Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas)

Hipofizinis dwarfizmas arba dwarfizmas yra disontogenetinis sindromas, kuriam būdingas staigus augimo ir fizinio vystymosi atsilikimas, susijęs su absoliučiu ar santykiniu somatotropinio hormono nepakankamumu. Nykštukas laikomas augimu vyrams, mažesniems nei 130 cm, o moterims - mažiau nei 120 cm.

Augimo hormoną arba augimo hormoną gamina priekinė hipofizė, todėl atliekant patologinius ar navikinius procesus hipofizėje dėl sutrikusios somatotropinio hormono sintezės, pastebimas hipofizio dwarfizmo vystymasis. Be to, nugalėjus pagumburiui, kuris yra hipofizės funkcijos reguliatorius, gali nukentėti ir augimo hormono gamyba, tai yra, išsivystyti pagumburio-hipofizio dwarfizmas. Ekspertai taip pat atkreipia dėmesį į hipofizio dwarfizmo vystymąsi, atsirandantį dėl audinių atsparumo augimo hormonui, nes trūksta į insuliną panašių augimo faktorių ir nėra specifinių augimo hormono audinių receptorių..

Remiantis medicinine statistika, hipofizės nanizmas pasireiškia vienam iš 30 000 žmonių, o vyrų ir moterų pasireiškimo dažnis nesiskiria.

Dwarfizmo vystymosi priežastys

Augimo hormono trūkumas yra vienas iš daugelio ligų ir sindromų simptomų. Tai gali būti įgimta arba įgyta. Šiuo metu yra trys pagrindinės hipofizio nykštuko formos:

1. Hipofizinis dwarfizmas dėl augimo hormono nepakankamumo;

2. Hipofizinis dwarfizmas, kurio metu augimo hormono lygis kraujyje nustatomas esant normalioms riboms;

3. Hipofizinis dwarfizmas, derinamas su panhipopituitarizmu, kai kartu su absoliučiu ar santykiniu augimo hormono nepakankamumu trūksta kitų biologiškai aktyvių medžiagų, susidarančių dėl adenohipofizės, gamybos..

Nemažai autorių apibūdina specialią nanizmo formą, kuriai būdingas normalus augimo hormono kiekis kraujyje, tačiau yra grandinės „hormonus tarpininkaujančios medžiagos - taikinio organo receptorių ląstelėje“ defektas. Somatomedinai - į insuliną panašūs 1 ir 2 tipų augimo faktoriai veikia kaip specifinės medžiagos, kurios prisideda prie augimo hormono funkcijos realizavimo..

Hipofizės augimo hormono gamybos pažeidimas gali būti pirminis arba gali būti padarytas pažeidžiant endokrininių liaukų, gaminančių hormonus, dalyvaujančius augimo hormono sekrecijoje, arba pačių veikimą organų ir audinių augimui. Hipofizinis dwarfizmas gali išsivystyti dėl lėtinių medžiagų apykaitos sutrikimų, infekcinių ligų ir kitų patologinių sąlygų, kurios sutrikdo organizmo vystymąsi.

Kadangi hipofizės ląstelės pažeidžia tik somatotropinio hormono gamybą, tai yra gana retas reiškinys, daugumai pacientų dažniausiai pažeidžiamas kitų hipofizės hormonų, pavyzdžiui, skydliaukę stimuliuojančio, liuteinizuojančio, folikulus stimuliuojančio hormono, gamyba. Štai kodėl dwarfizmas paprastai derinamas su kitomis endokrininėmis ligomis..

Įrodytas daugelio hipofizės ir hipotalaminio-hipofizio dwarfizmo formų paveldėjimo genetinis pobūdis. Taigi, pavyzdžiui, viena iš labiausiai paplitusių dwarfizmo formų - panhipopatija - yra paveldima recesyvinio tipo. Didelėje dalyje pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, nustatoma organinė centrinės nervų sistemos patologija, atsirandanti intrauterininės plėtros metu ar ankstyvoje vaikystėje. Tai gali būti tokie patologiniai procesai, kaip hipofizio neišsivystymas arba visiškas nebuvimas, cistinis pažeidimas, hipofizės atrofija, atsirandanti dėl kompresijos neoplazmomis, kitokio pobūdžio centrinės nervų sistemos sužalojimai, kurie išsivystė dėl komplikuoto gimdymo ar daugiavaisio nėštumo. Svarbus faktas yra hipofizės pažeidimas dėl infekcinių ir toksiškų veiksnių..

Hipofizės dwarfizmo požymiai

Svarbiausias ir akivaizdžiausias hipofizio dwarfizmo požymis yra subjekto atsilikimas augime ir fiziniame vystymesi. Jei nykštukas yra nulemtas genetiškai, tai suserga vienos kartos vaikai sveikų tėvų šeimoje. Be to, gimus šiems vaikams, kūno svoris ir augimas atitinka vidutinius standartus, o tėvai pastebi atsilikimo požymius būdami 3–5 metų. Pacientų, kuriems nepataisoma korekcija, augimo dinamika yra apie 1,5–2 cm per metus. Dėl to iš šių vaikų išauga suaugę vaikai, kurių kūno dalys yra proporcingos..

Pacientų oda yra blyški, sausa, melsvo ar gelsvo atspalvio, turinti „marmuriškumo“ simptomą. Oda plonėja, todėl raukšlės ir kiti senėjimo požymiai atsiranda anksti, o tai susiję su augimo hormono anabolinio veikimo trūkumu ir lėtesniu odos ląstelių pasikeitimu. Poodinis riebalinis audinys skirtingiems pacientams yra išreiškiamas skirtingai. Nemažai pacientų atrodo išsekę, o kiti turi antsvorio, dažniausiai turėdami poodinius riebalus juosmens srityje. Kai kuriems pacientams plaukai yra sausi ir trapūs, antrinis plaukų augimas praktiškai nėra išreiškiamas. Raumenys yra prastai išvystyti, kaip atrofuoti.

Dėl nepakankamo gerklų išsivystymo suaugusiesiems priežastis yra išlaikyti aukštą vaikų balso tembrą. Vidaus organų dydis yra mažesnis. Kai kuriems pacientams nustatomas širdies ritmo sumažėjimas ir žemas kraujospūdžio lygis. Dažnai hipofizio dwarfizmas derinamas su gonadotropinės funkcijos pažeidimu, todėl pacientai lėtina lytinį vystymąsi. Vyrai kenčia nuo sėklidžių ir neišsivysčiusio varpos hipoplazijos, o mergaitėms išsivysto amenorėja, sumažėja gimda ir kiaušidės, taip pat pieno liaukos..

Atsiradus hipofizio nanizmui, atsižvelgiant į organinius smegenų pažeidimus, chromosomų anomalijas ar gilią hipotiroidizmą, pacientams gali pasireikšti protinių procesų ir savybių pralaimėjimas, pasireiškiantis silpnaprotystės ar silpnaprotystės demencija ar idiocija. Hipofizės dwarfizmas, išsivystęs atsižvelgiant į naviko proceso procesą hipofizėje, paprastai yra lydimas neurologinių simptomų ir daugybės psichinių sutrikimų..

Hipofizės dwarfizmo diagnozė

Hipofizės dwarfizmo diagnozę sudaro anamnezės rezultatų analizė, taip pat fiziniai, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai..

Laboratoriniame pacientų augimo hormono gamybos tyrime pastebėtas staigus pradinio jo lygio sumažėjimas, kuris, atliekant stimuliacinius mėginius, neviršija 6 ng / ml. Norint išaiškinti diagnozę, rekomenduojama atlikti kelis tyrimus - su insulinu, argininu, taip pat nustatyti augimo hormono lygį praėjus dviem valandoms po miego..

Rentgeno tyrimas pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, atskleidžia nepakitusią turkiško balno, kuriame yra hipofizė, dydį, tačiau jo forma yra artima darželiui, plačia nugara. Jei Turkijos balnas yra padidintas, galime kalbėti apie hipofizės naviko procesą. Esant hipofizio dwarfizmui, gali atsirasti padidėjusio intrakranijinio slėgio simptomai, tokie kaip padidėjęs kraujagyslių modelis, kaukolės skliauto kaulų retėjimas ir kt..

Rankų ir riešo sąnarių rentgeno tyrimas, nustatantis kaulų amžių, esant hipofizės nanizmui, yra būdingas reikšmingas osifikacijos delsimas. Kai kuriems pacientams kaulų galvose gali atsirasti nekroziniai procesai, patiriantys ilgalaikį statinį stresą..

Hipofizinis dwarfizmo gydymas

Hipofizės dwarfizmo gydymas yra pakaitinė hormonų terapija tais atvejais, kai yra absoliutus augimo hormono trūkumas, ir užtikrinamas vystymasis tokiose ribose, kurios yra tinkamiausios pacientų amžiui. Svarbu ilgą laiką išlaikyti atviras augimo vietas skeleto kauluose. Yra biosintetiniai žmogaus augimo hormono analogai, tokie kaip humatronas, norditropinas, aktyviai naudojami gydant šią patologiją..

Be to, į gydymo schemą įtraukiami anaboliniai steroidai, kurie fiziologinėmis dozėmis nedaro įtakos lytinėms funkcijoms ir skeleto kaulų diferenciacijai, o tai prisideda prie ilgalaikio jų naudojimo, jei tik organizmas linkęs augti. Jei pacientams pasireiškia hipotiroidizmo požymiai, jiems skiriami skydliaukės vaistai (tiroksinas).

Lytinio vystymosi korekcija yra svarbus hipofizio dwarfizmo gydymo etapas. Jos elgesys prasideda vėlyvoje paauglystėje. Berniukams yra skiriamas chorioninis gonadotropinas ir minimalios androgenų dozės, skatinančios lytinį vystymąsi ir augimą, o mergaitėms - mažos estrogenų dozės, imituojančios natūralų reprodukcinį ciklą..

Jei hipofizio nanizmo vystymosi priežastis yra organinė smegenų patologija, gali tekti atlikti priešuždegiminį ir dehidratacinį gydymą. Jei aptinkami navikai, jie pašalinami chirurginiais metodais arba atliekama radiacijos terapija..

Laiku pradėta ir tinkamai parinkta pakaitinė hormonų terapija leidžia pacientams būti pakankamai fiziškai išvystytiems, darbingiems ir pritaikytiems visuomenėje.

Gigantizmas

Gigantizmas arba ūgis yra klinikinis sindromas, kuriam būdingas kūno ilgio padidėjimas, žymiai viršijantis vidutines seksualines ir amžiaus normas

Analizės Sankt Peterburge

Vienas iš svarbiausių diagnostikos proceso etapų yra laboratorinių tyrimų atlikimas. Dažniausiai pacientai turi atlikti kraujo tyrimą ir šlapimo analizę, tačiau dažnai laboratorinės analizės objektas yra ir kitos biologinės medžiagos..

Skydliaukės hormonų tyrimas

Skydliaukės hormonų kraujo tyrimas yra vienas svarbiausių Šiaurės Vakarų endokrinologijos centro praktikoje. Straipsnyje rasite visą informaciją, su kuria turi susipažinti pacientai, ketinantys paaukoti kraują skydliaukės hormonams.

Atsiliepimai

Paciento istorijos
Vaizdo liudijimai: bendravimo su Šiaurės Vakarų endokrinologijos centru patirtis

Hipofizinis nykštukas

Hipofizinis dwarfizmas yra endokrininė liga, kai sutrinka augimo hormono (augimo hormono) sintezė. Tai lemia skeleto vystymosi vėlavimą ir lėtą vidaus organų augimą, tai yra, fizinį neišsivystymą. Raumenų ir kaulų sistema taip pat atsilieka.

Simptomai

Pagal etiologinius veiksnius ligą galima suskirstyti į keletą tipų. Tarp jų:

  • Pirminė - pagrindinė vystymosi priežastis yra augimo hormono lygio sumažėjimas.
  • Pagumburys - atsiranda dėl sumažėjusio pagumburio išskiriamojo hormono lygio, nuo kurio priklauso visavertis hipofizės darbas..
  • Dwarfizmas su audinių atsparumu - vystosi esant neadekvačiai audinių receptorių reakcijai į augimo hormoną.

    Priežastys

    Liga daugeliu atvejų yra genetinė, paveldima. Be to, yra keletas kitų veiksnių, turinčių įtakos ligos vystymuisi:

    • Visų rūšių centrinės nervų sistemos patologijos, išsivysčiusios gimdoje ar pačioje ankstyvoje vaiko gyvenimo stadijoje..
    • Daugybinis nėštumas, kurio metu smarkiai padidėja pagumburio-hipofizės srities sužalojimo rizika.
    • Virusinės infekcijos, paveikiančios kūdikį gimdoje.

    Nesubalansuota mityba, vitaminų trūkumas, daugybė lėtinių ligų neigiamai veikia teisingą ir fiziologiškai normalų vystymąsi.

    Diagnostika

    Teisinga diagnozė įmanoma dėl magnetinio rezonanso tomografijos ir kompiuterinės tomografijos, kai kurių kūno dalių rentgeno tyrimų, siekiant įvertinti kaulų amžių ir augimo zonų būklę. Taip pat specialistai turėtų ištirti pacientą, norėdami nustatyti augimo hormono kiekį kraujyje, jei įmanoma, ištirti jo giminės medį, nustatyti kariotipą ir lytinį chromatiną.

    Gydymas

    Ligos gydymas labai priklauso nuo pačios jos atsiradimo priežasties. Pavyzdžiui, jei mes kalbame apie hipofizės naviką, tada rekomenduojama chirurginė intervencija. Kai kuriais atvejais radiacijos terapija gali duoti teigiamų rezultatų..

    Jei paciento skeleto diferenciacija neviršija jo amžiaus normų (paprastai 13–14 metų), gydytojas gali skirti augimo hormono preparatą somatotropiną, kuris skatina skeleto kaulų augimą (kol augimo zonos nebus uždarytos arba tol, kol mergaičių augimas bus 155 cm, berniukai 165 cm).

    Prevencija

    Prevencijos tikslais būsimos motinos pirmiausia turėtų apsisaugoti nuo fizinių ir psichologinių sužalojimų, vadovautis sveika gyvensena ir laiku atlikti visus būtinus tyrimus. Jei reikia, nurodoma konsultacija su endokrinologu.

    Hipofizinis nykštukas

    Hipofizės dwarfizmo priežastys

    Daugeliui pacientų negalima nustatyti hipofizės nykščio priežasties.

    1. Daugeliu atvejų pacientų ligą gali sukelti infekcija, paveikianti pagumburio-hipofizės kompleksą, ir atsiranda hipofizio dwarfizmas;
    2. Pažeidimas gali būti toksiškas ar uždegiminis, dėl to sutrinka išsiskiriančių hormonų sekrecija, trūksta tropinių hipofizės hormonų ir augimo hormonų sekrecijos;
    3. Hipofizinis dwarfizmas gali išsivystyti dėl hipofizės adenomų, craniopharyngiomų, gliomų susidarymo. Ligos pradžios pagrindas yra priežastys, kurios paskatino šių navikų susidarymą;
    4. Hipofizio dwarfizmo išsivystymą galima pastebėti dėl traumos gimus smegenims, dėl smegenų granulomatinio ar kraujagyslinio proceso;
    5. Hipofizinis dwarfizmas gali būti paveldimas kartu su selektyviu augimo hormono trūkumu pacientams ir jų tėvams;
    6. Hipofizio dwarfizmo patogenezė atsiranda dėl augimo hormono trūkumo, dėl kurio sulėtėja skeleto augimas ir su jo amžiumi susijęs vystymasis bei sutrinka organų ir audinių vystymasis;
    7. Hipofizinis dwarfizmas atsiranda dėl hipofizės tropinių funkcijų pažeidimo: tirotropinės, adrenokortikotropinės, gonadotropinės;
    8. Taip pat galite atkreipti dėmesį į patogenezės variantą, retas šios ligos augimo hormonas turi izoliuotą nepakankamumą;
    9. Taip pat atsiranda absoliutus augimo hormono trūkumas, jis yra susijęs su sutrikusia sekrecija, kurią sukelia augimo hormono pokyčiai;
    10. Retai galima išskirti hormonų sekreciją. Pacientams ligą sukelia bendras tirotropinių, gonadotropinių, adrenokortikotropinių hormonų sekrecijos nepakankamumas;
    11. Tuo atveju, kai sutrikęs augimas, skeleto, kitų organų ir audinių formavimasis yra lemiamas hormonų sekrecijos nepakankamumas, gonadotropinio, tirotropinio ir adrenokortikotropinio hormono trūkumas lemia funkcinį ir morfologinį nepakankamumą (lytinių organų, skydliaukės ir antinksčių žievės), jį sureguliuokite..

    Hipofizinis dwarfizmas gali pasireikšti embrioniniu laikotarpiu nuo pat gimimo ir lemia skeleto augimo vėlavimą, taip pat minkštųjų audinių ir vidaus organų mikrosomiją.

    Hipofizės dwarfizmo simptomai

    Po gimimo pacientai, sergantys hipofizės dwarfizmu, turi normalius augimo ir svorio rodiklius, išsivystę jie nesiskiria nuo savo bendraamžių..

    Hipofizinių nykštukų augimas vėluoja šiek tiek vėliau, bet taip pat ir ankstyvame amžiuje: vaikams nuo dvejų iki šešerių metų jau bus pastebimi fizinio atsilikimo požymiai..

    Norėdami sukurti paveikslėlį, turėtumėte vadovautis duomenimis apie vidutinį augimą, rodiklius įvairiais vaikystės laikotarpiais. Visų pirma, būtina atsižvelgti į augimo greičio individualias ir šeimos, rasines ypatybes, taip pat į ligas, kurios gali sukelti jo vėlavimą.

    Augimo ypatybės

    Jei vaiko augimas dvidešimt penkiais procentais atsilieka nuo vidutinio augimo greičio, galima daryti išvadas apie nykštukiškumą.

    Laikoma, kad vyrams nykštukinis augimas yra mažesnis nei 130 cm, o moterims - mažesnis nei 120 cm.

    Odos išvaizda

    Vaikų, kenčiančių nuo hipofizio dwarfizmo, oda yra labai plona ir švelni, o suaugusiųjų, jei jie vis dar kenčia nuo hipotiroidizmo, oda yra raukšlėta, sausa ir gelsva. Taigi, išvaizda, ši liga gali būti nustatyta.

    Balso ir kūno plaukų struktūros ypatybės

    Suaugusiesiems dėl vaikų gerklų struktūros stebimas aukštas balso tonas, kaip ir vaikui.

    Vyrų ir moterų plaukų slinkimas yra menkas, o plaukai ant galvos yra ploni ir negausūs. Poodinis riebalinis sluoksnis vystosi labai silpnai, o sergant diencephalic centrais, kurie yra atsakingi už apetitą, gali atsirasti nutukimas..

    Raumenų ir kaulų struktūros ypatybės

    Raumenys yra labai prastai išvystyti, nes vyrams trūksta anabolinio poveikio, augimo hormono, antinksčių žievės ir sėklidžių androgenų..

    Kaulai yra labai ploni, turi ploną žievės sluoksnį, trumpi. Su hipofizio dwarfizmu suaugusiojo kaukolė gali būti palyginta su vaiko kaukolės struktūra.

    Uždelstas skeleto diferenciacija ir osifikacija yra viena iš hipofizio dwarfizmo priežasčių. Augimo greitį galima apskaičiuoti atsižvelgiant į radiologinio amžiaus ir paso neatitikimą. Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, skeletas gali atsilikti vieneriais, dvejais ar net dešimčia metų. Atsilikimas ypač ryškus pacientams nuo 18 iki 20 metų. Atsilikimas formuojant skeletą padidėja, jei pacientai serga hipotiroze ir hipogonadizmu.

    Dažnai ligos požymiai yra intrakranijinė hipertenzija (kaukolės kaulų retėjimas, pirštų atspaudai, kraujagyslių struktūros padidėjimas)..

    Daugeliui pacientų Turkijos balnelio pokyčiai nepastebimi, o kai kuriems - sumažėjimas ar padidėjimas. Turkų balnelis padidėja, jei yra kraujagyslių aneurizma, intraląsteliniai navikai.

    Organų struktūros ypatybės ir jų atlikimas

    Pacientų (virškinimo organų, širdies, plaučių), kuriems būdingas hipofizio dwarfizmas, organai yra labai maži. Jų dydžiai atitinka paciento augimą, o ne jo amžių.

    Arterinė hipotenzija nėra retas hipofizio dwarfizmo simptomas, tuo tarpu pulso, sistolinis, diastolinis slėgis yra labai nuvertinamas. Širdies plakimas viršutinėje dalyje yra labai silpnas. Virš širdies galite stebėti sistolinį murmėjimą. Dėl sutrikusio miokardo trofizmo yra triukšmas: atlikdami elektrokardiografinį tyrimą galite pastebėti sumažintą dantų aukštį, žemą įtampą..

    Fonokardiografinio tyrimo metu galima pastebėti sumažėjusios amplitudės tonus, atsiranda ir funkcinis triukšmas, ir papildomi tonai. Aptikimas oksihemometrijos metu sulėtina kraujo tekėjimą, hipoksiją, stiprų deguonies trūkumą. Miokadose nepakankamai įvertintas tarpląstelinis kalis.

    Lytinių organų vystymasis

    Dažniausiai lytiniai organai yra menkai išsivysčię. Atsiranda sėklidžių atrofija, jie nenusileidžia į kapšelį. Sėklidė ir varpa yra tokios pat didelės kaip kūdikio. Moterys turi nepakankamai išsivysčiusias labiajas, kiaušides, makštį ir gimdą. Menstruacijų visiškai nėra. Gali išsivystyti oligogipomenorėja. Pieno liaukos nėra labai ryškios.

    Su hipofizio dwarfizmu moterys ir vyrai dažnai būna nevaisingi. Tačiau yra išimčių, kai pacientai turi palikuonių.

    Psichikos raida

    Pacientų, sergančių hipofizės dwarfizmu, psichinė raida yra normali. Dėl nedidelio suaugusiųjų augimo ir nuolatinės globos dėl sergančiųjų nykštukų psichika turi infantilius požymius, jie dažnai būna neklaužada ir įžeisti kaip vaikai. Dažnai būna neurozinių sąlygų ir depresijos. Elektroencefalografinis (EEG) tyrimas rodo nesubrendimą išlaikant aukštos įtampos EEG, kuris būdingas vaikams.

    Hipofizės dwarfizmo diagnozė

    Normalios intelekto raidos augimo sulėtėjimas rodo hipofizio dwarfizmo buvimą, taip pat blogą lytinių organų vystymąsi, daugumai pacientų skydliaukės ir antinksčių žievės nepakankamumas - visa tai rodo hipofizės dwarfizmą..

    Hipofizės dwarfizmo simptomas gali būti nepakankamai įvertintas augimo hormono kiekis kraujyje, nustatykite jį naudodamiesi radioimunologiniais ir imunologiniais tyrimais.

    Paėmus mėginį su insulino hipoglikemija arba įvedus argininą, gali būti stebimas nepakankamas augimo hormono sudėties padidėjimas, o tai rodo nepakankamai įvertintą adenohipofizės augimą, būdingą hipofizės nanizmui..

    Nėra sunku nustatyti augimo anomalijas ir hipofizės nanizmą, kurį sukelia įvairūs kaulų sutrikimai ir jų deformacija (stuburo tuberkuliozė su kifozė, kreivumas ir daugybiniai lūžiai su hiperparatiroidine fibrozine osteodistrofija)..

    Chondrodistrofijos metu galvos ir kamieno skeletas vystosi normaliai, tačiau galūnės yra trumpos, jos susiformavo dėl kaulų kaulų kremzlės patologijos. Jei lyginsime hipofizio dwarfizmą, kuriame visada yra augimo sulėtėjimas, chondrodistrofijos metu apatinės ir viršutinės galūnės išsivysčiusios neproporcingai..

    Pacientams, kuriems vaikystėje yra įgimtas ar išsivystęs skydliaukės nepakankamumas, augimas visada sulėtėja, o slopinimas gali būti stebimas ir fiziniame bei psichiniame vystymesi, dėl to intelektas mažėja (kretinizmas)..

    Tokiems pacientams pastebimi sunkios hipotiroidizmo klinikiniai ir laboratoriniai požymiai, tuo tarpu pacientams, kenčiantiems nuo hipofizės dwarfizmo, hipotireozė nėra labai išsivysčiusi, ligos paveiksle nėra pirmaujančios pozicijos, taip pat nėra psichikos sutrikimo, kuris pasireiškia esant pirminiam hipotiroidizmui..

    Diagnostikos metodai

    Norėdami diagnozuoti suaugusiojo hipofizio dwarfizmą, paprastai nereikia atlikti kai kurių papildomų tyrimų, norint nustatyti klinikinį vaizdą pakanka vizualinio tyrimo. Vaikams diagnozė yra šiek tiek sunki.

    Visų pirma, svarbiausias dalykas bus istorijos paėmimas ir kai kurie tyrimai:

    • Kaukolės rentgeno tyrimas;
    • augimo hormono lygis kraujyje;
    • Krūtinės ląstos, riešų, plaštakos kaulų rentgeno tyrimas;
    • KT skenavimas;
    • Magnetinio rezonanso tomografija.

    Hipofizinis dwarfizmo gydymas

    Visų pirma, gydant pacientus, sergančius hipofizės dwarfizmu, turite atkreipti dėmesį į gerą mitybą, vitaminų ir baltymų kiekį maiste.

    Pacientams būtina suteikti poilsį ir palengvinti studijas, darbą.

    Pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, reikia vartoti žmogaus hormono ir anabolinių steroidų preparatus, kad padidėtų audinių ir organų augimas. Augimo greitis vartojant hormonus ir anabolinius steroidus yra daug didesnis, jei gydymas buvo pradėtas ankstyvame amžiuje ar bent jau paaugliui.

    Anabolinių steroidų vartojimas

    Anaboliniai steroidai dažnai skiriami pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, vaistai gali skatinti augimą ir pagerinti fizinę plėtrą. Vartojant vaistus, padidėja osteoblastų aktyvumas, padidėja šarminė fosfatazė.

    Anaboliniai steroidai padidina kaulų augimą ūgiu ir neturi didelio poveikio skeleto osifikacijai ir diferenciacijos padidėjimui. Jie neturi stiprios vyriškos lyties atstovų, tačiau daro įtaką gimdos vystymuisi, o vyrams anaboliniai steroidai turi įtakos lytiniam vystymuisi (jei jie serga hipogonadizmo ir hipofizės dwarfizmu)..

    Pats pirmasis anabolinis steroidas buvo metilandrostenediolis..

    Iš dabar naudojamų anabolinių steroidų galima vadinti: deka-durabolino neroboliliu, retabolilu. Jie švirkščiami į raumenis, po 1 mg vienam kilogramui paciento kūno svorio. Taip pat paaiškėjo, kad keičiant vaistus su anabolinių baltymų poveikiu, padidėja augimo intensyvumas, dėl kurio vienas vaistas turi būti pakeistas kitu.

    Kas šešis mėnesius turite stebėti kaulų būklę. Vartojant anabolinius vaistus, mergaitėms pasireiškia nedidelis virilizavimas ir ji išnyksta panaikinus jų vartojimą. Retabolilis daro mažesnį poveikį.

    Vartojant anabolinius steroidus, gali pasireikšti cholestazinis poveikis, o choleretinių vaistų vartojimas sustabdo jo atsiradimą. Galima pastebėti alergiją, kuri pasireiškia bėrimo ir niežėjimo forma. Anaboliniai steroidai turėtų būti gydomi daugelį metų, ir jie turi būti vartojami prieš pradedant augti..

    Augimo hormonų gydymas

    Hipofizės dwarfizmo gydymo metodas pagrįstas augimo hormonų vartojimu. Šiam gydymui Samotropinas naudojamas žmonėms ir primatams. Savęsstimuliuojantis hormonas buvo gautas genetinės inžinerijos (saiseno, humatrono) dėka. Tokie vaistai pakeičiami somatotropinu, gaunamu iš hipofizės žmonėms, kurie mirė nuo neinfekcinių ir navikinių ligų.

    Gydymas augimo hormonu ir jo veiksmingumas priklauso nuo to, kokio amžiaus pacientas pradėjo vartoti.

    Maži vaikai, kuriems vėluojama vystytis kaulams ir yra nepakankamas augimas, geriau reaguoja į gydymą augimo hormonu. Vaistas turi būti vartojamas 3 kartus per savaitę, vartojimo būdas.

    Somatotropinis žmogaus hormonas (genų inžinerijos metodas), pavyzdžiui, sizenas arba genotropinas, yra naudojami taip: priešpubertalinio periodo dozė turėtų būti 0,5 TV / kg per savaitę, o post-brendimo laikotarpiu - 1 TV / kg per 7 dienas. Vaisto dozę reikia padalyti į septynias injekcijas (pirmąją kiekvieną dieną)..

    „KabL“, genotropino gamintojas, rekomenduoja vartoti vaistą 0,5–0,7 TV / kg dozėje 7 dienas, tai yra, po oda reikia švirkšti 6 gabaliukus. Injekcijai reikia atlikti kitas injekcijos vietas, kad nesusidarytų lipoatrofija.

    Yra žinoma, kad augimo hormono sekrecijos pikas atsiranda naktį, todėl hormonų sekreciją reikia imituoti ir sušvirkšti prieš miegą..

    Gydymas augimo hormonu gali trukti nuo mėnesio iki kelerių metų, kol bus pritaikyti visi įmanomi ligos gydymo metodai.

    Visai neseniai, kai augimo hormonas buvo naudojamas iš žmogaus kadaverinių hipofizės liaukų, gydymas užtruko iki dvejų metų, susidarė antikūnai prieš augimo hormoną.

    Somatotropinas gali būti gydomas skirtingu amžiumi tik tuo atveju, jei augimo zona nėra uždaryta..

    Hipofizio nanizmo prognozavimas

    Visų pirma, hipofizio dwarfizmo prognozė turi būti padaryta remiantis jo pagrindine priežastimi ir raida. Jei hipofizės dwarfizmas yra genetinio pobūdžio, tada gydymas pagerina paciento darbingumą. Tokie pacientai galės atlikti darbą, kuris nebus susijęs su neuropsichiniu ir fiziniu stresu..

    Pacientams, kuriems neįgalumas yra ribotas, priskiriama III grupės negalia. Jei pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, augimas yra nedidelis ir yra fizinis silpnumas, tada skiriama II negalios grupė.

    Šiuo metu atsirado metodas gydyti nukrypimus naudojant biorezonanso diagnostiką ir gydymą naudojant elektromagnetinius aukšto dažnio virpesius..

    Biorezonanso terapija šiuo metu yra vienas geriausių gydymo būdų..

    Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas): priežastys ir simptomai

    Dwarfizmas yra liga, kai žmogaus augimas sulėtėja arba visiškai sustoja. Tai atsiranda dėl neteisingos hipofizės veiklos arba jei organizme yra vadinamasis „nykštukinis genas“, t..

    šios ligos paveldėjimas iš tėvų. Nepakankamai gaminant augimo hormoną - somatotropiną hipofizėje arba organizmui atmetus šį hormoną, atsiranda pokyčių kaulų ir raumenų audiniuose..

    Pirmasis dwarfizmo paminėjimas medicinos literatūroje datuojamas 1891 m.

    Ši patologija turi ir kitų pavadinimų - nanizmas (graikų nanos - nykštukė), mikrosomija (graikiškai mikr. - maža, soma - kūnas), augimo hormono trūkumas, nanosomija, nykštukas (angliškai nykštukė - nykštukas, nykštukas)..

    Hipofiziniam dwarfizmui būdingas mažas augimas, fizinio išsivystymo atsilikimas, lytinis nesubrendimas. Dažniausiai dwarfizmas pasireiškia vyrams. Rodiklis yra vyrų, augusių žemiau 130 cm, augimas; o moterų ūgis mažesnis nei 120 cm. Kiekvienas trys keturi tūkstančiai vaikų kenčia nuo nykštukinės ligos.

    ICD kodas

    Turi hipofizio dwarfizmą ir TLK kodą (10-osios revizijos tarptautinė ligų klasifikacija). Tai sąrašas, kuriame ligos yra suskirstytos į klases, kurias sudaro diagnozių pavadinimai ir aprašymai..

    Pagal TLK 10 hipofizio dwarfizmui priskiriamas šis TLK kodas:

    • E23.0 hipopituitarizmas;
    • E23.1 Narkotikų hipopituitarizmas;
    • E34.3. Nedidelis ūgis [nykštukiniškumas], neklasifikuojamas kitur.

    Priežastys

    Hipofizinis vaikų dwarfizmas gali atsirasti dėl šių priežasčių:

    • įvairios ligos;
    • smegenų vystymosi patologija;
    • išoriniai veiksniai.

    Ligos, kuriomis žmonės susiduria su dwarfizmu, gali būti sąlygiškai suskirstomos taip:

    • genetinis sąlygiškumas - atsiranda, kai yra pažeista daugybė genų, tokių kaip:
      • geną, atsakingą už hipofizės ląstelių brendimą;
      • somatotropinio hormono genas (augimo hormonas);
      • augimo hormono receptoriaus genas;
      • baltymų genas, kontroliuojantis augimo hormono (STH) gamybą
      • ir prolaktino geną hipofizėje;
    • kai kurių augimo hormono audinių atmetimo faktorius. Tai atsitinka, kai:
      • somatomedino C, kuris veikia kaip STH laidininkas, atmetimas;
      • su per daug somatą rišančio baltymo;
      • turint nedaug augimo hormono neuronų;
      • augimo hormonų, negalinčių dalyvauti biologiniuose procesuose, buvimas (nepažeisti hormonai);
    • idiopatinis augimo hormono trūkumas.

    Smegenų patologijos, sukeliančios vaikų dwarfizmą:

    • tuščio turkų balno sindromas;
    • galvos traumos;
    • navikai smegenyse;
    • hidrocefalija;
    • pagumburio ar hipofizės pažeidimai;
    • bakterinės ar virusinės kilmės smegenų infekcijos.

    Hipofizinį dwarfizmą sukelia ne tik ligos ir patologijos, bet ir kiti veiksniai:

    • daugialypis nėštumas;
    • bloga motinos nėštumo ir naujagimio mityba;
    • aplinkos standartų pažeidimas toje vietoje, kur gyvena motina ir kūdikis;
    • aplaidumas ir neatsargumas rūpinantis naujagimiu;
    • blogi tėvų įpročiai;
    • chirurginės intervencijos smegenų hipofizės srityje;
    • idiopatinis įvykis (ligos pradžia ir eiga dėl nežinomų priežasčių).

    Dwarfizmas taip pat vadinamas „hipofizės dwarfizmu“ ir taip yra dėl netinkamos hipofizės funkcijos, kuri išskiria nepakankamą augimo hormono kiekį.

    Provokuojantys ligos vystymosi veiksniai

    • genetinė mutacija - idiopatiniai vieno ar abiejų tėvų pokyčiai, dėl kurių vaikas vystosi intrauteriniškai;
    • hormonų ir skydliaukės darbo sutrikimai ankstyvoje vaikystėje, t.y. hipofizio dwarfizmas gali atsirasti tirotropinių pokyčių fone, kurie turi įtakos tiek vidinių sistemų, tiek organų veikimui, tiek vaiko išvaizdai. Oda sutirštėja ir paaštrėja, aiškiai matomi dalinio nutukimo ir patinimo požymiai;
    • neteisinga chromosomų veikla.

    Simptomai

    Iš pradžių vaikas gimsta sveikas, jo svorio ir ūgio rodikliai atitinka normą. Sulaukus 2–3 metų, pradeda ryškėti dwarfizmo simptomai:

    • nanizmu sergančio vaiko augimas padidėja 2–3 kartus lėčiau nei įprastai;
    • kakta tampa masyvi ir nuožulni, o veido bruožai tampa mažesni - akys siaurėja, atrodo, kad nosies tiltas „iškrinta“ (žr. nuotrauką aukščiau);
    • balsas nesutrinka, jis išlieka aukštas ir plonas, kaip vaiko;
    • oda - su marmuriniu raštu; sausas, blyškus, praradęs elastingumą;
    • kaklas trumpas;
    • plaukai yra sausi, trapūs ir negausūs;
    • žemas kraujospūdis ir bradikardija;
    • tiek mergaičių, tiek berniukų neišsivystymas;
    • neišsivysčiusi raumenų masė ir riebalų raukšlių buvimas ant krūtinės ir pilvo;
    • kartu su skydliaukės problemomis atsiranda dantų keitimo ir augimo sunkumai, protinis atsilikimas, plaukų trūkumas ant kūno, sumažėjusi regėjimo kokybė.

    Tipai ir etapai

    Hipofizinį dwarfizmą galima suskirstyti į tipus, susijusius su:

    • augimo hormono trūkumo (GH) gylis:
      • izoliuotas tipas - organizme nėra absorbuojamas tik somatotropinis hormonas;
      • kombinuotas tipas - tiek somatotropiniai, tiek kai kurie kiti hormonai organizmo nėra absorbuojami.
    • Padalinys, kuriame atsirado patologija:
      • hipofizė;
      • pagumburio;
      • periferinis;
    • Atsižvelgiant į kilmę, išskiriamos šios dwarfizmo formos:
      • įgimta forma - hipofizio dwarfizmas kūno struktūroje buvo nustatytas prenataliniu laikotarpiu;
      • įgyta forma - liga pasireiškė dėl provokacijos;
      • idiopatinė forma - ligos patogenezė nėra apibrėžta;
      • organinė forma - priežastys slypi smegenų struktūrų ir departamentų pralaimėjime.

    Diagnostika

    Diagnostinis tyrimas prasideda nuo specialisto apžiūros. Pateikiama išsami ligos istorija, išreikšti simptomai. Gydytojas sudaro paciento augimo diagramą, palygina ją su norma ir nustato keturkampį nuokrypį. Diferencinė diagnozė padeda atskirti hipofizės dwarfizmą nuo:

    • Šereševskio-Turnerio sindromas;
    • Larono sindromas;
    • progerija;
    • Dauno liga ir kt..

    Hipofizinis dwarfizmas vaikams taip pat nustatomas atliekant riešo sąnario rentgeno nuotrauką. Tai daroma norint nustatyti tikrąjį kaulų amžių. Su nanizmu jis skiriasi nuo dokumentais patvirtinto (penkerių metų vaiko šepetėlis turi tokio vystymosi požymių kaip trejų metų vaikas).

    Be to, atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai, kurie atskleidžia hormonų veikimo kiekį ir lygį.

    Turkijos balnelio rentgeno spinduliuotės difrakcija parodo jo formą, kuri padeda iškart pastebėti anomalijas. Norint pašalinti navikus ir aptikti kaulų audinio pjūvių struktūros anomalijas, atliekamas kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija (KT ir MRT)..

    Yra numatytos nuostatos dėl GH išsiskyrimo naudojant insuliną, argininą ir gliciną. Norint tiksliai diagnozuoti suleidus vaistą, kraujo mėginiai imami kas pusvalandį 2,5 valandos. Šis metodas padeda nustatyti į kraują išskiriamo augimo hormono kiekį..

    Dwarfizmo gydymas

    Anksčiau hipofizio dwarfizmas vaikams buvo gydomas vaistais, kurių sudėtyje buvo žmogaus augimo hormono. Vėliau tokį gydymą buvo nuspręsta uždrausti, nes jo gamybai buvo naudojama asmens hipofizė arba, tiksliau, jo audinys. Pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, naudojamas integruotas metodas:

    • Šiuolaikinis dwarfizmo gydymo metodas apima sintetiniu būdu gautų vaistų įvedimą į laboratoriją. Galite juos naudoti tol, kol tiesinis augimas sustos. Uždarius augimo vietas, atliekama palaikomoji terapija..
    • Augimo stimuliavimui naudojama pakaitinė hormonų terapija..
    • Stiprinančioji terapija reiškia aukštos kokybės mitybą, kuri apima pakankamą baltymų, padedančių augti ir vystytis raumeniniam audiniui, vartojimą; angliavandeniai, riebalai ir vitaminai. Norint išvengti per didelio silpnumo ir trapių kaulų, reikia valgyti maistą, kuriame gausu kalcio ir fosforo. Liga reikalauja tinkamo poilsio ir darbo derinio.
    • Klinikinis tyrimas - pacientai, kuriems diagnozuota „nykštukė“, visą gyvenimą stebimi pas specialistus. Norint nustatyti GH lygį, vidutiniškai bent 2 kartus per metus turėtų būti atliekamas gydytojo tyrimas su kraujo tyrimais.

    Narkotikų gydymas

    Kartu su bendrąja stiprinančiąja terapija gydytojas skiria vaistus nuo nykštukinės ligos. Tai įeina:

    • Gydymas sintetiniu augimo hormonu. Dažniausiai vartojami vaistai yra Sizen, Genotropin, Norditropin ar Humatrop. Bet kuris iš šių vaistų švirkščiamas po oda kiekvieną dieną. Dozavimas priklauso nuo brendimo. Iki brendimo užtenka 0,5 TV kiekvienam svorio kilogramui, o laikotarpis po brendimo reiškia normos padidėjimą iki 1 TV. Jei jų nerandama, galima skirti somatotropino. Tai mirusių žmonių hipofizės ekstraktas. Somatotropinas labiausiai tinka mažiems vaikams, kurių nykštukinė liga yra ryškiausia. Siekdami geriausio efekto, ekspertai rekomenduoja vartoti kasdienines injekcijas. Injekcijos skiriamos vakare.
    • Siekiant didesnio terapinio efekto, pacientams skiriamos anabolinių steroidų injekcijos. Nurijus, šie vaistai aktyviai dalyvauja baltymų sintezėje, o tai padeda padidinti augimą. Čia yra kai kurių steroidinių vaistų sąrašas:
      • Retabolilis (injekcija į raumenis);
      • Nerobolum (geriamasis preparatas);
      • Retabolilis (injekcija į raumenis).

    Šie vaistai turėtų būti vartojami kursuose nuo 5 iki 18 metų, kol augimo zonos yra aktyvios. Svarbu griežtai laikytis dozavimo..

    • Pomerciniu laikotarpiu ateina laikas pakoreguoti seksualinį vystymąsi. Mergaitėms skiriama estrogeno, progesterono arba nėščiosios. Tai būtina visam seksualiniam ciklui. Visą gyvenimą ciklinė estrogeno-progesterono terapija padeda mergaitėms ir moterims. Vyresniems nei 16 metų berniukams skiriamas chorioninis gonadotropinas.

    Chirurgija

    Chirurginė intervencija arba radiacijos terapija naudojama esant organinei smegenų patologijai, kai nepakanka vaistų poveikio ir bendrųjų stiprinimo priemonių. Operacija atliekama paveiktoje smegenų srityje, o gavus teigiamą rezultatą, pacientas toliau vartoja pakaitinę hormonų terapiją ir steroidinius vaistus..

    Papildomas ir alternatyvus gydymas namuose

    Neįmanoma diagnozuoti ir išgydyti nykštukinės ligos namuose. Gydymas yra pakaitinė hormonų terapija arba chirurgija (jei navikai ir navikai randami hipofizėje ar šalia jos) kartu su konservatyviu gydymu..

    Dažnai vaikai ir suaugusieji, kenčiantys nuo šios ligos, stebimi psichologų. Specialistai ir šeimos nariai būtinai turi padėti psichiškai nesveikiems pacientams, sergantiems nanizmu, užkirsti kelią jiems giliai prislėgti ar įgyti socialinės fobijos požymių. Svarbu paaiškinti, kad laiku nustatytas, gydymas ir visų receptų laikymasis padės pasiekti normalų augimą ir vystymąsi ateityje..

    Mityba ir papildai

    Nepaisant to, kad neįmanoma koreguoti ligos eigos naudojant tam tikrą mitybos tipą, sveika gyvensena ir kokybiškas sveikas maistas vis tiek yra būtini.

    Dwarfizmu sergančių žmonių gerovė, be kita ko, priklauso nuo subalansuotos mitybos, turinčios daug baltymų ir vitaminų. Jei reikia, gali būti paskirti specialūs vitaminų kompleksai.

    Dėl silpno raumenų ir kaulų struktūros išsivystymo ir trapumo žmonės, kenčiantys nuo dwarfizmo, yra gana silpni ir nepakeliami. Jie greitai pavargsta. Reikėtų vengti per daug fizinių krūvių ir streso..

    Pratimai

    Žmonės, kenčiantys nuo dwarfizmo, yra labai pavargę, todėl nereikia naudoti jokių specialių pratimų ir fizinio aktyvumo kompleksų. Tačiau neturėtų visiškai sumažėti ir motorinė veikla. Svarbu stebėti šią priemonę tiek maitinantis, tiek judant.

    Prevencija

    Nanizmo prevencija nėra tam tikrų, nuoseklių veiksmų kompleksas. Dažnai liga yra genetinio, įgimto ar idiopatinio pobūdžio. Tačiau svarbiausi yra šie:

    • sveikas ir ramus motinos nėštumas;
    • motinos žalingų įpročių, tokių kaip piktnaudžiavimas narkotinėmis medžiagomis, narkomanija, rūkymas, alkoholizmas, nebuvimas;
    • tinkama ir pakankama naujagimio priežiūra, tikslumas tvarkant kūdikį;
    • tinkama ir kokybiška mityba;
    • vengimas vietų, kur yra didelė toksinio apsinuodijimo tikimybė;
    • laiku ieškant medicinos pagalbos, jei nustatomi dwarfizmo požymiai

    Prognozė

    Dažniausiai prognozė yra palanki, tačiau svarbu laiku nustatyti ligą. Laiku atliekamas gydymas padeda kūdikiui išaugti 10–12 cm per pirmuosius šešis gydymo mėnesius.

    Tėvams dažnai rūpi vienas klausimas: „Kokio aukščio vaikas gali pasiekti, kai laikomasi visų gydymo lygių?“.

    Gydytojai ganėtinai guodžiasi, kad vaiko augimas gali pasiekti normalų sveikų vaikų lygį..

    Jei priežastis slypi augimo hormono trūkume, pakaitinė hormonų terapija kartu su lytinio vystymosi korekcija gali padėti pašalinti dwarfizmo požymius..

    Jei problema yra gerybiniai ir piktybiniai smegenų augliai ar jų užkrečiamas pažeidimas, gydymo rezultatas priklausys nuo gydytojo profesionalumo ir griežto visų būtinų ligų pašalinimo priemonių laikymosi..

    Susiję vaizdo įrašai

    Dwarfizmas - priežastys ir simptomai. Gydymas ir rūšys

    Hipofizinis dwarfizmas yra būklė, pasireiškianti padidėjusiu augimo ir vystymosi sulėtėjimo pasireiškimu dėl augimo hormono trūkumo.

    Nykštukinė liga vyrams diagnozuojama, jei jų augimas yra mažesnis nei 130 cm, moterims - 120 cm.

    Remiantis statistika, liga pasireiškia maždaug vienam iš 30 000 pacientų, o diagnozė reguliariai nustatoma tiek vyrams, tiek moterims..

    Liga gali būti įgimta arba įgyta pobūdžio. Atsižvelgiant į ligos priežastis, išskiriamos šios dwarfizmo rūšys:

    • augimo hormono trūkumas, pirminis dwarfizmas;
    • biologiškai aktyvių medžiagų trūkumas, kuris pastebimas kartu su augimo hormono stoka, pagumburio išvaizda;
    • proporcingas nykštukas, kuriame visos kūno dalys yra sumažintos;
    • achondroplastinis dwarfizmas, kai jungiamojo audinio ląstelėse vyksta pakitimai embriono receptoriuose;
    • pirmykštis dwarfizmas yra pirminis negalavimų tipas, tai yra, jis vystosi apvaisinimo procese.

    Ligą gali sukelti endokrininių liaukų veiklos sutrikimai, ji gali atsirasti lėtinių medžiagų apykaitos sutrikimų, infekcinių patologijų fone.

    Mokslininkai įrodė genetinio aspekto įtaką šios ligos vystymuisi. Daugeliui pacientų sutrinka centrinės nervų sistemos veikla, pasireiškianti nėštumo stadijoje arba ankstyvoje vaikystėje. Tai yra tokios ligos kaip visiškas hipofizės nebuvimas, cistos, atrofija, įvairių tipų trauminiai pažeidimai. Infekcinio ir toksinio poveikio veiksnys yra labai svarbus..

    Simptomai

    Hipofizinis dwarfizmas gali būti išreikštas visiškai skirtingais simptomais, išreikštais tam tikrais nukrypimais.

    Klinika, kaip taisyklė, parodo vaiko endokrininės sistemos veikimo problemas. Pagumburio ir hipofizės problemų atsiradimas išprovokuoja vidaus organų veiklos sutrikimus.

    Bendras klinikinis vaizdas yra toks:

    1. Trumpas ūgis.
    2. Sausa oda.
    3. Odos rutulys.
    4. Geltona odos spalva.
    5. Plaukų slinkimas (nuplikimas, alopecija).
    6. Maža varpa.
    7. Amenorėja (menstruacijų nebuvimas).

    Hipofizinis dwarfizmas vaikams dažniausiai nėra iš karto pasireiškiantis. Vaikai, kūdikiai ir kūdikiai nesiskiria nuo savo bendraamžių. Manifestacijos paaiškėja vaikui sulaukus trejų metų, tada kūdikis jau pradeda atsilikti. Tačiau kūno proporcijos vis dar yra normalios..

    Nuo pat vaikystės galima nustatyti patologiją dėl šių netiesioginių simptomų:

    • vaiko kakta kyla į priekį;
    • veidas yra apvalus ir mažas;
    • plokščia nosis;
    • raumenys yra labai prastai išvystyti;
    • oda yra plona, ​​sausa, blyški;
    • riebalų komponentai kūno masėje pasiskirsto netolygiai tokiems vaikams.

    Vienas iš tipiškų šios ligos simptomų yra nevaisingumas. Taip pat yra įvairių vidaus organų ir sistemų sutrikimų.

    Be kitų dalykų, gali sutrikti skydliaukės veikla. Atsižvelgiant į tai, pastebimas protinis atsilikimas, patinimas ir trapūs plaukai. Augimo sulėtėjimas yra proporcingas, pacientai atsilieka brendimo metu.

    Sulėtėja osifikacijos ir danties augimo procesas, vystosi hipotenzija, dažnai stebimas blogas regėjimas, širdies patologijos.

    Diagnostika

    Tinkamai diagnozuoti nėra sunku. Tam reikalingos išsamios tyrimo priemonės ir dwarfizmo testai:

    1. Bendra šlapimo ir kraujo analizė.
    2. Biochemija.
    3. Augimo hormono ir tirotropinių hormonų nustatymas.
    4. Liuteino hormono (LH) testas.
    5. Turkijos balno CT.
    6. Kaukolės rentgenograma.
    7. Smegenų MRT ir KT.

    Diagnozuoti vaiką reikia daugiau pastangų. Tai užtrunka iki vienerių metų. Kūdikis yra sistemingai prižiūrimas, jam paskirta bendra stiprinimo terapija.

    Tuomet budintis gydytojas nustato apsvaigimo priežastį ir paskirs gydymą.

    Dwarfizmo gydymas

    Elgesio terapija turėtų būti augimo hormono kursai. Išgerkite šį vaistą ryte. Taip pat skiriami lytiniai hormonai, anaboliniai steroidai, vitaminai ir kiti vaistai..

    Idealus amžius norint pradėti gydymą hormonais yra 5–7 metai. Jei nebus teigiamos dinamikos, visą gyvenimą turėsite vartoti narkotikus.

    Gydymas duos gerų rezultatų tik tinkamai nustačius ligos priežastį..

    Jei ligos priežastis slypi paveldimume, tai laiku gydymas sulėtins ligos vystymąsi. Hipofizės pažeidimo atvejais tokiems pacientams suteikiama negalia.

    Prognozė

    Dėl genetinių ligos formų rezultatas yra teigiamas. Pakaitinė hormonų terapija leidžia pacientams pasivyti savo bendraamžius augimo ir vystymosi srityse. Jei nepaisysite ligos simptomų, pacientai lieka sustingę ir nepakankamai išsivystę. Tokią diagnozę turintys pacientai turėtų būti sistemingai registruojami medicinos įstaigoje ir kartą per ketvirtį atvykti pas endokrinologą.

    Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas): priežastys ir simptomai

    Hipofizinis dwarfizmas yra patologinė būklė, pasireiškianti vaikų augimo sulėtėjimu ir fiziniu vystymusi dėl augimo hormono trūkumo organizme. Tai gana reta liga, labiau paplitusi berniukams. Šių vaikų ūgis yra 120–130 cm.

    Priežastys

    Hipofizinis dwarfizmas vystosi dėl augimo hormono trūkumo organizme.

    Augimo hormonas, arba augimo hormonas, stimuliuoja kaulų augimą, didėja jų dydis ir diferenciacija vidaus organuose, raumenų audinio vystymasis. Jos veikimas vyksta į insuliną panašių augimo faktorių sinteze..

    Vienu atveju augimo hormono trūkumas organizme gali būti išskirtas, kitu atveju - kartu su tropinių hormonų trūkumu ir hipopituitarizmu..

    Ne visada galima nustatyti hipofizio dwarfizmo priežastis. Šis ligos variantas laikomas idiopatiniu ir pasireiškia daugeliu atvejų. Tačiau tobulėjant diagnostikos metodams ir pradedant juos taikyti klinikinėje praktikoje, idiopatinio augimo hormono trūkumo dalis mažėja, atitinkamai padidėja ir šios būklės organinių priežasčių dažnis. Jie apima:

    • įgimtos apsigimimai (geno, atsakingo už augimo hormono sintezę, mutacijos, intrauterinė hipofizės anomalija);
    • galvos traumos;
    • hipofizio navikai;
    • neuroinfekcija;
    • nepakankamas stimuliuojantis pagumburio poveikis;
    • audinių receptorių patologija ir jų atsparumas augimo hormono veikimui.

    Klinikinis vaizdas

    Būdingi hipofizės genezės dwarfizmo pasireiškimai:

    • ryškus vaiko augimo tempo atsilikimas proporcingos kūno struktūros fone;
    • uždelstas kaulų brendimo greitis;
    • kaukolės veido dalies nepakankamas išsivystymas (maži veido bruožai su nosies nuleidimu);
    • retinantys plaukai;
    • aukštas balso tembras;
    • antsvoris (gali nebūti vaikams, kurie anksti debiutavo dėl ligos);
    • uždelstas brendimas (antrinės seksualinės vaiko savybės atsiranda, kai jo kaulo amžius pasiekia brendimą).

    Esant hipopituitarizmui, kitų tropinių hipofizės funkcijų praradimo simptomai prisijungia prie ligos požymių.

    • Dažnai šie vaikai turi antrinę hipotiroidizmą. Tačiau tai ne visada nustatoma kliniškai, kai kuriais atvejais ši patologija nustatoma tik atlikus provokuojančius tyrimus arba tiriant tirotropino ir skydliaukės hormonų kraują.
    • Daugumai pacientų, kuriems trūksta augimo hormono, yra gonadotropino trūkumas.

    Jei vaikas, be augimo sulėtėjimo, turi galvos skausmų, sumažėjusį regėjimą, tuomet jis turėtų pašalinti organinę kaukolės patologiją (naviką)..

    Klinikinė diagnozė

    Įtariamo hipofizio dwarfizmo diagnostinis algoritmas apima kelis etapus. Pirmiausia išanalizuojami paciento skundai ir anamnestiniai duomenys. Tai darydami atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

    1. Augimo sulėtėjimas ir jo pradžios laikas (vaikams, turintiems augimo hormono trūkumą, būdingas pogimdyvinis augimo sulėtėjimas; esant įgimtam augimo hormono trūkumui, nanizmo požymiai pasireiškia pirmaisiais mėnesiais po gimimo; įgytas augimo hormono trūkumas debiutuos vėliau)..
    2. Perinatalinė patologija (gimdymo trauma, ilgalaikis vaisiaus galvos buvimas gimdymo kanale, žnyplės).
    3. Paveldimumas (sulėtėjęs šeimos augimas ir vystymasis).
    4. Hipoglikemija (dažnai kartu su augimo hormono trūkumu).
    5. Lėtinės ligos, prisidedančios prie apsvaigimo (netinkama mityba, inkstų ar širdies nepakankamumas ir kt.).

    Apžiūros metu gydytojas ne tik apžiūri vaiką, bet ir išmatuoja jo ūgį. Iki 2 metų jis matuojamas gulimoje padėtyje, vėliau - stadionometrų pagalba, kurie pritvirtinami prie kieto vertikalaus paviršiaus.

    Kiekvienam vaikui specialistas išlaiko augimo kreivę ant procentilės lentelės. Taip pat įvertinamas augimo greitis ir kūno proporcijos..

    Pastarasis yra labai svarbus, nes skeleto proporcingumo įvertinimas leidžia mums pašalinti įvairias skeleto displazijas..

    Norint išspręsti normaliojo ar patologinio vaiko augimo proceso klausimą siekiant išvengti diagnostinių klaidų pačioje tyrimo pradžioje, numatomas galutinis paciento augimas apskaičiuojamas atsižvelgiant į tėvų augimą.

    Laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai

    Norėdami patvirtinti augimo hormono trūkumo diagnozę, galite nustatyti augimo hormono lygį kraujyje. Be to, atskiras tyrimas nėra epizodinis dėl hormonų sekrecijos pobūdžio. Todėl šiam tikslui naudojami kiti diagnostikos metodai..

    Dažniausi iš jų yra provokuojantys testai, kurie grindžiami tam tikrų medžiagų gebėjimu skatinti augimo hormono išsiskyrimą. Tam gali būti naudojamas insulinas, klonidinas, argininas, L-DOPA ir kt. Visi tyrimai atliekami tuščiu skrandžiu, dalyvaujant gydytojui..

    Kai kurie iš jų susiduria su tam tikrais sunkumais, apie kuriuos gilinsimės išsamiau..

    1. Insulino testą reikia atlikti atsargiai. Jos esmė yra sumažinti glikemiją 50% nuo pradinio lygio. Pirmieji hipoglikemijos požymiai išryškėja per 20–30-tą bandymo minutę. Tai apima mieguistumą, bendrą silpnumą, prakaitavimą, alkį. Jei paciento būklė greitai blogėja, tyrimas nutraukiamas ir į veną leidžiamas 40% gliukozės tirpalas.
    2. Klonidino tyrimas lemia kraujospūdžio sumažėjimą ir stiprų mieguistumą, todėl jį reikia atidžiai stebėti vaikui. Esant staigiam kraujospūdžio sumažėjimui, kofeinas skiriamas po oda pagal amžiaus normą.
    3. Testą su L-DOPA dažnai komplikuoja pykinimas ir vėmimas dėl vaistams jautrių centrinės nervų sistemos dalių stimuliacijos. Atlikus testą, nemalonūs simptomai išnyksta savaime arba paskyrus dopamino receptorių antagonistus.

    Jei pacientui reikia tuo pačiu metu įvertinti keletą hipofizės funkcijų, rekomenduojama naudoti kombinuotus testus su hormonų atpalaidavimu.

    Jei, stimuliuojant augimo hormono išsiskyrimą, jo koncentracija yra mažesnė nei 7 ng / ml, tada yra tinkama diagnozė „augimo hormono trūkumas“.

    Pastaraisiais metais nemažai autorių pasiūlė ištirti augimo hormono išsiskyrimą su šlapimu. Metodas yra saugus ir neskausmingas vaikui, leidžia pakartoti procedūrą neribotą skaičių kartų.

    Naudinga informacija augimo hormono trūkumui diagnozuoti pateikiama nustatant į insuliną panašius augimo faktorius kraujo serume.

    Rentgeno hipofizės dwarfizmo požymiai yra šie:

    • reikšmingas kaulų amžiaus atsilikimas nuo chronologinio (nustatomas rentgeno šepetėliu);
    • Turkijos balno srities pokytis (jo dydžio sumažinimas, sienų plonėjimas, kalcifikacijos židiniai).

    Jei įtariama intrakranijinė patologija, visiems pacientams turėtų būti atliekamas kompiuterinis ar magnetinio rezonanso tomografija. Yra nuomonė, kad šie tyrimai turėtų būti atliekami vaikams, kurių augimo hormonas neigiamai reaguoja į stimuliaciją, jei dwarfizmo priežastis vis dar nežinoma. Norint pašalinti tūrinį procesą, prieš gydymą patartina paskirti MRT.

    Gydymas

    Pakaitinė terapija somatotropino preparatais - hipofizės dwarfizmo gydymo pagrindas.

    Visiems pacientams, sergantiems hipofizės dwarfizmu, reikalinga pakaitinė terapija augimo hormonu. Tam naudojami rekombinantiniai somatotropino preparatai, kurie buvo kliniškai ištirti..

    Tokio gydymo pradžia yra kliniškai ir laboratoriškai patvirtintas somatropino trūkumas. Terapijos trukmė nustatoma individualiai. Jis atšaukiamas uždarius augimo zonas arba pasiekus pakankamą kūno ilgį.

    Reikia pažymėti, kad augimo hormono preparatai gali būti vartojami ne visiems pacientams. Jo įvedimas yra draudžiamas:

    • esant naviko procesui organizme;
    • uždaros augimo zonos;
    • diabetas.

    Augimo hormono terapijos rezultatai priklauso nuo daugelio veiksnių:

    • amžiaus
    • vaisto dozės;
    • vartojimo būdas;
    • bendra paciento būklė.

    Jo veiksmingumas labiau pastebimas mažiems vaikams, turintiems didelį augimo hormono trūkumą ir ryškų kaulų brendimo vėlavimą. Didžiausias augimo greitis stebimas pirmaisiais metais po gydymo pradžios, jis gali siekti 8–13 cm, vėlesniais metais jis sulėtėja ir yra apie 5–6 cm per metus..

    Gydymo metu padidėja ne tik augimas, bet ir pacientų somatinė būklė:

    • padidėja raumenų jėga;
    • pagerėja širdies veikla;
    • kaulo mineralizacija normalizuojasi;
    • padidina gyvybingumą.

    Vaikams, sergantiems hipopituitarizmu, būtinas papildomas gydymas lytiniais hormonais, gliukokortikoidais ir L-tiroksinu..

    Į kurį gydytoją kreiptis

    Jei vaikas apsvaigęs, būtina pasitarti su vaikų endokrinologu. Be to, paskiriama neurologo ir oftalmologo konsultacija, jei reikia, neurochirurgas.

    Išvada

    Laiku diagnozavus ir gydant hipofizio dwarfizmą, galima pasiekti gerų rezultatų. Daugeliu atvejų, naudojant ankstyvą ir reguliarų gydymą, galima pasiekti užprogramuotas vaiko augimo ribas, o tai žymiai pagerina gyvenimo kokybę ateityje.

    Įkeliama... Bendrinkite socialiniuose tinkluose

    Hipofizinis dwarfizmas (dwarfizmas). Priežastys, simptomai, efektyvus gydymas. :: Polismed.com

    Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija. Tinkamai diagnozuoti ir gydyti ligą galima prižiūrint sąžiningam gydytojui. Bet kokie vaistai turi kontraindikacijas..

    Būtina specialisto konsultacija, taip pat išsamus instrukcijų tyrimas! Beveik kiekvienas asmuo bent kartą savo gyvenime turėjo susitikti su suaugusiaisiais dėl žmonių išvaizdos, tačiau su labai mažu ūgiu. Iš karto kyla mintis, kaip tai gali būti ir kodėl tai vyksta..

    Šis straipsnis apims klausimus apie tokią ligą kaip hipofizio dwarfizmas arba, kaip ji dar vadinama hipofizės dwarfizmu, kaip vieną iš ligų, pažeidžiančių normalų žmogaus augimą ir fizinį vystymąsi.

    Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Su nykštukiniu nykštuku vyrai pasiekia aukštį iki 130 cm, o moters ūgis - ne daugiau kaip 120 cm..

    Nykštukinis dwarfizmas yra liga, susijusi su endokrininės sistemos veiklos sutrikimais, ypač su nepakankama augimo hormono sekrecija, dėl kurios skeleto ir visų vidaus organų augimas yra atidėtas..

    Endokrininė sistema yra organų kompleksas, sintetinantis biologiškai aktyvias medžiagas - hormonus kraujyje. Endokrininę sistemą sudaro centriniai ir periferiniai organai. Centriniai organai apima pagumburį ir hipofizę.

    Į periferinius organus - skydliaukę, antinksčius, kiaušides (moterims), sėklides (vyrams). Kasa reiškia organus, turinčius mišrų funkciją.

    Hipotalamas gamina vadinamuosius atpalaiduojančius veiksnius, kurie prisideda prie hipofizės hormonų, reguliuojančių vidaus organų veiklą, gamybą. Vienas iš šių hormonų yra somatotropinas, sintetinamas priekinėje hipofizės dalyje. Augimo hormono poveikis skiriasi nuo kitų vidaus sekrecijos homonų, kurie pirmiausia veikia periferines endokrinines liaukas, veikimo, o jie savo ruožtu gamina hormonus, būtinus normaliam viso organizmo funkcionavimui. Somatotropinas tokios sąveikos neturi. Augimo hormonas tiesiogiai veikia visų vidaus organų ir sistemų augimą, vystymąsi ir funkcionavimą. Augimo hormono veiksmai yra įvairūs ir daugybė. Toliau pateikiami pagrindinių pavyzdžių pavyzdžiai:

    • Skatina kaulų augimą ir vystymąsi, skatina jų mineralizaciją
    • Skatina baltymų sintezę ląstelėse, taip pat slopina jų skilimą.
    • Skatina somatomedinų susidarymą kepenyse ir inkstuose.
    • Tai pagerina riebalų deginimą ir padidina riebalų rūgščių kiekį kraujyje, susidarančių šio proceso metu. Riebalų rūgštys jų perdirbimo metu išskiria daug energijos. Tai taupo baltymus.
    • Tai daro didelę įtaką visiems angliavandenių apykaitos etapams. Tai padidina insulino išsiskyrimą, padidina insulinozės fermentų - fermento, kuris sunaikina insuliną, aktyvumą. Ilgai padidėjus augimo hormono koncentracijai kraujyje, gali atsirasti kasos išsiskyrimas (jis gamina insuliną) ir cukrinis diabetas..

    Veiksniai, lemiantys šios ligos vystymąsi, yra suskirstyti į keletą kategorijų.

    Pirmai kategorijai priskiriami genetiniai veiksniai. Jei šeimoje ar artimiausiuose giminaičiuose buvo atvejų, kai gimė vaikai, kuriems vėliau išsivystė dwarfizmas, tada maždaug 50% atvejų šios ligos rizika kyla būsimai kartai.

    Antroji priežasčių kategorija susijusi su centrinių endokrininės sistemos organų - pagumburio ar hipofizės - neišsivystymu. Tai taip pat apima:

    • Navikai, augantys centrinėje nervų sistemoje (chromofobinė hipofizės adenoma, glioma, regos susikirtimo lygyje, craniopharyngioma).
    • Trauminis smegenų pažeidimas, dėl kurio sutrinka pagumburio ar hipofizės kraujotaka ir funkcijos.
    • Įvairios bakterinės ir virusinės infekcijos, patenkančios į centrinę nervų sistemą (sunki pneumonija, sepsis).
    • Autoimuninės ligos su hipofizės uždegimo išsivystymu, dėl kurio sumažėja augimo hormono sintezė.
    • Radioterapija ir chirurgija pagumburio ar hipofizės lygiu.

    Trečioji hipofizio nanizmo išsivystymo priežasčių kategorija yra sumažėjęs audinių jautrumas suvokti somatotropino poveikį jiems. Tokiu atveju augimo hormono lygis kraujyje gali būti visiškai normalus. Tarp somatotropino ir somatomedino gamybos yra ryšys.

    Somatomedinai yra biologiškai aktyvios medžiagos, kurios sintetinamos kepenyse veikiant augimo hormonui ir padeda joms suaktyvinti augimo procesus organizme. Pasirodo, trūkstant somatomedinų, somatotropinų funkcinis aktyvumas mažėja, net jei hipofizė sintezuoja pakankamą jų kiekį..

    Priežastiniai veiksniai, hipofizės dwarfizmo vystymasis, labai dažnai sutrikdo ne tik augimo hormono - somatotropino, bet ir kitų hormonų, sintetinamų pagumburyje ir hipofizėje, gamybą. Todėl labai dažnai atsitinka, kad klinikinių ligos simptomų yra daug ir įvairių. Yra keletas hipofizio dwarfizmo formų.

    • Grynajai formai būdinga tik tai, kad sumažėja augimo hormono koncentracija kraujyje arba jo poveikis organų ir audinių vystymuisi nėra..
    • Mišrios formos, kuriose yra ne tik augimo hormono trūkumo, bet ir skydliaukės hormonų trūkumo ar lytinių hormonų įtakos reprodukcinei sistemai klinikinis vaizdas.

    Simptomai, kai trūksta augimo hormono Gimimo metu vaiko svoris ir ūgis atitinka normalias vertes. Paprastai liga pradeda pasireikšti 3–4 metų amžiaus. Viskas prasideda nuo to, kad vaiko tėvai pradeda pastebėti augimo atsilikimą. Skiriamasis bruožas yra tas, kad galvos, bagažinės, viršutinių ir apatinių galūnių proporcijos yra tokios pačios kaip paprasto žmogaus, tai yra, jos yra harmoningos, tik mažesnės.

    Augimo atsilikimas derinamas su būdinga vaiko išvaizda:

    • Veidas yra mažas, apvalus, su dideliu išsikišusiu kaktą, nosies užpakalinė dalis yra šiek tiek išlyginta. Atrodo, kad priešais mus yra didelė lėlė.
    • Oda plona, ​​sausa, blyški.
    • Poodiniai riebalai pasiskirsto netolygiai visame kūne. Pastebimas neproporcingas riebalų nusėdimas ant pilvo, gaktos, klubų ir pieno liaukų..
    • Raumenys prastai išvystyti..
    • Lytiniai organai yra maži. Svarbi detalė yra ta, kad funkciniu požiūriu vyrų ir moterų lytiniai organai yra normaliai išsivystę.
    • Išsaugotas tokių žmonių intelektas

    Hipofizinis dwarfizmas su sumažėjusia skydliaukės funkcija Organų ir sistemų veikimo sutrikimai, susiję su nepakankamu skydliaukės funkcionavimu (hipotireozė), yra gerai žinomi pagrindiniai grynos hipofizės nykštukinės ligos simptomai. Būdingi hipotiroidizmo požymiai yra šie:

    • Oda sustorėjusi, šalta ir sausa lytėjimo metu. Dažniausiai ant delnų pastebimas odos lupimasis.
    • Poodinis riebalų sluoksnis yra prisotintas edematiniu skysčiu. Veidas tampa apvalus, susiaurėja delno plyšiai.
    • Plaukai yra ploni, trapūs, neturi blizgesio..
    • Iš širdies ir kraujagyslių sistemos pastebimi širdies susitraukimai. Pulsas yra retas, silpnas užpildymas.
    • Ypač sunkiais skydliaukės nepakankamumo atvejais aiškiai pasireiškia psichikos išsivystymas. Sumažėja įsiminimo procesai, prasta žodynė.

    Hipofizinis dwarfizmas su seksualiniu neišsivystymu (infantilizmas) Iki paauglystės ligos eiga tokia pati kaip vaikams, kenčiantiems vien dėl augimo hormono gamybos trūkumo. Šios ligos formos ypatumas yra tas, kad neišsivysto ne tik patys lytiniai organai, bet ir berniukų bei mergaičių antrinės lytinės savybės..

    Paaugliams berniukams

    • Genitalijos yra infantilios, varpa maža.
    • Kapšelis taip pat nepakankamai išsivystęs..
    • Sėklidės mažos, kartais nenusileidusios sėklidės kapšelyje, vienpusės ar dvipusės.
    • Neišsivystę gaktos, kirkšnies ir veido plaukai.
    • Balsas vis dar vaikiškas.

    Paauglystėje mergaitės

    • Labia minora ir labia minora vis dar nėra pakankamai išvystytos.
    • Nėra gaktos plaukų augimo.
    • Krūtinė maža. Areoliai yra nepakankamai išsivystę, paranaliniame regione nėra pigmentacijos
    • Nėra mėnesinių srauto

    Abiejų lyčių atstovai skeleto kaulai yra neišsivystę ir yra linkę į nutukimą, vyrauja riebalų nusėdimas pilve ir klubuose. Hipofizės dwarfizmui diagnozuoti naudojamas duomenų rinkinys, tiesiogiai liudijantis šios ligos palankumą. Diagnozei nustatyti naudojami laboratoriniai tyrimai kartu su instrumentiniais tyrimais. Ligos istorijoje svarbi informacija yra pastebimas atsilikimas nuo 2-3 metų amžiaus, proporcingas kūno sudėjimas ir protinių sugebėjimų išsaugojimas..

    Laboratoriniai tyrimai

    Atliekant laboratorinius tyrimus, vieną pagrindinių vietų užima diagnostiniai tyrimai, skirti aptikti somatotropinio hormono kiekį kraujyje, kuriam yra naudojamos įvairios biologiškai aktyvios medžiagos ir vaistai. Dažniausi pavyzdžiai yra šie:

    Insulino testas.

    Insulinas yra kasos gaminamas hormonas. Tarnauja geriau absorbuojant gliukozę iš kraujo. Jis taip pat stimuliuoja augimo hormono sintezę hipofizės srityje. Šio testo pagrindas yra tai, kad švirkščiant į veną mažas insulino dozes, augimo hormono koncentracija paprastai turėtų padidėti. Su hipofizės nanizmu testas yra neigiamas, tai yra, augimo hormono lygis išlieka tas pats. Insulinas skiriamas atsargiai ir lėtai, kad būtų išvengta perdozavimo ir reikšmingo cukraus kiekio kraujyje sumažėjimo.

    Glicino ar arginino testas

    Glicinas ir argininas yra keičiamos aminorūgštys, kurios pagerina medžiagų apykaitos procesus centrinės nervų sistemos lygiu. Vartojama nuo padidėjusio fizinio ir psichinio streso. Endokrinologijoje naudojamas šių aminorūgščių gebėjimas skatinti augimo hormono gamybą. Neigiamas testas patvirtina diagnozę - hipofizio dwarfizmas.

    Klonidino testas (klonidinas).

    Klonidinas yra vaistas, mažinantis kraujospūdį. Tačiau jis taip pat naudojamas gaminant mėginius augimo hormono išsiskyrimo nepakankamumui nustatyti.

    Rentgeno tyrimų metodai

    Norint išsiaiškinti galimą ligos priežastį, naudojami rentgeno spinduliai. Paprastose rentgenografijose galite pamatyti kaukolę ir vietą, kurioje yra hipofizė (turkiškas balnas). Dėl įvairių Turkijos balnelio struktūros pažeidimų: jo dydžio padidėjimas ar sumažėjimas, taip pat įvairios deformacijos, kurias sukelia traumos ar navikai, šie pokyčiai yra aiškiai matomi. Naudodamiesi kompiuterine tomografija, galite pamatyti neišvystytas skeleto osifikacijos vietas. Paprastai kaulas formuojasi iš kremzlės ir pamažu osifikuojasi. Šis procesas prasideda vadinamaisiais osifikacijos taškais ir baigiasi maždaug 20–25 gyvenimo metais. Esant įgimtai somatotropino gamybos patologijai, šie taškai išlieka matomi visą gyvenimą. Sėkmingas gydymas visiškai priklauso nuo ligos priežasties. Iš anksto atpažinus ir diagnozavus hipofizio dwarfizmą, galima sėkmingai naudoti pakaitinę terapiją sintetinės ar natūralios kilmės augimo hormono (kiaulių hipofizės ekstrakto) forma..

    Somatotropinas skiriamas iki 13–14 metų ir atsižvelgiant į jo poveikio aktyvumą didinant somatomedinų koncentraciją kraujyje, be kurio somatotropino poveikis ribotas. Jei po kurio laiko padidėja somatomedinų skaičius, tai rodo gydymo sėkmę.

    Kitas gydymo efektyvumo kriterijus laikomas padidėjusiu paciento augimu. Jei po metų nuo vaisto vartojimo pacientas išaugo 8–12 cm, tada gydymas efektyvus. Vartokite vaistą kelis kartus per savaitę 2-3 mėnesius, tada padarykite pertrauką. Ilgai nekontroliuojamas augimo hormono vartojimas sukelia antikūnų gamybą, todėl visas gydymas turėtų vykti prižiūrint endokrinologui. Pirminio proceso metu pagumburyje yra skiriamas somatoliberinas. Somatoliberinas veikia hipofizę, turi stimuliuojantį poveikį.

    Somatomedino C sintetinis vaistas vartojamas tais atvejais, kai somatotropino lygis kraujyje išlieka normalus, tačiau dėl to, kad somatomedinų nėra, jo poveikis sumažėja iki nulio.

    Steroidų hormonų gydymas

    Steroidiniai hormonai (testosteronas, retabolilis) nevisiškai pakeičia augimo hormono sukeliamą poveikį, tačiau jie sustiprina skeleto augimą ir vystymąsi, taip pat padeda gaminti vidinį augimo hormoną. Gydymas pradedamas vidutiniškai nuo 5–7 metų, bet ne vėliau kaip po 18 metų.

    Simptominis

    Esant kombinuotai ligos formai, kai lygiagrečiai trūksta kitų rūšių hormonų, kartu su somatotropinu naudojami atitinkami sintetiniai trūkstamų hormonų analogai..

    L tiroksinas, tirokomas - skiriamas, kai skydliaukė nevisiškai patenkina organizmo poreikius dėl jo gaminamų hormonų. Dozes pasirenka gydytojas specialistas, atsižvelgdamas į amžių, ligos sunkumą ir kiekybinį skydliaukės hormonų nepakankamumą kraujyje.

    Pataisyti nepakankamą lytinių hormonų funkciją skiriama po paauglystės, nes lytiniai hormonai turi įtakos skeleto vystymosi ypatybėms ir antrinėms lytinėms savybėms (plaukų augimas gaktos srityje, pieno liaukų vystymasis, veido plaukų augimas, balsai ir kt.). Šiuo tikslu:

    Berniukams

    • Chorioninis gonadotropinas kelis kartus per savaitę 3 mėnesius. Tada padaryk pertrauką.
    • Metiltestosteronas - vyriškas lytinis hormonas, skiriamas kartu su nedideliu chorioninio gonadotropino veiksmingumu.

    Mergaitėms estrogenai yra moteriški lytiniai hormonai. Taikomas atsižvelgiant į fiziologinį seksualinį ciklą, siekiant užkirsti kelią komplikacijoms, susijusioms su vėlavimu ar per menstruacinėmis funkcijomis.

    • Sinestrolis - jis skiriamas mažomis dozėmis pirmoje mėnesinių ciklo pusėje.
    • Chorioninis gonadotropinas - vartojamas nuo antrosios mėnesinių ciklo pusės.

    Ligos prognozę daugiausia lemia ligos priežastis. Esant genetiniams defektams ir perduodant ligą paveldėjimo būdu, ankstyvas gydymas slopina ligos progresavimą. Žmonės, kuriems ankstyvas įgimtas hipofizio dwarfizmas, gali žymiai padidinti augimą ir būti gana darbingi. Smegenų hipofizio dwarfizmą, kurį sukelia smegenų, pogumburio ir hipofizio navikai, sunkiau gydyti dėl chirurginio patekimo į šių formacijų lokalizacijos vietą sunkumų. Dažnai atsitinka, kad ši pacientų kategorija gauna skirtingas negalios grupes, nes nedidelis augimas ir riboti fiziniai gebėjimai riboja užimtumo sritis. Nėra visuotinai priimtų prevencinių priemonių, leidžiančių užkirsti kelią hipofizio dwarfizmui. Galima tik:

    • Pirmaisiais metais po kūdikio gimimo imkitės priemonių pašalinti kenksmingus aplinkos veiksnius (išmetamąsias dujas, toksinus, nuodus ir kitas chemines medžiagas) nėštumo ir žindymo laikotarpiu..
    • Galvos sužalojimai, gauti gimdymo metu, gali paveikti šios patologijos vystymąsi, todėl pagimdant vaiką reikia skirti daug dėmesio ir atsargumo, nes nuo jo priklauso jo būsimas pilnas gyvenimas.
    • Tinkama maistinga dieta, kurioje gausu vitaminų ir mineralų, prisidės prie geresnio vaiko augimo ir vystymosi.
    • Laiku gydomos inkstų, kepenų ligos užkirs kelią šios ligos vystymuisi.