti žmogaus hormono ir anabolinių steroidų preparatus, kad padidėtų audinių ir organų augimas. Augimo greitis vartojant hormonus ir anabolinius steroidus yra daug didesnis, jei gydymas buvo pradėtas ankstyvame amžiuje ar bent jau paaugliui.

Anabolinių steroidų vartojimas

Anaboliniai steroidai dažnai skiriami pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, vaistai gali skatinti augimą ir pagerinti fizinę plėtrą. Vartojant vaistus, padidėja osteoblastų aktyvumas, padidėja šarminė fosfatazė.

Anaboliniai steroidai padidina kaulų augimą ūgiu ir neturi didelio poveikio skeleto osifikacijai ir diferenciacijos padidėjimui. Jie neturi stiprios vyriškos lyties atstovų, tačiau daro įtaką gimdos vystymuisi, o vyrams anaboliniai steroidai turi įtakos lytiniam vystymuisi (jei jie serga hipogonadizmo ir hipofizės dwarfizmu)..

Pats pirmasis anabolinis steroidas buvo metilandrostenediolis..

Iš dabar naudojamų anabolinių steroidų galima vadinti: deka-durabolino neroboliliu, retabolilu. Jie švirkščiami į raumenis, po 1 mg vienam kilogramui paciento kūno svorio. Taip pat paaiškėjo, kad keičiant vaistus su anabolinių baltymų poveikiu, padidėja augimo intensyvumas, dėl kurio vienas vaistas turi būti pakeistas kitu.

Kas šešis mėnesius turite stebėti kaulų būklę. Vartojant anabolinius vaistus, mergaitėms pasireiškia nedidelis virilizavimas ir ji išnyksta panaikinus jų vartojimą. Retabolilis daro mažesnį poveikį.

Vartojant anabolinius steroidus, gali pasireikšti cholestazinis poveikis, o choleretinių vaistų vartojimas sustabdo jo atsiradimą. Galima pastebėti alergiją, kuri pasireiškia bėrimo ir niežėjimo forma. Anaboliniai steroidai turėtų būti gydomi daugelį metų, ir jie turi būti vartojami prieš pradedant augti..

Skydliaukės naudojimas

Jei pacientas, sergantis hipofizės dwarfizmu, kenčia nuo hipotiroidizmo, tada kartu su anaboliniais steroidais būtina vartoti skydliaukę mažais kiekiais.

Skiriama 0,001–0,005 tiroidino dozė du kartus per dieną, atsižvelgiant į paciento ūgį ir amžių. Skydliaukės dozė turėtų būti padidinta po keturiolikos dienų ir atnešta į reikiamą, kuris parenkamas individualiai, pagal laboratorinius duomenis jis užtikrins eutirozės būklę..

Su hipofizės nanizmu gydymas turėtų būti griežtai individualus, jį sudaro skirtingi rodikliai:

  • paciento amžius;
  • endokrininių liaukų būklė;
  • uždelsto augimo hormono ir hipofizės tropinių hormonų laipsnis.

Tinkamai gydant, pacientas gali patirti augimą.

Verta paminėti, kad paciento, turinčio hipofizio dwarfizmą, intelekto vystymasis nėra susilpnėjęs, todėl jo korekcija nėra būtina. Gali prireikti psichinės pagalbos, tačiau tik kai kuriais atvejais.

Tačiau įdarbinimo metu verta manyti, kad pacientas turi vaikų reakcijų ir tam tikrų psichologinių elgesio ypatybių.

Hipofizės dwarfizmo gydymo programa

  1. Atkuriamoji terapija;
  2. Gydymas augimo hormonu;
  3. Gydymas anaboliniais steroidais;
  4. Lytinio vystymosi brendimo korekcija ir pakaitinės terapijos taikymas po brendimo;
  5. Skydliaukės pakaitinės terapijos (sergant hipotiroze) taikymas.

Paprasčiausi gydymo metodai yra šie:

  • atkuriamoji terapija;
  • gydymas augimo hormonu.

Atkuriamoji terapija

Stiprinimo terapija apima mitybą, kurioje yra normalus baltymų kiekis (žuvis, mėsa, kiti produktai, kuriuose yra baltymų), vaisiai, daržovės. Taip pat į racioną įeina fosforas, vitaminai, kalcis.

Pacientui turi būti sudaryta palanki psichoemocinė aplinka, sudaryti sąlygas poilsiui, studijoms ir darbui atitikti fizinį išsivystymą.

Augimo hormonų gydymas

Hipofizės dwarfizmo gydymo metodas pagrįstas augimo hormonų vartojimu. Šiam gydymui Samotropinas naudojamas žmonėms ir primatams. Savęsstimuliuojantis hormonas buvo gautas genetinės inžinerijos (saiseno, humatrono) dėka. Tokie vaistai pakeičiami somatotropinu, gaunamu iš hipofizės žmonėms, kurie mirė nuo neinfekcinių ir navikinių ligų.

Gydymas augimo hormonu ir jo veiksmingumas priklauso nuo to, kokio amžiaus pacientas pradėjo vartoti.

Maži vaikai, kuriems vėluojama vystytis kaulams ir yra nepakankamas augimas, geriau reaguoja į gydymą augimo hormonu. Vaistas turi būti vartojamas 3 kartus per savaitę, vartojimo būdas.

Somatotropinis žmogaus hormonas (genų inžinerijos metodas), pavyzdžiui, sizenas arba genotropinas, yra naudojami taip: priešpubertalinio periodo dozė turėtų būti 0,5 TV / kg per savaitę, o post-brendimo laikotarpiu - 1 TV / kg per 7 dienas. Vaisto dozę reikia padalyti į septynias injekcijas (pirmąją kiekvieną dieną)..

„KabL“, genotropino gamintojas, rekomenduoja vartoti vaistą 0,5–0,7 TV / kg dozėje 7 dienas, tai yra, po oda reikia švirkšti 6 gabaliukus. Injekcijai reikia atlikti kitas injekcijos vietas, kad nesusidarytų lipoatrofija.

Yra žinoma, kad augimo hormono sekrecijos pikas atsiranda naktį, todėl hormonų sekreciją reikia imituoti ir sušvirkšti prieš miegą..

Gydymas augimo hormonu gali trukti nuo mėnesio iki kelerių metų, kol bus pritaikyti visi įmanomi ligos gydymo metodai.

Visai neseniai, kai augimo hormonas buvo naudojamas iš žmogaus kadaverinių hipofizės liaukų, gydymas užtruko iki dvejų metų, susidarė antikūnai prieš augimo hormoną.

Somatotropinas gali būti gydomas skirtingu amžiumi tik tuo atveju, jei augimo zona nėra uždaryta..

Hipofizio nanizmo prognozavimas

Visų pirma, hipofizio dwarfizmo prognozė turi būti padaryta remiantis jo pagrindine priežastimi ir raida. Jei hipofizės dwarfizmas yra genetinio pobūdžio, tada gydymas pagerina paciento darbingumą. Tokie pacientai galės atlikti darbą, kuris nebus susijęs su neuropsichiniu ir fiziniu stresu..

Pacientams, kuriems neįgalumas yra ribotas, priskiriama III grupės negalia. Jei pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, augimas yra nedidelis ir yra fizinis silpnumas, tada skiriama II negalios grupė.

Šiuo metu atsirado metodas gydyti nukrypimus naudojant biorezonanso diagnostiką ir gydymą naudojant elektromagnetinius aukšto dažnio virpesius..

Biorezonanso terapija šiuo metu yra vienas geriausių gydymo būdų..

Hipofizinis nykštukas

Hipofizinis dwarfizmas yra endokrininė liga, kuriai būdingas skeleto ir vidaus organų augimo sulėtėjimas, kuris lemia fizinį nepakankamą vystymąsi dėl mažo augimo hormono - augimo hormono, kurį gamina hipofizė..

Hipofizinis dwarfizmas gali būti ir simptominis tam tikrų endokrininių ligų pasireiškimas, ir savarankiška patologija, jis yra retas (1:15 000) ir dažniausiai tarp vyrų.

Hipofizinis dwarfizmas: priežastys

Visas hipofizio dwarfizmo atsiradimo ir vystymosi priežastis galima suskirstyti į tris grupes:
- įgimta patologija, pasireiškianti augimo hormono trūkumu;
- įgyta hipofizės patologija, kuriai būdingas augimo hormono sekrecijos sumažėjimas;
- kūno audinių imunitetą augimo hormono poveikiui.

Įgimtos patologijos priežastys gali būti:
- įvairių rūšių STH mutacijos, receptoriaus genas;
- įvairūs pagumburio-hipofizės sistemos anomalijos (hipofizės ektopija, hipoplazija, įgimta apdazija)..

Įgyto hipofizio dwarfizmo priežastys gali būti:
- navikai hipotalaminėje-hipofizinėje smegenų dalyje arba kituose jos padaliniuose, kurie turi įtakos hipofizės funkcionalumui;
- galvos smegenų traumos;
- neuroinfekcija (encefalitas, meningitas.);
- autoimuninė hipofizė;
- hipofizės pažeidimas operacijų metu;
- radiacija ar chemoterapija gydant onkologiją.

Hipofizinis dwarfizmas, atsirandantis dėl atitinkamų audinių jautrumo savarankiškai stimuliuojančiam hormonui praradimo, paprastai vystosi, kai trūksta STH receptorių arba silpnas augimo hormono aktyvumas..

Hipofizinis dwarfizmas: simptomai

Hipofizinis dwarfizmas pradeda atsirasti kažkur po 2–3 metų ir po to pradeda aktyviai vystytis. Augimo greitis yra 7-8 cm. Per metus šia liga sergantys vaikai užauga 1,5–2 cm. Ir galiausiai suaugusiems vyrams augimas neviršija 130 cm, o moterims - 120 cm. Pastatykite, kaip taisyklė, proporcingą.

Dažni hipofizės dwarfizmo simptomai yra šie:
- nenatūraliai blyški odos spalva su gelsvu arba marmuriniu atspalviu;
- sausa ir raukšlėta oda;
- plaukų problemos (ploni, trapūs ir sausi);
- veido kaulų neišsivystymas ir nosies „nuleidimas“;
- riebalų sankaupos pagal Kušingoidinį tipą (krūtinė, klubai, pilvas);
- osifikacijos procesų vėlavimas;
- dalinė raumens audinio distrofija;
- aukštas tembras (vaikų);
- dažnai pasireiškia bradikardija ir arterinė hipertenzija;
- vidaus organų dydis yra mažesnis.

Paauglystėje hipofizio dwarfizmas, kaip taisyklė, pasireiškia kaip lytinio vystymosi vėlavimas, berniukams yra sėklidžių hipoplazija, vyrų plaukų augimo stoka, kriptorchidizmas ir blogas išorinių lytinių organų vystymasis, mergaitėms - kiaušidžių ir gimdos hipoplazijos, mikromastija, amenorėja..

Hipofizinis dwarfizmas: diagnozė

Diagnozuodami hipofizio dwarfizmą, pirmiausia jie atlieka išorinį paciento tyrimą ir apklausia jį. Nustatomas paciento kūno dydis ir palyginkite jį su vidutiniu normatyvu.

Tačiau pagrindiniai ligos diagnozavimo rodikliai yra tyrimai dėl lėtinio samototrapino lygio kraujo serume, sekreto sekrecijos dažnio ir STH atsargų tūrio hipofizės stimuliacijos fone. Hipofiziniam dwarfizmui būdingas ypač mažas augimo hormono lygis ir nedidelis jo padidėjimas testų metu, siekiant stimuliuoti jo sekreciją..

Naudojant rentgenografiją, nustatomas kaulo amžius, kuris padeda nustatyti osifikacijos greitį (esant nanizmui, jis yra mažas) ir naviko buvimą.
Taip pat norint nustatyti naviko pažeidimą, atliekamas kompiuterinis ir magnetinis smegenų rezonanso tomografija..

Norint nustatyti hipofizio dwarfizmo formą, atliekamas TSH, FSH, LH, T3, T4 ir insulino tipo augimo faktoriaus tyrimas..

Hipofizinis dwarfizmo gydymas

Prieš pradedant gydyti ligą, vaikai pirmiausia atidžiai stebimi nuo šešių iki 12 mėnesių. Šiuo metu ypatingas dėmesys skiriamas jų mitybai ir racionui, tinkamų vitaminų, mineralų ir bioaktyviųjų junginių (kalcio, fosforo, vitaminų A ir D) suvartojimui. Jei hipofizio dwarfizmo simptomai yra akivaizdūs, tada jie pradeda gydymą hormoniniais vaistais.

Hormonų terapijos pagrindas yra gydymas augimo hormono preparatais (pakaitinė terapija). Tai atliekama 2-3 mėnesių kursais su tokiais pačiais intervalais. Gydymas tęsiamas tol, kol pasiekiami normalūs augimo parametrai..

STH sintezei stimuliuoti taip pat naudojami anaboliniai steroidai:
- retabolilis;
- nerobolilis;
- nerobolas.
Lytinių liaukų funkcionavimui skatinti chorioninis gonadotropinas jauniems vyrams skiriamas mažomis androgenų dozėmis, o mergaitėms - mažomis estrogeno dozėmis..

Normalizavus augimo zonas, pacientus reikia reguliariai ir nuolat vartoti lytinius hormonus.

Gydant hipofizės dwarfizmą visais šiais vaistais, atsiranda įvairių šalutinių reiškinių, iš kurių daugelis yra gana sunkūs, nes hormoniniai vaistai slopina imuninę sistemą, kuri, priešingai, turi būti stiprinama, nes esant silpnai imuninei būklei, hipofizės dwarfizmo gydymas nesuteikia norimo efekto ir, esant galų gale bus praktiškai nieko vertas.

Dėl šios priežasties atliekant kompleksinę nanizmo terapiją, būtina atsižvelgti į imuninių vaistų perkėlimo faktorių.
Šio vaisto pagrindas yra to paties pavadinimo imuninės molekulės, kurios, patekusios į organizmą, atlieka tris funkcijas:
- pašalinti endokrininės ir imuninės sistemos nesėkmes;
- būdami informacijos dalelėmis (to paties pobūdžio kaip DNR), perdavimo faktoriai „registruoja ir kaupia“ visą informaciją apie svetimus sukėlėjus - įvairių ligų sukėlėjus, kurie (sukėlėjai) įsiveržia į organizmą, o kai jie vėl įsiveržia, „perduoda“ šią informaciją imuninei sistemai. kuris neutralizuoja šiuos antigenus;
- pašalinkite visą šalutinį poveikį, kurį sukelia kitų vaistų vartojimas.

Yra visa šio imunomoduliatoriaus eilutė, iš kurios Transfer Factor Advance ir Transfer Factor Glukouch yra naudojamos Endokrininės sistemos programoje endokrininių ligų prevencijai ir kompleksiniam gydymui..

© 2009-2019 Transfer factor 4Life. Visos teisės saugomos.
svetainės žemėlapis
Oficiali „Ru-Transfer“ svetainė.
Maskva, Šv. Marksistas, 22 d., 1 psl., Iš. 505
Tel.: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

© 2009-2020 Transfer factor 4Life. Visos teisės saugomos.

Oficiali svetainė Ru-Transfer Factor. Maskva, Šv. Marksistas, 22 d., 1 psl., Iš. 505
Tel.: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

Gigantizmas ir dwarfizmas Pagumburio-hipofizės sistemos ligos.

Augimo sulėtėjimas. Apibrėžimas klasifikacija.

Stulbinantis - atitinkamo amžiaus ir lyties augimo atsilikimas - 1–2 standartiniai nuokrypiai (δ).

Subnanizmas - augimo atsilikimas 2-3 δ pagal atitinkamą amžių ir lytį.

Nanizmas - svaiginimas> 3 δ pagal atitinkamą amžių ir lytį. Be to, nanizmas diagnozuojamas, jei, uždarius augimo zonas, vyrų augimas neviršija 130 cm vyrų ir 120 cm moterų.

Stulbinimo priežasčių klasifikacija:

  • Šeimos trumpas ūgis;
  • Paveldimas-konstitucinis augimo sulėtėjimas ir fizinė raida;
  • Endokrininiai sutrikimai: hipotireozė, augimo hormono trūkumas (hipopituitarizmas, izoliuotas GH trūkumas), nejautrumas augimo hormonui (Larono sindromas), gliukokortikoidų perteklius (Itsenko-Kušingo sindromas ir liga), androgenų ar estrogenų perteklius (egzogeninis, priešlaikinis brendimas), įgimtas. -genitalinis sindromas, cukrinis diabetas, cukrinis diabetas (dėl naviko, naujagimio smegenų insultas).
  • Lėtinės ligos, sisteminiai sutrikimai, įskaitant dalyvaujant jungiamajam audiniui, centrinei nervų sistemai, įskaitant mikrocefalija, širdies ir kraujagyslių sistema, įskaitant. įgimti širdies defektai, virškinimo sistema (kepenų pažeidimas, enteritas, opinis kolitas, glitimo enteropatija, malabsorbcijos sindromas ir kt.), lėtinis inkstų nepakankamumas, dermatomiozitas, lėtinė anemija, bronchinė astma, lėtinės infekcijos;
  • Genetiniai sindromai: chromosomų anomalijos (Šereševsko-Turnerio sindromas, Dauno liga ir kt.); nechromosominiai sindromai (Noonan, Russell-Silver, Prader-Willi sindromai);
  • Tikslinių audinių defektai: intrauterinis augimo sulėtėjimas (alkoholinio vaisiaus sindromas, placentos nepakankamumo sindromas ir kt.); kaulų ir kremzlių sutrikimai (achondroplazija, hipochondroplazija ir kt.);
  • Netinkama mityba;
  • Psicho-socialinis dwarfizmas.

Hipofizinis nykštukas. Apibrėžimas Etiopatogenezė. klasifikacija.

Hipofizinis nykštukas - liga, kuri išsivysto dėl pirminio augimo hormono (STH) hipofizės sekrecijos nepakankamumo.

Absoliutus ar dalinis STH trūkumas gali išsivystyti ne tik dėl hipofizės patologijos, bet ir pažeidžiant hipotalaminį jo sekrecijos reguliavimą, STH biosintezės defektus ir periferinių audinių jautrumo hormonui sumažėjimą..

Kai kuriems pacientams nustatomas izoliuotas (absoliutus ar dalinis) STH trūkumas, tačiau daugeliu atvejų yra kitų hipofizės hormonų trūkumas..

1. Paveldimas (autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas).

2. Įgimtos hipofizės anomalijos (aplazija, hipoplazija, ektopija).

3. Įgytas hipopituitarizmas.

  • Trauma (trauminis smegenų sužalojimas, įskaitant gimimą, chirurginis sužeidimas).
  • Pagumburio, hipofizės ar kitų smegenų dalių navikai (craniopharyngioma, neurofibroma, hipofizės adenoma ir kt.).
  • Infiltracinės smegenų ligos (histiocitozė X, sarkoidozė).
  • Infekcinės smegenų ligos (toksoplazmozė, virusinis ar bakterinis meningitas, encefalitas).
  • Galvos ir kaklo švitinimas. Chemoterapijos poveikis.
  • Idiopatinės formos.

Dėl įvairių priežasčių veikimo trūksta augimo hormono (izoliuoto arba kartu su visų tropinių hormonų trūkumu). Kai kuriais atvejais pastebimas pirminis hipofizės pažeidimas, kitais - antriniai jos funkcijos pažeidimai. Pastaroji pasireiškia mažai gaminant liberiną išskiriančius hormonus ir nepakankamai stimuliuojant hipofizę arba padidėjus statiną atpalaiduojančių hormonų, slopinančių jo funkciją, gamybai. Be augimo hormono trūkumo įgyvendinant dwarfizmą, svarbų vaidmenį vaidina receptorių jautrumas audinių augimo faktoriams - somatomedinui..

Hipofizinis nykštukas. Klinikinis vaizdas. Papildomų tyrimo metodų duomenys.

Vaikai, kaip taisyklė, turi normalų ūgį ir kūno svorį gimus, augimo sulėtėjimas diagnozuojamas nuo 2 metų.

  • Ø dažnai paveldimas augimo sulėtėjimo pobūdis;
  • Ø augimo greitis po 4 gyvenimo metų neviršija 2–3 cm per metus;
  • Ø Kūno struktūra proporcinga;
  • Ø Augimo nepakankamumas paprastai> 2 δ;
  • Ø vidutinio sunkumo kamieno nutukimas;
  • Ø vėlyvas dantų valymas ir vėlyvas danties keitimas;
  • Ø polinkis į hipotenziją, bradikardija;
  • Ø hipogonadotropizmo apraiškos (kriptorchidizmas ir mikropenija gimus);
  • Ø hipoglikemija;
  • Ø trumpas kaklas, platus veidas, didelė galva (kūno atžvilgiu);
  • Ø raukšlėta, grakšti oda, plaukai ant galvos yra stori, nėra antrinio plaukų augimo, jie neatsiranda ir melagingo brendimo laikotarpiu;
  • Ø protinis vystymasis yra normalus arba šiek tiek sumažėjęs;
  • Ø Hipokortikizmo požymiai gali atsirasti tik gydant skydliaukės hormonus, atsižvelgiant į stresinę situaciją.

Papildomų tyrimo metodų duomenys:

  • Plaštakų kaulų rentgeno tyrimas: daugiau nei 2 metų osifikacijos deficitas („kaulo“ amžius atsilieka nuo paso daugiau nei 2 metus);
  • Smegenų MRT;
  • Žemas STH lygis (hipofizio dwarfizmas. Diferencinė diagnozė. Gydymo principai.

Jei trūksta kitų tropinių hipofizės hormonų, pakaitinė terapija tinkamais vaistais.Pagrindinis patogenezinio gydymo metodas yra visą gyvenimą trunkanti terapija žmogaus augimo hormonu. Gydymas pradedamas iškart po hipofizės dwarfizmo diagnozės nustatymo. Paskirkite rekombinantinius genetiškai modifikuotus somatropino preparatus po oda naktį 6-7 kartus per savaitę. Laiku gydant (nuo pirmųjų gyvenimo metų), galutinis vaiko augimas yra normalus.

Gigantizmas ir akromegalija. Apibrėžimas Etiopatogenezė.

Aukštas diagnozuojamas, kai kūno ilgis viršijamas 1–2 standartiniais nuokrypiais (δ) nuo nurodyto amžiaus ir lyties vidurkio.

Subgigantizmas diagnozuotas kūno perteklius, kurio vidurkis atitinkamo amžiaus ir lyties atžvilgiu yra 2-3 δ vidurkis.

Gigantizmas diagnozuota, kai kūno ilgis viršija> 3 δ tam tikro amžiaus ir lyties vidutines vertes.

Akromegalija - liga, kurią sukelia per didelis augimo hormono gamyba ir kuriai būdingas neproporcingas skeleto kaulų, minkštųjų audinių ir vidaus organų augimas.

Akromegalija ir gigantizmas - patogenetiškai susijusių ligų, tačiau dažniausiai akromegalija išsivysto, jei STH išsiskyrimas padidėja, kai augimo zonos jau uždarytos. Gigantizmas diagnozuojamas, kai kūno ilgis viršija 3 σ nuo vidutinio tam tikro amžiaus ir lyties.

Priežastys:

  • Konstitucinis, šeimos aukštas.
  • Endokrininė sistema: per didelis GH išsiskyrimas, kai kurios hipogonadizmo formos, priešlaikinis brendimas subrendusiems vaikams.
  • Genetinės ligos, kurias lydi ūgis (Klinefelter, Marfan, Sotos, Karni, Payle sindromai ir kt.).
  • Hipofizinė adenoma.

Akromegalijos ir gigantizmo priežastis dažniausiai laikoma eozinofiline hipofizės adenoma. Eozinofilinių ląstelių hiperfunkciją gali sukelti kaukolės sužalojimai, infekciniai pagumburio-hipofizės srities procesai. Dėl įvairių priežasčių adenohipofizės eozinofilų ląstelės gamina didelį kiekį augimo hormono. Perteklinis augimo hormonas yra padidėjusio ilgų vamzdinių kaulų sukibimo, padidėjusių vidaus organų, hiperplastinių procesų organizme priežastis..

Gigantizmas ir akromegalija. Klinikinis vaizdas.

Ankstyvosiose stadijose, net prieš pasireiškiant akromegalijos požymiams, pacientai pažymi:

  • nuovargis,
  • skausmas įvairiose kūno vietose,
  • bendras silpnumas,
  • parestezija,
  • sąnarių skausmas,
  • tirpimas,
  • miego sutrikimas,
  • per didelis prakaitavimas.

Vystantis ligai, pasireiškia specifiniai akromegalijos simptomai:

  • Veido bruožų pablogėjimas - padidėja viršutinės arkos, zigomatiniai kaulai, apatinis žandikaulis, tarpai tarp dantų.
  • Veido minkštieji audiniai plečiasi: padidėja nosis, lūpos, ausys.
  • Oda sudaro grubius raukšles ant veido ir galvos, ypač skruostuose, kaktoje ir kakle.
  • Riebalinių ir prakaito liaukų hipertrofija, spuogai.
  • Pagerėjęs plaukų augimas ant kamieno, galūnių.
  • Dėl balso stygų sustorėjimo balsas pasidaro žemas, sapne pacientai knarkia.
  • Rankų ir kojų sustorėjimas pastebimas daugiausia pločio srityje, metakarpalinių kaulų sustorėjimas, atsirandant egzostozei.
  • Aptikti splanchnomegalijos požymiai,
  • Padidėjęs intrakranijinis slėgis.
  • Sumažėja regėjimo aštrumas, regos laukų susiaurėjimas ir spūsčių susiaurėjimas.

Gigantizmas ir akromegalija. Papildomų tyrimo metodų duomenys.

1. Bendras klinikinis tyrimas:

  • augimo ir augimo greičio nuo gimimo iki apžiūros momento įvertinimas;
  • kraujospūdis (hipertenzijos buvimas);
  • nevalgius gliukozės kiekio kraujyje, po to atliekamas oralinis gliukozės tolerancijos tyrimas;
  • kraujo lipidų spektras (cholesterolis, trigliceridai, b-lipoproteinai).

2. Šeimos istorija.

3. Rankų rentgeno nuotrauka biologiniam „kaulo“ amžiui nustatyti.

4. MRT arba kompiuterinė smegenų tomografija. Jei reikia - neurochirurgo konsultacija.

5. Hormoniniai tyrimai:

STH ir IPFR-1 (somatomedino C) lygio nustatymas kraujo serume;
testas su STH gliukozės slopinimu;
endokrininių priežasčių diagnozei: lytinių hormonų, skydliaukės hormonų lygio kraujyje nustatymas;
6. Konsultacijos: neurologas, oftalmologas, genetikas, vaikų ginekologas.

Gigantizmas ir akromegalija. Diferencinė diagnozė.

Hipofizinis nykštukas

Hipofizės dwarfizmo priežastys

Daugeliui pacientų negalima nustatyti hipofizės nykščio priežasties.

  1. Daugeliu atvejų pacientų ligą gali sukelti infekcija, paveikianti pagumburio-hipofizės kompleksą, ir atsiranda hipofizio dwarfizmas;
  2. Pažeidimas gali būti toksiškas ar uždegiminis, dėl to sutrinka išsiskiriančių hormonų sekrecija, trūksta tropinių hipofizės hormonų ir augimo hormonų sekrecijos;
  3. Hipofizinis dwarfizmas gali išsivystyti dėl hipofizės adenomų, craniopharyngiomų, gliomų susidarymo. Ligos pradžios pagrindas yra priežastys, kurios paskatino šių navikų susidarymą;
  4. Hipofizio dwarfizmo išsivystymą galima pastebėti dėl traumos gimus smegenims, dėl smegenų granulomatinio ar kraujagyslinio proceso;
  5. Hipofizinis dwarfizmas gali būti paveldimas kartu su selektyviu augimo hormono trūkumu pacientams ir jų tėvams;
  6. Hipofizio dwarfizmo patogenezė atsiranda dėl augimo hormono trūkumo, dėl kurio sulėtėja skeleto augimas ir su jo amžiumi susijęs vystymasis bei sutrinka organų ir audinių vystymasis;
  7. Hipofizinis dwarfizmas atsiranda dėl hipofizės tropinių funkcijų pažeidimo: tirotropinės, adrenokortikotropinės, gonadotropinės;
  8. Taip pat galite atkreipti dėmesį į patogenezės variantą, retas šios ligos augimo hormonas turi izoliuotą nepakankamumą;
  9. Taip pat atsiranda absoliutus augimo hormono trūkumas, jis yra susijęs su sutrikusia sekrecija, kurią sukelia augimo hormono pokyčiai;
  10. Retai galima išskirti hormonų sekreciją. Pacientams ligą sukelia bendras tirotropinių, gonadotropinių, adrenokortikotropinių hormonų sekrecijos nepakankamumas;
  11. Tuo atveju, kai sutrikęs augimas, skeleto, kitų organų ir audinių formavimasis yra lemiamas hormonų sekrecijos nepakankamumas, gonadotropinio, tirotropinio ir adrenokortikotropinio hormono trūkumas lemia funkcinį ir morfologinį nepakankamumą (lytinių organų, skydliaukės ir antinksčių žievės), jį sureguliuokite..

Hipofizinis dwarfizmas gali pasireikšti embrioniniu laikotarpiu nuo pat gimimo ir lemia skeleto augimo vėlavimą, taip pat minkštųjų audinių ir vidaus organų mikrosomiją.

Hipofizės dwarfizmo simptomai

Po gimimo pacientai, sergantys hipofizės dwarfizmu, turi normalius augimo ir svorio rodiklius, išsivystę jie nesiskiria nuo savo bendraamžių..

Hipofizinių nykštukų augimas vėluoja šiek tiek vėliau, bet taip pat ir ankstyvame amžiuje: vaikams nuo dvejų iki šešerių metų jau bus pastebimi fizinio atsilikimo požymiai..

Norėdami sukurti paveikslėlį, turėtumėte vadovautis duomenimis apie vidutinį augimą, rodiklius įvairiais vaikystės laikotarpiais. Visų pirma, būtina atsižvelgti į augimo greičio individualias ir šeimos, rasines ypatybes, taip pat į ligas, kurios gali sukelti jo vėlavimą.

Augimo ypatybės

Jei vaiko augimas dvidešimt penkiais procentais atsilieka nuo vidutinio augimo greičio, galima daryti išvadas apie nykštukiškumą.

Laikoma, kad vyrams nykštukinis augimas yra mažesnis nei 130 cm, o moterims - mažesnis nei 120 cm.

Odos išvaizda

Vaikų, kenčiančių nuo hipofizio dwarfizmo, oda yra labai plona ir švelni, o suaugusiųjų, jei jie vis dar kenčia nuo hipotiroidizmo, oda yra raukšlėta, sausa ir gelsva. Taigi, išvaizda, ši liga gali būti nustatyta.

Balso ir kūno plaukų struktūros ypatybės

Suaugusiesiems dėl vaikų gerklų struktūros stebimas aukštas balso tonas, kaip ir vaikui.

Vyrų ir moterų plaukų slinkimas yra menkas, o plaukai ant galvos yra ploni ir negausūs. Poodinis riebalinis sluoksnis vystosi labai silpnai, o sergant diencephalic centrais, kurie yra atsakingi už apetitą, gali atsirasti nutukimas..

Raumenų ir kaulų struktūros ypatybės

Raumenys yra labai prastai išvystyti, nes vyrams trūksta anabolinio poveikio, augimo hormono, antinksčių žievės ir sėklidžių androgenų..

Kaulai yra labai ploni, turi ploną žievės sluoksnį, trumpi. Su hipofizio dwarfizmu suaugusiojo kaukolė gali būti palyginta su vaiko kaukolės struktūra.

Uždelstas skeleto diferenciacija ir osifikacija yra viena iš hipofizio dwarfizmo priežasčių. Augimo greitį galima apskaičiuoti atsižvelgiant į radiologinio amžiaus ir paso neatitikimą. Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, skeletas gali atsilikti vieneriais, dvejais ar net dešimčia metų. Atsilikimas ypač ryškus pacientams nuo 18 iki 20 metų. Atsilikimas formuojant skeletą padidėja, jei pacientai serga hipotiroze ir hipogonadizmu.

Dažnai ligos požymiai yra intrakranijinė hipertenzija (kaukolės kaulų retėjimas, pirštų atspaudai, kraujagyslių struktūros padidėjimas)..

Daugeliui pacientų Turkijos balnelio pokyčiai nepastebimi, o kai kuriems - sumažėjimas ar padidėjimas. Turkų balnelis padidėja, jei yra kraujagyslių aneurizma, intraląsteliniai navikai.

Organų struktūros ypatybės ir jų atlikimas

Pacientų (virškinimo organų, širdies, plaučių), kuriems būdingas hipofizio dwarfizmas, organai yra labai maži. Jų dydžiai atitinka paciento augimą, o ne jo amžių.

Arterinė hipotenzija nėra retas hipofizio dwarfizmo simptomas, tuo tarpu pulso, sistolinis, diastolinis slėgis yra labai nuvertinamas. Širdies plakimas viršutinėje dalyje yra labai silpnas. Virš širdies galite stebėti sistolinį murmėjimą. Dėl sutrikusio miokardo trofizmo yra triukšmas: atlikdami elektrokardiografinį tyrimą galite pastebėti sumažintą dantų aukštį, žemą įtampą..

Fonokardiografinio tyrimo metu galima pastebėti sumažėjusios amplitudės tonus, atsiranda ir funkcinis triukšmas, ir papildomi tonai. Aptikimas oksihemometrijos metu sulėtina kraujo tekėjimą, hipoksiją, stiprų deguonies trūkumą. Miokadose nepakankamai įvertintas tarpląstelinis kalis.

Lytinių organų vystymasis

Dažniausiai lytiniai organai yra menkai išsivysčię. Atsiranda sėklidžių atrofija, jie nenusileidžia į kapšelį. Sėklidė ir varpa yra tokios pat didelės kaip kūdikio. Moterys turi nepakankamai išsivysčiusias labiajas, kiaušides, makštį ir gimdą. Menstruacijų visiškai nėra. Gali išsivystyti oligogipomenorėja. Pieno liaukos nėra labai ryškios.

Su hipofizio dwarfizmu moterys ir vyrai dažnai būna nevaisingi. Tačiau yra išimčių, kai pacientai turi palikuonių.

Psichikos raida

Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, psichinė raida yra normali. Dėl nedidelio suaugusiųjų augimo ir nuolatinės globos dėl sergančiųjų nykštukų psichika turi infantilius požymius, jie dažnai būna neklaužada ir įžeisti kaip vaikai. Dažnai būna neurozinių sąlygų ir depresijos. Elektroencefalografinis (EEG) tyrimas rodo nesubrendimą išlaikant aukštos įtampos EEG, kuris būdingas vaikams.

Hipofizės dwarfizmo diagnozė

Normalios intelekto raidos augimo sulėtėjimas rodo hipofizio dwarfizmo buvimą, taip pat blogą lytinių organų vystymąsi, daugumai pacientų skydliaukės ir antinksčių žievės nepakankamumas - visa tai rodo hipofizės dwarfizmą..

Hipofizės dwarfizmo simptomas gali būti nepakankamai įvertintas augimo hormono kiekis kraujyje, nustatykite jį naudodamiesi radioimunologiniais ir imunologiniais tyrimais.

Paėmus mėginį su insulino hipoglikemija arba įvedus argininą, gali būti stebimas nepakankamas augimo hormono sudėties padidėjimas, o tai rodo nepakankamai įvertintą adenohipofizės augimą, būdingą hipofizės nanizmui..

Nėra sunku nustatyti augimo anomalijas ir hipofizės nanizmą, kurį sukelia įvairūs kaulų sutrikimai ir jų deformacija (stuburo tuberkuliozė su kifozė, kreivumas ir daugybiniai lūžiai su hiperparatiroidine fibrozine osteodistrofija)..

Chondrodistrofijos metu galvos ir kamieno skeletas vystosi normaliai, tačiau galūnės yra trumpos, jos susiformavo dėl kaulų kaulų kremzlės patologijos. Jei lyginsime hipofizio dwarfizmą, kuriame visada yra augimo sulėtėjimas, chondrodistrofijos metu apatinės ir viršutinės galūnės išsivysčiusios neproporcingai..

Pacientams, kuriems vaikystėje yra įgimtas ar išsivystęs skydliaukės nepakankamumas, augimas visada sulėtėja, o slopinimas gali būti stebimas ir fiziniame bei psichiniame vystymesi, dėl to intelektas mažėja (kretinizmas)..

Tokiems pacientams pastebimi sunkios hipotiroidizmo klinikiniai ir laboratoriniai požymiai, tuo tarpu pacientams, kenčiantiems nuo hipofizės dwarfizmo, hipotireozė nėra labai išsivysčiusi, ligos paveiksle nėra pirmaujančios pozicijos, taip pat nėra psichikos sutrikimo, kuris pasireiškia esant pirminiam hipotiroidizmui..

Diagnostikos metodai

Norėdami diagnozuoti suaugusiojo hipofizio dwarfizmą, paprastai nereikia atlikti kai kurių papildomų tyrimų, norint nustatyti klinikinį vaizdą pakanka vizualinio tyrimo. Vaikams diagnozė yra šiek tiek sunki.

Visų pirma, svarbiausias dalykas bus istorijos paėmimas ir kai kurie tyrimai:

  • Kaukolės rentgeno tyrimas;
  • augimo hormono lygis kraujyje;
  • Krūtinės ląstos, riešų, plaštakos kaulų rentgeno tyrimas;
  • KT skenavimas;
  • Magnetinio rezonanso tomografija.

Hipofizinis dwarfizmo gydymas

Visų pirma, gydant pacientus, sergančius hipofizės dwarfizmu, turite atkreipti dėmesį į gerą mitybą, vitaminų ir baltymų kiekį maiste.

Pacientams būtina suteikti poilsį ir palengvinti studijas, darbą.

Pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, reikia vartoti žmogaus hormono ir anabolinių steroidų preparatus, kad padidėtų audinių ir organų augimas. Augimo greitis vartojant hormonus ir anabolinius steroidus yra daug didesnis, jei gydymas buvo pradėtas ankstyvame amžiuje ar bent jau paaugliui.

Anabolinių steroidų vartojimas

Anaboliniai steroidai dažnai skiriami pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, vaistai gali skatinti augimą ir pagerinti fizinę plėtrą. Vartojant vaistus, padidėja osteoblastų aktyvumas, padidėja šarminė fosfatazė.

Anaboliniai steroidai padidina kaulų augimą ūgiu ir neturi didelio poveikio skeleto osifikacijai ir diferenciacijos padidėjimui. Jie neturi stiprios vyriškos lyties atstovų, tačiau daro įtaką gimdos vystymuisi, o vyrams anaboliniai steroidai turi įtakos lytiniam vystymuisi (jei jie serga hipogonadizmo ir hipofizės dwarfizmu)..

Pats pirmasis anabolinis steroidas buvo metilandrostenediolis..

Iš dabar naudojamų anabolinių steroidų galima vadinti: deka-durabolino neroboliliu, retabolilu. Jie švirkščiami į raumenis, po 1 mg vienam kilogramui paciento kūno svorio. Taip pat paaiškėjo, kad keičiant vaistus su anabolinių baltymų poveikiu, padidėja augimo intensyvumas, dėl kurio vienas vaistas turi būti pakeistas kitu.

Kas šešis mėnesius turite stebėti kaulų būklę. Vartojant anabolinius vaistus, mergaitėms pasireiškia nedidelis virilizavimas ir ji išnyksta panaikinus jų vartojimą. Retabolilis daro mažesnį poveikį.

Vartojant anabolinius steroidus, gali pasireikšti cholestazinis poveikis, o choleretinių vaistų vartojimas sustabdo jo atsiradimą. Galima pastebėti alergiją, kuri pasireiškia bėrimo ir niežėjimo forma. Anaboliniai steroidai turėtų būti gydomi daugelį metų, ir jie turi būti vartojami prieš pradedant augti..

Augimo hormonų gydymas

Hipofizės dwarfizmo gydymo metodas pagrįstas augimo hormonų vartojimu. Šiam gydymui Samotropinas naudojamas žmonėms ir primatams. Savęsstimuliuojantis hormonas buvo gautas genetinės inžinerijos (saiseno, humatrono) dėka. Tokie vaistai pakeičiami somatotropinu, gaunamu iš hipofizės žmonėms, kurie mirė nuo neinfekcinių ir navikinių ligų.

Gydymas augimo hormonu ir jo veiksmingumas priklauso nuo to, kokio amžiaus pacientas pradėjo vartoti.

Maži vaikai, kuriems vėluojama vystytis kaulams ir yra nepakankamas augimas, geriau reaguoja į gydymą augimo hormonu. Vaistas turi būti vartojamas 3 kartus per savaitę, vartojimo būdas.

Somatotropinis žmogaus hormonas (genų inžinerijos metodas), pavyzdžiui, sizenas arba genotropinas, yra naudojami taip: priešpubertalinio periodo dozė turėtų būti 0,5 TV / kg per savaitę, o post-brendimo laikotarpiu - 1 TV / kg per 7 dienas. Vaisto dozę reikia padalyti į septynias injekcijas (pirmąją kiekvieną dieną)..

„KabL“, genotropino gamintojas, rekomenduoja vartoti vaistą 0,5–0,7 TV / kg dozėje 7 dienas, tai yra, po oda reikia švirkšti 6 gabaliukus. Injekcijai reikia atlikti kitas injekcijos vietas, kad nesusidarytų lipoatrofija.

Yra žinoma, kad augimo hormono sekrecijos pikas atsiranda naktį, todėl hormonų sekreciją reikia imituoti ir sušvirkšti prieš miegą..

Gydymas augimo hormonu gali trukti nuo mėnesio iki kelerių metų, kol bus pritaikyti visi įmanomi ligos gydymo metodai.

Visai neseniai, kai augimo hormonas buvo naudojamas iš žmogaus kadaverinių hipofizės liaukų, gydymas užtruko iki dvejų metų, susidarė antikūnai prieš augimo hormoną.

Somatotropinas gali būti gydomas skirtingu amžiumi tik tuo atveju, jei augimo zona nėra uždaryta..

Hipofizio nanizmo prognozavimas

Visų pirma, hipofizio dwarfizmo prognozė turi būti padaryta remiantis jo pagrindine priežastimi ir raida. Jei hipofizės dwarfizmas yra genetinio pobūdžio, tada gydymas pagerina paciento darbingumą. Tokie pacientai galės atlikti darbą, kuris nebus susijęs su neuropsichiniu ir fiziniu stresu..

Pacientams, kuriems neįgalumas yra ribotas, priskiriama III grupės negalia. Jei pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, augimas yra nedidelis ir yra fizinis silpnumas, tada skiriama II negalios grupė.

Šiuo metu atsirado metodas gydyti nukrypimus naudojant biorezonanso diagnostiką ir gydymą naudojant elektromagnetinius aukšto dažnio virpesius..

Biorezonanso terapija šiuo metu yra vienas geriausių gydymo būdų..

Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas)

Visą „iLive“ turinį tikrina medicinos ekspertai, kad būtų užtikrintas kuo didesnis tikslumas ir suderinamumas su faktais..

Turime griežtas informacijos šaltinių pasirinkimo taisykles ir remiamės tik gerbiamomis svetainėmis, akademinių tyrimų institutais ir, jei įmanoma, įrodytais medicinos tyrimais. Atminkite, kad skliausteliuose pateikti skaičiai ([1], [2] ir tt) yra interaktyvios nuorodos į tokius tyrimus..

Jei manote, kad kuri nors iš mūsų medžiagų yra netiksli, pasenusi ar kitaip abejotina, pasirinkite ją ir paspauskite Ctrl + Enter.

Sąvoka „hipofizio dwarfizmas“ (iš graikų k. Nanos - nykštukas; sinonimas: dwarfism, nanosomy, mikrosomy) absoliučiąja prasme reiškia ligą, kurios pagrindinis pasireiškimas yra staigus augimo atsilikimas, susijęs su augimo hormono sekrecijos pažeidimu priekinėje hipofizės dalyje..

Žvelgiant plačiau, nanizmas yra augimo ir fizinio vystymosi pažeidimas, kurio atsiradimą gali sukelti ne tik absoliutus ar santykinis somatotropinio hormono trūkumas dėl pačios hipofizės patologijos, bet ir pagumburio (galvos smegenų) jo funkcijų reguliavimo pažeidimas, somatotropinio hormono biosintezės defektai. sutrikęs audinių jautrumas šiam hormonui.

TLK-10 kodas

Epidemiologija

Įvairių autorių teigimu, nanizmas pasireiškia nuo 1: 3000-5000 iki 1: 30000. Sergamumo laipsnis nepriklauso nuo lyties.

Dwarfizmo priežastys

Dauguma hipofizio dwarfizmo formų yra genetinės ligos. Dažniausiai pasitaikantis panhipipitinis dwarfizmas, kurį dažniausiai paveldi recesyvinis tipas. Siūloma, kad yra 2 šios rūšies patologijos perdavimo tipai - autosominiu keliu ir per X chromosomą. Esant šiai nanizmo formai, kartu su augimo hormono sekrecijos defektu, dažniausiai sutrikdomas gonadotropinų ir skydliaukę stimuliuojančio hormono sekrecija. AKTH sekrecija sutrinka rečiau ir rečiau. Funkciniai tyrimai su atpalaiduojančiais hormonais, įskaitant sintetinius somatotropiną atpalaiduojančius hormonus (susidedančius iš 29, 40 ir 44 aminorūgščių liekanų), panašūs į kasos polipeptidą, parodė, kad daugumai šių pacientų yra patologija pagumburio lygyje ir priekinės skilties nepakankamumas. hipofizė yra antrinė. Pirminė hipofizės patologija yra retesnė.

Genetinis nanizmas su izoliuotu augimo hormono trūkumu, pažeidžiant jo biologinį aktyvumą ir jautrumą jam Rusijoje ir kaimyninėse šalyse, pasitaiko sporadiškai. Tai labiau paplitusi Amerikos žemyne, Artimųjų ir Vidurinių Rytų šalyse bei Afrikoje. Remiantis somatotropinio hormono kiekio kraujyje tyrimo ir pacientų jautrumo egzogeniniam somatotropiniam hormonui tyrimų rezultatais, išryškinamas imunoreaktyvaus insulino (IRI), I tipo insulino tipo augimo faktorių (IRF) (somatomedino C) ir II tipo lygis bei IRF-1 reakcija į gydymą somatotropinių hormonų preparatais. įvairūs kliniškai panašių nanizmo tipų variantai.

Neseniai atsirado Larono nanizmo patogenezė, kurią sukelia IRF-1 ir IRF-II trūkumas, taip pat dwarfizmo patogenezė Afrikos pigmijose, susijusi su pirmojo.

1984 m. Buvo aprašyta nauja pseudohipofizinio nanizmo su dideliu augimo hormono ir IRF-1 kiekiu versija; nanizmo genezė paaiškinama jos receptorių trūkumu, kurį įrodo staigus odos fibroblastų jungimosi su IRF-1 sumažėjimas..

Reikėtų pabrėžti, kad šiuolaikinėmis sąlygomis, esant mažoms šeimoms, daugelis pavienių („idiopatinių“, sporadinių) ligos atvejų taip pat gali būti genetiniai.

Analizuojant 350 atvejų istorijas, nanizmo etiologija nebuvo aiški 228 pacientams (65,2%). Į šią grupę pateko pacientai iš 57 šeimų, kuriose pakartotinai pasireiškė nanizmas (2–4 atvejai šeimoje), kurie sudarė 28% visų pacientų. 77% šeimų, turinčių etiologiškai neaiškių (dažniausiai genetinių) nanizmo formų, neabejotinas ryšys užmegztas dėl paveldimo paveldimo Rh faktoriaus nebuvimo. Rezus faktoriaus pasiskirstymas nanizmu sergančių pacientų šeimose skiriasi nuo stebimo Rh konflikte tarp motinos ir vaisiaus ir, kaip taisyklė, nėra lydimas naujagimio hemolizinės ligos (tėvas gali būti Rh neigiamas, o vaikai su Rh heterozigotiškumu). d.). Galima manyti, kad genų, atsakingų už augimo hormono (arba somatotropiną atpalaiduojančio hormono) sintezę, ir genų, lemiančių Rėzos priklausomybę, veikla yra susijusi, juo labiau, kad dauguma nanizmo formų ir Reso faktoriaus nebuvimas yra autosominiai recesyviniai simptomai. Tai nepaaiškina santykinio nanizmo paplitimo retumo, palyginti su Rh neigiamų individų paplitimu populiacijoje. Tikriausiai kai kurie papildomi nežinomi veiksniai vis dar yra svarbūs, tačiau Rh faktoriaus pasiskirstymas pacientų, turinčių šeiminį ir sporadinį nanizmą, šeimose greičiausiai nebus atsitiktinis..

Didelė grupė pacientų, sergančių nanizmu (pirminės smegenys, smegenų hipofizė), yra pacientai, turintys įvairių tipų organinių centrinės nervų sistemos patologijų, kurios atsirado gimdoje ar ankstyvoje vaikystėje. Anatominis substratas, sukeliantis šią patologiją, gali būti nepakankamas hipofizio vystymasis arba jo nebuvimas, jo distopija turkų balnelio formavimosi patologijoje, hipofizės cistinė degeneracija, jos atrofija dėl suspaudimo naviko (craniopharyngioma, chromofobinė adenoma, meningioma, glioma). Nanizmą gali sukelti trauminiai pagumburio-hipofizės regiono sužalojimai (intrauterinis, gimdantis ar pogimdyminis), dažnai atsirandantis daugiavaisio nėštumo metu, taip pat gimdant sėdmenis, kojos pristatymą ar skersinę padėtį pasukus koją (toks yra gimdymo mechanizmas daugiau nei 1 / 3 pacientai, sergantys nanizmu). Svarbūs yra infekciniai ir toksiniai pažeidimai (intrauterininės virusinės infekcijos, tuberkuliozė, sifilis, maliarija, toksoplazmozė; ankstyvojo amžiaus ligos, naujagimių sepsis, meningo- ir arachnoencefalitas ir kt.). Šie procesai gali pakenkti pačiai hipofizei, pagumburio centrams, kurie reguliuoja jo funkciją, sutrikdyti normalius centrinės nervų sistemos funkcinius ryšius..

Intrauteriniai vaisiaus pažeidimai gali sukelti „nanizmo nuo gimimo“ atvejų, kai normaliai išsiskiria augimo hormonas (smegenų pradinis nanizmas, mikrocefalija, „Silver-Russell“ nanizmas su kūno hemiasimetrija ir dideliu gonadotropinų kiekiu ir kt.).

Papildomi veiksniai, sunkinantys fizinio vystymosi sutrikimus nanizmo metu, gali būti trūkumai, nesubalansuota mityba ir nepalankios aplinkos sąlygos, taip pat įvairios lėtinės ligos, tokios kaip glomerulonefritas, kai azotemija veikia veiklą kepenų receptorius arba tiesiogiai veikia kepenų ląstelių metabolizmą, sukeldamas somatomedino sintezės sumažėjimą ar cirozę, kai sutrinka somatomedino formavimasis.

Patogenezė

Daugelio hipofizės dwarfizmu sergančių pacientų pokyčiai neapsiriboja augimo hormono sekrecijos patologija ir jautrumu jai, bet apima ir kitus tropinius hipofizės hormonus, kurie sukelia įvairius endokrininės ir medžiagų apykaitos sutrikimų derinius..

Esant pavieniui augimo hormono nepakankamumui, morfologiniai hipofizės pokyčiai mažai ištirti. Ištirtais atvejais retai buvo nustatomi patologiniai sutrikimai (kaukolės kaulų ar nosies kaulų hiperostozė). Esant tokio tipo nanizmui, galima pastebėti įgimtą peptiderginių ląstelių neišsivystymą arba pagumburio neurotransmiterių sistemos defektą. Tokiais atvejais galimas nanizmo derinys su regos nervų displazija ar hipoplazija. Intrakliarinės cistos, hipofizio ir pagumburio navikai, dėl kurių hipofizės audiniai suspaudžiami, ypač somatotrofai, sukelia STH nepakankamumą.

Su dwarfizmu pastebimas kaulų retėjimas, daugiausia dėl žievės sluoksnio, uždelsto skeleto diferenciacijos ir osifikacijos. Vidaus organai yra hipoplastiniai, kartais atrofiniai, raumenys silpnai išsivystę.

Dwarfizmo simptomai

Staigus augimo ir fizinio išsivystymo atsilikimas yra pagrindinės hipofizio dwarfizmo apraiškos. Pacientai gimsta turėdami normalaus svorio ir kūno ilgio augimą ir pradeda atsilikti nuo 2–4 metų amžiaus.

Prieš prasidedant aktyviam nanizmo gydymui, dwarfizmu buvo laikomas moterų ūgis, mažesnis nei 120 cm, o vyrų - 130 cm, šiuo metu nykštukės augimas skiriasi ne mažiau kaip 2–3 sigmaliais nukrypimais nuo vidutinės lentelės normos tam tikrai lyčiai, amžiui ir populiacijai. Taip pat yra metodas, skirtas grafiškai įvertinti augimą, remiantis Gauso paskirstymo kreive. Tokiu atveju augimo nykštukai patenka į tą grupę, į kurią įeina mažiausias atitinkamos populiacijos individų skaičius ir labiausiai atsilieka nuo vidutinio augimo greičio.

Hipofiziniam nanizmui būdingi ne tik maži absoliutūs kūno dydžiai, bet ir nedidelė metinė augimo ir fizinio vystymosi dinamika. Kūnas yra proporcingas, tačiau paciento kūno dalys yra būdingos vaikystėje. Oda yra blyški, dažnai gelsvo atspalvio, sausa, kurią sukelia absoliutus ar santykinis skydliaukės nepakankamumas, kartais būna cianozė - odos „marmuriškumas“. Negydytiems pacientams anksti išryškėja sena odos raukšlėtis (heroderma). Taip yra dėl nepakankamo anabolinio STH poveikio ir lėtai pasikeitusių ląstelių kartoms.

Plaukai ant galvos gali būti normalūs arba sausi, ploni, trapūs; būdingos ilgos blakstienos. Antrinio plaukų augimo dažnai nėra. Turkijos balno dydis daugeliui nanizmu sergančių pacientų (70–75 proc.) Nėra keičiamas, tačiau balnelis dažnai išlaiko vaikų „stovinčio ovalo“ formą, plačią „jaunatvišką“ nugarą, o pagrindinio kaulo sinusai atsilieka pneumizacijos būdu. Tačiau yra pacientų, kuriems padidėja turkiškas balnelis, tai yra naviko požymis; su kalcifikacijos vietomis jo fone arba įėjimo srityje (su kraniofaryngioma, likusiais neuroinfekcijos padariniais) arba jos sumažėjimu (neišsivysčiusio požymiai, mažas hipofizės dydis). Randami intrakranijinės hipertenzijos simptomai: kaukolės skliauto kaulų retėjimas, padidėjęs kraujagyslių raštas, pirštų atspaudų buvimas ir kt. Svarbiausias hipofizės dwarfizmo požymis yra vėlavimas skeleto diferenciacijos ir osifikacijos laiko atžvilgiu. Glaudžiai susijęs su skeleto diferenciacija, taip pat yra ir dantų ypatumų: vėluojama keisti pieninius dantis. Didžiausias skeleto sistemos vystymosi atsilikimas yra pacientams, sergantiems nanizmu, turintiems lytinį nepakankamumą ir hipotireozę..

Daugumos pacientų lytiniai organai yra nepakankamai išsivystę, nors apsigimimai yra reti. Kriptorchidizmą stebėjome 5,8% vyrų. Lytinį nepakankamumą lydi antrinių seksualinių savybių neišsivystymas ir lytinio potraukio sumažėjimas, menstruacijų nebuvimas. Normalus savaiminis seksualinis vystymasis stebimas tik tiems pacientams, kuriems yra izoliuoto augimo hormono trūkumo, ir kai kuriems smegenų nykštukams.

Skydliaukės nepakankamumas yra gana dažnas nanizmo požymis. Reikėtų pažymėti, kad hipotireozės išorinės apraiškos ne visada atspindi tikrąją skydliaukės funkcinę būklę. Taip yra dėl santykinio hipotiroidizmo dėl sutrikusio tiroksino (T4) į trijodtironiną (T3) ir neaktyvaus (atvirkštinio) T susidarymo3, kuris būdingas augimo hormono trūkumui.

Esant hipofizės nanizmui, adrenokortikotropinė funkcija mažėja rečiau ir rečiau nei lytinė ir tirotropinė, todėl daugumai pacientų specialios korekcijos nereikia..

Daugeliu atvejų intelektas nėra pažeistas. Psichinio infantilizmo forma yra emociniai pokyčiai; vyresnio amžiaus pacientams, kurių intelektas nesutrikęs, kartais pastebimos reaktyviosios neurozės.

Atsiradus organinei smegenų patologijai, ypač navikinei, nanizmas gali pasireikšti pasireiškus diabeto simptomams, bitemporalinei hemianopsijai ir sutrikus intelektui..

Pacientų, neturinčių organinių simptomų iš centrinės nervų sistemos, smegenų bioelektrinio aktyvumo formavimo tyrimas parodė, kad juose esantis EEG yra būdingas nesubrendimas, ilgalaikis EEG aukštos „vaiko“ įtampos išsaugojimas; netolygus alfa ritmas amplitudėje ir dažnyje; staigus lėto slow ir δ ritmo padidėjimas, ypač priekinėje ir centrinėje laidose; aiškus atsakas į hiperventiliaciją; EEG ritmų diapazono poslinkis į šviesos stimuliacijos ritmus žemų dažnių link (smegenų nervų struktūrų funkcinio mobilumo sumažėjimo įrodymai). Buvo atskleista, kad senyviems pacientams smegenų elektroaktyvumas yra nesubrendęs dėl nepakankamo seksualinio išsivystymo, o visų amžiaus grupių pacientams - hipotirozė.

Nanizmu sergančių pacientų angliavandenių apykaitai būdingas polinkis mažėti nevalgius gliukozės kiekiui kraujyje, jo padidėjimas fizinio krūvio metu, endogeninio insulino trūkumas, padidėjęs jautrumas egzogeniniam insulinui, dažnai vystantis hipoglikeminėms būklėms. Pastarasis paaiškinamas daugiausia nepakankamu pacientų, turinčių kontrahormonų, organizme..

Iš vidaus organų pusės pastebima splanchnomikrija - jų dydžio sumažėjimas. Nanizmui būdingi vidaus organų funkciniai pokyčiai nėra aprašyti. Dažnai yra arterinė hipotenzija, sumažėjus sistoliniam ir diastoliniam slėgiui, pulso amplitudės sumažėjimui. Širdies garsai slopinami, girdimi įvairių temų funkciniai triukšmai, susiję su trofiniais miokardo pokyčiais ir autonominiais sutrikimais. EKG būdinga žema įtampa (ypač esant hipotireozei), sinusinė bradikardija ar bradiaritmija; FCG - tonų amplitudės, padidėjusių tonų, funkcinio triukšmo sumažėjimas. Oksimetrijos duomenys rodo hipoksemiją (pradinę ir fizinio krūvio metu), deguonies įsiskolinimą. Hipertenzija kartais išsivysto vyresniems pacientams.

Dwarfizmo diagnozė

Nanizmo diagnozė ir diferencinė diagnozė yra pagrįsta anamneze ir išsamiu klinikiniu, radiologiniu, laboratoriniu ir hormonų tyrimais. Be absoliutaus kūno dydžio, norint įvertinti pacientų augimą, nustatomas augimo deficitas - skirtumas tarp paciento augimo ir jo vidutinės normos pagal atitinkamą lytį ir amžių; augimo amžius - paciento augimo atitikimas tam tikriems standartams; standartinio nuokrypio indikatorius

Ir = M - Msr / δ, kur M yra paciento augimas, Msr yra vidutinis normalus augimas tam tikros lyties ir amžiaus atžvilgiu, δ yra kvadratinis nuokrypis nuo Msr; Ir mažiau nei 3 - būdinga nanizmui, o daugiau nei 3 - gigantizmui. Šis rodiklis gali būti naudojamas vystymosi dinamikai įvertinti..

Pacientų, sergančių nanizmu, rentgeno tyrimas leidžia mums nustatyti intrakranijinės hipertenzijos požymius, neuroinfekcijos liekamąjį poveikį, kalcifikaciją, kraniostenozę. Turkijos balno dydžio, formos ir struktūros tyrimas yra laikomas netiesioginiu rodikliu, apibūdinančiu hipofizės dydį. Viena iš svarbiausių patologinio augimo sulėtėjimo apraiškų yra skeleto diferenciacijos pažeidimas. Norėdami įvertinti skeleto brandos laipsnį, nustatomas kaulo (radiologinis) amžius, kuris atitinka kaulinio audinio diferenciaciją; osifikacijos (osifikacijos) trūkumas - osifikacijos atsilikimo nuo normos laipsnis (metais); osifikacijos koeficientas yra kaulo amžiaus padalijimo iš chronologinių ir kitų parametrų dalis..

Šiuolaikinė nanizmo diagnostika neįmanoma neištyrus augimo hormono sekrecijos, bazinio jo lygio, paros ritmo ir išsiskyrimo stimuliavimo sąlygomis. Daugumai hipofizės dwarfizmo pacientų būdingas sumažėjęs augimo hormono kiekis kraujo serume. Kai nustatoma radioimmunologiniu metodu, jis (įvairių autorių teigimu) yra nuo (0,87 ± 0,09) iki (1,50 ± 0,64) ng / ml, o vidutinė norma (3,81 + 0,29) ng / ml Dienos (paros) augimo hormono sekrecijos ritmų tyrimas parodė, kad sveikų žmonių organizme jo lygis yra maksimalus per pirmąsias 2 miego valandas ir per 4–6 valandas. Nanizmo metu ir per šias valandas augimo hormono kiekis sumažėja..

Augimo hormono funkcijos atsargų tyrimui naudojami įvairūs stimuliatoriai, tiriant augimo hormono kiekį prieš ir po jų vartojimo. Kraujas imamas tyrimui 2-3 valandas kas 30 minučių. Augimo hormono išsiskyrimas po stimuliavimo iki mažiausiai 7–10 ng / ml laikomas normaliu, kartais jis siekia 20–40 ng / ml. Jei viename iš mėginių nevyksta reakcija, pakartojami tyrimai su kitais stimuliatoriais. Laikoma, kad augimo hormono trūkumas yra įrodytas nesant augimo hormono išsiskyrimo 2–3 skirtinguose mėginiuose.

Dažniausiai naudojami šie stimuliuojantys testai: į veną suleidus 0,1 PIECES (0,75–1,5 PIECES) insulino 1 kg paciento kūno svorio ir pasiekus hipoglikemiją (gliukozės koncentracijos kraujyje sumažėjimas 50% iki pradinio lygio), somatotropinis hormonas nustatomas pagal: aukščiau pateikta schema. Išsivysčius sunkiai hipoglikemijai, tyrimas nutraukiamas, pacientui į veną suleidžiama gliukozės. Tai yra labiausiai paplitęs, klasikinis diagnostikos metodas..

TRG 200-500 mcg doze į veną. Efektyviai atskleidžia hormonų atsargas, nesuteikia komplikacijų. Derinant su insulino tyrimu, galima spręsti apie pagumburio-hipofizės sistemos pažeidimo laipsnį. Teigiama reakcija į TRH, jei jos nėra, į insulino hipoglikemiją, rodo hipofizės nepažeistumą ir pažeidimus pagumburio lygyje, neigiamos reakcijos į TRG ir hipoglikemija rodo hipofizės pralaimėjimą..

TRG, LH-RH, naudojant 300 mcg dozę į veną, panašią į ankstesnę.

Žmogaus SRH yra sintetinis biologiškai aktyvaus junginio, išskirto iš kasos naviko, analogas. Šiuo metu yra 3 rūšių sintetiniai AWG: su 29, 40 ir 44 aminorūgščių liekanomis. Įlašinkite į veną dozėmis nuo 1 iki 3 μg / kg paciento kūno svorio. STH išsiskyrimas stebimas praėjus 15-20 minučių po injekcijos, mėginys efektyviau nei kiti atskleidžia endogeninio augimo hormono atsargas. Teigiama STH reakcija rodo hipotalaminį somatotropinės funkcijos pažeidimą ir hipofizės nepalietimą; su aminorūgštimis (L-arginino monochloridu, ornitinu, triptofanu, glicinu, leucinu) į veną 0,25–0,5 g doze 1 kg paciento kūno svorio. Veiksminga tiriant STG rezervus. Gali sukelti alergines reakcijas.

L-DOPA peroraliai, 250-500 mikrogramų dozė. Efektyvus, gerai toleruojamas pacientų.

Taip pat naudojami mėginiai su gliukagono, bromergokriptino (parlodelio), lizino-vazopresino, klonidino su dozuota dviračio ergometrine apkrova..

Augimo hormono funkcijos būklės tyrimas yra būtinas ne tik diagnozuojant nanizmą, bet ir norint tinkamai pasirinkti gydymo metodą, nes gydymas augimo hormonu yra racionalus tik tuo atveju, jei nepakanka endogeninio augimo hormono..

Norint diagnozuoti nanizmo formą, labai svarbu ištirti į insuliną panašius augimo faktorius, arba somatomedinus (ypač IRF-1 arba somatomediną C) - augimo hormono veikimo mediatorius audinių lygiu. Yra žinoma, kad somatomedino C kiekis nanizme yra sumažintas, o akromegalija padidėja, palyginti su norma. Larono aprašyta nanizmo forma yra normalios STH gamybos liga, pažeidžianti IRF-1 ir IRF-P susidarymą. Tokių pacientų gydymas augimo hormonu yra beprasmis.

Netiesioginiai somatotropinės hipofizės funkcijos rodikliai yra šarminės fosfatazės aktyvumas ir neorganinio fosforo kiekis serume. Hiposomatotropinėmis sąlygomis šie rodikliai sumažėja. Esant panhipiofitinei dwarfizmo formai, sumažėja gonadotropinų, dažnai TSH, sekrecija, kurią lydi atitinkamai lytinių liaukų funkcijų sumažėjimas (androgenų ar estrogeno trūkumas), skydliaukės (T lygio sumažėjimas).3, T4, prie baltymų prisijungęs jodas - SBI, 131 I kaupimasis skydliaukėje), antinksčiai (kortizolio ir 17-ACS sumažėjimas plazmoje, 17-KC ir 17-ACS išsiskyrimas su šlapimu, limfocitozė).

Visų tipų hipofizės (pagumburio-hipofizės) genetiniam nanizmui būdinga pakartotinė vaikų liga šeimoje su paveldimu autosominiu recesyviniu (dažniau) ar autosominiu dominuojančiu tipu, augimu ir fizinio augimo sulėtėjimu nuo 2–4 metų, kai atsiliekama bent 2–2. 3 о iš vidutinių augimo tempų tam tikros lyties, amžiaus, populiacijos atžvilgiu, esant nedideliam savaiminiam metiniam augimo dinamikai, atidėtas osifikacija. Esant mažam augimo hormono lygiui (atliekant 2–3 stimuliuojančius testus, mažesnius kaip 7 ng / ml), augimo hormono terapija yra labai efektyvi (suteikia augimą bent 7 cm per metus). Esant normaliam arba dideliam augimo hormono lygiui (esant biologiniam neveiklumui), jautrumas hormonui gali būti išlaikytas. Jokio intelekto pokyčio

Esant genetiniam nanizmui su audinių nejautrumu augimo hormonui, klinikinis vaizdas yra panašus į izoliuoto augimo hormono trūkumą, tačiau somatotropino terapija neveiksminga. Šioje grupėje pagal IRF lygį galima atskirti šias pagrindines formas: su normaliu jų kiekiu (IRF receptorių trūkumu) ir sumažinta - Larono tipo dwarfizmas (IRF-1 ir IRF-P trūkumas) ir afrikinėse pogimijose aptinkamas tipas (IRF-1 trūkumas). ).

Smegenų nanizmui būdingos vienos šeimos ligos, susijusios su intrauterine ar pogimdyvine centrinės nervų sistemos žala, su akivaizdžiais organiniais pokyčiais centrinėje nervų sistemoje, dažnai derinamomis su regėjimo organo patologija, cukrinio diabeto užuomazgomis, gonadotropinių funkcijų išsaugojimu ir intelekto pokyčiais..

Sunkų trumpą ūgį lydi kai kurie lytinių liaukų disgenezės ir agenezės tipai, ypač Šereševskio-Turnerio sindromas ir sėklidžių disgenezės sindromo „turneroidinė“ (mozaikinė) forma. Atliekant diferencinę diagnozę, citogenetiniai tyrimai (lytinis chromatinas, kariotipas) padeda nustatyti chromosomų defektus, taip pat būdingus somatinio ir lytinio vystymosi defektus, normalų ar padidėjusį endogeninio augimo hormono lygį ir nejautrumą gydymui somatotropinu..

Tarp endokrininių sutrikimų, atsirandančių dėl apsvaigimo, reikėtų išskirti pirminį hipotiroidizmą, kurį sukelia įgimta skydliaukės hipoplazija ar aplazija, jo distopiją, fermentinius skydliaukės hormonų biosintezės defektus, ankstyvą autoimuninį skydliaukės pažeidimą. Visomis šiomis sąlygomis dominuoja hipotireozės požymiai, kai yra didelis TSH, T sumažėjimas4 ir t3 kraujo serume. Esant autoimuninės kilmės myksedemai, kraujyje nustatomi antikūnai prieš tiroglobuliną, skydliaukės audinio mikrosomines ir branduolines frakcijas, somatotropinio hormono lygis yra normalus arba sumažėjęs. Klinikinis poveikis gali būti pasiektas tik kompensuojant hipotiroidizmą..

Trumpą augimą lydi priešlaikinis seksualinis vystymasis ir adrenogenitalinis sindromas dėl ankstyvo augimo zonų uždarymo; Itsenko-Kušingo liga, kuri pasireiškė vaikystėje dėl slopinamojo gliukokortikoidų poveikio augimo hormono sekrecijai ir jų katabolinio poveikio; Moriako sindromas - trumpas ūgis ir infantilizmas pacientų, sergančių cukriniu diabetu, nuo insulino priklausomos sunkios formos.

Hipofizinis dwarfizmas turėtų būti diferencijuojamas su somatogeniniu atsilikimu dėl lėtinių medžiagų apykaitos sutrikimų (sergant kepenų, inkstų, virškinimo trakto ligomis), lėtinės hipoksijos (su širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos ligomis, su anemija); sergant sisteminėmis raumenų ir kaulų sistemos ligomis (chondrodistrofija, netobula osteogenezė, egzostozė) ir kt..

Praktiškai sveikiems paaugliams kartais stebimas funkcinis (konstitucinis) augimo sulėtėjimas, kai vėlai prasideda brendimas; mes nustatėme, kad tai pirmiausia siejama su laikinu gonadotropinio aktyvumo nepakankamumu. Augimo hormono sekrecija paprastai nėra suskaidoma arba šiek tiek sumažėja. Gonadotropinų stimuliacija gali pagreitinti tiek seksualinį vystymąsi, tiek augimą.

Trumpas šeimos pobūdis turėtų būti laikomas fiziologinio vystymosi variantu.

Ką reikia ištirti?

Kaip apklausa?

Kokie testai reikalingi?

Su kuo susisiekti?

Dwarfizmo gydymas

Dwarfizmo gydymas yra ilgas procesas. Tai verčia gydytoją paskirstyti augimo stimuliatorius laikui bėgant, kad būtų pasiektas didžiausias klinikinis poveikis, laikantis 2 pagrindinių principų:

  • maksimalus gydymo sukelto vystymosi suderinimas su fiziologinėmis sąlygomis;
  • epifizinių augimo zonų taupymas.

Ilgametė patirtis gydant dwarfizmą leidžia mums apsvarstyti šią stadijos terapijos schemą. Nanizmo diagnozė suaugusiems pacientams paprastai nekelia abejonių. Mažiems vaikams, kurių klinikinis vaizdas neaiškus, būtinas diagnostinis laikotarpis: stebimi 6–12 mėnesių be hormonų terapijos. Šiuo metu yra skiriamas išsamus atkuriamasis gydymas; gera mityba, padidėjus gyvulinių baltymų, daržovių ir vaisių kiekiui maiste, vitaminų A ir D, kalcio ir fosforo preparatų kiekiui. Atsižvelgiant į tai, kad augimo ir fizinio vystymosi pokyčiai nėra pakankami, ir endokrininės sistemos sutrikimų nustatymas tyrimo metu yra pagrindas pradėti hormonų terapiją..

Pagrindinis patogenezinės hipofizės dwarfizmo terapijos tipas yra žmogaus augimo hormono vartojimas, nes daugumos dwarfizmo atvejų atsiradimas neabejotinai priklauso nuo vienokios ar kitokios jo nepakankamumo formos. Dėl šiam hormonui būdingo rūšių specifiškumo žmonėms veikia tik somatotropinas ir primatai. Plačiai klinikoje naudojamas vaistas, išskirtas iš žmonių, kurie mirė nuo neinfekcinių ir navikinių ligų, hipofizės. Žmogaus somatotropinas buvo gautas bakterijų sintezės būdu naudojant Escherichia coli genų inžinerijos būdu. Žmogaus augimo hormonas taip pat sintetinamas chemiškai, tačiau jis yra labai brangus ir klinikoje praktiškai nenaudojamas. Gydymui somatotropinu parenkami pacientai, kuriems įrodytas endogeninio augimo hormono nepakankamumas, skeleto diferenciacija neviršija 13–14 metų būdingo lygio. Amžiaus riba gydymui nenustatyta.

Mažiausia efektyvi dozė, kurią galima vartoti per pirmąjį gydymo periodą, yra 0,03–0,06 mg / kg kūno svorio. Veiksmingiausia dozė yra 2–4 ​​mg 3 kartus per savaitę. Vienkartinės dozės padidinimas iki 10 mg nebuvo susijęs su tinkamu augimo efekto padidėjimu, tačiau sukėlė greitą augimo hormono antikūnų susidarymą..

Mūsų šalyje žmogaus augimo hormono tyrimas buvo atliekamas nuo 1960 m. Buvo išbandytos 2 gydymo schemos: nuolatinis ir pertraukiamas su 2-3 mėnesių kursais ir tokiais pačiais intervalais. Vidutinis paciento augimo padidėjimas pirmaisiais gydymo metais buvo 9,52 ± 0,39 cm, o kūno svoris - 4,4 ± 0,14 kg. Ilgai trunkant nuolatinį gydymą, vidutinis augimo padidėjimas yra 0,82 cm / mėn., Kūno svoris - 0,38 kg / mėn.; su protarpiais - atitinkamai 0,75 cm / mėn. ir 0,4 kg / mėn. Tęstinis gydymas suteikė spartesnį augimo augimą, smarkiai sumažėjus efektui po 1–1,5 metų, vartojant protarpinį gydymą, efektyvumas išliko 3–4 metus, o tai leidžia manyti, kad tinkamesnis yra gydymo kursas. IRF-I (somatomedino C) lygio nustatymas gali būti patikimas paciento jautrumo gydymui somatotropino preparatais rodiklis. Padidėjęs IRF-I kiekis po augimo hormono įvedimo leidžia mums numatyti teigiamą terapijos poveikį. Svarbus gydymo augimo hormonu pranašumas yra tai, kad skeleto osifikacija nepagreitėja jo fone..

Anabolinių steroidų, kurie stimuliuoja augimą, padidindami baltymų sintezę ir padidindami endogeninio augimo hormono lygį, vartojimas turėtų būti laikomas svarbiausiomis nykštukinės ligos gydymo priemonėmis. Gydymas atliekamas keletą metų, palaipsniui keičiant kai kuriuos vaistus kitais, nuo mažiau aktyvių iki aktyvesnių junginių. Anabolinių vaistų pokytis nurodomas mažėjant augimo efektui praėjus 2–3 metams, o tai lemia papildomą augimo padidėjimą. Gydymas atliekamas kursais (poilsio laikas turėtų būti pusė gydymo trukmės). Esant priklausomybei, parodomos ilgesnės pertraukos (iki 4–6 mėnesių). Iš karto skiriamas tik vienas iš anabolinių steroidų. Derinti 2 ar daugiau vaistų yra nepraktiška, nes tai nepadidina jų metabolizmo ir augimo poveikio. Pastaroji pirmiausia priklauso nuo pacientų amžiaus ir skeleto kaulų diferenciacijos laipsnio pradedant gydymą. Geriausias poveikis pastebimas jaunesniems nei 16-18 metų pacientams, kurių skeleto osifikacija neviršija 14 metų amžiaus lygio. Patariama pradėti gydyti iškart po diagnozės nustatymo, paprastai nuo 5–7 metų. Prieš gydymą reikia vengti vartoti gonadotropinus ir lytinius hormonus, kurie, stimuliuodami augimą, kartu pagreitina skeleto diferenciaciją. Anabolinių steroidų dozavimo principas - nuo minimalių veiksmingų dozių iki palaipsniui didėjančių. Rekomenduojamos dažniausiai vartojamų vaistų dozės: nerobolas (methandrostenol, dianabol) - 0,1–0,15 mg 1 kg kūno svorio per dieną; Nerobolilis (Durabolinas) - 1 mg 1 kg kūno svorio per mėnesį į raumenis, mėnesinė dozė skiriama 2–3 dozėmis, atitinkamai po 15 ar 10 dienų; retabolilis (deka-durabolinas) - 1 mg 1 kg kūno svorio 1 kartą per mėnesį į raumenis. Viršijus šias dozes, gali kilti androgenizacija. Fiziologinėmis dozėmis šie junginiai nedaro didelės įtakos lytinių organų būklei ir skeleto kaulų diferenciacijai, o tai leidžia ilgą laiką juos naudoti abiejų lyčių pacientams. Merginos turi būti prižiūrimos ginekologo, nes perdozavus ar padidėjus individualiam jautrumui, pavieniams pacientams gali pasireikšti virilizacijos požymiai, kurie greitai praeina, kai gydymas nutraukiamas. Geriamieji preparatai, metilinti iki 17-osios padėties, kartais gali sukelti cholestazinį poveikį, todėl kepenų ligoms pirmenybė turėtų būti teikiama parenteraliniams anaboliniams junginiams arba geriamųjų vaistų deriniui su choleretiniais vaistais. Labai retas atvejis, kai gydymas anaboliniais steroidais gali sukelti alerginius reiškinius (niežėjimą, bėrimą). Nesant komplikacijų, anaboliniai steroidai naudojami tol, kol pastebimas augimo efektas (iki 16-18 metų, o kartais ir ilgiau). Gydymas atliekamas atsižvelgiant į bendrą stiprinamąją terapiją..

Jei pacientams yra hipotiroidizmo požymių, skydliaukės vaistai (tiroksinas, tiroidinas, tirotomas) tuo pat metu skiriami individualiai parinktomis dozėmis..

Gydant berniukus, kitas žingsnis yra chorioninio gonadotropino paskyrimas. Šis vaistas vartojamas ne anksčiau kaip po 15-16 metų, o dažnai ir dar vėlesniame amžiuje, siekiant stimuliuoti Leidžo ląsteles, kurios spartina tiek seksualinį vystymąsi, tiek augimą (dėl jų pačių androgenų anabolinio aktyvumo). Dozės nuo 1000 iki 1500 TV vartojamos 1–2 kartus per savaitę į raumenis 2 mėnesių kursuose ne daugiau kaip 2–3 kartus per metus. Nepakankamas poveikis, gydymas chorioniniu gonadotropinu 16 metų ir vyresniems berniukams pakaitomis skiriamas mažomis androgenų dozėmis (metiltestosteronas 5-10 mg per parą po liežuviu)..

Vyresnės nei 16 metų mergaitės gali pradėti gydymą mažomis estrogeno dozėmis, tuo tarpu imituojamas normalus seksualinis ciklas. Gydymas atliekamas 3 savaites kiekvieną mėnesį, po to daroma pertrauka. Antroje ciklo fazėje nuo 3 savaitės galima skirti chorioninį gonadotropiną, kurio dozė yra 1000–1500 vienetų 3–5 kartus per savaitę, arba gestageninius vaistus (nėštumą, progesteroną)..

Paskutinis gydymo etapas (uždarius augimo zonas) yra pastovus lytinių hormonų terapinių dozių, atitinkančių paciento lytį, paskyrimas, siekiant visiškai išsivystyti lytinius organus, antrines seksualines savybes ir užtikrinti lytinį potraukį bei lytinę potenciją. Moterims gydyti yra patogu naudoti kombinuotus estrogeno-progestogeno preparatus (ne ovloną, bisekuriną, infundundiną, rigevidoną); vyrams - ilgesnio veikimo androgenų preparatus (testenate, Sustanon-250, omnadren-250)..

Atliekamas bendras stiprinamasis gydymas (režimas, baltymų-daržovių dieta, vitaminų terapija, biostimuliatoriai). Parodytas cinko preparatų vartojimas, kurio veikimo mechanizme pagrindinį vaidmenį vaidina padidėjęs IGF-1 (I insulino tipo augimo faktorius) aktyvumas..

Esant organinei patologijai iš centrinės nervų sistemos pusės, atliekama priešuždegiminė, rezorbcinė, dehidratacinė terapija. Tikslinga sisteminė terapija suteikia drąsinančio efekto. Iš 175 pacientų, sergančių abiejų lyčių dwarfizmu, dėl ilgo etapo gydymo 148 (80,4%), daugiau kaip 130 cm augimas buvo pasiektas 148 (80,4%), daugiau nei 140 cm - 92 (52,5%) ir 150 - 32 (18,3%). 160 cm ir daugiau. Tuo pat metu 37 pacientų (21,2 proc.) Augimas padidėjo 30 cm, 107 - 61 (61,1 proc.) - 31–50 cm. 51–60 cm ar daugiau - 31-ame (17,7%).

Prognozė

Prognozė priklauso nuo nanizmo formos. Esant genetiniams dwarfizmo tipams, gyvenimo prognozė yra palanki. Esant hipofizio navikui ir organiniams centrinės nervų sistemos pažeidimams, jį lemia pagrindinio patologinio proceso vystymosi dinamika. Šiuolaikiniai terapijos metodai žymiai padidino pacientų fizines galimybes ir darbingumą, prailgino jų gyvenimą. Aktyvaus gydymo metu pacientai turi lankytis pas gydytoją kas 2–3 mėnesius, palaikomoji terapija - kas 6–12 mėnesių.

Pacientų įdarbinimas atsižvelgiant į intelekto ir fizines galimybes yra nepaprastai svarbus jų socialinei adaptacijai.

Patartina pasirinkti profesijas, kurios nėra susijusios su dideliu fiziniu krūviu, tačiau leidžia parodyti intelektualinius sugebėjimus, sugebėjimą tiksliai dirbti, kalbas.